1、矮小癥診療指南【矮小癥的定義】矮身材是指在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和年齡的個(gè)體身高低于正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者(一2 SD)，或低于第3百分位數(shù)(一188 SD)者，其中部分屬正常生理變異。為正確診斷，對(duì)生長(zhǎng)滯后的d,JL必須進(jìn)行相應(yīng)的臨床觀察和實(shí)驗(yàn)室檢查?！静∈芬c(diǎn)】1、出生身長(zhǎng)、體重2、詢問患兒何時(shí)開始生長(zhǎng)減慢，每年生長(zhǎng)速度多少。3、詢問有無挑食及食欲差。有無多飲多尿、嘔吐、頭痛、視物模糊、多汗、心慌、怕冷等。4、詢問智力有無落后。出牙和換牙的時(shí)間。5、出生時(shí)有無窒息及難產(chǎn)。6、既往有無腦炎、腦外傷病史。頭部是否接受過放射線治療等。7、孕期、家庭成員身高情況，特別是父母及近親的身

2、高。父母親的青春發(fā)育和家族中矮身材情況等?！倔w檢要點(diǎn)】1、測(cè)量以下指標(biāo)：身高、體重、上部量、下部量、皮下脂肪厚度、指間距、頭圍。2、觀察身材是否勻稱，有無面容幼稚、面痣多、腹脂堆積。3、外生殖器發(fā)育狀，況青春發(fā)育分期【輔助檢查】1、骨齡2、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)3、血胰島素樣生長(zhǎng)因子-1(IGF-1)及胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白(IGFBPs)4、頭顱垂體MRI5、甲狀腺功能測(cè)定6、染色體核型7、排除各系統(tǒng)器官疾病的相關(guān)檢查【診斷及鑒別診斷】根據(jù)病史、體檢等資料分析，對(duì)營(yíng)養(yǎng)不良、精神心理性、家族性特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒、慢性系統(tǒng)性疾病等因素造成的非生長(zhǎng)激素缺乏的矮身材比較容易識(shí)別。對(duì)常見的導(dǎo)致矮身材的病因應(yīng)予以鑒別，如：軟骨發(fā)育不良、甲狀腺功能低下癥、體質(zhì)性青春發(fā)育延遲；臨床還需注意某些綜合征的可能，如：PraderWilli綜合征、SilverRussell綜合征、NoonaIl綜合征等?！局委煛?、矮身材兒童的治療措施取決于其病因。精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長(zhǎng)率即見增高，營(yíng)養(yǎng)和睡眠的保障與正常的生長(zhǎng)發(fā)育關(guān)系密切。甲狀腺功能低下用甲狀腺素治療等。2、生長(zhǎng)激素臨床應(yīng)用于生長(zhǎng)激素缺乏癥、慢性腎功能衰竭、先天性卵巢發(fā)育不全、PraderWilli綜合征、小于胎齡