1、新生兒四病篩查婦產(chǎn)科簡(jiǎn)介青島市自1996年開(kāi)始新生兒篩查工作，已篩查新生兒98萬(wàn)例，確診治療先天性甲低和苯丙酮尿癥500余例，取得了顯著的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)效益。目前篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥這四種疾病，其中后兩種疾病是我們新增的篩查項(xiàng)目。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CHA） 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CHA）屬常染色體隱性遺傳病，是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷所引起的疾病。多數(shù)病例腎上腺分泌糖激素、鹽激素不足而雄激素過(guò)多，臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩性早熟，此外可有低血鈉或高血壓等多種癥候。發(fā)病率為

2、10/10萬(wàn)，以女性多見(jiàn)，男女比例1:2。治療：及時(shí)糾正水電質(zhì)紊亂，長(zhǎng)期應(yīng)用糖皮質(zhì)鹽皮質(zhì)激素補(bǔ)償分泌不足，女性兩性畸形患兒6個(gè)月-1歲手術(shù)治療。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD） 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD），是一種臨床上最常見(jiàn)的酶缺乏癥，X染色體連鎖的隱性遺傳病。全世界約有2-4億的人患有G6PD缺乏病。本病臨床表現(xiàn)輕重不同，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時(shí)不發(fā)病，無(wú)自覺(jué)癥狀，部分表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物等誘發(fā)急性溶血反應(yīng)，如不及時(shí)治療，可引起肝腎心功能衰竭而死亡。此病無(wú)誘因不發(fā)病，與正常人一樣，防治的關(guān)鍵在于預(yù)防。新生兒篩查的前三種疾病剛

3、出生時(shí)癥狀不明顯，不易被家長(zhǎng)和醫(yī)務(wù)工作者發(fā)現(xiàn)，數(shù)月或數(shù)年后出現(xiàn)智力低下和體格發(fā)育異常，若此時(shí)治療為時(shí)已晚。因此參加新篩是每個(gè)新生兒的權(quán)利，承擔(dān)新篩是我們醫(yī)護(hù)人員的責(zé)任。新生兒疾病篩查的流程 1 采血前告知家長(zhǎng)篩查的重要性、篩查疾病的種類及采血時(shí)間、注意事項(xiàng)等；向家長(zhǎng)發(fā)放新篩家長(zhǎng)須知，并簽署知情告知書（嬰兒室 放病例交病案室保存）；告知家長(zhǎng)如果突然變更居住地或聯(lián)系方式，要在嬰兒出生3個(gè)月內(nèi)主動(dòng)與篩查中心聯(lián)系，因聯(lián)系不詳造成失訪的后果家長(zhǎng)自負(fù)。新生兒疾病篩查的流程2 填寫采血卡片 正楷字體，字跡清楚，無(wú)空項(xiàng)，聯(lián)系方法可靠至少1-2個(gè)以上，如遇流動(dòng)人口除填暫住地址外，要求填寫戶口所在地詳細(xì)地址。3

4、填寫新篩登記本 所有活產(chǎn)新生兒全部登記，以備查詢，責(zé)任到人，保存十年以上。字跡清楚，一式兩份，采血人簽全名。采血時(shí)間采血時(shí)間：最佳為出生后3-5天（剖宮產(chǎn)者可稍推后），吃足六次奶后（吃飽表現(xiàn)為每日小便大于6次，喂奶后睡1.5-2小時(shí)，每次喂奶約15分鐘）新生兒用抗生素者 停抗生素48小時(shí)后采血。乳母用抗生素不影響采血?？ㄆ顚懸笞煮w工整，字跡清楚填卡完整，不能空項(xiàng)填寫內(nèi)容真實(shí)詳細(xì)（電話、戶口、家庭住址）多胎標(biāo)記清楚填卡采血人員必須簽全名卡片內(nèi)容需家長(zhǎng)確認(rèn)特殊情況卡片背面標(biāo)明卡片不能污染采血準(zhǔn)備 準(zhǔn)備：專用采血盤（避免其他治療盤粘有抗生素碘酊等影響篩查結(jié)果）采血人常規(guī)洗手戴口罩（避免手上、口腔

5、內(nèi)唾液等造成血樣中苯丙氨酸的濃度增高，增加可疑患兒數(shù)）。采血步驟清洗雙手帶無(wú)滑石粉手套避免污染再次核對(duì)避免差錯(cuò)頭高腳低位熱敷或按摩足底酒精（禁忌碘劑）消毒后待干棄去第一滴血后濾紙采集血液做好止血工作注意事項(xiàng)待酒精自然揮發(fā)或用無(wú)菌棉簽擦掉多余酒精后再采血。使用專用采血針刺入深度小于3mm。必須拭除第一滴血在針眼較大范圍處擠壓，不允許擠壓或揉搓針眼處。血片勿觸及周圍皮膚。禁止在一個(gè)圓圈處反復(fù)多次浸血。做好止血后再送新生兒回病房。標(biāo)本比較血樣保存將血片置于清潔空氣中自然干燥，血片交替（避免血滴相互接觸）放血片架上，一般需在15-22度空氣中暴露3-4小時(shí)（定時(shí)器），待自然干燥后，放于封口塑料袋內(nèi)（密

6、封不嚴(yán)容易影響檢驗(yàn)結(jié)果）， ，保存于4攝氏度冰箱中。血標(biāo)本不合格有下列情況之一者，屬標(biāo)本不合格，需退回重新填寫：采血時(shí)間不足喂奶后72h。血滴未完全滲透濾紙正反面。濾紙兩面浸血呈夾心血斑。血斑直徑小于8-10mm由于凝血或其他原因血標(biāo)本不合格由于加熱等原因使血液固定在濾紙上造成檢驗(yàn)時(shí)洗脫困難。血樣被磨損或損壞。血液過(guò)渡飽和導(dǎo)致血片上的血液過(guò)于厚重。被血清、尿、消毒劑、抗生素或其他液體污染浸濕 凡退回的不合格卡片必須在10個(gè)工作日內(nèi)返還新篩中心血標(biāo)本的遞送遞送過(guò)程中盡量減少血片在室溫中存留的時(shí)間，遞送時(shí)必須采用“冷鏈”（保溫箱或保溫桶）遞送，保溫箱要放冰塊降溫。冰箱中經(jīng)常有冷凍 的冰塊備用。血樣新篩登記及月報(bào)表的遞送 定期將血片送本市質(zhì)控員， 嚴(yán)格簽字交接， 年底將登記本“上交聯(lián)”裁下交市婦幼保健 院