1、二章遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)二章遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)目的要求：認(rèn)識(shí)核酸是遺傳物質(zhì)，掌握核酸的結(jié)構(gòu)與性質(zhì)掌握基因的概念與結(jié)構(gòu)、真核基因組的特點(diǎn)掌握減數(shù)分裂(meiosis)過程中染色體行為及染色體數(shù)目減半的生物學(xué)意義掌握染色體(chromosome)的物質(zhì)基礎(chǔ)、形態(tài)、構(gòu)造和數(shù)目了解染色體的周期變化與細(xì)胞分裂(cell division)的平行關(guān)系。目的要求：認(rèn)識(shí)核酸是遺傳物質(zhì)，掌握核酸的結(jié)構(gòu)與性質(zhì)重 點(diǎn)：核酸的結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)特征染色體與染色質(zhì)的關(guān)系細(xì)胞分裂的過程中染色體的變化重 點(diǎn)：核酸的結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)特征染色體與染色質(zhì)的2.1 核酸是遺傳物質(zhì)2.1.1 核酸是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)證據(jù)一、細(xì)菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)二、噬菌體的侵染

2、三、煙草花葉病毒拆合實(shí)驗(yàn)2.1 核酸是遺傳物質(zhì)2.1.1 核酸是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)證據(jù) 二章遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)二章遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)二章遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)2.1.2 DNA是遺傳物質(zhì)的旁證細(xì)胞核中DNA的含量與質(zhì)量的恒定紫外線的誘變作用（260nm）2.1.2 DNA是遺傳物質(zhì)的旁證細(xì)胞核中DNA的含量與質(zhì)量2.2 核酸的結(jié)構(gòu)DNA核苷酸核苷戊糖 堿基 磷酸基團(tuán) AGCT2.2.1 DNA與RNA的化學(xué)組成2.2 核酸的結(jié)構(gòu)DNA核苷酸核苷戊糖 堿基 磷酸基團(tuán) A二章遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)2.2.2 DNA（1）、DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)DNA分子中4種核苷酸的連接方式和排列順序堿基互補(bǔ)配對(duì)原則遺傳信息存儲(chǔ)于堿基序列堿

3、基序列測定2.2.2 DNA（1）、DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)DNA分子中4種核苷二章遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)（2）DNA二級(jí)結(jié)構(gòu)兩條核苷酸鏈反向平行盤繞形成的雙螺旋結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)具有多型性左手螺旋右手螺旋A、B、C、D、E等構(gòu)象Z構(gòu)象（2）DNA二級(jí)結(jié)構(gòu)兩條核苷酸鏈反向平行盤繞形成的雙螺旋結(jié)構(gòu)A/B/Z-DNA 結(jié)構(gòu)示意圖A/B/Z-DNA 結(jié)構(gòu)示意圖二章遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)構(gòu)象直徑螺距堿基堿基間距濕度鹽生理意義A2.30.28110.25675Na/K/Cs與表達(dá)有關(guān)B1.90.34100.33792Na低鹽最常見的形式Z1.80.37120.3843Na/Mg高鹽與表達(dá)調(diào)控有關(guān)A/B/Z-DNA 比較構(gòu)象直徑螺距

4、堿基堿基間距濕度鹽生理意義A2.30.28110二級(jí)結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定因素氫鍵：堿基間形成堿基堆積力：疏水作用力、范德華力磷酸基的靜電斥力：使兩鏈分開堿基分子內(nèi)能：內(nèi)能上升使堿基定向排列破壞二級(jí)結(jié)構(gòu)受一級(jí)結(jié)構(gòu)的影響二級(jí)結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定因素氫鍵：堿基間形成堿基堆積力：疏水作用力、范DNA變性復(fù)性 變性：天然DNA二級(jí)和高級(jí)結(jié)構(gòu)被破壞，形成無規(guī)則的單鏈線團(tuán)構(gòu)型的過程。加熱、變性劑可以引起變性復(fù)性：變性DNA恢復(fù)天然狀態(tài)的過程。高鹽、適宜的溫度雜交：復(fù)性發(fā)生在不同來源是兩條鏈時(shí)，稱雜交。DNA變性復(fù)性 變性：天然DNA二級(jí)和高級(jí)結(jié)構(gòu)被破壞，形成無(3) DNA高級(jí)結(jié)構(gòu) DNA高級(jí)結(jié)構(gòu)：指DNA 雙螺旋進(jìn)一步盤曲折

5、疊形成的特定空間結(jié)構(gòu)。超螺旋結(jié)構(gòu)：格外的應(yīng)力正超螺旋結(jié)構(gòu)：緊纏負(fù)超螺旋結(jié)構(gòu)：松纏 DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)對(duì)二級(jí)、高級(jí)結(jié)構(gòu)具有很大的影響。(3) DNA高級(jí)結(jié)構(gòu) DNA高級(jí)結(jié)構(gòu)：指D2.2.3 RNA(1)mRNA 由結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的單鏈RNA，載有決定蛋白氨基酸序列的信息，起遺傳信息中轉(zhuǎn)作用。 (2)rRNA 是核糖體的主要成分，而核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所。 多核苷酸單鏈，有的有高級(jí)結(jié)構(gòu)，有的沒有，行使不同功能。2.2.3 RNA(1)mRNA 由結(jié)構(gòu)基因（3）tRNA 以分子的一條鏈為模版轉(zhuǎn)錄的單鏈結(jié)構(gòu)，起運(yùn)輸氨基酸，識(shí)別密碼子作用。 tRNA三葉草結(jié)構(gòu)示意圖（3）tRNA 以分子的一條鏈為模版轉(zhuǎn)2

6、.3 基因的結(jié)構(gòu)特征2.3.1 基因的概念 基因是DNA上的具有特定遺傳效應(yīng)的核苷酸順序。2.3 基因的結(jié)構(gòu)特征2.3.1 基因的概念 2.3.2一般結(jié)構(gòu)特征（1）外顯子(exon)和內(nèi)含子(intron) 真核基因是斷裂基因，成熟mRNA中不含有的序列為內(nèi)含子，含有的序列為外顯子。（2）信號(hào)肽序列(signal peptide sequence) 在分泌蛋白基因的編碼序列中，開始有一段信號(hào)肽序列，所編碼的蛋白（信號(hào)肽）行使蛋白運(yùn)輸與定位作用，合成完畢后信號(hào)肽將被切除。2.3.2一般結(jié)構(gòu)特征（1）外顯子(exon)和內(nèi)含子(in(3) Flanking sequence 每個(gè)結(jié)構(gòu)基因的第一和最

7、后一個(gè)外顯子外側(cè)有一端不轉(zhuǎn)錄和表達(dá)的區(qū)域，稱為側(cè)翼序列。 側(cè)翼序列對(duì)基因的有效表達(dá)起著調(diào)控作用，稱為調(diào)控序列（regulator sequence）(3) Flanking sequence 每啟動(dòng)子(promoter)：起始基因轉(zhuǎn)錄所需要的一段序列.增強(qiáng)子(enhancer)：提高基因轉(zhuǎn)錄效率的序列沉默子( silencer) ：對(duì)基因轉(zhuǎn)錄起阻抑的序列終止子( terminator)：停止基因轉(zhuǎn)錄的一段序列啟動(dòng)子(promoter)：起始基因轉(zhuǎn)錄所需要的一段序列.增GCCAATTATA加帽5UTR信號(hào)肽序列exonintron3UTR加尾真核基因結(jié)構(gòu)示意圖GCCAATTATA加帽5UTR信號(hào)

8、肽序列exonintr2.3.3 真核基因組特點(diǎn)（1）C值矛盾 基因組：一個(gè)物種單倍染色體所攜帶的一整套基因稱為該物種的基因組（在此不包括細(xì)胞器基因）。 C值：物種的基因組DNA的含量。 C值矛盾： C值與物種的結(jié)構(gòu)功能的復(fù)雜性并不一致的現(xiàn)象。2.3.3 真核基因組特點(diǎn)（1）C值矛盾 基因（2）DNA單一序列 單一序列(unique sequence)又稱非重復(fù)序列(nonrepetitive sequence),在基因組中只有一個(gè)或幾個(gè)copy的DNA序列。真核生物大多數(shù)基因?yàn)閱我恍蛄?。?）DNA單一序列 單一序列(unique（3）重復(fù)序列中度重復(fù)序列SINEs: short inter

9、spersed repeated sequence,300-500bpsLINEs: long interspersed repeated sequence,5k-7kbps一般認(rèn)為其與基因調(diào)控有關(guān)。高度重復(fù)序列 一般片段長2-200bps，重復(fù)10-10 次，有些具有異常的浮力密度，形成“衛(wèi)星DNA（satellite DNA）”68（3）重復(fù)序列中度重復(fù)序列SINEs: short inte-重復(fù)序列 衛(wèi)星DNA中以少數(shù)核苷酸為單位的串聯(lián)重復(fù)序列稱VNTR，6-25bps的為minisatellite，2-6bps為microsatellite DNA。基因家族和基因簇 真核生物基因組中來

10、源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因稱gene family。若gene family成員緊密連鎖，成簇狀集中分布排列在同一條染色體某一區(qū)域，稱gene cluster。-重復(fù)序列 衛(wèi)星DNA中以少數(shù)核苷酸為單位的2.4 細(xì)胞與細(xì)胞分裂2.5.1 細(xì)胞是生命基本單位 細(xì)胞是構(gòu)成生物機(jī)體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生命活動(dòng)的基本單位，也就是說細(xì)胞是結(jié)構(gòu)單位和功能單位。 2.4 細(xì)胞與細(xì)胞分裂2.5.1 細(xì)胞是生命基本單位2.4.2 細(xì)胞的構(gòu)造 （1）細(xì)胞膜 (cell membrane) （2）細(xì)胞質(zhì) (cytoplasm)1）線粒體 (mitochondrion chondriosome ）2）中心體（cen

11、trosome ）3）核糖體（ribosome）4）內(nèi)質(zhì)網(wǎng) ( endoplasmic reticulum ）2.4.2 細(xì)胞的構(gòu)造 （1）細(xì)胞膜 (cell membr- 細(xì)胞的構(gòu)造（3）細(xì)胞核(cell nucleus) 真核生物的細(xì)胞中都有細(xì)胞核。通常一個(gè)細(xì)胞只有一個(gè)核，但也有兩個(gè)或多個(gè)核的。細(xì)胞核中有重要物質(zhì)染色質(zhì)(chromatin)。 細(xì)胞核主要由核仁(nucleolus)、核質(zhì)(nucleoplasm)、核膜(nuclear membrane)所構(gòu)成。- 細(xì)胞的構(gòu)造（3）細(xì)胞核(cell nucleus)線粒體溶酶體細(xì)胞構(gòu)造示意圖線粒體溶酶體細(xì)胞構(gòu)造示意圖2.4.3 染色體（ch

12、romosome） 在細(xì)胞核內(nèi)一類易被堿性染料染成深色的小體。 其化學(xué)成分是核酸蛋白。核酸蛋白主要由DNA和蛋白質(zhì)(protein)組成。 染色體中的蛋白質(zhì)由非組蛋白和組蛋白(histone)組成。2.4.3 染色體（chromosome） 染色體（chromosome）的形態(tài) 觀察與劃分的時(shí)間：細(xì)胞分裂中期 劃分依據(jù)：臂比。 根據(jù)著絲點(diǎn)的位置不同，把染色體分成兩個(gè)大致相等或長短不等的兩個(gè)臂，計(jì)算臂比（臂比長臂短臂） 。根據(jù)臂比將染色體分為四種形態(tài)：染色體（chromosome）的形態(tài) 觀察與劃分的-染色體的形態(tài)中部著絲點(diǎn)染色體(metacentric)：記為“”。著絲點(diǎn)位于染色體中央，兩臂等

13、長；臂比為1.0-1.7；近中部著絲點(diǎn)染色體(acrometacetric)：記為“”。著絲粒位于染色體的靠近中央的部位，染色體有一個(gè)稍長的臂和一個(gè)稍短的臂；臂比為1.7-3.0。-染色體的形態(tài)中部著絲點(diǎn)染色體(metacentri-染色體的形態(tài)近端部著絲點(diǎn)染色體(acrocentric)：記為“”。著絲粒位于染色體一端的附近，兩臂長度差異顯著；臂比為3.0-7.0。端部著絲點(diǎn)染色體(telocentric)：記為“”。著絲粒位于染色體的末端，染色體只顯現(xiàn)一個(gè)臂；臂比為7.0以上。-染色體的形態(tài)近端部著絲點(diǎn)染色體(acrocentr-染色體的構(gòu)造著絲點(diǎn)(centromere) 主縊痕(prim

14、ary constriction)次縊痕(secondary constriction) 隨體（satellite）端粒（telomere）-染色體的構(gòu)造著絲點(diǎn)(centromere) 染色體的化學(xué)成分 ：占48%，較恒定：占1.2%，不穩(wěn)定：占48.5%，與染色體的韌性有關(guān)擬脂類：無機(jī)鹽：主要是a+，與染色體的脆性有關(guān)染色體的化學(xué)成分 ：占48%，較恒定染色體的超顯微結(jié)構(gòu) 核小體（nueleosome） 螺線體(solenoid) 超螺線體 染色體(chromosome) 染色體的超顯微結(jié)構(gòu) 核小體（nueleosome）細(xì)胞周期中染色體與 染色質(zhì)的關(guān)系（核小體）染色質(zhì)螺線體 超螺線體 染色

15、體 細(xì)胞周期中染色體與 染色質(zhì)的關(guān)系（核小體）染色質(zhì)螺線體 超螺染色體的數(shù)目（modal number） 每個(gè)物種都有其特定的染色體數(shù)目，在世代傳遞中，染色體數(shù)目維持相對(duì)穩(wěn)定。同一物種的染色體數(shù)目是恒定的，而且每一種生物個(gè)體中的每一個(gè)體細(xì)胞其染色體數(shù)目是相同的 。染色體的數(shù)目（modal number） 每個(gè)一些動(dòng)物的染色體數(shù)目人：23對(duì)46條豬：19對(duì)38條黃牛：30對(duì)60條果蠅：4對(duì)8條水牛：24對(duì)48條山羊：30對(duì)60條馬：32對(duì)64條雞：39對(duì)78條一些動(dòng)物的染色體數(shù)目人：23對(duì)46條染色體組型 (chromosomekaryotype)及組型分析 (karyotype analysi

16、s)1、基本概念：染色體組(chromosome complement)：是指一套最基本的染色體，或者說是指一個(gè)配子內(nèi)的全部染色體。 染色體組型 (chromosomekaryotype)及1、基本概念核型（karyoid）： 指有絲分裂中期，一個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)的全部染色體，按一定的方法排列成的圖象。 主要是按：同源染色體(homologoue chromosome)的相對(duì)長度，著絲點(diǎn)的位置以及隨體的有無。1、基本概念核型（karyoid）：基本概念組型(karyotype)： 用若干個(gè)核型 (karyoid) 的統(tǒng)計(jì)資料，所繪制出的染色體模式圖?；靖拍罱M型(karyotype)：組型分析步

17、驟1) 制作染色體圖片：2) 計(jì)算幾個(gè)指標(biāo)：單倍常染色體長X染色體長相對(duì)長度(relative length)=單個(gè)染色體長100%臂比=長臂短臂100%著絲點(diǎn)指數(shù)=短臂長臂組型分析步驟1) 制作染色體圖片：單倍常染色體長X染色體長-組型分析步驟 3)把已制好放大的染色體圖片中的全部chromosome剪下，首先找出sex-chromosome(S.Y)，其余chromosome按大小順序貼在紙上。 4)攝影：-組型分析步驟 3)把已制好放大的染色體圖2.5.3細(xì)胞分裂(cell cleavage) 最主要的分裂形式： 無絲分裂 (amitosis) 有絲分裂 (mitosis, karyok

18、inesis)2.3.1 細(xì)胞周期(cell cycle)和有絲分裂 細(xì)胞周期:從上次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)起到下次細(xì)胞分裂結(jié)束止為一個(gè)細(xì)胞周期，分為分裂間期(interphase)和分裂期（即有絲分裂期，mitotic cycle)。2.5.3細(xì)胞分裂(cell cleavage) 2.5.3.1 分裂間期 (interphase) 又稱生長期或細(xì)胞生長成熟期。 間期又可分為三個(gè)時(shí)期： 生長前期（G）（合成前期）：（其變化）大分子物質(zhì)迅速增長，體積增大。的主要是核酸和蛋白質(zhì)在量上的增加。 復(fù)制期（）（合成期）：和染色體完成復(fù)制。 生長后期（）（合成后期）：大分子物質(zhì)（如核酸、pro）不再增加，復(fù)制已

19、完成，細(xì)胞發(fā)育成熟，完成了細(xì)胞分裂前的準(zhǔn)備2.5.3.1 分裂間期 (interphase) 前期(prophase)：核消失，染色質(zhì)濃縮中期(metaphase)：染色體“列隊(duì)”后期(anaphase)：著絲點(diǎn)分裂末期(telophase) ：染色體分到兩極，核形成2.5.3.2 有絲分裂期 （mitotic cycle)前期(prophase)：核消失，染色質(zhì)濃縮2.5.3.2 有絲分裂期前期末期后期中期有絲分裂期前期末期后期中期在有絲分裂中母細(xì)胞與子細(xì)胞的異同(）同：細(xì)胞性質(zhì)沒有改變，只是數(shù)目發(fā)生了變化，子細(xì)胞比母細(xì)胞多了一倍。（）異：體積：母細(xì)胞體積大；子細(xì)胞體積?。蝗旧w數(shù)目相同，但

20、染色單體(chromatid)數(shù)目不同（即數(shù)目不同）。母細(xì)胞中染色體由兩個(gè)連在一起的染色單體 組成，而子細(xì)胞染色體由一個(gè)染色單體組成。在有絲分裂中母細(xì)胞與子細(xì)胞的異同(）同：2.5.3 減數(shù)分裂 (meiosis)reduction division2.3.2.1 減數(shù)第一次分裂 (meiosis ) 減數(shù)第一次分裂(meiosis)分為四個(gè)階段：前期(prophase )，中期(metaphase )，后期（anaphase），末期(telophase )。2.5.3 減數(shù)分裂 (meiosis)reduction 二章遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)減數(shù)第一次分裂1 前期(prophase ) 又可分為：

21、 細(xì)線期(leptotene)： 染色體是細(xì)線狀，無規(guī)則的出現(xiàn)于核內(nèi)，胞核體積增大，核仁也較大。染色體開始凝縮與螺旋化。 減數(shù)第一次分裂1 前期(prophase 減數(shù)第一次分裂2 偶線期(zygotene)： 同源染色體(homologoue chromosome)配對(duì)的時(shí)期聯(lián)會(huì)。 聯(lián)會(huì)是減數(shù)分裂后期同源染色體有規(guī)則分離的必要條件。減數(shù)第一次分裂2 偶線期(zygotene)：減數(shù)第一次分裂3 同源染色體（homologoue chromosome）：指形態(tài)、結(jié)構(gòu)相同，攜帶的遺傳信息相似的一對(duì)染色體。其中一條來自母方，一條來自父方。 聯(lián)會(huì)（synapsis, syndesis）：每對(duì)同源染色

22、體開始并列即配對(duì)，這種現(xiàn)象叫聯(lián)會(huì)。減數(shù)第一次分裂3 同源染色體（homologou減數(shù)第一次分裂4 粗線期(pachytene)： 染色體縮短變粗，每條染色體有制片的兩條姊妹染色單體，出現(xiàn)四分體（四合體）（tetrad）。臨近的非姊妹染色單體間可能發(fā)生間斷。 四分體(crossingover, exchange)，是基因互換的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。減數(shù)第一次分裂4 粗線期(pachytene)減數(shù)第一次分裂5 雙線期(diplotene)： 染色體繼續(xù)變短，配偶染色單體（非姊妹染色單體）間出現(xiàn)交叉(chiasma, chiasmate)，交叉的地方是配偶染色單體間發(fā)生了交換的結(jié)果，即先有交換后有交叉。 終變期(diakinesis)： 染色體繼續(xù)變短變粗，逐漸接近于赤道板，紡錘體形成減數(shù)第一次分裂5 雙線期(diplotene)減數(shù)第一次分裂6（）中期：(metaphase )：核膜核仁消失，染色體排列在赤道板上。（）后期 （anaphase） ；雙價(jià)體的兩條同源染色體彼此分開，分別移向兩極。 （）末期 (telophase ) ：染色體達(dá)到細(xì)胞的兩極，開始新核重組，完成