1、.1肌電圖在骨骼肌疾病診斷中的應用.1肌電圖在骨骼肌疾病診斷中的應用.2肌電圖概念是研究肌肉靜息和隨意收縮及周圍神經受刺激時的各種電生理特性的技術NCSF波H反射BRRNS自發(fā)電位MUAP肌強直電位.2肌電圖概念是研究肌肉靜息和隨意收縮及周圍神經受刺激時的各.3檢查目的.3檢查目的.4肌電圖在肌病中的價值證實肌病的存在排除類似肌病的疾病自發(fā)電位判斷肌病類型活檢定位肌強直電位：強直性肌營養(yǎng)不良先天性肌強直/副肌強直高鉀型周期性麻痹等失神經電位：炎性肌病進行性肌營養(yǎng)不良等運動神經病運動神經元疾病神經肌肉接頭疾病.4肌電圖在肌病中的價值證實肌病的存在肌強直電位：運動神經病.5肌病的臨床表現共性：對稱

2、、近端肌肉受累明顯，主訴多為從椅子站起困難，上下樓梯困難，上舉困難。腱反射可保留或減退，如果減退，與肌無力和萎縮的程度成比例（多為膝反射消失，踝反射保留）特例：包涵體肌炎和面肩肱肌營養(yǎng)不良可能不對稱。強直性肌營養(yǎng)不良、遠端遺傳性肌病和包涵體肌炎可能選擇性累及遠端肌。.5肌病的臨床表現共性：對稱、近端肌肉受累明顯，主訴多為從椅.6臨床表現和鑒別運動后出現的肌肉痙攣或水腫，嚴重的有肌紅蛋白尿，提示遺傳性肌肉能量代謝病不伴痙攣提示神經肌肉接頭病與肌病類似的神經系統(tǒng)疾?。撼扇似鸩〉募辜∥s癥、肯尼迪病，電生理很容易鑒別。.6臨床表現和鑒別運動后出現的肌肉痙攣或水腫，嚴重的有肌紅蛋.7分類（1）肌營養(yǎng)不

3、良（2）炎性肌病（3）內分泌相關肌?。?）中毒或藥物性肌?。?）代謝性肌?。?）先天性肌?。?）肌強直和周期性癱瘓.7分類（1）肌營養(yǎng)不良.8肌營養(yǎng)不良是一組與遺傳有關的肌病，多幼年起病，逐漸加重。根據其遺傳方式，受累肌肉及其無力和萎縮的程度，可分為Duchenne型肌營養(yǎng)不良、Becker型肌營養(yǎng)不良、面肩肱肌營養(yǎng)不良、眼咽肌型肌營養(yǎng)不良以及肢帶型肌營養(yǎng)不良.8肌營養(yǎng)不良是一組與遺傳有關的肌病，多幼年起病，逐漸加重。.9炎性肌病炎性肌病多與免疫攻擊有關，包括多肌炎、皮肌炎和包涵體肌炎。其它類型包括寄生蟲，病毒和細菌感染導致的炎癥性肌病。.9炎性肌病炎性肌病多與免疫攻擊有關，包括多肌炎、皮肌炎

4、和包.10內分泌肌病常見于甲狀腺和腎上腺疾病，也可見于肢端肥大癥和甲狀旁腺肌病，往往呈現典型肌病特征，CK多正常或輕度升高。.10內分泌肌病常見于甲狀腺和腎上腺疾病，也可見于肢端肥大癥.11代謝性肌病一類遺傳性細胞內能量生成的重要酶缺乏癥。癥狀與ATP利用率和肌肉代謝途徑中ATP再生能力間的不匹配直接相關。主要由兩類綜合征：急性復發(fā)性，可逆性肌肉損害伴運動不耐受和急性肌肉破壞或肌紅蛋白尿（多伴痙攣）進行性肌無力，多為近端為主。.11代謝性肌病一類遺傳性細胞內能量生成的重要酶缺乏癥。癥狀.12先天性肌病一組遺傳性肌肉疾病，有相似的臨床特征，肌肉活檢可發(fā)現特定的結構改變。主要有四種類型結構異常：蛋

5、白異常聚集（桿狀體肌?。?、軸空性肌病（中央軸空肌?。藘纫疲ㄖ醒牒思〔。⒓±w維大小異常(纖維類別比例失調)。.12先天性肌病一組遺傳性肌肉疾病，有相似的臨床特征，肌肉活.13肌強直和周期性癱瘓強直性肌營養(yǎng)不良，分為DM1型和DM2型，以肌無力、肌萎縮和肌強直為主要表現，多伴有心臟異常、白內障、認知障礙等其他系統(tǒng)異常。離子通道病由骨骼肌肌膜興奮異常因此的疾病，臨床表現為不同程度的肌肉僵硬（肌膜過度興奮）和肢體弛緩性癱瘓（肌膜興奮性下降），主要包括先天性肌強直、副肌強直、周期性癱瘓等。.13肌強直和周期性癱瘓強直性肌營養(yǎng)不良，分為DM1型和DM.14檢查流程神經傳導檢查：所有患者在行針肌肌電圖

6、前無論臨床診斷如何，都要常規(guī)行神經傳導檢查針肌電圖檢查：包括安靜狀態(tài)插入電位和自發(fā)電位（纖顫、正銳波，復合重復放電等），輕收縮MUAP，以及激活和募集選做項目：RNS（懷疑神經肌肉接頭疾?。T（離子動通道病）、sfEMG.14檢查流程神經傳導檢查：所有患者在行針肌肌電圖前無論臨床.15神經傳導推薦常規(guī)檢查: 1.上肢至少一根運動和感覺神經傳導以及相應F波 (一般兩條，正中神經和尺神經)2.下肢至少一根運動和感覺神經傳導以及相應F波（一般兩條，脛后神經和腓總神經）.15神經傳導推薦常規(guī)檢查: .16神經傳導檢查感覺神經傳導正常，除非有合并存在的神經病變因為大多數肌病選擇性累及近端肌而常規(guī)運動

7、神經傳導記錄在遠端肌，運動神經傳導通常正常。如果肌病嚴重到累及遠端肌或者某些特殊累及遠端肌的肌病，運動傳導可以表現為CMAP波幅降低，但潛伏期和傳導速度正常。.16神經傳導檢查感覺神經傳導正常，除非有合并存在的神經病變.17同樣可以出現CMAP降低的疾病運動神經元病特別是成人型脊肌萎縮癥X連鎖延髓脊髓肌萎縮癥（肯尼迪?。┠承┻M展性的肌萎縮癥，肌萎縮側索硬化變異型神經肌肉接頭疾病特別是LambertEaton 肌無力綜合癥罕見僅累及肢帶肌的重癥肌無力.17同樣可以出現CMAP降低的疾病運動神經元病.18通過NCS排除的疾病運動神經病脫髓鞘神經?。–IDP運動型；MMN-CB）.18通過NCS排除

8、的疾病運動神經病.19NCS-特殊考慮 如果CMAP波幅降低或臨界，用力收縮10s后重復刺激一次，看是否有CMAP波幅增加（大于100）提示肌無力綜合癥可能（相當于高頻刺激）。 如果臨床有疲勞病史，必須做至少一塊遠端肌肉的重復電刺激(比如小指展肌記錄尺神經）以及一塊近端?。ū热绺鄙窠洿碳ば狈郊∮涗洠?。如果任何肌肉3Hz重復電刺激 出現明顯衰減，做更多檢查，排查是否有神經肌肉接頭 疾病。 .19NCS-特殊考慮 如果CMAP波幅降低或臨界，用力收縮.20針肌電圖個體化，按癥狀分布選擇肌肉多數近端肌，椎旁肌.20針肌電圖個體化，按癥狀分布選擇肌肉.21肌電圖診斷常規(guī)推薦下肢至少近遠端各兩塊肌肉比如

9、脛前肌，腓內肌，股外肌，髂腰肌)上肢至少近遠端各兩塊肌肉（比如第一背側骨間肌，蚓狀肌，伸深屈肌，肱二頭肌，三角肌內側頭)至少一塊椎旁?。ㄒ寻l(fā)現典型的肌源性改變可不必做太多肌肉）.21肌電圖診斷常規(guī)推薦下肢至少近遠端各兩塊肌肉比如脛前肌，.22肌病的自發(fā)電位纖顫電位和正銳波：來源于肌纖維，發(fā)放頻率規(guī)則可能因為肌纖維局灶性炎癥或壞死，從而正常建康肌纖維從連接終板電位的部分分離開來。由于空隙處炎癥反應導致肌肉內小神經纖維的壞死也可能是炎性肌病產生失神經的原因.22肌病的自發(fā)電位纖顫電位和正銳波：來源于肌纖維，發(fā)放頻率.23肌強直電位來源于肌纖維肌纖維自發(fā)放電，波幅和頻率逐漸增強再減弱常見于強直性肌營

10、養(yǎng)不良1型和2型，先天性肌強直，先天性副肌強直，高鉀型周期性麻痹.23肌強直電位來源于肌纖維.24痙攣和攣縮起源于神經痙攣肌電圖上表現為高頻發(fā)放的MUAP攣縮肌肉存在電靜息代謝性肌?。∕cArdles病，CPT缺乏）.24痙攣和攣縮起源于神經.25肌病的MUAP分析肌源性損害MUAP的模型。由于單個肌纖維的丟失和功能障礙肌病的MUAP時限變短，波幅降低，而運動神經元和軸索結構完整。短時限，波幅低，多相位MUAPs伴早募集是肌病的特征性表現。輕收縮時，滿屏幕充滿很多小、多相位MUAPs，無法區(qū)分單個MUAP。.25肌病的MUAP分析肌源性損害MUAP的模型。由于單個肌.26時限時限是最能反應運動

11、單位肌纖維數量的指標，包括在針電極記錄范圍內所有肌纖維。肌病中，由于肌纖維的丟失，時限明顯縮短。時限不包括連接的衛(wèi)星電位。.26時限時限是最能反應運動單位肌纖維數量的指標，包括在針電.27MUAP正常范圍變異很大。在某些臨界范圍病例，建議至少測量20個MUAP并且于年齡相關的正常值進行比較。.27MUAP正常范圍變異很大。在某些臨界范圍病例，建議至少.28MUAPs時限短不僅僅見于肌病任何疾病導致單個肌纖維丟失或功能障礙而沒有影響運動神經元和它的主要軸索均可依導致短時限MUAPs。（比如肌病，伴阻滯的NMJ病，神經末梢軸索?。?28MUAPs時限短不僅僅見于肌病.29慢性肌病慢性肌病可以出現長

12、的MUAP時限或者經常伴有衛(wèi)星電位。這些發(fā)現可能由于這些肌病纖維斷裂或者肌纖維壞死繼發(fā)失神經后出現再支配導致側枝牙生。肌病慢性期或者晚期，單獨憑借MUAP時限難以區(qū)別肌源性或神經源性改變。 29.29慢性肌病慢性肌病可以出現長的MUAP時限或者經常伴有衛(wèi).30募集30正常神經源性損害肌源性損害中樞損害.30募集30正常神經源性損害肌源性損害中樞損害.31早期募集增加肌肉力量的兩個方式：增加頻率和募集更多的運動單位在肌病急性期，運動單位中個別肌纖維功能障礙，運動單位變小而產生的力量變小。完成一定的力量(輕收縮)就有許多MUAPs發(fā)放肌病慢性期,由于失神經和側枝支配的產生，MUAP變大，但是募集仍

13、相對較好。31.31早期募集增加肌肉力量的兩個方式：增加頻率和募集更多的運.32針肌電圖兩個要點不建議在EMG檢測后檢查血清CK。CK水平可能在檢查EMG后升高（典型1.5倍，持續(xù)3天左右）。對于活檢肌肉的選擇。肌電圖可以幫助選擇合適的肌肉。異常肌肉但不能損害過于嚴重。通常建議肌電圖檢查活檢肌肉的對側。.32針肌電圖兩個要點不建議在EMG檢測后檢查血清CK。CK.33病例一女，66歲，因“雙下肢酸無力2月，雙上肢酸無力2周”入院。無晨輕暮重，無肢體麻木。查體：上肢肌力 3-4-5，對稱，下肢肌力 3-3-5，感覺無異常。CK 1292u/L。ANA：1：32033.33病例一女，66歲，因“雙

14、下肢酸無力2月，雙上肢酸無力2.34肌電圖運動神經傳導：神經名稱刺激點記錄點潛伏期（ms）傳導速度（m/s）波幅（mV）右參考右參考右參考正中神經腕拇短展肌3.94.04.55肘窩拇短展肌7.4-57454.05尺神經腕小指展肌2.83.18.55肘下小指展肌6.954458.05脛后神經踝拇長伸肌4.39.1腓總神經踝趾短伸肌4.73.83.5腓骨小頭下趾短伸肌12.045403.73.5.34肌電圖運動神經傳導：神經名稱刺激點記錄點潛伏期（ms）.35神經名稱刺激點記錄點潛伏期（ms）傳導速度（m/s）波幅（V）左右參考左右參考左右參考正中神經腕食指2.757502520尺神經腕小指2.8

15、53502115腓淺神經小腿外踝2.156203肥腸神經小腿后踝2.2497.53感覺神經傳導：.35神經名稱刺激點記錄點潛伏期（ms）傳導速度（m/s）波.36肌肉名稱自發(fā)電位小力收縮募集相（mV）纖顫正銳波其他時限（ms）波幅（V）多相波（%）右側股四頭肌+CRD10.069027早募集右側三角肌+-8.438942早募集針肌電圖：.36肌肉名稱自發(fā)電位小力收縮募集相（mV）纖顫正銳波其他時.3737HE染色，皮肌炎典型的肌纖維束周萎縮.3737HE染色，皮肌炎典型的肌纖維束周萎縮.38小結肌炎、皮肌炎運動傳導和感覺傳導一般正常典型EMG表現是自發(fā)電位（纖顫電位和正銳波以及復雜重復放電）在

16、疾病活動期，MUAPs是小的，短時限，多相位以及早募集病情穩(wěn)定期自發(fā)電位可消失38.38小結肌炎、皮肌炎運動傳導和感覺傳導一般正常38.39病例二男,72歲,因”雙下肢進行性無力伴萎縮13年”入院。開始主要為上樓梯費力，活動后氣喘，近5年來出現行走容易絆倒，雙足背屈困難，小腿變細，且雙上肢上抬力量弱，左側明顯。否認家族遺傳病史。查體：頸屈 4級，左上肢 4-4-4，右上肢4+-4-4，下肢，股二頭肌 3級，頸前肌及腓腸肌 2級。CK：544u/L。39.39病例二男,72歲,因”雙下肢進行性無力伴萎縮13年”入.40肌電圖運動神經傳導：神經名稱刺激點記錄點潛伏期（ms）傳導速度（m/s）波幅（

17、mV）左右參考右參考左右參考正中神經腕拇短展肌4.04.04.03.92.25肘窩拇短展肌8.78.6-4753452.82.25尺神經腕小指展肌2.42.53.17.58.55肘下小指展肌6.96.65359456.78.15脛后神經踝拇長伸肌3.94.76.63.05腓總神經踝趾短伸肌4.24.04.82.33.5腓骨小頭下趾短伸肌1011.14347403.92.03.5.40肌電圖運動神經傳導：神經名稱刺激點記錄點潛伏期（ms）.41感覺神經傳導：41神經名稱起始潛伏期峰潛伏期備注波幅備注距離速度備注右正中神經II指-腕3.0 ms3.6ms20uV140mm47m/s右尺神經V指(小

18、指)-腕2.0 ms2.7ms31uV120mm59m/s右腓淺神經踝-小腿中段2.5 ms3.2ms8uV120mm48m/s右腓腸神經踝-小腿2.8 ms3.8ms20uV135mm49m/s左腓淺神經踝-小腿中段2.4 ms3.2ms8uV120mm50m/s左腓腸神經踝-小腿3.0 ms4.0ms13uV130mm43m/s左正中神經II指-腕2.5 ms3.2ms27uV140mm55m/s左尺神經V指(小指)-腕2.4 ms3.0ms32uV118mm50m/s.41感覺神經傳導：41神經名稱起始潛伏期峰潛伏期備注波幅備.42肌肉名稱自發(fā)電位MUP募集相纖顫正銳束顫其他多相波描述多

19、相MUP去多相描述波幅時限ms波幅uV位相時限ms波幅uVuV右側脛前肌+-肌強直放電100%7.510713.27.51071單純相3014左側脛前肌+-55.6%9.411564.07.3966單純相3456右側股四頭肌+-83.3%9.913123.39.71318混合相4470右側伸指總肌+-70.0%11.68024.311.4819單純相4957右側三角肌+-66.7%8.69454.08.1901干擾相3811.42肌肉名稱自發(fā)電位MUP募集相纖顫正銳束顫其他多相波描述.43肌肉細胞及分子病理提示肌源性損害，伴鑲邊空泡及異常物質沉積；43HE 100Dysferlin 100MH

20、C-I 100基因檢測（神經肌肉病panel二代測序）：DNAJB6基因有1個純合突變:c.695_699del，導致氨基酸改變p.V232Gfs*7（移碼突變）最終診斷:DNAJB6肌病部分細胞胞漿內可見抗dysferlin 抗體異常聚積抗MHC-I抗體在細胞膜上染色陽性。.43肌肉細胞及分子病理提示肌源性損害，伴鑲邊空泡及異常物質.44病例三男22歲，因“進行性四肢無力伴酸痛三天”入院。入院查體：神志清，語言流利，顱神經陰性，雙上肢近端肌力3級，遠端4級，雙下肢近端肌力2級，遠端肌力4級，上下肢腱反射弱，雙側病理征陰性。感覺檢查無異常。入院血鉀: 2.80mmol/L，CK: 1078 U

21、/L.44病例三男22歲，因“進行性四肢無力伴酸痛三天”入院。.45運動傳導檢查.45運動傳導檢查.46感覺神經傳導+肌電圖.46感覺神經傳導+肌電圖.47短時程運動誘發(fā)試驗長時程運動誘發(fā)試驗020min40min60min90min010s40s60s90s.47短時程運動誘發(fā)試驗長時程運動誘發(fā)試驗00.48診斷：低鉀型周期性麻痹患者血清鉀恢復正常后肌力隨之恢復正常。.48診斷：低鉀型周期性麻痹.49運動誘發(fā)試驗（ET）原發(fā)性周期性麻痹多根據臨床表現、發(fā)作時血清鉀異常、家族遺傳史以及對治療的反應進行診斷。但是周期性麻痹呈發(fā)作性的病程，患者就診時往往已經恢復正常，所以在一些病例的診斷上仍然存在疑問。周期性麻痹發(fā)作時，電生理檢查可見復合肌肉動作電位(CMAP)波幅減低或消失，而且劇烈運動可以誘發(fā)發(fā)作。.49運動誘發(fā)試驗（ET）原發(fā)性周期性麻痹多根據臨床表現、發(fā).50ET操作流程長時程ET一般選擇小指展肌作為測量CMAP波幅的肌肉，首先測量基線CMAP。受試者平臥后，令其盡力外展小指，同時給予阻力，使小指展肌劇烈、快速收縮。運動持續(xù)5min，為避免過度運動所致局部缺血，每50s可以休息510S。運動后即刻測量波幅，此后每10 min記錄1次波幅，監(jiān)測至少50 min。短時程ET一般選擇小指展肌