《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末考試復(fù)習(xí)題注：找到所考試題直接看該試題所有題目和答案即可。查找按鍵：Ctrl+F一、單項選擇題(共210題，50分)1、屬于凝血障礙的分子病為o(0.2)A、鐮狀細胞貧血HbLeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇血癥E、B地中海貧血正確答案：C2、以下哪個群體處于遺傳平衡狀態(tài)(0.2)版?權(quán)?所?有：超?越?高?度A、AA50%；aa50%B、AA50%；Aa25%；aa25%C、AA30%；Aa40%；aa30%D、AA81%；Aal8%；aal%正確答案：D3、于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標志分子遺傳學(xué)的開始。(0.2)A、Jacob和MomodWatson和CrickKhorana和HolleyAvery和McLeod正確答案：B4、先天性疾病是指(0.2)A、出生時即表現(xiàn)出來的疾病B、先天畸形C、遺傳病D、非遺傳病確案,a5、在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險的高低稱為(0.2)A、遺傳度B、易感性C、易患性D、閾值正確答案：B6、多基因遺傳病中隨著親屬級別降低，發(fā)病風(fēng)險將(0.2)A、親屬級別每降一級，發(fā)病風(fēng)險降1/2B、不變C、增高D、顯著降低正確答案：D7、假設(shè)某一個體核型為46,XX/47,XX,+21那么說明該個體為。(0.2)

D、線粒體炳正確答案：A62、臍帶穿刺術(shù)的最適取樣時間(0.2)周周周周周周周周r2828112第第第第、、、、ABcD周周周周r2828112周周周周r2828112第第第第、、、、ABcD63、對胎兒、母體無害，直觀、常見、首選。(0.2)A、B超檢查B、絨毛取樣法C、臍帶穿刺術(shù)D、羊膜穿刺術(shù)正確答案：A64、在一個遺傳平衡的群體中，男性血友病(XR)發(fā)病率為0.0001,選擇系數(shù)為0.90,該基因突變率為(0.2)10X10-6RB、20X10-6代C、30X10-6代D、50X10-6代正確答案：C65、在一個遺傳平衡的群體中，并指癥(AD)發(fā)病率為0.0005,適合度為0.90,其突變率為(0.2)A、25X10-6代B、5X10-6代C、30X10-6代D、50X10-6代正確答案：A66、近親結(jié)婚的危害主要與以下哪些遺傳病有關(guān)(0.2)A、染色體病B、多基因病C、常染色體顯性遺傳病D、常染色體隱性遺傳病正確答案：D67、斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱(0.2)A、GU-AG法那么B、GA-UG法那么C、GT-TA法那么D、AG-UC法那么正確答案：A68、環(huán)境變化突然使一種隱性等位基因完全致死。要使它的頻率從10-2減少到10-3,這將經(jīng)過多少世代(0.2)A、900B、10C、1D、30正確答案：A69、Ph染色體的特征是o(0.2)22q+22q-C、9q+D、9q-正確答案：B70、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)閛(0.2)A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、終止密碼突變正確答案：A71、生化檢查是診斷什么病的首選方法(0.2)A、染色體病B、多基因病C、傳染病D、代謝性遺傳病正確答案：d72、多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是o(0.2)A、顯性B、隱性C、共顯性D、顯性和隱性正確答案：C73、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是o(0.2)A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體斷裂與斷裂片段的重接D、染色體不別離正確答案：C74、胎兒血紅蛋白主要是o(0.2)A、HbA2B、HbAC、HbFHbGower1

正確答案：C75、人類基因組中存在著重復(fù)單位為2?6bp的重復(fù)序列，稱為o(0.2)tRNArRNAC、微衛(wèi)星DNAD、線粒體DNA正確答案：C76、PCR—DGGE技術(shù),全稱為(0.2)A、限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性B、等位基因特異性寡核甘酸C、單鏈構(gòu)象多態(tài)性D、變性梯度凝膠電泳正確答案：D77、對于多基因疾病唇裂、腭裂的治療，應(yīng)選用(0.2)A、手術(shù)治療B、器官和組織移植C、藥物治療D、飲食治療正確答案：A78、發(fā)病率最高的遺傳病是o(0.2)A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細胞遺傳病正確答案：B79、在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為o(0.2)A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳確案,a80、有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別o(0.2)A、患性域值高，那么其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高B、患性域值低，那么其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低C、患性域值高，那么其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低D、患性域值低，那么其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高正確答案：A81、每個二價體含有幾條染色單體(0.2)條條條條兩四三一、、、、ABcD正確答案：條條條條兩四三一、、、、ABcD82、遺傳病中發(fā)病率最高的是(0.2)A、常染色體隱性遺傳病B、X連鎖隱性遺傳病C、單基因遺傳病D、多基因遺傳病正確答案：D83、某群體經(jīng)典型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000,一對表型正常的姨表兄妹婚配，他們后代罹患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是(0.2)1/1001/2001/4001/1600正確答案：D84、Alu序列是(0.2)A、單一序列B、高度重復(fù)序列C、短分散核單元D、長分散核單元正確答案：C85、兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成o(0.2)A、缺失B、倒位C、易位D、插入正確答案：C86、核型為47,XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為。(0.2)A、X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B、X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C、X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D、X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0正確答案：B87、基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括o(0.2)A、影響活性蛋白質(zhì)的生物合成B、影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)C、改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D、影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成正確答案：D88、基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是o(0.2)A、RNA-DNA-蛋白質(zhì)B、hnRNAfmRNAf蛋白質(zhì)C、DNA->mRNAf蛋白質(zhì)D、DNA-tRNAf蛋白質(zhì)正確答案：C89、基因頻率和基因型頻率保持不變，是在中，交配一代后情況下能夠?qū)崿F(xiàn)。(0.2)A、自花粉群體B、回交后代群體C、隨機交配群體D、測交后代群體正確答案：C90、Down's綜合癥屬于染色體畸變中的o(0.2)A、三體型數(shù)目畸變B、三倍體數(shù)目畸變C、單體型數(shù)目畸變D、單倍體數(shù)目畸變正確答案：A91、以下屬于單基因遺傳病的疾病是(0.2)A、冠心病B、糖尿病C、血友病D、唇裂正確答案：C92、由等位基因A-a組成的遺傳平衡群體，A基因頻率為0.8,那么Aa基因型頻率為(0.2)A、0.8B、0.64C、0.32D、0.16正確答案：A93、血友病C缺乏的凝血因子是。(0.2)A、VHIB、IXC、XID、VWF正確答案：c94、減數(shù)分裂中，姐妹染色單體的分裂發(fā)生在(0.2)A、前期HB、中期IIc、后期nD、末期II正確答案：c95、HbF的分子結(jié)構(gòu)是o(0.2)A、a2P2B、a2y2C、a252D、a2e2正確答案：B96、原發(fā)性高血壓是(0.2)A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細胞遺傳病正確答案：B97、家族性結(jié)腸息肉綜合癥患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，該病的致病基因(APC)已定位于。(0.2)llpl35q21-q2213ql4D、llqll.2確案,b98、在一不隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異的產(chǎn)生是由o(0.2)A、遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B、遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、多對基因的別離和自由組合的作用結(jié)果E、主基因作用正確答案：A99、關(guān)于多基因遺傳的特點，以下哪種說法不正確(0.2)A、兩個極端變異的個體雜交后，子一代都是中間類型B、兩個中間類型的子一代雜交后，子二代大局部亦是中間類型C、在一個隨機雜交的群體中，變異范圍廣泛D、隨機雜交的群體中，不會產(chǎn)生極端個體正確答案：D100、屬于顛換的堿基替換為o(0.2)A、G和TB、A和GC、T和CD、C和U正確答案：A10k21號染色體是屬于哪一組的染色體(0.2)A、B組B、D組C、C組D、G組正確答案：d102、人群中遺傳負荷增高的主要遺傳學(xué)原因是(0.2)A、發(fā)生常染色體顯性致死突變B、發(fā)生常染色體隱性致死突變C、發(fā)生X連鎖顯性致死突變D、發(fā)生X連鎖隱性致死突變正確答案：B103、外耳道多毛癥屬于<,(0.2)A、Y連鎖遺傳B、X連鎖隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、常染色體顯性遺傳正確答案：A104、高血壓是o(0.2)A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病正確答案：B105、一男性患有脆性X綜合征(CGG)n,其病因是n由60變?yōu)?00。請問是發(fā)生以下哪種現(xiàn)象(0.2)A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、動態(tài)突變正確答案：D106、RB基因是(0.2)A、癌基因B、抑癌基因C、原癌基因D、腫瘤轉(zhuǎn)移基因正確答案：B107、靜止型Q地中海貧血患者的基因型是o(0.2)A、-a/-aB、--/-aC、aa/-a--/--正確答案：C108、染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位是(0.2)A、染色絲B、斷裂基因C、染色單體D、核小體E、核體正確答案：D109、以下哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征。(0.2)A、男女發(fā)病機會均等

B、系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C、患者者都是純合體(AA),雜合體(Aa)是攜帶者D、雙親無病時，子女一般不會發(fā)病正確答^案,c110、先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個家庭中，一個家庭生了一個女患，一個家庭生了一個男患，這兩個家庭再生育時，哪一種家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險更高(0.2)A、生男患的B、生女患的C、無法預(yù)計D、兩個家庭都高正確答案：A111、減數(shù)分裂中，同源染色體的別離發(fā)生在(0.2)前中后末、、、、前中后末、、、、ABcD前中后末、、、、ABcDI前中后末、、、、ABcDII正確答案：C112、在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為(0.2)A、易感性B、遺傳度C、外顯率D、表現(xiàn)度正確答案：B113、45,XY,-21核型屬于哪種變異類型。(0.2)A、單體型B、三體型C、多體型D、單倍體確案,a114、在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為o(0.2)A、遺傳圖B、轉(zhuǎn)錄圖C、物理圖D、序列圖正確答案：B115、核酸可分為下述哪兩大類(0.2)A、喀咤與喋吟B、核昔與核甘酸C、核糖核酸與脫氧核糖核酸D、核糖與脫氧核糖正確答案：C116、鐮狀細胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比o(0.2)A、B鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B、B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C、B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D、Q鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換正確答案：C117、PCR—AS0技術(shù)，全稱為(0.2)A、限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性B、等位基因特異性寡核甘酸C、單鏈構(gòu)象多態(tài)性D、變性梯度凝膠電泳正確答案：B118、B地中海貧血最主要的發(fā)病機制是o(0.2)A、點突變B、基因缺失C、mRNA前體加工障礙D、融合基因E、染色體易位正確答案：C119、人群中的遺傳負荷主要決定于每個人平均攜帶(0.2)A、AR有害基因的數(shù)量B、AD有害基因的數(shù)量C、XD有害基因的數(shù)量D、異常染色體的數(shù)目正確答案：A120、唇裂合并腭裂的遺傳度為76%,在我國該病的發(fā)病率為0.17%,問患者的一級親屬再發(fā)風(fēng)險是o(0.2)A、1/2B、1/4C、40%D、4%E、0.4%F旅答案.])12K優(yōu)求學(xué)由誰提出(0.2)A、孟德爾B、高爾頓C、摩爾根D、達爾文正確答案：B122、PCR—SSCP技術(shù)，全稱為(0.2)A、限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性B、等位基因特異性寡核甘酸C、單鏈構(gòu)象多態(tài)性D、變性梯度凝膠電泳正確答案：C123、PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9樂相對味盲基因的顯性基因頻率是(0.2)A、0.7B、0.49C、0.42D、0.3正確答案：A124、PCR技術(shù)，全稱為(0.2)A、限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性B、等位基因特異性寡核甘酸C、單鏈構(gòu)象多態(tài)性D、聚合酶鏈反響正確答案：D125、以下哪種細胞為二倍體(0.2)A、精原細胞B、卵細胞C、第一極體D、精子正確答案：A126、標準型。地中海貧血患者的基因型是o(0.2)A、aa/-aB、a-/-aC、--/-aD、--/--正確答案：b127、以下各類基因中，的正常表達是細胞正常增殖所必需的。(0.2)A、病毒癌基因B、原癌基因C、細胞癌基因D、癌基因正確答案：B128、SRC基因產(chǎn)物是一種o(0.2)A、酪氨酸磷酸化蛋白激酶B、生長因子C、DNA結(jié)合蛋白D、P21蛋白質(zhì)正確答案：A129、正常人與重型B地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型B地中海貧血的可能性是o(0.2)A、0B、1/8A、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B、常染色體數(shù)目異常的嵌合體C、性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體正確答案：B8、丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為o(0.2)A、1/2B、1/4C、2/3D、0正確答案：D9、Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是o(0.2)A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、lip缺失正確答案：C10、基因突變是由于(0.2)A、染色體結(jié)構(gòu)異常B、染色體數(shù)目異常C、RNA分子中核甘酸順序和數(shù)目的改變D、DNA分子中核甘酸順序和數(shù)目的改變正確答案：D11、對于家族性高膽固醇血癥的治療，應(yīng)選用(0.2)A、手術(shù)治療B、器官和組織移植C、藥物治療D、飲食治療正確答案：c12、受精卵第二次分裂時，卵裂球假設(shè)發(fā)生有絲分裂染色體不別離，可以導(dǎo)致(0.2)A、三倍體或單倍體B、三體或單體的純合體C、局部三體或局部單體D、二倍體、三體和單體的嵌合體E、二倍體、局部三體和局部單體的嵌合體正確答案：D13、一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系,這種情況稱為o(0.2)A、三體型B、非整倍體C、嵌合體D、三倍體正確答案：C

C、1/4D、1正確答案：D130、5號染色體的著絲粒是屬于（0.2）A、中央著絲粒B、亞中著絲粒C、近端著絲粒D、亞近端著絲粒正確答案：B131、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46,XX,t（14q21q）,那么最可能屬于以下染色體畸變所致。（0.2）A、染色體重疊B、染色體缺失C、染色體倒位D、染色體易位正確答案：D132、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是(0.2)A、近親結(jié)婚的后代必患遺傳病B、近親結(jié)婚是社會道德所不允許的C、近親結(jié)婚的后代患遺傳病的幾率會增加D、遺傳病都是由隱性基因控制的正確答案：C133、在研究視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病機理基礎(chǔ)上，Knudson提出了二次突變學(xué)說,其主要論點是o（0.2）A、散發(fā)性病例發(fā)生兩次生殖細胞突變B、遺傳性病例發(fā)生兩次體細胞突變C、遺傳性病例發(fā)生一次生殖細胞突變D、散發(fā)性病例發(fā)生一次體細胞突變E、視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變正確答案：E失位位入、缺倒易插5、、、、失位位入、缺倒易插5、、、、1ABcD失位位入、缺倒易插5、、、、1ABcD,斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成。（0.2）失位位入、缺倒易插5、、、、1ABcD135、Ph染色體的結(jié)構(gòu)是(0.2)A^22q+22q-C^22pter-*qll::9q34-*qter(0.2)D、9pter->q34::22qll-*qter正確答案：B136、傳染病發(fā)病A、僅受遺傳因素控制(0.2)B、主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C、以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D、以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔正確答案：D137、鐮狀細胞貧血的突變方式是o(0.2)A、GAG-GGGB、GAG-GCGC、GAG-GTGD、GAG-*GAT正確答案：C138、親代傳給子代的是(0.2)A、基因型B、表現(xiàn)型C、基因D、性狀正確答案：C139、遺傳病特指(0.2)A、先天性疾病B、家族性疾病C、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D、既是先天的，也是家族性的疾病正確答案：C140、-一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險與o(0.2)A、該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的大小無關(guān)B、一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無關(guān)C、該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D、親緣關(guān)系的遠近無關(guān)正確答案：C141、細胞周期中，染色質(zhì)逐漸形成染色體的時期是(0.2)A、前期B、中期C、后期D、末期正確答案：A142、以下堿基不存在于DNA中。(0.2)A、胸腺喘噬B、胞喀咤C、鳥口票吟D、尿喀咤正確答案：D143、一靠型正常的男性，其父親為白化病患者AR。該男性與一正常女性結(jié)婚,婚后如生育，其子女中o(0.2)A、有1/4可能為白化病患者B、有1/4可能為白化病攜帶者C、有1/2可能為白化病攜帶者D、有1/2可能為白化病患者正確答案：C144、多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠，那么o（0.2）A、個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B、個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C、個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D、個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高正確答案：B145、在臨床檢查中，假設(shè)血清中苯丙氨酸濃度或尿中苯丙酮酸明顯增高或過量，一般可以作為什么病的診斷證據(jù)（0.2）A、白化病B、苯丙酮尿癥C、代謝病D、遺傳病正確答案：B146、群體中尿黑酸尿癥（AR）的雜合子頻率為0.004,那么（0.2）A、隨機婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.00002B、隨機婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.00004C、姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.008D、姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.004E、舅甥之間的近婚系數(shù)是1/8正確答案：E147、多基因病中，患者一級親屬發(fā)病率近似于群體發(fā)病率的平方根時，群體發(fā)病率和遺傳率多為（0.2）A、0.1%?1%,70%?80%B、0.1%?1%,40%?50%C、1%?10%,70%?80%D、1%?10%,40%?50%正確答案：A148、48,XXXX的個體,X染色質(zhì)體數(shù)為（0.2）A、3B、4C、2D、1正確答案：A149、羊膜穿刺術(shù)的最適取樣時間（0.2）A、第8-10周B、第10-12周C、第12-26周D、第16-20周正確答案：D150、HbH病的基因型為o(0.2)A、//u—/aa或一a/-aD、—a/aa正確答案：B151、以下哪種核型為超二倍體。(0.2)45,XY,-2145,XY,2146,XY47,XY,+21正確答案：D152、a珠蛋白位于號染色體上。(0.2)A、6B、11C、14D、16正確答案：D153、1976年，Bishop等用v-src的cDNA為探針與正常雞細胞雜交，證實在雞細胞基因組中有一個與v-src同源的序列，稱為o(0.2)A^細胞癌基因B、病毒癌基因C、癌基因D、原癌基因正確答案：A154、以下哪種疾病應(yīng)進行染色體檢查o(0.2)A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血正確答案：A155、父母都是A血型，生育了一個0血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是o(0.2)A、只能是A血型B、只能是。血型C、A型或。型D、AB型正確答案：C156、干系腫瘤細胞的染色體數(shù)目稱為(0.2)A、系數(shù)B、眾數(shù)C、常數(shù)D、恒數(shù)正確答案：B

157、一段正吊的氨基酸/予列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一局部,如果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-TYp-Asp,那么此突變?yōu)閛(0.2)A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、移碼突變正確答案：A158、在一個隨機交配群,基因頻率為A=0.2,a=0.8,如隨機交配一代，那么產(chǎn)生的新群體的基因型頻率為(0.2)A、0.06:0.62:0.32B、0.04:0.32:0.64C、0.32:0.08:0.60D、0.04:0.36:0.60正確答案：B159、以下哪種疾病是由于谷氨酸-綴氨酸的替代(0.2)A、HbSB、HbCC、HbED、HbN正確答案：A160、堿基對的可能產(chǎn)生移碼突變(0.2)換換突入轉(zhuǎn)顛點插、、、、換換突入轉(zhuǎn)顛點插、、、、ABcD換換突入轉(zhuǎn)顛點插、、、、ABcD正確答案：換換突入轉(zhuǎn)顛點插、、、、ABcD161、減數(shù)分裂中發(fā)生聯(lián)會染色體是(0.2)A、姐妹染色體B、非姐妹染色體C、同源染色體D、非同源染色體正確答案：C162、靜止型a地中海貧血患者之間婚配，生出輕型a地中海貧血患者的可能性是o(0.2)A、0B、1/8C、1/4D、1/2正確答案：C163、以下不屬于地中海貧血的是o(0.2)A、肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB、肽鏈基因變異，引起mRNA減少C、肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少D、密碼子發(fā)生突變，造成無功能的嚙NA正確答案：D164、以下突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是o(0.2)A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、移碼突變正確答案：A165、以下哪個基因為抗癌基因(0.2)A^rasB、srcC、mycD、p53正確答案：D166、RB基因定位于(0.2)llpl317ql213ql45q21-q23正確答案：c167、受精卵第二次分裂時?，卵裂球假設(shè)發(fā)生有絲分裂染色體不別離，可以導(dǎo)致(0.2)A、三倍體或單倍體B、三體或單體的純合體C、局部三體或局部單體D、二倍體、三體和單體的嵌合體E、二倍體、局部三體和局部單體的嵌合體正確答案：D168、初級精母細胞的核型是以下哪一種(0.2)46,XX23,X23,X或23,Y46,XY正確答案：D169、100個初級精母細胞，經(jīng)減數(shù)分裂以后，最終形成的精子數(shù)目是(0.2)A、25個B、50個100個400個正確答案：D170、同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在(0.2)A、細線期B、偶線期C、粗線期

D、雙線期正確答案：B17k丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為。(0.2)A、1/2B、1/4C、2/3D、0正確答案：A172、重型&地中海貧血的可能基因型是o(0.2)A、BA/BAB、3B+/BAC、B0/B+D、813A/6p0正確答案：c173、多基因遺傳病中，一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱為(0.2)A、發(fā)病率B、易感性C、易患性D、閾值正確答案：D174、一個男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是o(0.2)A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟正確答案：C175、細胞周期中，染色質(zhì)逐漸形成染色體的時期是，期期期期2前中后末，期期期期2前中后末O1、、、、ABcD176、血友病B缺乏的凝血因子是o(0.2)A、WB、IXC、XID、VWF正確答案：B177、多基因遺傳病的遺傳度越高，那么表示該種多基因病o(0.2)A、主要是遺傳因素的作用B、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C、主要是環(huán)境因素的作用D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小正確答案：B178、多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險將(0.2)A、不變B、增高C、降低D、迅速降低正確答案：D179、1970年,Martin證明細胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個特定基因相關(guān),該基因為o(0.2)A、細胞癌基因B、病毒癌基因C、癌基因D、原癌基因正確答案：B180、染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于o(0.2)A、移碼突變B、動態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換正確答案：C181、多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險(0.2)A、低B、無變化C、增高D、非常低正確答案：C182、近年來從分子水平的研究說明，視網(wǎng)膜母細胞瘤基因(RB)是一種o(0.2)A、細胞癌基因B、病毒癌基因C、癌基因D、抑癌基因正確答案：D183、遺傳病中種類最多的是(0.2)A、常染色體顯性遺傳病B、X連鎖隱性遺傳病C、多基因遺傳病D、單基因遺傳病正確答案：D184、正常女性核型中C組染色體共有(0.2)A、12條B、13條C、15條D、16條正確答案：D185、父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為o(0.2)A、A和BB、B和ABC、A、B和ABD、A和AB正確答案：C186、減數(shù)第二分裂的中期，排列在細胞中央的是(0.2)A、二價體B、二分體C、單分體D、四分體正確答案：B187、對腫瘤轉(zhuǎn)移有抑制作用的基因是(0.2)A、rasB、mycC^p53D^fes正確答案：188、先天性幽門狹窄是一種多基因病(MF),群體中男性發(fā)病率是0.005,女性發(fā)病率是0.001,以下哪種情況的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險高(0.2)A、男患的兒子B、男患的女兒C、女患的兒子D、女患的女兒正確答案：C189、研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于(0.2)A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B、臨床遺傳學(xué)C、群體遺傳學(xué)D、人類遺傳學(xué)正確答案：B190、經(jīng)減數(shù)分裂后，一個初級精母細胞形成四個精子，每個精子所包含的遺傳物質(zhì)是(0.2)A、不同的B、相同的C、相似的D、以上都不是正確答案：A191、有原發(fā)閉經(jīng)，反復(fù)自然流產(chǎn)，智力低下等病癥，應(yīng)考慮進行什么檢查(0.2)

A、病理B、生化C、染色體D、體格正確答案：C192、染色體上的著絲粒縱裂一分為二是在(0.2)A、前期B、中期C、后期D、末期正確答案：C193、假設(shè)某人核型為46,XX,del(1)(pter-*q21：體發(fā)生了o(0.2)A、缺失B、倒位C、易位D、插入正確答案：A194、遺傳信息是指DNA分子中(0.2)A、堿基對的數(shù)量B、堿基互補配對的種類C、A二T與0G的比例D、堿基對的排列順序正確答案：D195、不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是(0.2)A、常染色體遺傳病B、多基因遺傳病C、單基因遺傳病D、體細胞遺傳病正確答案：D196、染色體非整倍性改變的機理可能是oA、染色體斷裂B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體倒位D、染色體不別離或染色體喪失正確答案：d197、慢性粒細胞性白血病的特異性標志染色體是—A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、lip缺失正確答案：A198、屬于從性遺傳的遺傳病為o(0.2)))那么說明在其體內(nèi)的染色)那么說明在其體內(nèi)的染色(0.2)。(0.2)A、)那么說明在其體內(nèi)的染色(0.2)。(0.2)A、第7-9周B、第10-12周C、第12-26周D、第16-20周正確答案：A15、癌基因erb產(chǎn)物是o(0.2)A、生長因子受體B、生長因子C、信號傳遞因子D、核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子正確答案：A16、苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致o(0.2)A、代謝底物堆積B、代謝旁路產(chǎn)物堆積C、代謝中間產(chǎn)物堆積D、代謝終產(chǎn)物缺乏正確答案：B17、人類卵原細胞的染色體數(shù)目是(0.2)A、46條B、23條C、22條D、48條正確答案：A18、在一個隨機交配群中，基因頻率和基因型頻率在無突變、選擇等情況下，遵循而保持各代不變。(0.2)A、孟德爾定律B、哈德―魏伯格定律C、連鎖定律D、中心法那么正確答案：B19、DNA的組成成分是(0.2)A、脫氧核糖、磷酸、核糖B、核糖、磷酸、堿基C、脫氧核糖、磷酸、堿基D、核糖、氨基、堿基正確答案：C20、以下為抗癌基因的有。(0.2)A、RASB、SRCC、MYCD、P53

B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、早禿正確答案：D199、密碼子是指(0.2)A、DNA分子中的三個隨機的堿基對順序B、rRNA分子中的三隨機的堿基順序C、tRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基順序D、mRNA分子中三個相鄰的堿基順序正確答案：D200、DNA和RNA共有的嗑咤堿是(0.2)A、TB、CC、GD、U正確答案：B201、假設(shè)某人核型為46,XX,dup(3)(ql2q21)那么說明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了o(0.2)失位復(fù)入缺倒重插、、、、失位復(fù)入缺倒重插、、、、ABcD失位復(fù)入缺倒重插、、、、ABcD正確答案：失位復(fù)入缺倒重插、、、、ABcD202、最早被研究的人類遺傳病是o(0.2)A、尿黑酸尿癥B、白化病C、慢性粒細胞白血病D、鐮狀細胞貧血癥正確答案：A203、一女性的兩個弟弟患血友病(XR),她父母無病，她與正常男性結(jié)婚，其所生男孩的發(fā)病風(fēng)險是(0.2)A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16正確答案：C204、指出以下群體中哪一個處于遺傳平衡中(0.2)4%AA；32%Aa；64%aa100%AA32%AA；64%Aa；4%aa3%AA；47%Aa；50%aa正確答案：A205、Wilms瘤基因定位于(0.2)A、Hpl313ql417ql318q21-qter正確答案：A206、遺傳型腎母細胞瘤的臨床特點是（0.2）A、發(fā)病早，單側(cè)發(fā)病B、發(fā)病早，雙側(cè)發(fā)病C、發(fā)病晚，單側(cè)發(fā)病D、發(fā)病晚，雙側(cè)發(fā)病正確答案：B207、父母為A血型，生育了一個0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為o（0.2）A、僅為A型B、僅為。型C、3/4為0型，1/4為B型D、1/4為。型，3/4為A型正確答案：D208、對于家族性多囊腎的治療，應(yīng)選用（0.2）A、手術(shù)治療B、器官和組織移植C、藥物治療D、飲食治療正確答案：B209、遺傳病最主要的特點是（0.2）A、先天性B、家族性C、罕見性D、遺傳物質(zhì)改變正確答案：D210、一對同源染色體含有兒個二分體（8.2）A、二個B、三個C、四個D、23個正確答案：A二、多項選擇題（共80題，50分）1、母親為AB型血，父親為0型血，子代血型可能是：（0.6）A、A型B、B型C、AB型D、0型E、MN型正確答案：AB2、構(gòu)成核小體的主要成份是（0.6）A、DNAB、RNAC、組蛋白D、酶E、非組蛋白正確答案：AC3、遺傳病的分類（0.6）A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、體細胞遺傳病E、線粒體遺傳病正確答案：ABCDE4、AR系譜的特點是:（0.6）A、患者的雙親是攜帶者B、患者的同胞有1/4發(fā)病機會C、男女機會均等D、散發(fā)病例E、近親婚配后代發(fā)病風(fēng)險明顯增高正確答案：ABCDE5、一個母親為B型血，生了B型血女兒和0型血兒子，父親可能是：（0.6）A、A型B、B型C、AB型D、0型E、MN型正確答案：ABD6、關(guān)于X染色質(zhì)以下哪種說法是正確的（0.6）A、是間期細胞核中無活性的異染色質(zhì)B、出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的16?18天以后C、在卵細胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復(fù)活性D、由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E、在細胞周期中形態(tài)不變正確答案：ABCD7、先天愚型的核型有（0.6）A、47,XX（XY）,4-21B、45,XX,-21C、46,XX/47,XX,+21D、46,-14,+t（14q21q）E、45,XY,-14,-21,+t（14q21q）正確答案：ACD8、人類正常染色體不包括以下哪幾種（0.6）A、中央著絲粒染色體；B、亞中央著絲粒染色體；C、近端著絲粒染色體；D、端著絲粒染色體E、雙著絲粒染色體正確答案：DE9、染色體結(jié)構(gòu)畸變的主要方式有(0.6)A、缺失B、易位C、倒位D、環(huán)狀染色體、等臂染色體E、染色體不別離正確答案：ABCD10、符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是o(0.6)A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越低正確答案：ABDE11、14/21染色體平衡易位攜帶者與正常個體婚配后，其所生子女的核型可能有(0.6)A、21單體14/21易位攜帶者C、正常D、單純性21三體E、14/21易位型先天愚型正確答案：BCE12、以下關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是正確的o(0.6)A、遺傳基礎(chǔ)是主要的B、多為兩對以上等位基因C、這些基因性質(zhì)為共顯性D、環(huán)境因素起到不可替代的作用E、微效基因和環(huán)境因素共同作用正確答案：BCDE13、啟動子包括(0.6)TATAboxCTCTboxCAATboxGCboxCGbox正確答案：ACD14、常染色體病在臨床上最常見的表型特征是(0.6)A、不孕B、自發(fā)流產(chǎn)C、智力低下D、多發(fā)畸形E、性發(fā)育異常正確答案：BCD15、遺傳病的預(yù)防（群體篩選）包括（0.6）A、遺傳病的普查與登記B、防止接觸有害因子C、遺傳攜帶者檢出D、新生兒篩選E、產(chǎn)前診斷正確答案：ABCDE16、常用于研究抑癌基因的方法有（0.6）A、體細胞雜交B、實體瘤染色體分析C、家族性癌的分析D、雜合性喪失檢測E、Ph染色體的檢查正確答案：ABCD17、基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是（0.6）A、高度重復(fù)序列B、Alu序列C、倒位重復(fù)序列D、單一序列E、結(jié)構(gòu)基因序列正確答案：DE18、對父母進行染色體檢查的適應(yīng)癥是（0.6）A、生過智力低下、多發(fā)畸形患兒B、有自然流產(chǎn)和不育史C、高齡孕婦D、生過先天性代謝病患兒E、生過常染色體顯性或隱性遺傳病的患兒正確答案：ABC19、影響單基因病發(fā)病規(guī)律性的因素有：（0.6）A、表現(xiàn)度B、基因的多效性C、遺傳異質(zhì)性D、從性遺傳和限性遺傳E、遺傳早現(xiàn)正確答案：ABCDE20、三倍體形成的原因有（0.6）A、減數(shù)分裂染色體不別離B、有絲分裂染色體不別離C、雙雄受精D、雙雌受精E、核內(nèi)復(fù)制正確答案：CD21、基因治療全程包括三方面（0.6）A、選擇治療基因B、外源性基因轉(zhuǎn)入（轉(zhuǎn)移）C、選擇基因治療的靶細胞。D、測定外源基因的表達效率E、測定外源基因的表達時間正確答案：ABC22、在X連鎖基因傳遞中，近交系數(shù)（f）二0的婚配方式是（0.6）A、同胞兄妹婚配B、姑表兄妹婚配C、舅甥女婚配D、堂兄妹婚配E、舅表兄妹婚配正確答案：BD23、基因治療的策略包括（0.6）A、基因修復(fù)（基因修正）：B、基因代替：C、基因抑制D、基因失活E、基因增強：正確答案：ABCDE24、引起群體遺傳不平衡的因素是（0.6）A、隨機婚配B、存在突變C、群體很大D、存在自然選擇E、大規(guī)模遷徙正確答案：BDE25、斷裂基因的結(jié)構(gòu)包括（0.6）A、外顯子B、內(nèi)含子C、側(cè)翼序列D、引物E、起始信號正確答案：ABC26、以下哪些核型的X染色陽性（0.6）A、46,XXB、46,XYC、45,XD、47,XXYE、46,XY/45,X正確答案：AD27、常染色體顯性遺傳（AD）的不同類型有（0.6）A、完全顯性B、不完全顯性C、不規(guī)那么顯性D、共顯性E、延遲顯性正確答案：ABCDE28、產(chǎn)前診斷的方法包括（0.6）A、B超B、羊膜穿刺法C、絨毛取樣法D、臍帶穿刺術(shù)E、胎兒鏡檢查正確答案：ABCDE29不屬于單一序列的是（0.6）A、間隔序列B、端粒DNAC、結(jié)構(gòu)基因D、微衛(wèi)星DNAE、衛(wèi)星DNA正確答案：ABDE30、群體發(fā)病率為1/10000的一種常染色體隱性遺傳病，那么（0.6）A、該致病基因的頻率為0.01B、該病近親婚配的有害效應(yīng)為（l+15q）/16qC、近親婚配與隨機婚配后代患病風(fēng)險沒有區(qū)別D、姨表兄妹婚配的有害效應(yīng)比堂兄妹大E、經(jīng)過2500年（每個世代按25年計算）由于選擇該致病基因頻率降低一半正確答案：ABE31、常見的染色體顯帶技術(shù)主要有（0.6）A、Q顯帶B、G顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、T顯帶正確答案：ABCDE32、斷裂基因的側(cè)翼序列包括（0.6）A、內(nèi)含子B、啟動子C、增強子D、外顯子E、終止子正確答案：BCE33、不屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為o（0.6）A、鐮狀細胞貧血HbLeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇血癥E、B地中海貧血正確答案：ABCD34、導(dǎo)致抑癌基因失活的機制有哪些（0.6）A、基因水平上的缺失、插入、突變和重組B、病毒誘導(dǎo)C、基因正常，但基因產(chǎn)物沒有或極低，可能在轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后加工、翻譯、蛋白質(zhì)降解等環(huán)節(jié)出現(xiàn)了異常D、基因擴增E、雖有正常產(chǎn)物但不能發(fā)揮功能，如被癌基因產(chǎn)物所結(jié)合而封閉了功能。正確答案：ACE35、XD系譜的特點是：（0.6）A、群體中女性患者多于男性B、女性患者的病情較男性輕C、男性患者的母親是患者D、男性患者的女兒是患者E、連續(xù)傳遞正確答案：ABCDE36、以下哪些染色體為近端著絲粒染色體（0.6）A、第1?3號染色體B、第13?15號染色體C、第6?12號染色體D、第16?18號染色體E、第21?22號染色體正確答案：BE37、以下群體中，屬于遺傳不平衡的群體是（0.6）A、AA0；Aa60%；aa40%B、AA64%；Aa20%；aa16%C、AA64%；Aa32%；aa4%D、AA32%；Aa64%；aa4%E、AA30%；Aa40%；aa30%正確答案：ABDE38、常用的核酸探針主要包括（0.6）A、cDNA探針B、基因組DNA探針C、寡核甘酸探針D、RNA探針E、蛋白質(zhì)探針正確答案：ABCD39、減數(shù)分裂的特征是：（0.6）A、染色體復(fù)制一次B、細胞連續(xù)分裂兩次C、子細胞中染色體數(shù)目減少一半D、能產(chǎn)生2個子細胞E、子細胞中染色體數(shù)目不變正確答案：ABC40、抑癌基因的功能目前認為主要有（0.6）A、調(diào)控基因表達B、維持染色體的穩(wěn)定性C、參與細胞的分化衰老D、參與細胞繁殖的控制E、參與免疫反響正確答案：BCD41、以下哪些核型X染色質(zhì)陽性（0.6）46,XX46,XY45,X47,XXY46,XY/45,X正確答案：AD42、遺傳病診斷的主要內(nèi)容和方法包括（0.6）A、病史采集B、病癥與體征C、家系分析D、染色體檢查E、生化檢查和基因疹斷正確答案：ABCDE43、關(guān)于細胞核表達正確的選項是：（0.6）A、由兩層單位膜組成B、有核孔C、是細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)儲存、復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的場所D、是與細胞質(zhì)無聯(lián)系的封閉系統(tǒng)E、核內(nèi)遺傳物質(zhì)的存在形式為染色質(zhì)纖維正確答案：ABCE44、臨床上一般性遺傳咨詢涉及的主要問題（0.6）A、本人有遺傳病家族史，是否會累及本人或子女；B、習(xí)慣性流產(chǎn)是否有遺傳方面原因，多年不孕原因及生育指導(dǎo);C、有致畸接觸史及對后代影響；D、某些畸形與遺傳有無關(guān)系；E、已確診的遺傳病能否治療。正確答案：ABCDE45、下面哪些疾病不屬于分子病o（0.6）A、腎結(jié)石糖原合成酶缺乏癥C、Turner綜合征D、地中海貧血E、高血壓正確答案：ABCE46、發(fā)生聯(lián)會染色體不涉及（0.6）A、姐妹染色單體B、非姐妹染色單體C、同源染色體D、非同源染色體E、常染色體正確答案：ABDE47、遺傳咨詢過程中，對咨詢醫(yī)師的要求包括（0.6）A、要求對遺傳病的基本理論、原理、基本知識有全面的認識與理解；B、掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括臨床診斷、酶學(xué)診斷、細胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷；C、能熟悉地運用遺傳學(xué)原理，理論對各種遺傳病進行病因分析，確定遺傳方式，并能區(qū)分是上代遺傳還是新突變；D、需掌握某些遺傳病群體資料，包括群體發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率和突變率，對再發(fā)風(fēng)險作出正確估計；E、以上各條均正確。正確答案：ABCDE48、遺傳負荷的來源是（0.6）A、放松選擇B、突變負荷C、近親婚配D、別離負荷E、大規(guī)模遷徙正確答案：BD49、基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是：（0.6）A、高度重復(fù)序列B、Alu序列C、倒位重復(fù)序列D、單一序列E、結(jié)構(gòu)基因序列正確答案：DE50、染色體數(shù)目異常產(chǎn)生的原因是（0.6）A、染色體喪失B、染色體易位C、染色體不別離D、核內(nèi)復(fù)制E、雙受精正確答案：ACDE51、惡性腫瘤發(fā)生的基本條件和特征是（0.6）A、兩次以上的突變事件

正確答案：D21、假設(shè)某人核型為46,XX,inv(9)(pl2q31)那么說明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了o(0.2)失位位入跳倒易插、、、、ABcD正確答案：失位位入跳倒易插、、、、ABcD22、a地中海貧血最主要的發(fā)病機制是o(0.2)A、點突變B、基因缺失C、mRNA前體加工障礙D、融合基因正確答案：B23、次級卵母細胞的核型是以下哪一種(0.2)46,XX23,X23,X或23,Y46,XY正確答案：C24、表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是(0.2)A、染色體病B、單基因病C、多基因病D、線粒體病正確答案：D25、精神分裂癥是多基因遺傳病(MF),群體發(fā)病率是0.0016,遺傳率為80%,計算患者一級親屬的復(fù)發(fā)風(fēng)險是(0.2)A、0.04B、0.016C、0.004D、0.01正確答案：A26、DNA分子中堿基配對規(guī)律應(yīng)為(0.2)A、C—GA—UB、A—GC—TC、A—CT—GD、G—CT—A正確答D27、“X失活假說"首先是由提出的。(0.2)MendelMorgenLyonGarrod

B、染色體的不穩(wěn)定性C、克隆性起源D、癌基因激活，抑癌基因失活E、隨機發(fā)生正確答案：ABCD52、在某種腫瘤內(nèi)，如果某種細胞系生長占優(yōu)勢或細胞百分數(shù)占多數(shù)，此細胞系就稱為該腫瘤的,其染色體數(shù)目稱為;細胞生長處于劣勢的其他核型的細胞系稱為o(0.6)系勢數(shù)系勢干優(yōu)眾旁劣、、、、、ABcDE正確答案：系勢數(shù)系勢干優(yōu)眾旁劣、、、、、ABcDE53、以下關(guān)于異常血紅蛋白病的表達，正確的選項是o(0.6)A、異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白B、它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成C、由基因的變化或缺失引起D、Q和B亞基均有可能發(fā)生突變，引起異常血紅蛋白病E、以上所述都正確正確答案：ABCDE54、交叉遺傳的特點是：(0.6)A、連續(xù)傳遞B、男性患者的致病基因來自母親C、男性患者的致病基因只能傳給女兒D、男性患者的致病基因不能傳給兒子E、不連續(xù)傳遞正確答案：BCD55、關(guān)于多基因遺傳病的表達，正確的選項是。(0.6)A、近親結(jié)婚發(fā)病率高B、呈單峰分布C、發(fā)病有家族聚居傾向D、呈連續(xù)分布E、發(fā)病率與親屬關(guān)系遠近相關(guān)正確答案：BCDE56、能表達珠蛋白的基因是o(0.6)A、aB、BC、6D、YE、力8正確答案：ABCD57、對多肽鏈氨基酸序列有影響的點突變包括(0.6)A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、插入E、缺失正確答案：BCDE58、以下疾病中屬于多基因遺傳病的是o(0.6)A、精神分裂癥B、糖尿病C、先天性幽門狹窄D、唇裂E、軟骨發(fā)育不全正確答案：ABCD59、遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)I型(AD)的基因位于6P23,有(CAG)n的變化，正常人n=25?39；患者n=51?81。如果此基因是父親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴重；如果此基因是母親傳來的，子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問什么原因(0.6)A、動態(tài)突變B、遺傳印記C、無義突變D、錯義突變E、同義突變正確答案：AB60、以下哪些序列是高度重復(fù)序列(0.6)A、衛(wèi)星DNAB、小衛(wèi)星DNAC、微衛(wèi)星DNAD、著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū)E、Alu序列正確答案：ABCD61、攜帶者包括：(0.6)A、AR遺傳病雜合子個體B、AD遺傳病未外顯的雜合子C、XR遺傳病雜合子女性個體D、染色體平衡易位攜帶者E、Y連鎖患者正確答案：ABCD62、關(guān)于血紅蛋白的表達，以下正確的選項是o(0.6)A、它是一種呼吸載體B、它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成C、構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類D、珠蛋白含有5條肽鏈E、血紅素依靠鐵離子的價態(tài)變化，可逆結(jié)合氧分子正確答案：ABCE63、基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響包括。(0.6)A、影響活性蛋白質(zhì)的生物合成B、影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)C、改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D、改變蛋白質(zhì)的活性中心E、影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成正確答案：ABCD64、對多基因遺傳病,后代發(fā)病風(fēng)險的估計與以下哪些因素有關(guān)o(0.6)A、群體發(fā)病率B、患者年齡C、家庭患病人數(shù)D、病情嚴重程度E、遺傳率正確答案：ACDE65、病毒載體導(dǎo)入法，對于運載體的基本要求(0.6)A、可以有效的進入靶細胞B、具有可插入治療基因的較大的空間和篩選標志C、具有控制治療基因表達的順式作用元件D、完全去除病毒自身遺傳物質(zhì)E、保證靶細胞中治療基因的高效表達正確答案：ABC66、假定糖原累積癥I型(AR)的群體發(fā)病率是1/10000,那么(0.6)A、致病基因的頻率為0.01B、攜帶者的頻率為0.2C、隨機婚配后代發(fā)病率為1/3200D、表兄妹婚配后代發(fā)病率為1/1600E、AA基因型的頻率為0.09正確答案：AD67、以下堿基存在于DNA中。(0.6)A、胸腺暗咤B、胞喀咤C、鳥口票吟D、尿喘咤E、腺喋吟正確答案：ABCE68、對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q,那么(0.6)A、人群中雜合子頻率為2q女性發(fā)病率是pC、男性患者是女性患者的兩倍D、女性患者是男性患者的兩倍E、女性發(fā)病率為q2正確答案：ABE69、以下哪幾項是微效基因所具備的特點o(0.6)A、基因之間是共顯性B、每對基因作用是微小的C、彼此之間有累加作用D、基因之間是顯性E、是2對或2對以上正確答案：ABCE70、減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個別染色體不別離，形成的配子中，將是(0.6)A、1/4有n+1條染色體Bs1/2有n+1條染色體C、1/4有n-1條染色體D、全部為n+1條染色體E、3/4有n+1條染色體正確答案：AC71、以下.合數(shù)量性狀變異特點的是o(0.6)A、一對性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對性狀間無質(zhì)的差異E、大局部個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型正確答案：ACDE72、對一個1000人群體的AB0血型抽樣檢驗，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，0型血為310人，那么(0.6)A、1A基因的頻率為0.352B、IA基因的頻率為0.565C、IB基因的頻率為0.125D、1B基因的頻率為0.073E、i基因的頻率為0.575正確答案：ADE73、a地中海貧血的發(fā)病機制不包括o(0.6)A、點突變B、基因缺失C、mRNA前體加工障礙D、融合基因E、染色體易位正確答案：ACDE74、XR系譜的特點是:(0.6)A、系譜中常常只見男性患者B、男性患者的致病基因來自母親C、男性患者的致病基因只能傳給女兒D、男性患者的致病基因不能傳給兒子E、男性患者的致病基因能傳給兒子正確答案：ABCD75、治療基因(轉(zhuǎn)基因)的問題與風(fēng)險(0.6)A、導(dǎo)入基因的持續(xù)高效表達問題B、穩(wěn)定性問題C、免疫性問題D、平安性問題E、倫理問題正確答案：ABCDE76、不同的癌基因其激活的機制與途徑不同，一般分為(0.6)A、點突變B、染色體易位C、基因擴增D、病毒誘導(dǎo)E、病毒啟動子插入正確答案：ABCDE77、以下屬于地中海貧血變異特征的是o(0.6)A、肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB、肽鏈基因變異，引起mRNA減少C、肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少D、肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNAE、密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNA正確答案：ABCD78、以下堿基哪幾種替代為顛換(0.6)A、A-GB、T-GC、ATD、C-GE、CT正確答案：BCD79、原癌基因的特點(0.6)A、只在病毒基因組中存在B、在正?；蚪M中存在C、在控制細胞增殖和分化中起作用D、1個原癌基因激活可引起惡性腫瘤發(fā)生E、存在不同的激活途徑正確答案：BCE80、AD系譜的特點是：(2.6)A、雙親之一是患者B、患者的子女有1/2發(fā)病機會C、男女發(fā)病機會不相等D、男女發(fā)病機會相等E、連續(xù)傳遞正確答案：ABDEIngram正確答案：C28、Y染色體屬于以下哪組染色體(0.2)A、B組B、D組C、C組D、G組正確答案：D29、B珠蛋白位于號染色體上。(0.2)A、6B、11C、14D、16正確答案：B30、某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為52條，稱為o(0.2)A、二倍體B、亞二倍體C、亞三倍體D、超二倍體正確答案：D31、某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為o(0.2)A、亞二倍體B、超二倍體C