一、復(fù)習(xí)提問(wèn)：1、可遺傳變異的三個(gè)來(lái)源是什么？基因突變、基因重組、染色體變異2、什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。第3節(jié)人類遺傳病概念：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病

遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

各種遺傳病的發(fā)病率單基因顯性遺傳病并指多指常染色體軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。（常顯）軟骨層軟骨發(fā)育不全白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)苯丙酮尿癥引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。常染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱單基因顯性遺傳病男性多毛耳(Y)性染色體2、多基因遺傳病——由多對(duì)等位基因控制主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病。唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病等唇裂家族聚集發(fā)病較率高易受環(huán)境影響性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥小結(jié):人類遺傳病人類遺傳病的概念:通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。人類遺傳病的類型：?jiǎn)位蜻z傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病二、遺傳病對(duì)人類的危害危害——危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病討論：1、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說(shuō)明。不都是

如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說(shuō)明。不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。實(shí)驗(yàn)14：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病1．調(diào)查原理。(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．調(diào)查流程圖。3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查。內(nèi)容項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型跟蹤訓(xùn)練(雙選)原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式C．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式AD解析：某種病的發(fā)病率的計(jì)算公式是：(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%，這個(gè)地方的某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)應(yīng)該是在人群中隨機(jī)抽樣組成的。要判斷遺傳方式必須在患病家族中進(jìn)行調(diào)查，繪制家族遺傳系譜圖，然后才能分析出該病屬于什么基因控制(顯性還是隱性)，該基因位于什么染色體上。答案：ADC某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析：在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病頻率較高的單基因遺傳病，而且要選擇患者家系中調(diào)查。答案：D二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此，采用各種監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施，防止遺傳病的發(fā)生非常重要。最有效的方法:提倡和實(shí)行優(yōu)生優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”1、禁止近親結(jié)婚：祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。練習(xí)1、下列屬于“自已”的“直系血親”的是（）A、同胞兄妹B、表兄妹C、外祖父母D、叔侄C近親結(jié)婚的危害科學(xué)家推算，每個(gè)人可能攜帶5~6個(gè)不同的隱性致病基因。隨機(jī)結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很小。在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。后代患遺傳病的可能性會(huì)大大增加。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩2、進(jìn)行遺傳咨詢統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。提倡“適齡生育”羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病四、人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的：為什么要測(cè)24條？人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。

“人類基因組宣言”四條基本原則人類的尊嚴(yán)與平等，科學(xué)家的研究自由，人類和諧國(guó)際合作一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒(méi)有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。（）練一練4.在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒()

①23A+X②22A+X③21A+Y④22A+YA①和③B②和③C①和④D②和④C【解析】先天愚型又叫21三體綜合征，該病患者體細(xì)胞中多了一條第21號(hào)染色體。一般情況是卵細(xì)胞形成過(guò)程中第21對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)?！纠?】下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A親屬中有生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年B得過(guò)肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年D得過(guò)乙型腦炎的夫婦A【解析】進(jìn)行遺傳咨詢的目的就是防止遺傳病在后代中發(fā)生，而遺傳病在后代中發(fā)生，是由于親代傳遞了遺傳病物質(zhì)給子代造成，因此，人類疾病如果不是遺傳物質(zhì)控制的則不需要進(jìn)行遺傳咨詢。題中，肝炎、乙腦屬于傳染病，不屬于遺傳病，父母殘疾也不屬遺傳物質(zhì)控制的遺傳??；而親屬中有生過(guò)畸形孩子，就可能是遺傳病，因而需要進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”。主要包括：①醫(yī)生對(duì)對(duì)象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出診斷。②分析、判斷遺傳病的傳遞方式。③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)。④提出該病防治對(duì)策、方法和建議。遺傳咨詢是優(yōu)生的措施之一，是預(yù)防遺傳病的最主要手段之一。

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2、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道