2020屆高中生物一輪復(fù)習(xí)人教版人類遺傳病教案2020屆高中生物一輪復(fù)習(xí)人教版人類遺傳病教案11/11莃PAGE11蠆蒀葿薃莆膄蒃袇聿2020屆高中生物一輪復(fù)習(xí)人教版人類遺傳病教案2020屆一輪復(fù)習(xí)人教版人類遺傳病教學(xué)設(shè)計(jì)

見《自學(xué)聽講》P142

學(xué)科涵養(yǎng)課程標(biāo)準(zhǔn)學(xué)習(xí)指導(dǎo)1.生命看法:人類遺傳病的檢測與預(yù)防。經(jīng)過實(shí)例解析遺傳病的種類、發(fā)病原因及2.科學(xué)思想:解析實(shí)驗(yàn)資料,明確實(shí)驗(yàn)步驟1.舉例說出人類遺傳病的主要種類。特點(diǎn),針對不相同目的采用相應(yīng)的檢查方法,的合理操作——概括與概括。2.進(jìn)行人類遺傳病的檢查。認(rèn)識遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施。綜合運(yùn)用3.科學(xué)研究:檢查常有的人類遺傳病。3.商議人類遺傳病的檢測和預(yù)防。遺傳規(guī)律、伴性遺傳和減數(shù)分裂有關(guān)知識4.社會責(zé)任:關(guān)注人類遺傳病與人體健4.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。解決實(shí)責(zé)問題,加強(qiáng)理解能力、獲守信息康。能力和綜合運(yùn)用能力的培養(yǎng)。

人類遺傳病

1.看法人類遺傳病是指由

遺傳物質(zhì)

改變而引起的人類疾病

,包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異

常遺傳病三大類。

2.常有種類單基因遺傳病

①含義:受一同等位基因控制的遺傳病。

②種類及實(shí)例:

常有種類實(shí)例單基因顯常染色體顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全等性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病等單基因隱常染色體隱性遺傳病白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲、血友病等

(2)多基因遺傳病

①含義:受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。

②特點(diǎn):在集體中的發(fā)病率比較高,易受環(huán)境因素影響。

(3)染色體異常遺傳病

①含義:由染色體異常引起的遺傳病。②種類:染色體結(jié)構(gòu)

3.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

異常,如貓叫綜合征

;染色體

數(shù)量

異常,如21

三體綜合征。

(1)主要手段①遺傳咨詢

:認(rèn)識家庭病史

,對可否患有某種遺傳病做出診斷→解析遺傳病的

傳達(dá)方式

→計(jì)算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→提出

防治對策和建議,如停止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。

②產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。

(2)意義:在必然程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

4.人類基因組計(jì)劃與人體健康

(1)人類基因組

人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。

(2)參加國家及有關(guān)計(jì)劃的幾個時間、數(shù)據(jù)

①參加國家:美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國肩負(fù)了1%的測序任務(wù)。

②正式啟動時間:1990年。

③人類基因組工作草圖公開公布時間:2001年2月。

④人類基因組的測序任務(wù)完成時間:2003年。

⑤已獲數(shù)據(jù):人類基因組由大體億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為千萬個。

(3)目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包括的遺傳信息。

(4)意義:認(rèn)識到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其互有關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。

檢查人群中的遺傳病(實(shí)驗(yàn))

1.實(shí)驗(yàn)原理

人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(2)遺傳病能夠經(jīng)過社會檢查和家系檢查的方式分別認(rèn)識遺傳病的發(fā)病率及遺傳方式。

2.實(shí)驗(yàn)流程

3.檢查時應(yīng)該注意的問題

(1)某種遺傳病的發(fā)病率=×100%

(2)遺傳病種類的選擇:檢查時,最好采用集體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。

多基因遺傳病簡單受環(huán)境因素影響,不宜作為檢查對象。

(3)基數(shù)足夠大:檢查人類遺傳病發(fā)病率時,檢查的集體要足夠大,能夠?qū)⑿〗M檢查的數(shù)據(jù)在班級或年級

中進(jìn)行匯總。

1.關(guān)于遺傳病的三個易錯點(diǎn)提示

(1)家族性疾病≠遺傳病,先天性疾病≠遺傳病。大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到必然年齡才表現(xiàn)出來。

(2)攜帶遺傳病基因的個體不用然會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病,如染色體異常

遺傳病。

(3)只有單基因遺傳病吻合孟德爾遺傳規(guī)律。

2.關(guān)于遺傳病檢查的三個易錯點(diǎn)提示

(1)檢查遺傳病時一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,而不選擇多基因遺傳病作為檢查對象,由于多基因遺傳病易受環(huán)境因

素影響。

(2)檢查遺傳病發(fā)病率時,要注意在人群中隨機(jī)檢查,保證檢查的集體足夠大。

(3)檢查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中檢查,并繪出遺傳系譜圖。

見《自學(xué)聽講》P143

人類遺傳病

人類遺傳病種類及特點(diǎn)

種類致病原因或遺傳特點(diǎn)病例單常染顯性患病概率與性別沒關(guān),雙親患病,子女不用然患病,雙親正常,子女均正常多指基色體隱性患病概率與性別沒關(guān),表現(xiàn)為“隔代遺傳”,雙親正常,子女可能患病,雙親患病,子女必然患病白化病因顯性患者中女性多于男性;雙親患病,子女不用然患病,雙親正常,子女正常;男患者的母親和女兒都是抗維生素伴X患者,女患者的雙親中最少有一方是患者D佝僂病遺染色表現(xiàn)為“隔代交織遺傳”,患者中男性多于女性;雙親患病,子女患病,雙親正常,子女可能患病;女患傳隱性紅綠色盲體者的父親和兒子都是患者,男患者的患病基因來自母親并傳給女兒病伴Y染色體致病基因位于Y染色體上,X染色體上沒有同源區(qū)段,患者全為男性,表現(xiàn)為男性“代代相傳”外耳道遺傳病多毛癥線粒體遺傳病線粒體DNA弊端以致,表現(xiàn)為“母系遺傳”線粒體肌病多基因遺傳病由兩對以上等位基因控制,人群中發(fā)病率較高冠芥蒂染色結(jié)構(gòu)生殖細(xì)胞形成或早期胚胎發(fā)育過程中,染色體斷裂與不正常重接以致染色體片段缺失或增添貓叫綜合征體異異常常遺數(shù)量生殖細(xì)胞形成或早期胚胎發(fā)育過程中,染色體不分新奇使增添或減少整條染色體21三體傳病異常綜合征

例1(2016年海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)量異常,可能以致的遺傳病是()。A.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥解析本題觀察了先天性愚型、原發(fā)性高血壓、貓叫綜合征、苯丙酮尿癥等的病因。先天性愚型是由于21號染色體多了一條;原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病;貓叫綜合征是由于5號染色體片段缺失;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。答案A例2(2018年南充二模)一對夫婦生了一對雙胞胎,一個男孩一個女孩。不幸的是,兩個孩子都和父親患有同一種單基因遺傳病,只有母親表現(xiàn)正常。不考慮基因突變,據(jù)此可得出的結(jié)論是()。A.該病致病基因位于常染色體上

解析依照題干信息解析,父親和兒子、女兒都患有同一種單基因遺傳病,只有母親表現(xiàn)正常,則該病致病基因可能在常染色

體上,也可能在X染色體上,A項(xiàng)錯誤。若該病是伴X顯性遺傳病,則正常的母親不能能生出有病的兒子,B項(xiàng)錯誤。若該病為常

染色體或伴X染色體隱性遺傳病,則母親是雜合子,女兒是隱性純合子;若該病為常染色體顯性遺傳病,則母親是隱性純合子,女兒

是雜合子,C項(xiàng)正確。該雙胞胎的性別不相同,說明他們是由兩個受精卵發(fā)育而來的,基因型不用然相同,D項(xiàng)錯誤。

答案C

例3造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答以下問題:

(1)21三體綜合征是由第21號染色體異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一同等位基因,某患者及其父

母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

(2)貓叫綜合征是一對5號染色體中的一條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子

的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現(xiàn)出基因b所控制的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自

(填“父親”或“母親)?！?/p>

(3)原發(fā)性高血壓屬于遺傳病,這類遺傳病簡單受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。

(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說,若是父親母親表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患,不能能患。這兩種病的遺

傳方式都屬于單基因遺傳。

解析本題主要觀察生物的變異以及變異引起的遺傳問題。(1)21三體綜合征是人體21號染色體多一條所致,屬于染色體

數(shù)量變異。患者及其父親母親的基因型依次為Aaa、AA和aa,說明多出的一個a基因來自母親。(2)依照父親母親基因型能夠知道,子代

正?；蛐蜑锽b,現(xiàn)在這個患者表現(xiàn)出基因b所控制的性狀,缺失了B基因,因此部分缺失的染色體來自父親。(3)原發(fā)性高血壓

屬于多基因遺傳病。(4)血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病,父親母親正?；蛐涂赡?/p>

分別是XBX-、XBY和Aa、Aa,故女兒有可能患鐮刀型細(xì)胞貧血癥(aa),不能能患血友病(XBX-)。

答案(1)數(shù)量母親(2)父親(3)多基因(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性

人群中遺傳病檢查的有關(guān)解析

1.檢查目標(biāo)

采集有關(guān)人類遺傳病資料,能夠從資料中獲得有關(guān)信息,培養(yǎng)學(xué)生辦理信息的能力;采集各樣類遺傳病常有病例及認(rèn)識其危

害。

2.檢查方法

進(jìn)行遺傳病檢查時,檢查的集體要足夠大,最好采用集體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病;檢查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在集體中隨機(jī)抽樣檢查;檢查某種遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)在患者家系中檢查。

3.檢查結(jié)果記錄與科學(xué)統(tǒng)計(jì)

(1)科學(xué)設(shè)計(jì)檢查表格

用于檢查的表格,應(yīng)包括性別性狀(“正?！焙汀盎颊摺薄⒛?、)、女“直系家眷”關(guān)系(即父親母親、祖父親母親、外祖父親母親、子女或?qū)O子女等)等欄目。

(2)例析統(tǒng)計(jì)表格

人的耳垢有油性和干性兩種,受單基因(A、a)控制。下表是某一社區(qū)的檢查結(jié)果:

組合雙親性狀家庭子女性狀序號父母數(shù)量油耳男孩油耳女孩干耳男孩干耳女孩一油耳×油耳19590801015二油耳×干耳8025301510三干耳×油耳60262464四干耳×干耳33500160175合計(jì)670141134191204解析表中的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),雙親均為油耳,子女中有干耳,因此油耳為顯性性狀,油耳男孩∶油耳女孩≈1,干∶1耳男孩∶干耳女孩≈1,∶1即該對相對性狀的遺傳與性別沒關(guān),故A、a基因位于常染色體上。

1.關(guān)于系譜圖中遺傳病概率的計(jì)算,第一要結(jié)合系譜圖判斷出該病的遺傳方式,再寫出基因型,最后求有關(guān)概率。計(jì)算時若是

試題給出的是兩種或兩種以上遺傳病相結(jié)合的種類,可采用“分解組合法”,即一一解析,算出各自的有關(guān)概率,爾后依題意進(jìn)行組合,從而獲得答案。

2.系譜圖的解析判斷流程

例4(2018年武漢模擬)以下列圖是武漢市某重點(diǎn)中學(xué)生物興趣小組對天生聾啞遺傳病進(jìn)行檢查后繪制的遺傳系譜圖,已知Ⅱ2的致病基因位于1對染色體上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體上,這兩對基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變,回答以下問題:

(1)引起Ⅱ和Ⅱ患病的致病基因是性基因,位于染色體上。36(2)若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ1和Ⅲ2不患病的原因是。(3)若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的男性婚配,則子女患天生聾啞的概率為。(4)若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個天生聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自(填“母親”或“父親”)。解析(1)由于Ⅰ和Ⅰ正常,他們的女兒Ⅱ3患病,可推知引起Ⅱ3和Ⅱ患病的致病基因是隱性基因,位于常染色體上。(2)若Ⅱ所3462患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ1和Ⅲ2不患病的原因是他們接受了父親和母親的各一個顯性正?；?。(3)若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2為兩個致病基因的攜帶者,設(shè)其基因型為AaBb,因此Ⅲ2與基因型相同的男性婚配,子女患病的基因型為aa__或__bb,則子女患天生聾啞的概率為1/4+1/4-1/16=7/16。(4)若Ⅱ與Ⅱ生育了1個天生聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂23缺失,則Ⅱ患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ患的是常染色體遺傳病。由于Ⅱ2不含Ⅱ的致病基因,Ⅱ不含Ⅱ的致病基因,因此Ⅱ的233322基因型是BBXa3AAAa,而該女孩患天生聾啞,且1條X染Y,Ⅱ的基因型是bbXX,兩者婚配,則理論上所生的女孩的基因型為BbXX色體長臂缺失,即XA基因沒有表現(xiàn)出來,則該X染色體來自母親Ⅱ3。答案(1)隱常(2)接受了父親和母親的各一個顯性正?；?3)7/16(4)母親

1.先天性疾病不用然是遺傳病,如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒使胎兒患先天性白內(nèi)障

由于食品中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥;先天性遺傳病不用然是一世下來就患病

階段才表現(xiàn)出來,因此在發(fā)育過程中發(fā)病的也可能是先天性遺傳病。

2.禁止近親結(jié)婚能夠降低隱性遺傳病的發(fā)病率,但不能夠降低顯性遺傳病的發(fā)病率。

超是在個體水平上的檢查,基因診斷是在分子水平上的檢查。

;家族性疾病不用然是遺傳病

,有些遺傳病在個體生長發(fā)育到必然

,如

1.(2018年浙江高考)以下關(guān)于人類遺傳病的表達(dá),正確的選項(xiàng)是()。

A.缺少古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人,均衡飲食條件下不會患壞血病

B.天生愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段,患兒哭聲似貓叫

C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶,以致不能夠生成苯丙氨酸而患病

D.先天性心臟病是多基因遺傳病,個體可否患病與基因有關(guān),與環(huán)境因素沒關(guān)解析

壞血病是缺少維生素

C引起的,而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素

C所必需的酶

,因此缺少古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基

因的人,均衡飲食條件下

,能夠獲得足夠的外源性維生素

C,不會患壞血病

,A項(xiàng)正確;貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段

染色體片段引起的

,患兒哭聲似貓叫

,B項(xiàng)錯誤;苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶

,以致苯丙氨酸不能夠沿正常路子轉(zhuǎn)變成酪

氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸

,使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病

,C

項(xiàng)錯誤;先天性心臟病是多基因遺傳病

,個體可否患病與基因

有關(guān),易受環(huán)境因素影響

,D

項(xiàng)錯誤。

答案

A

2.(2015

年浙江高考

)甲病和乙病均為單基因遺傳病

,某家族遺傳家系圖以下

,其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。以下表達(dá)正確的選項(xiàng)是

(

)。

A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親解析解題的切入點(diǎn)是在審題的基礎(chǔ)上先判斷甲病和乙病的遺傳方式,爾后對每一選項(xiàng)進(jìn)行遺傳解析和判斷。單獨(dú)判斷甲病,Ⅱ和Ⅱ都正常,卻生出了患病的兒子,說明為隱性遺傳,由Ⅱ不攜帶甲病致病基因,進(jìn)一步確定甲病遺傳方式為伴X染色體隱性344遺傳;單獨(dú)判斷乙病,Ⅱ和Ⅱ都正常,卻生出了患病的女兒,確定為常染色體隱性遺傳,A項(xiàng)錯誤。設(shè)a表示甲病基因(A表示對應(yīng)的12正?；?,b表示乙病基因(B表示對應(yīng)的正常基因),由后代表現(xiàn)型確定Ⅱ1的基因型為BbXAXa,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次為BbXAXa、bbXAY,Ⅲ5基因型為BbXAa的概率為34Aa、bbXAY,理論上后代共有8種基X(1/2)×1=1/2,B項(xiàng)錯誤。Ⅱ和Ⅱ的基因型依次為BbXX因型和6種表現(xiàn)型(女性正常、男性正常、女性只患乙病、男性兩病皆患、男性只患甲病、男性只患乙病),C項(xiàng)錯誤。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,能夠?qū)懗鏊幕蛐蜑閄aXaY,由于Ⅲ7的父親即Ⅱ4不攜帶甲病致病基因,Ⅲ7的XaXa只能來自母親即母親形成了性染色體多了一條的異常卵細(xì)胞(基因型為XaXa),D項(xiàng)正確。答案D3.(2016年江蘇高考)鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳病,以下列圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答以下問題:

(1)SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸,而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對等位基因都能表達(dá),那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有條異常肽鏈,最稀有條異常肽鏈。(2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體對照,HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為的個體比率上升。(3)在瘧疾疫區(qū),基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低,表現(xiàn)了遺傳學(xué)上的現(xiàn)象。(4)為了檢查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,檢查方法可分別選擇為(填序號)。①在人群中隨機(jī)抽樣檢查②在患者家系中檢查③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣檢查④對同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行解析比較(5)若一對夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%~5%的地區(qū),其父親母親都是攜帶者;女性來自HbS基因頻率為10%~20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請展望這對夫婦生下患病男孩的概率為。解析(1)一個血紅蛋白分子中含有2條α鏈,2條β鏈,HbS基因攜帶者(HbAHbS)一同等位基因都能表達(dá),HbS表達(dá)形成的血紅蛋白分子中有2條異常肽鏈,HbA表達(dá)形成的血紅蛋白分子中不含異常肽鏈。(2)與基因型為HbAHbA的個體對照,HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比率高,HbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為HbAHbA的個體沒有因患瘧疾死亡被裁汰,比率上升。(3)雜合子比純合子擁有更強(qiáng)的生活力,表現(xiàn)了雜種優(yōu)勢。(4)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣檢查,檢查遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中檢查。(5)基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期,該夫婦均表現(xiàn)正常,男性父親母親都是攜帶者,女性的妹妹是患者,推斷夫婦的基因型均為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS,這對夫婦生下患病男孩的概率為(2/3)×(2/3)×(1/4)×(1/2)=1/18。答案(1)20(2)HbSHbAHbA(3)雜種(合)優(yōu)勢(4)①②(5)1/18

見《高效訓(xùn)練》P55

1.以下有關(guān)人類遺傳病的說法正確的選項(xiàng)是()。A.孕婦B超檢查能判斷胎兒可否患有遺傳病B.適齡生育能降低后代中單基因遺傳病的發(fā)病率C.檢查抗維生素D佝僂病的患病概率應(yīng)在整個人群中進(jìn)行D.紅綠色盲基因在女性人群中出現(xiàn)的概率高于在男性人群中出現(xiàn)的概率解析孕婦B超檢查能夠判斷胎兒可否有先天性畸形,但不能夠判斷胎兒可否患有遺傳病,A項(xiàng)錯誤;適齡生育能降低后代中染色體異常遺傳病的發(fā)病率,B項(xiàng)錯誤;檢查抗維生素D佝僂病的患病概率應(yīng)在整個人群中進(jìn)行,C項(xiàng)正確;紅綠色盲基因在女性人群中出現(xiàn)的概率等于在男性人群中出現(xiàn)的概率,D項(xiàng)錯誤。答案C2.以下列圖為某單基因遺傳病的系譜圖．．(不考慮生物變異)。以下有關(guān)表達(dá)錯誤的選項(xiàng)是()。

A.Ⅱ必然是攜帶者,Ⅱ不用然是攜帶者45B.欲確定該病的遺傳方式,能夠診斷Ⅱ3可否攜帶致病基因C.若是Ⅱ3攜帶致病基因,則該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳D.Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率為1/4解析Ⅱ和Ⅱ都正常,而Ⅲ患病,則該病為隱性遺傳病,若是常染色體隱性遺傳病,Ⅱ、Ⅱ必然是攜帶者,但Ⅱ不用然是攜帶348345者;若是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ必然是攜帶者,但Ⅱ不用然是攜帶者,Ⅱ必然不是攜帶者,A、B項(xiàng)正確。若是Ⅱ3攜帶致病基因,453則該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,C項(xiàng)正確。若該病是常染色體隱性遺傳病,則Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率為(1/4)×(1/2)=1/8;若該病是伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率為1/4。答案D3.(2018年陜西質(zhì)檢)已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學(xué)對其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)査后,結(jié)果記錄以下:祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟-+-+--++-

(“+”代表患者,“-”代表正常)

以下有關(guān)解析錯誤的選項(xiàng)是()。．．

A.該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病

B.檢查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣檢查計(jì)算

C.該患病女孩的父親母親生一個正常孩子的概率為1/4

D.該遺傳病有可能屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病

解析該女孩的父親母親患病,弟弟正常,說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病,必然不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病,A項(xiàng)正確,D項(xiàng)錯誤。檢查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣檢查計(jì)算,以在較小工作量的前提下獲得較正確的數(shù)據(jù),B項(xiàng)正確。若該病屬于常染色體顯性遺傳病,該患病女孩的父親母親均為雜合子,生一個正常孩子的概率為1/4;若該病屬于伴X染色體顯性遺傳病,該患病

女孩的母親為雜合子,生一個正常孩子的概率為1/4,C項(xiàng)正確。

答案D

4.有一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在以下什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測?()。

選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析依照紅綠色盲的遺傳特點(diǎn),當(dāng)妻子為患者時,雙親基因型患者,女性必然為攜帶者,因此不需要進(jìn)行基因檢測。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r

(有關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY,后代男性必然為,妻子有可能是攜帶者,所今后代無論男女均有可能為患者。

答案

D

5.下面為先天性愚型的遺傳圖解。據(jù)圖解析．．,以下表達(dá)錯誤的選項(xiàng)是()。

A.若病由于減數(shù)分裂異常,則患者2體內(nèi)的額外染色體必然來自父親B.若病由于減數(shù)分裂異常,則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C.若病由于減數(shù)分裂異常,則患者1體內(nèi)的額外染色體必然來自其母親D.若病由于有絲分裂異常,則額外的染色體是胚胎早期發(fā)育染色單體不分別所致解析從圖示能夠看出,若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者2體內(nèi)的額外染色體必然來自父親,可能是由于減數(shù)第二次分裂后期發(fā)生了差錯;若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其母親,也可能來自其父親;若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常,則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分別所致。答案C6.人類的染色體組和人類的基因組的研究對象包括的染色體分別是()。①46條染色體②22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體③22條常染色體+X、Y染色體④44條常染色體+X、Y染色體A.①②B.②③C.①③D.③④解析人類的染色體組可從配子中解析出組合方式:22+X或22+Y,但人類基因組研究時,X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段,因此為22+X、Y。

答案B

7.某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,已知男子患有某種遺傳病,其父親母親和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。以下推斷錯誤．．的是(

)。

A.能夠消除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴

Y染色體遺傳病的可能性

B.若該病為伴

X染色體遺傳病

,則男子家族中女性患病風(fēng)險較高

C.若該男子有一個患同種遺傳病的妹妹

,則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為

1/4

D.能夠經(jīng)過觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷該病可否為染色體異常遺傳病解析

該男子的母親正常

,因此能夠消除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病的可能性

;該男子的父親正常

,因此能夠消除該男子患伴

Y染

色體遺傳病的可能性

,A項(xiàng)正確。伴

X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是男性患者多于女性患者

,B項(xiàng)錯誤。若該男子有一個患同種病

的妹妹,因其父親母親正常

,則該病為常染色體隱性遺傳病

,有關(guān)基因用

A、a表示,因此可知該男子的基因型為

aa,妻子的基因型為

Aa,

則這對夫婦生下患病男孩的概率為(1/2)×(1/2)=1/4,C項(xiàng)正確。有絲分裂中期染色體的形態(tài)最牢固,數(shù)量最清楚,是觀察染色體形

態(tài)和數(shù)量的最正確時期,D項(xiàng)正確。

答案B

8.(2018年漳州三模)以下列圖是擁有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)控制甲病的有關(guān)基因用A、a表示;控制乙病的有關(guān)基因用B、b

表示。若Ⅱ7為純合子,以下表達(dá)正確的選項(xiàng)是()。

A.甲病為常染色體顯性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病

B.Ⅱ5的基因型為aaBB

C.Ⅲ10是純合子的概率是1/2

D.Ⅲ9與Ⅲ10結(jié)婚生下正常男孩的概率是5/12

解析就甲病解析,Ⅰ1與Ⅰ2患病,Ⅱ5正常,說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳病,而乙病不是代代都有,且女性患者的父親正常,

說明該病是常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯誤;Ⅱ5不患甲病與乙病,其父親母親是乙病基因的攜帶者,因此Ⅱ5的基因型是aaBB或aaBb,B

項(xiàng)錯誤;Ⅱ7為純合子且不患病,則基因型為aaBB,Ⅱ6不患甲病與乙病,其父親母親是乙病基因的攜帶者,Ⅱ6的基因型是1/3aaBB或

2/3aaBb,Ⅲ10的基因型是aaBB的概率是2/3,是aaBb的概率是1/3,C項(xiàng)錯誤;Ⅲ9患乙病而不患甲病,則Ⅲ9的基因型是aabb,與

Ⅲ10結(jié)婚生下患病兒童的概率是(1/3)×(1/2)=1/6,則生正常男孩的概率為(5/6)×(1/2)=5/12,D項(xiàng)正確。

答案D9.一同等位基因經(jīng)某種限制性核酸內(nèi)切酶切割后形成的

DNA

片段長度存在差異

,用凝膠電泳的方法分別酶切后的

DNA

片段,并

與探針雜交后可顯示出不相同的帶譜。依照電泳所獲得的不相同帶譜

,可將這些

DNA

片段定位在基因組的某一地址上?，F(xiàn)有一對夫

婦生了四個孩子

,其中Ⅱ1個體患病。該家庭成員的基因經(jīng)上述辦理后獲得的帶譜以下列圖。據(jù)圖解析

,錯誤．．的是(

)。

A.該致病基因在常染色體上

B.Ⅱ1的致病基因來自Ⅰ1和Ⅰ2

C.Ⅱ3與Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均相同

D.Ⅱ4為純合子的概率是1/3解析由圖可知,該病為常染色體隱性遺傳病,設(shè)有關(guān)基由于A、a,則Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均為

型也為Aa,與其雙親的基因型相同;圖中Ⅱ4只有一種帶譜,因此必然為純合子(AA)。

答案D

10.以下列圖為苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖,該病受一同等位基因A、a控制,以下表達(dá)正確的選項(xiàng)是(

Aa。解析電泳帶譜可知

)。

,Ⅱ3的基因

號的基因型為Aa為X染色體上的隱性遺傳病C.若該地區(qū)PKU的發(fā)病率為1/10000,9號女子與當(dāng)?shù)匾徽Ｄ凶咏Y(jié)婚,生出患病孩子的概率為1/5000D.若8號與9號近親結(jié)婚,生個孩子患PKU的概率為1/6解析據(jù)圖解析可知,3號與4號正常,生出患病的女兒,則苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,B項(xiàng)錯誤;3號與4號的基因型都為Aa,則8號的基因型為AA或Aa,A項(xiàng)錯誤;若該地區(qū)苯丙酮尿癥的發(fā)病率為1/10000,即aa的基因型頻率為1/10000,則a基因頻率為1/100,A基因頻率為99/100,由于5號基因型為aa,則9號女子的基因型為Aa,正常男子的基因型為AA或Aa。在全部個體中,AA占(99/100)×(99/100),Aa占2×(1/100)×(99/100),則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為

Aa/(AA+Aa)=2/101,則9號與當(dāng)?shù)匾徽Ｄ凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿樘柕幕蛐蜑锳a,生個孩子患PKU的概率為(2/3)×(1/4)=1/6。

(2/101)

×(1/4)=1/202;8

號的基因型為

1/3AA、2/3Aa,9

答案

D

11.(2018

年銀川模擬

)以下列圖是兩個家族兩種不相同遺傳病的系譜圖

,圖1