僵人綜合征(Stiffman

Syndrome

,SMS)

一、概述二、病因及發(fā)病機制

三、病理分型四、臨床表現(xiàn)五、診斷及鑒別診斷六、治療、預(yù)防

（一）概述

僵人綜合征(Stiffman

Syndrome，SMS)是一種以身軀中軸部位肌肉進(jìn)行性、波動性僵硬伴陣發(fā)性痙攣為特征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)少見疾病。

由Gordan等提出了本病臨床特征：慢性波動性進(jìn)展，前驅(qū)病狀常表現(xiàn)為軀干肌陣陣酸痛和緊束感，癥狀進(jìn)展后表現(xiàn)為以軀干、肢體為主的持續(xù)性肌僵硬。突然的刺激可引起痛性痙攣發(fā)作，睡眠時消失。

神經(jīng)系統(tǒng)檢查:主要表現(xiàn)為肌僵硬及由此產(chǎn)生的運動障礙。智能正常，肌電圖表現(xiàn)為靜息時持續(xù)出現(xiàn)正常運動單位電位．在痙攣發(fā)作時肌電發(fā)放明顯增強，靜注安定或神經(jīng)阻滯藥物后運動單位明顯減弱直至停止。一、概述二、病因及發(fā)病機制

三、病理分型四、臨床表現(xiàn)五、診斷及鑒別診斷六、治療、預(yù)防

（二）病因及發(fā)病機制

1.遺傳2.神經(jīng)生理3.免疫4.內(nèi)分泌

（三）病理：金得辛按受累部位不同將其分為3型：脊髓型、腦干型、脊髓腦干型。國內(nèi)外報道的僵人綜合征認(rèn)為國外以脊髓型為主，而國內(nèi)以脊髓腦干型為主。

（四）臨床表現(xiàn)：1、

起病情況

起病急性、亞急性或慢性起病，多為慢性波動性，病前多有輕度感染史，病程為5

天—4月。

2、

前軀癥狀

初期腹部、軀干、肌肉陣陣酸痛，緊束感，呈非特異性和一過性，繼而累及四肢。

4、陣發(fā)性痛性痙攣及促發(fā)因素

由于肌肉的持續(xù)僵硬，突然刺激或情緒緊張，常激起肌肉的陣陣痙攣、抽痛，強力的肌肉收縮被喻為“破傷風(fēng)樣”或“大力士樣”，主要累及軸性肌肉或肢體。此時病人常伴恐懼、疼痛、大聲嚎叫、大汗、氣促、心動過速、瞳孔散大、血壓升高、體溫升高等嚴(yán)重的發(fā)作性自主神經(jīng)功能紊亂。

肌僵硬可為全身彌漫性，也可局灶性受累，骨盆帶、肩胛帶、棘突肌、腹肌受累最多見。小腿前部肌群不如后部肌群收縮力大，故可出現(xiàn)足趾屈及外翻畸形。病程中亦常見骨骼畸形，尤其是脊柱腰段前凹畸形；肌僵力量常超過肌肉自主收縮，故痙攣發(fā)作時有時可發(fā)生自發(fā)性骨折。病程發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘至十?dāng)?shù)分鐘，可自行緩解。

5.睡眠時肌肉僵硬可減輕或者完全消失

藥效學(xué)實驗(神經(jīng)阻滯，全身麻醉與靜脈推注肌松劑后)肌僵硬消失。原因可能因睡眠時錐體細(xì)胞處于靜息狀態(tài)，錐體束纖維的興奮性沖動亦解除，故此時肌肉松弛，癥狀緩解，肌電圖顯示持續(xù)運動單位消失。

6.智能正常

少數(shù)病人有吞咽困難，呼吸肌受累、胸鎖乳突肌緊張，有的還存情感障礙如抑郁、失眠、幻覺、妄想等。

7.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：主要表現(xiàn)為肌僵硬及由此引起的運動障礙，少數(shù)可伴錐體束征，腦干及顱神經(jīng)征約占46.7%---75%。

（3）腦電圖一般正常（4）腦脊液檢查：細(xì)胞數(shù)可正常，少數(shù)可有蛋白質(zhì)或免疫球蛋白lgG、lgA、

lgM可輕度升高。（5）血液中可檢出自身免疫性抗體。（5）頭CT及頭MRI大多數(shù)無異常發(fā)現(xiàn)，個別病人頭MRI可顯示腦干或高頸髓一過性炎癥樣改變或萎縮。頭CT顯示小鈣化灶。（7）有的可能有尿肌酸排出增高，但非特性改變。一、概述二、病因及發(fā)病機制

三、病理分型四、臨床表現(xiàn)五、診斷及鑒別診斷六、治療、預(yù)防

（5）肌電圖靜息電位可有正常運動電位發(fā)放，發(fā)作時肌電發(fā)放增強，注射安定后電位發(fā)放減弱或消失；（6）用安定類藥物治療有特效；（7）注意排除腫瘤所致的轉(zhuǎn)移灶

（六）鑒別診斷（1）與破傷風(fēng)：本病安定類藥物有特效，破傷風(fēng)用之無效，本病腦電圖一般正常，破傷風(fēng)約50%，腦電圖不正常。（2）與先天性肌強直鑒別：該病特點是運動停止后橫紋肌仍繼續(xù)收縮，叩擊有肌球反應(yīng)，肌電圖有典型肌強直癥，用普魯卡因酰胺有效。

（4）有機磷農(nóng)藥中毒鑒別：該病人存在農(nóng)藥接觸史，早期可有或無農(nóng)藥中毒反應(yīng)，多數(shù)病人存在肌束震顫，個別可出現(xiàn)肌肉呈板樣強直，用安定類藥無效而用阿托品及解磷定類藥有特效。（5）本病還應(yīng)注意與癔病、多發(fā)性肌炎、錐體外系疾病、假性肌強直及關(guān)節(jié)炎、頸椎病等鑒別。一、概述二、病因及發(fā)病機制

三、病理分型四、臨床表現(xiàn)五、診斷及鑒別診斷六、治療、預(yù)防

（七）治療

（1）苯二氮卓類是目前治療本病的首選藥物。自Howard(1963)首先用安定治療獲得滿意效果后，安定已被廣泛使用。安定可通過提高GABA引起脊髓內(nèi)突觸前抑制來實現(xiàn)其肌松作用，但安定劑量因人而異，15——200mg/d不等（逐漸增加）好轉(zhuǎn)后每日遞減20mg至停藥。

（4）因目前傾向于SMS是自身免疫性疾病，國外有報道用免疫抑制劑（靜脈用環(huán)磷酰胺）、皮質(zhì)激素、靜脈用免疫球蛋白或血漿交換療法治療本病有效。

（5）有報道予SMS病人鞘內(nèi)注射巴氯芬75ug和100ug后可減輕僵直和痙攣。巴氯芬為GA衍生物，能抑制脊髓單突觸和多突觸神經(jīng)元間傳遞，對高位中樞神經(jīng)無亦有抑制作用，有顯著肌松作用。

（6）中醫(yī)治療：中醫(yī)認(rèn)為僵人綜合征

此病因