鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥課件_第1頁
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鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺之癥.Ornithinecarbamoyltransferasedeficiency,oo陸相朋河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科病例·患兒,女,2歲2月G1P1,足月剖宮產(chǎn),BW38kg,發(fā)病前智力、運動發(fā)育正?！ひ颉八咴龆?、精神反應(yīng)差、煩躁3天″,至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“病毒性腦炎?”對癥治療效差,急診初次入院病例·入院完善各項檢查·血氨水平增高:141umoL(第1天)116umoL(第3天)86umoL(第7天)·肝酶顯著增高:ALT:103U,AST:60UL(第1天)ALT:562UL,AST:374UL(第12天)·MSMS:瓜氨酸、鳥氨酸水平正常,精氨酸水平降低GSMS:尿乳清酸、尿嘧啶水平增高病例·病情變化·出院4個月內(nèi),因“反復(fù)嘔吐、腹痛、意識障礙”3次入院,伴有持續(xù)肝功能異常(ALT380-764UL,AST102554UL),血氨明顯增高(137-335umoM)·靜滴精氨酸,口服瓜氨酸、苯甲酸鈉、左卡尼汀,抗感染及保肝治療·低蛋白、高纖維素飲食病例·病情變化·首次發(fā)病5個月后“腹痛、咳嗽、精神差1天″再次急診入院·入院第6天出現(xiàn)煩躁、哭鬧伴尖叫、進行性意識障礙血氨(284umoL)肝酶(ALT:385-1545U/L,AST:170-904UL)復(fù)查MSMs:血鳥氨酸、瓜氨酸正常,精氨酸降低(3.399μmoL)·復(fù)查GSMs:尿嘧啶、乳清酸水平顯著増髙血氨最高達2243moL·血液透析血氨降至74μmo機L,肝酶稍降,停止透析后血氨再次升高病例·母親26歲,平素厭食肉、蛋類食品,經(jīng)常頭痛·患兒死亡時母親已懷2胎,妊娠27周(未能進行產(chǎn)前診斷)妊娠39W當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行剖宮產(chǎn),過程順利·產(chǎn)后4天出現(xiàn)興奮、狂躁、幻聽、行為異常,診斷“產(chǎn)后精神分裂癥”?產(chǎn)后10天出現(xiàn)嘔吐、頭暈、頭痛、進行性意識障礙,昏迷·產(chǎn)后15天死于多器官功能衰竭病例·弟弟,G2P2,孕39W剖宮產(chǎn),無窒息、缺氧史·生后3天出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,血氨增高(265umol/L)出后4天多器官衰竭死亡·未及時留取血樣●··二代測序及Sanger測序驗證··●d者31d2四團的撲雯AGAAGICCCGGA·患兒在X染色體○TC基因外顯子區(qū)域完徑之為E1)0出無可變發(fā)現(xiàn)半合子突變c275G>AACCICCCC9TIC為已知致病突變母親

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