第九單元基因突變及其他變異基因突變章節(jié)知識(shí)體系基因突變及其他變異可遺傳變異人類遺傳病變異與育種基因重組染色體變異表觀遺傳遺傳物質(zhì)發(fā)生改變遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變

鐮狀細(xì)胞貧血

實(shí)例

細(xì)胞的癌變概念原因特點(diǎn)意義概念類型意義染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異二倍體、多倍體和單倍體缺失、增加、易位、倒位人類常見(jiàn)遺傳病的類型遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病調(diào)查人類遺傳病遺傳咨詢產(chǎn)前診斷誘變育種、雜交育種、單倍體育種、多倍體育種、基因工程育種、植物體細(xì)胞雜交等低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化第2課時(shí)染色體變異和人類遺傳病第九單元基因突變及其他變異CONTENT目錄010203考點(diǎn)分析通過(guò)“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)，體驗(yàn)染色體數(shù)目變異，提升實(shí)驗(yàn)技能。了解人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能進(jìn)行遺傳病的調(diào)查，能運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)和現(xiàn)代科技手段提出檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的措施，建立正確的生育觀。理解染色體組的概念，通過(guò)對(duì)二倍體、多倍體和單倍體的發(fā)育起點(diǎn)及體細(xì)胞中染色體組數(shù)的分析和比較，明確三者的概念。04能明確染色體變異的類型，能運(yùn)用結(jié)構(gòu)與功能觀，闡明染色體變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變甚至死亡。05能分析和解決遺傳與變異的綜合應(yīng)用問(wèn)題。一、染色體變異

生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異。在光學(xué)顯微鏡下可以被觀察到1、概念2、結(jié)果染色體變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變甚至死亡。二、染色體數(shù)目的變異1、類型

（1）細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少；

（2）細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體(染色體組)為基數(shù)成倍地增加或成套的減少；正常染色體個(gè)別增加(三體)個(gè)別增加(單體)成倍地增加成套地減少二、染色體數(shù)目的變異2、染色體組(以果蠅染色體組成為例)

（1）概念在大多數(shù)生物體的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說(shuō)含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。二、染色體數(shù)目的變異2、染色體組(以果蠅染色體組成為例)

①?gòu)娜旧w來(lái)源看，一個(gè)染色體組中

。②從形態(tài)、大小和功能看，一個(gè)染色體組中所含的染色體

。③從所含基因看，一個(gè)染色體組中含有控制本物種生物性狀的

，但不能重復(fù)。

④從所含遺傳信息看，一個(gè)染色體組中含有控制本物種生物生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的

。

（2）特點(diǎn)不含同源染色體各不相同一整套基因全套遺傳信息1、如圖為某果蠅及其一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)染色體組成示意圖，下列有關(guān)說(shuō)法中正確的是（

）A．一個(gè)染色體組攜帶有能控制果蠅生長(zhǎng)發(fā)育所需的全部遺傳信息B．該果蠅為二倍體，減數(shù)分裂時(shí)可能存在16條染色體的細(xì)胞C．果蠅體內(nèi)的細(xì)胞，都最多只含有兩個(gè)染色體組D．圖示細(xì)胞有兩個(gè)染色體組，減數(shù)第二次分裂的所有細(xì)胞都只含一個(gè)染色體組能力訓(xùn)練A能力訓(xùn)練3、染色體組數(shù)目的判定2、(2020·全國(guó)Ⅱ卷)關(guān)于高等植物細(xì)胞中染色體組的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.二倍體植物的配子只含有一個(gè)染色體組B.每個(gè)染色體組中的染色體均為非同源染色體C.每個(gè)染色體組中都含有常染色體和性染色體D.每個(gè)染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同C能力訓(xùn)練3、下列是對(duì)a～h所示的生物體細(xì)胞圖中各含有幾個(gè)染色體組的敘述，正確的是()A．細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的是h圖，該個(gè)體是單倍體B．細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的是g、e圖，該個(gè)體是二倍體C．細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的是a、b圖，但該個(gè)體未必是三倍體D．細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的是f、c圖，該個(gè)體一定是四倍體C二、染色體數(shù)目的變異3、二倍體、多倍體和單倍體二倍體減數(shù)分裂正常含1個(gè)染色體組的配子減數(shù)分裂異常含2個(gè)染色體組的配子單倍體結(jié)合三倍體相互結(jié)合四倍體在胚或幼苗期，染色體只復(fù)制未分離……多倍體單倍體二倍體多倍體概念體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體發(fā)育來(lái)源配子受精卵(一般是)受精卵(一般是)染色體組數(shù)≥12≥3實(shí)例蜜蜂的雄蜂，玉米、水稻、番茄等二倍體植物偶爾也會(huì)出現(xiàn)單倍體植株自然界中，幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物在動(dòng)物中極少見(jiàn)，在植物中很常見(jiàn)，如香蕉(三)、馬鈴薯(四)、普通小麥(六)特點(diǎn)植株弱小、高度不育/莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子較大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量增加誘導(dǎo)方法花藥離體培養(yǎng)/秋水仙素或低溫處理萌發(fā)的種子或幼苗能力訓(xùn)練1、教材提到，二倍體的胚或幼苗能加倍成為四倍體，而模擬題認(rèn)為多倍體都是以受精卵為起點(diǎn)發(fā)育而成的，兩種說(shuō)法存在矛盾嗎？2、雄峰(蜜蜂的單倍體)精子中染色體數(shù)目與其體細(xì)胞中的相同，推測(cè)雄峰的減數(shù)分裂和一般的減數(shù)分裂是否相同？雄蜂在哪呢？3、單倍體的體細(xì)胞只含1個(gè)染色體組嗎？單倍體都高度不育嗎？不矛盾。二倍體的胚和幼苗通常也是來(lái)源于受精卵。不相同。雄蜂的原始生殖細(xì)胞中無(wú)同源染色體。減數(shù)分裂中不出現(xiàn)聯(lián)會(huì)和同源染色體分離等情況單倍體的體細(xì)胞不一定只含1個(gè)染色體組；單倍體也未必是不育的。能力訓(xùn)練4、為什么秋水仙素/低溫處理時(shí)，要選擇萌發(fā)的種子或幼苗？秋水仙素能將細(xì)胞分裂抑制在哪個(gè)時(shí)期？

萌發(fā)的種子或幼苗分裂旺盛。當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。

秋水仙素能抑制紡錘體的形成，據(jù)此模擬題認(rèn)為秋水仙素作用后，細(xì)胞將停留在分裂前期。實(shí)際上，抑制紡錘體的形成后，染色體雖然無(wú)法排列到細(xì)胞中央，但染色體從形態(tài)上會(huì)螺旋化加粗達(dá)到極大限度，故秋水仙素處理會(huì)導(dǎo)致停留在分裂中期。能力訓(xùn)練5、香蕉的野生祖先種體細(xì)胞內(nèi)有2套共22條染色體，而栽培品種是3套共33條染色體。試猜想后者自然形成的原因。

香蕉的栽培品種可能是由于特殊原因?qū)е乱吧嫦确N染色體數(shù)目加倍成為四倍體，其產(chǎn)生的生殖細(xì)胞與原二倍體的生殖細(xì)胞結(jié)合形成了三倍體香蕉?？赡苡捎诠麑?shí)大且無(wú)子，人們通過(guò)無(wú)性繁殖保留下來(lái)。6、下列關(guān)于敘述，正確的是（）A．精子中含有的全部染色體稱為一個(gè)染色體組B．二倍體細(xì)胞著絲粒分裂后形成2個(gè)染色體組

C．普通小麥（六倍體）的配子發(fā)育成的個(gè)體是單倍體D．用秋水仙素處理單倍體植株后得到的一定是二倍體C7、下列關(guān)于單倍體、二倍體和多倍體的敘述，錯(cuò)誤的是（）A.單倍體不一定含一個(gè)染色體組，含一個(gè)染色體組的個(gè)體是單倍體

B.多倍體植株常常是莖稈粗壯，果實(shí)和種子較大且都可用種子繁殖后代的個(gè)體C.三倍體因減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂，故不能形成可育的配子D.可采用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗的方法人工誘導(dǎo)獲得多倍體能力訓(xùn)練B8、下列關(guān)于單倍體、二倍體及染色體組的表述，不正確的是(

)A．單倍體生物的體細(xì)胞中都沒(méi)有同源染色體B．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中有兩個(gè)染色體組C．人的初級(jí)卵母細(xì)胞中的一個(gè)染色體組中可能存在等位基因D．用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的細(xì)胞中有的含有4個(gè)染色體組A能力訓(xùn)練9、蜜蜂群體中的蜂王和工蜂均由受精卵發(fā)育而來(lái)，表現(xiàn)為雌性。雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞直接發(fā)育而來(lái)的單倍體，它可產(chǎn)生正?？捎木?，部分過(guò)程如下圖。以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（

）A．雄蜂的體細(xì)胞中僅一個(gè)染色體組，蜜蜂由染色體（組）數(shù)量決定性別B．雄蜂產(chǎn)生精子的過(guò)程中會(huì)發(fā)生染色體復(fù)制，從而使染色體暫時(shí)加倍C．雄蜂減數(shù)分裂產(chǎn)生配子過(guò)程中不會(huì)發(fā)生基因重組D．基因型為AaBb的蜂王與基因型為ab的雄蜂雜交，后代的雌、雄個(gè)體均具有4種基因型B能力訓(xùn)練10、正常普通小麥（2n=42）缺失一條染色體形成單體小麥。將單體小麥與正常小麥雜交，結(jié)果如下表。下列相關(guān)敘述不正確的是（

）實(shí)驗(yàn)編號(hào)父本母本F1植株百分比正常小麥單體小麥實(shí)驗(yàn)一正常小麥單體小麥25%75%實(shí)驗(yàn)二單體小麥正常小麥96%4%A．由實(shí)驗(yàn)一可知，減數(shù)分裂時(shí)不成對(duì)的染色體易丟失B．由實(shí)驗(yàn)二可知，（n-1）花粉的可育性比較低C．單體小麥自交后代中，正常小麥與單體小麥的比例約為3：1D．為了獲得更多的單體小麥，雜交時(shí)最好選單體小麥做母本C11、某大豆突變株表現(xiàn)為黃葉，其基因組成為rr。為進(jìn)行R/r基因的染色體定位，用該突變株作父本，與不同的三體(2n＋1)綠葉純合子植株雜交，選擇F1中的三體與黃葉植株雜交得F2，下表為部分研究結(jié)果。以下敘述錯(cuò)誤的是（）A.F1中三體的概率是1/2B.可用顯微觀察法初步鑒定三體

C.突變株基因r位于10號(hào)染色體上D.三體綠葉純合子的基因型為RRR或RR母體F2表型及數(shù)量黃葉綠葉9-三體2111010-三體115120能力訓(xùn)練C二、染色體數(shù)目的變異4、低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化（1）實(shí)驗(yàn)原理用低溫處理植物的

細(xì)胞，能夠

的形成，以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。分生組織抑制紡錘體（2）實(shí)驗(yàn)步驟4251cm卡諾氏95%的酒精漂洗制片低倍鏡染色體數(shù)目發(fā)生改變高倍鏡能力訓(xùn)練

12、(2021·大連模擬)下列有關(guān)“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)的分析，錯(cuò)誤的是(

)A．有利于細(xì)胞分散開(kāi)來(lái)的兩個(gè)關(guān)鍵步驟是解離和壓片B．視野中染色體數(shù)目已加倍的細(xì)胞占多數(shù)C．用卡諾氏液浸泡洋蔥根尖的目的是固定細(xì)胞的形態(tài)D．染色體數(shù)目變化的原理是低溫抑制了紡錘體的形成

13、(2021·武漢模擬)低溫誘導(dǎo)植物(洋蔥根尖)細(xì)胞染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)，以下相關(guān)敘述正確的是(

)A．在低倍鏡視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞B．洋蔥根尖在冰箱的低溫室內(nèi)誘導(dǎo)48h，可抑制細(xì)胞分裂中染色體的著絲粒分裂C．用卡諾氏液固定細(xì)胞的形態(tài)后，用甲紫溶液對(duì)染色體染色D．低溫處理洋蔥根尖分生組織細(xì)胞，起作用的時(shí)期是細(xì)胞有絲分裂中期BA14、[2022·天津檢測(cè)]如圖是某學(xué)生用二倍體植物(2N＝20)做低溫誘導(dǎo)染色體加倍實(shí)驗(yàn)時(shí)，所拍攝的顯微照片，下列說(shuō)法正確的是(

)A．該學(xué)生通過(guò)構(gòu)建物理模型來(lái)研究低溫誘導(dǎo)染色體加倍的過(guò)程B．在圖中N時(shí)期，一定有4個(gè)染色體組C．低溫發(fā)揮作用的時(shí)期是圖中M所示的時(shí)期

D．從圖中看不到由N→M時(shí)期的連續(xù)變化過(guò)程

能力訓(xùn)練D15、對(duì)于“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”的實(shí)驗(yàn)，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.不可能出現(xiàn)三倍體細(xì)胞B.多倍體細(xì)胞形成過(guò)程無(wú)完整的細(xì)胞周期C.在顯微鏡視野內(nèi)可以觀察到二倍體細(xì)胞和四倍體細(xì)胞D.多倍體形成過(guò)程增加了非同源染色體重組的機(jī)會(huì)能力訓(xùn)練D類型圖解顯微觀察的聯(lián)會(huì)異常實(shí)例缺失貓叫綜合征果蠅的缺刻翅重復(fù)果蠅的棒狀眼易位果蠅的花斑眼倒位果蠅的卷翅三、染色體結(jié)構(gòu)的變異1、類型2、結(jié)果染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。能力訓(xùn)練16、基因突變中堿基的增添、缺失與染色體結(jié)構(gòu)變異中的增加、缺失的區(qū)別是什么?

①基因突變中堿基的增添、缺失是基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)的變化，該基因還存在，只是變?yōu)樵瓉?lái)的等位基因；而染色體結(jié)構(gòu)變異中的增加、缺失是某個(gè)基因或染色體片段重復(fù)出現(xiàn)或減少。

②基因突變中堿基的增添、缺失屬于分子水平的變化，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體結(jié)構(gòu)變異中的增加、缺失屬于細(xì)胞水平的變化，在光學(xué)顯微鏡下能觀察到。能力訓(xùn)練17、易位與互換的區(qū)別?

染色體易位交叉互換圖解染色體角度發(fā)生于

之間發(fā)生于__________________變異類型屬于____________屬于________顯微鏡下是否觀察到________________________________非同源染色體同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到能力訓(xùn)練18、如圖①②③④分別表示不同的變異類型，下列有關(guān)說(shuō)法正確的是（）A．圖①②都表示易位，發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期B．圖③中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失C．圖④中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或重復(fù)D．圖中4種變異能夠遺傳的是①③C19、[經(jīng)典高考]關(guān)于基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異的敘述，正確的是(

)A．基因突變都會(huì)導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異B．基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異都導(dǎo)致個(gè)體表現(xiàn)型改變C．基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異都導(dǎo)致堿基序列的改變D．基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異通常都能用光學(xué)顯微鏡觀察C能力訓(xùn)練20、雞屬于ZW型性別決定的二倍體生物。如圖表示雞的正常卵原細(xì)胞及幾種突變細(xì)胞的模式圖(僅示號(hào)染色體和性染色體)。下列相關(guān)敘述正確的是（

）A．具有突變細(xì)胞Ⅰ的個(gè)體和具有正常卵原細(xì)胞的個(gè)體產(chǎn)生的配子種類相同B．三種突變細(xì)胞所發(fā)生的變異均可在光學(xué)顯微鏡下觀察到C．三種突變細(xì)胞所發(fā)生的變異均沒(méi)有改變細(xì)胞內(nèi)基因的數(shù)量D．突變細(xì)胞Ⅲ的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，發(fā)生于非同源染色體之間D能力訓(xùn)練21、某昆蟲(chóng)的黑身與灰身由一地位于常染色體上的等位基因R、r控制。現(xiàn)用黑身雌蟲(chóng)（RR）和灰身雄蟲(chóng)（rr）為親本進(jìn)行雜交，進(jìn)行F1群體中偶然發(fā)現(xiàn)了一只灰身昆蟲(chóng)。下列關(guān)于F1中出現(xiàn)灰身昆蟲(chóng)原因的分析，不合理的是A.雌蟲(chóng)減數(shù)分裂時(shí)，一條染色體上的R基因突變成r基因B.雌蟲(chóng)減數(shù)分裂時(shí)，一條染色體上的R基因的片段缺失C.雄蟲(chóng)減數(shù)分裂時(shí)，一條染色體上的含r基因的片段缺失D.該昆蟲(chóng)基因型為Rr，受環(huán)境影響表現(xiàn)出灰身性狀C能力訓(xùn)練22、殺配子染色體是一類具有優(yōu)先傳遞效應(yīng)的染色體，下圖表示導(dǎo)入殺配子染色體誘導(dǎo)普通六倍體小麥（6n=42）發(fā)生染色體變異以實(shí)現(xiàn)優(yōu)先遺傳的作用機(jī)理（W和A代表染色體）。下列說(shuō)法不正確的是（

）A．導(dǎo)入殺配子染色體后小麥發(fā)生的變異屬于可遺傳變異B．圖中42W+1A小麥減數(shù)分裂過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)21個(gè)四分體C．圖中42W+1A小麥自交，子代細(xì)胞中有43條染色體D．圖中可育配子直接發(fā)育成的小麥植株屬于單倍體C23、由于細(xì)胞中一條14號(hào)和一條21號(hào)染色體連接形成一條異常染色體，不含重要基因的短片段在細(xì)胞分裂中丟失(如圖甲)，導(dǎo)致某女子的14號(hào)和21號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異常聯(lián)會(huì)(如圖乙)。配對(duì)的三條染色體中，任意配對(duì)的兩條染色體分離時(shí)，另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任意一極，下列判斷不正確的是（）A.該女子體細(xì)胞中只有45條染色體但表型可能正常B.該變異類型屬于染色體變異C.不考慮其他染色體和同源染色體非姐妹染色單體之間的互換，理論上該女子可產(chǎn)生6種不同的配子D.該女子與正常男子婚配沒(méi)有生育21三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)能力訓(xùn)練D能力訓(xùn)練24、(2021·廣東高考)人類(2n＝46)14號(hào)與21號(hào)染色體二者的長(zhǎng)臂在著絲點(diǎn)處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表型，但在產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過(guò)程中，其細(xì)胞中會(huì)形成復(fù)雜的聯(lián)會(huì)復(fù)合物(如圖)。在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，若該聯(lián)會(huì)復(fù)合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律(不考慮交叉互換)。下列關(guān)于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯(cuò)誤的是

(

)A．觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細(xì)胞B．男性攜帶者的初級(jí)精母細(xì)胞含有45條染色體C．女性攜帶者的卵子最多含24種形態(tài)不同的染色體D．女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)C能力訓(xùn)練26、高考改編]幾種性染色體異常果蠅的性別、育性等如圖所示。（1）正常果蠅在減數(shù)分裂Ⅰ中期的細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)為

，在減數(shù)分裂Ⅱ后期的細(xì)胞中染色體數(shù)是_____條。（2）白眼雌果蠅(XrXrY)最多能產(chǎn)生Xr、XrXr、____和___四種類型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅(XRY)雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為_(kāi)_______________。（3）用黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)雜交，F(xiàn)1雌果蠅表現(xiàn)為灰身紅眼，雄果蠅表現(xiàn)為灰身白眼。F2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為_(kāi)_______，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機(jī)選取一只雜交，子代中出現(xiàn)黑身白眼果蠅的概率為_(kāi)______。28XrYYXRXr、XRXrY3∶11/18能力訓(xùn)練（4）用紅眼雌果蠅(XRXR)與白眼雄果蠅(XrY)為親本雜交，在F1群體中發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅(記為“M”)。M果蠅出現(xiàn)的原因有三種可能：第一種是環(huán)境改變引起表型變化，但基因型未變；第二種是親本果蠅發(fā)生基因突變；第三種是親本雌果蠅在減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)簡(jiǎn)便的雜交實(shí)驗(yàn)，確定M果蠅的出現(xiàn)是由哪一種原因引起的。

實(shí)驗(yàn)步驟：

。

結(jié)果預(yù)測(cè)：Ⅰ.若

，則是環(huán)境改變；Ⅱ.若

，則是基因突變；Ⅲ.若

，則是減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離。M果蠅與正常白眼雌果蠅雜交，分析子代的表型子代出現(xiàn)紅眼(雌)果蠅子代表型全部為白眼無(wú)子代產(chǎn)生四、人類遺傳病1、概念

人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一般具有先天性和家族性2、類型①兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制⑤群體中發(fā)病率高②一對(duì)等位基因控制③由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起④遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律特點(diǎn)類型實(shí)例a、單基因遺傳病b、多基因遺傳病c、染色體異常遺傳病苯丙酮尿癥色盲鐮狀細(xì)胞貧血抗維生素D佝僂病原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病白化病多指貓叫綜合征唐氏綜合征四、人類遺傳病3、調(diào)查人群中的遺傳?。?）實(shí)驗(yàn)原理

遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。（2）調(diào)查注意事項(xiàng)

①調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。②調(diào)查發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查遺傳方式則要在患者家系調(diào)查。③要保證調(diào)查的樣本要足夠多(可將小組調(diào)查的數(shù)據(jù)匯總)。（3）調(diào)查結(jié)果

①計(jì)算發(fā)病率；

②推斷遺傳方式；分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型四、人類遺傳病4、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

（1）手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

（2）意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟②產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等。能力訓(xùn)練27、下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查B．原發(fā)性高血壓受多對(duì)等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高C．線粒體DNA缺陷導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病28、下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）A.先天性疾病就是遺傳病，后天性疾病也可能是遺傳病

B.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病C.禁止近親結(jié)婚可以顯著降低遺傳病的發(fā)病率

D.調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要在患者家系中調(diào)査BB30、近年來(lái)自閉癥的患病率呈上升趨勢(shì)，該病癥與遺傳物質(zhì)改變有關(guān)?；谙铝胁∫蚣僭O(shè)的相關(guān)推斷，不合理的是(

)選項(xiàng)假設(shè)推斷A單基因突變突變基因的堿基對(duì)數(shù)量一定發(fā)生改變B多基因突變不一定遺傳給后代C位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因男性患者較多D染色體結(jié)構(gòu)變異基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變能力訓(xùn)練29、(2017·江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型DA能力訓(xùn)練

29、[2022·湖北重點(diǎn)中學(xué)聯(lián)考]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是(

)A．調(diào)查白化病的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查B．通過(guò)染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等C．人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D．胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定30、[全國(guó)卷Ⅰ]理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(

)A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CD31、(2021·梅州一模)人的21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)核苷酸序列(STR)，可作為遺傳標(biāo)記用于21三