(特發(fā)性矮身材(ss)的診斷與治療朱建芳浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科(1ISS定義身高:低于同性別、同年齡、正常兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(即GH激發(fā)試驗(yàn):正常(峰值≥10ng/m)-*GHD出生時(shí)身高、體重處于同胎齡兒的正常范圍-κSGA除:x系統(tǒng)性疾病內(nèi)分泌疾病x營(yíng)養(yǎng)性疾病x染色體異常x心理情感障礙等二NEnglJMed2019;35425/682ISS定義2●ISS是病因未明的導(dǎo)致身材矮小疾病的總稱排除了GHD、小于胎齡兒等其它內(nèi)分泌疾病,以及其它確定的因素導(dǎo)致的矮小還包括體質(zhì)性青春期發(fā)育遲緩、家族性矮身材等●ISs的發(fā)病率為2.1%●IsS在所有矮小癥中所占比例在70%左右人生長(zhǎng)酸系兒科床的建議,中華兒科雜志2019年6月第5第6●ISS是病因未明的導(dǎo)致身材矮小疾病的總稱3病因未明的身材矮小族性身材矮小√有矮身材家族史體質(zhì)性青春期發(fā)育生長(zhǎng)速率正常,生長(zhǎng)√骨齡、促性腺激素年齡與骨齡致和性激素水平均低于青春發(fā)育按正常年同年齡的正常值齡出現(xiàn)鴿2版顏純王慕邀工編病因未明的4ISS發(fā)病機(jī)制ISS是排它性的疾病,病因不明可能的機(jī)制包括下面2個(gè)方面GH-GF1軸相關(guān)基因異常1CSHHHGHR基因突變GHBP水平低SHOX基因缺陷2垂體前葉其它GH信號(hào)途徑遺傳缺陷等1GH-lGF1軸外異常2例如,一個(gè)未表征的軟骨發(fā)育13年6月第51蒼第6用月ISS發(fā)病機(jī)制5特發(fā)性矮身材診斷與治療課件6特發(fā)性矮身材診斷與治療課件7特發(fā)性矮身材診斷與治療課件8特發(fā)性矮身材診斷與治療課件9特發(fā)性矮身材診斷與治療課件10特發(fā)性矮身材診斷與治療課件11特發(fā)性矮身材診斷與治療課件12特發(fā)性矮身材診斷與治療課件13特發(fā)性矮身材診斷與治療課件14特發(fā)性矮身材診斷與治療課件15特發(fā)性矮身材診斷與治療課件16特發(fā)性矮身材診斷與治療課件17特發(fā)性矮身材診斷與治療課件18特發(fā)性矮身材診斷與治療課件19特發(fā)性矮身材診斷與治療課件20特發(fā)性矮身材診斷與治療課件21特發(fā)性矮身材診斷與治療課件22特發(fā)性矮身材診斷與治療課件23特發(fā)性矮身材診斷與治療課件24特發(fā)性矮身材診斷與治療課件25特發(fā)性矮身材診斷與治療課件26特發(fā)性矮身材診斷與治療課件27特發(fā)性矮身材診斷與治療課件28特發(fā)性矮身材診斷與治療課件29特發(fā)性矮身材診斷與治療課件30特發(fā)性矮身材診斷與治療課件31特發(fā)性矮身材診斷與治療課件32特發(fā)性矮身材診斷與治療課件33特發(fā)性矮身材診斷與治療課件34特發(fā)性矮身材診斷與治療課件35特發(fā)性矮身材診斷與治療課件36特發(fā)性矮身材診斷與治療課件37特發(fā)性矮身材診斷與治療課件38特發(fā)性矮身材診斷與治療課件39特發(fā)性矮身材診斷與治療課件40特發(fā)性矮身材診斷與治療課件41特發(fā)性矮身材診斷與治療課件42(特發(fā)性矮身材(ss)的診斷與治療朱建芳浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科(43ISS定義身高:低于同性別、同年齡、正常兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(即GH激發(fā)試驗(yàn):正常(峰值≥10ng/m)-*GHD出生時(shí)身高、體重處于同胎齡兒的正常范圍-κSGA除:x系統(tǒng)性疾病內(nèi)分泌疾病x營(yíng)養(yǎng)性疾病x染色體異常x心理情感障礙等二NEnglJMed2019;35425/682ISS定義44●ISS是病因未明的導(dǎo)致身材矮小疾病的總稱排除了GHD、小于胎齡兒等其它內(nèi)分泌疾病,以及其它確定的因素導(dǎo)致的矮小還包括體質(zhì)性青春期發(fā)育遲緩、家族性矮身材等●ISs的發(fā)病率為2.1%●IsS在所有矮小癥中所占比例在70%左右人生長(zhǎng)酸系兒科床的建議,中華兒科雜志2019年6月第5第6●ISS是病因未明的導(dǎo)致身材矮小疾病的總稱45病因未明的身材矮小族性身材矮小√有矮身材家族史體質(zhì)性青春期發(fā)育生長(zhǎng)速率正常,生長(zhǎng)√骨齡、促性腺激素年齡與骨齡致和性激素水平均低于青春發(fā)育按正常年同年齡的正常值齡出現(xiàn)鴿2版顏純王慕邀工編病因未明的46ISS發(fā)病機(jī)制ISS是排它性的疾病,病因不明可能的機(jī)制包括下面2個(gè)方面GH-GF1軸相關(guān)基因異常1CSHHHGHR基因突變GHBP水平低SHOX基因缺陷2垂體前葉其它GH信號(hào)途徑遺傳缺陷等1GH-lGF1軸外異常2例如,一個(gè)未表征的軟骨發(fā)育13年6月第51蒼第6用月ISS發(fā)病機(jī)制47特發(fā)性矮身材診斷與治療課件48特發(fā)性矮身材診斷與治療課件49特發(fā)性矮身材診斷與治療課件50特發(fā)性矮身材診斷與治療課件51特發(fā)性矮身材診斷與治療課件52特發(fā)性矮身材診斷與治療課件53特發(fā)性矮身材診斷與治療課件54特發(fā)性矮身材診斷與治療課件55特發(fā)性矮身材診斷與治療課件56特發(fā)性矮身材診斷與治療課件57特發(fā)性矮身材診斷與治療課件58特發(fā)性矮身材診斷與治療課件59特發(fā)性矮身材診斷與治療課件60特發(fā)性矮身材診斷與治療課件61特發(fā)性矮身材診斷與治療課件62特發(fā)性矮身材診斷與治療課件63特發(fā)性矮身材診斷與治療課件64特發(fā)性矮身材診斷與治療課件65特發(fā)性矮身材診斷與治療課件66特發(fā)性矮身材診斷與治療課件67特發(fā)性矮身材診斷與治療課件68特發(fā)性矮身材診斷與治療課件69特發(fā)性矮身材診斷與治療課件70特發(fā)性矮身材診斷與治療課件71特發(fā)性矮身材診斷與治療課件72特發(fā)性矮身材診斷與治療課件73特發(fā)性矮身材診斷與治療課件74特發(fā)性矮身材診斷與治療課件75特發(fā)性矮身材診斷與治療課件76特發(fā)性矮身材診斷與