第3章遺傳病與先天畸形的確定與診斷3.1遺傳病及先天畸形的概念及分類遺傳病的概念遺傳病是指由于親代生殖細胞(精子或卵子)或受精卵內(nèi)的遺傳物質(染色體和DNA)發(fā)生數(shù)量結構或功能上的改變,而使發(fā)育成的個體罹患的疾病。第3章遺傳病與先天畸形的確定與診斷1遺傳病的特點1、垂直傳播2、遺傳病患者家系中,隨親緣關系相近,發(fā)病率逐漸增高。只與生殖細胞、受精卵的遺傳物質改變相關,體細胞的突變是不能遺傳的。4、具有遺傳性、先天性、終身性的特點。遺傳病的特點2先天畸形的概念先天畸形是指出生后就有的各種形態(tài)結構機能異常的先天性疾病,但它不一定是遺傳病先天畸形的概念3先天畸形的病因病因發(fā)病率/%單基因病7.5多基因病20染色體病6先天性感染母親有病3母親用藥、飲酒或受X射線照射1.5病因不明(多因子)60先天畸形的病因4(1)由遺傳因素決定發(fā)病尚未看到特殊環(huán)境因素的影響作用,例如成骨不全、先天性聾啞(AR型)、甲型血友病和染色體病等。(2)基本由遺傳因素決定發(fā)病,但是環(huán)境因素也具有定的誘因作用(1)由遺傳因素決定發(fā)病5(3)多基因遺傳病遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用,但在不同疾病中,其遺傳度,即遺傳因素對發(fā)病作用的大小是不同的,這些疾病稱多基因遺傳病(4)發(fā)病基本決定于環(huán)境因素,而與遺傳無明顯相關例如壞血病、某些烈性傳染病(3)多基因遺傳病遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作63.2遺傳病的確定與診斷3.2.1遺傳病的確定(1)一些臨床上癥狀相同的疾病,有的是與遺傳因素有關的遺傳性疾病(如AR型先天性聾啞),有的則不是遺傳因素決定的非遺傳性疾病(如孕期風疹病毒所致的先天性聾啞)(2)另一方面,即使是遺傳病,其中有些還存在遺傳異質性,即臨床上表現(xiàn)相同的遺傳病,其遺傳方式也可以是不同的。3.2遺傳病的確定與診斷7此外,人類本身生理方面的特殊性,也增加了對人類遺傳病分析的難度。例如:①人類從出生到性成熟時間太長,所以,醫(yī)生往往難以對遺傳病家系進行幾代的觀察分析,難以獲得較充分、可靠的可供分析的資料②人類每一世代所生的子女數(shù)較少,因此,在分析遺傳病家系的發(fā)病比例以確定遺傳方式時就往往難以進行目前,在一對夫婦只生一個小孩的情況下,其困難就更大③從遺傳角度來看,人類的婚配者是隨機的,所以,不能像動物、植物那樣,在人為控制下,進行純系培育或有計劃地進行雜交甚至回交實驗,而只能在一定范圍內(nèi)進行統(tǒng)計學研究,因此,難以獲得精確的結果。此外,人類本身生理方面的特殊性,也增加了對人類8不過,人類也具有一些利于遺傳病分析的特點:①與動物對比,人類具有較明確的家系系譜,親子關系明確②隨著醫(yī)學的發(fā)展和各種臨床檢查技術的提高,對人類的各種特征、性狀,不論是正常的或是病理的,都比動植物研究得透徹、精確,這對遺傳病的檢出與診斷較為方便,特別是隨著人類基因組計劃的完成和后基因組功能研究的進展,將會對人類遺傳病的檢出、診斷獲得新的進展③人類中存在一卵雙生和二卵雙生兒,這在醫(yī)學遺傳學的研究上,以及在分析遺傳和環(huán)境因素對遺傳性狀形成的作用上,都是非常有利的條件。不過,人類也具有一些利于遺傳病分析的特點:9因此,目前對人類遺傳病的檢出和確定上,主要有下述4種方法1)群體普查與家系調(diào)查遺傳病的群體普查是指在某一時間內(nèi),對某一地區(qū)的一定人群進行某一或某些疾病發(fā)病率的調(diào)查,以確定該地區(qū)危害嚴重的遺傳病病種、危害程度、患者數(shù)量和比例。家系調(diào)查一般是針對某一疾病患者的親屬進行一級二級、三級親屬發(fā)病率的調(diào)查分析。因此,目前對人類遺傳病的檢出和確定上,主要有下述10遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件11遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件12遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件13遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件14遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件15遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件16遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件17遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件18遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件19遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件20遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件21遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件22遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件23遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件24遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件25遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件26遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件27遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件28遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件29遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件30遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件31遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件32遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件33遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件34遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件35遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件36第3章遺傳病與先天畸形的確定與診斷3.1遺傳病及先天畸形的概念及分類遺傳病的概念遺傳病是指由于親代生殖細胞(精子或卵子)或受精卵內(nèi)的遺傳物質(染色體和DNA)發(fā)生數(shù)量結構或功能上的改變,而使發(fā)育成的個體罹患的疾病。第3章遺傳病與先天畸形的確定與診斷37遺傳病的特點1、垂直傳播2、遺傳病患者家系中,隨親緣關系相近,發(fā)病率逐漸增高。只與生殖細胞、受精卵的遺傳物質改變相關,體細胞的突變是不能遺傳的。4、具有遺傳性、先天性、終身性的特點。遺傳病的特點38先天畸形的概念先天畸形是指出生后就有的各種形態(tài)結構機能異常的先天性疾病,但它不一定是遺傳病先天畸形的概念39先天畸形的病因病因發(fā)病率/%單基因病7.5多基因病20染色體病6先天性感染母親有病3母親用藥、飲酒或受X射線照射1.5病因不明(多因子)60先天畸形的病因40(1)由遺傳因素決定發(fā)病尚未看到特殊環(huán)境因素的影響作用,例如成骨不全、先天性聾啞(AR型)、甲型血友病和染色體病等。(2)基本由遺傳因素決定發(fā)病,但是環(huán)境因素也具有定的誘因作用(1)由遺傳因素決定發(fā)病41(3)多基因遺傳病遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用,但在不同疾病中,其遺傳度,即遺傳因素對發(fā)病作用的大小是不同的,這些疾病稱多基因遺傳病(4)發(fā)病基本決定于環(huán)境因素,而與遺傳無明顯相關例如壞血病、某些烈性傳染病(3)多基因遺傳病遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作423.2遺傳病的確定與診斷3.2.1遺傳病的確定(1)一些臨床上癥狀相同的疾病,有的是與遺傳因素有關的遺傳性疾病(如AR型先天性聾啞),有的則不是遺傳因素決定的非遺傳性疾病(如孕期風疹病毒所致的先天性聾啞)(2)另一方面,即使是遺傳病,其中有些還存在遺傳異質性,即臨床上表現(xiàn)相同的遺傳病,其遺傳方式也可以是不同的。3.2遺傳病的確定與診斷43此外,人類本身生理方面的特殊性,也增加了對人類遺傳病分析的難度。例如:①人類從出生到性成熟時間太長,所以,醫(yī)生往往難以對遺傳病家系進行幾代的觀察分析,難以獲得較充分、可靠的可供分析的資料②人類每一世代所生的子女數(shù)較少,因此,在分析遺傳病家系的發(fā)病比例以確定遺傳方式時就往往難以進行目前,在一對夫婦只生一個小孩的情況下,其困難就更大③從遺傳角度來看,人類的婚配者是隨機的,所以,不能像動物、植物那樣,在人為控制下,進行純系培育或有計劃地進行雜交甚至回交實驗,而只能在一定范圍內(nèi)進行統(tǒng)計學研究,因此,難以獲得精確的結果。此外,人類本身生理方面的特殊性,也增加了對人類44不過,人類也具有一些利于遺傳病分析的特點:①與動物對比,人類具有較明確的家系系譜,親子關系明確②隨著醫(yī)學的發(fā)展和各種臨床檢查技術的提高,對人類的各種特征、性狀,不論是正常的或是病理的,都比動植物研究得透徹、精確,這對遺傳病的檢出與診斷較為方便,特別是隨著人類基因組計劃的完成和后基因組功能研究的進展,將會對人類遺傳病的檢出、診斷獲得新的進展③人類中存在一卵雙生和二卵雙生兒,這在醫(yī)學遺傳學的研究上,以及在分析遺傳和環(huán)境因素對遺傳性狀形成的作用上,都是非常有利的條件。不過,人類也具有一些利于遺傳病分析的特點:45因此,目前對人類遺傳病的檢出和確定上,主要有下述4種方法1)群體普查與家系調(diào)查遺傳病的群體普查是指在某一時間內(nèi),對某一地區(qū)的一定人群進行某一或某些疾病發(fā)病率的調(diào)查,以確定該地區(qū)危害嚴重的遺傳病病種、危害程度、患者數(shù)量和比例。家系調(diào)查一般是針對某一疾病患者的親屬進行一級二級、三級親屬發(fā)病率的調(diào)查分析。因此,目前對人類遺傳病的檢出和確定上,主要有下述46遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件47遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件48遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件49遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件50遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件51遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件52遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件53遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件54遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件55遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件56遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件57遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件58遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件59遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件60遺傳病與先天畸形的確定與診斷課件61遺傳病與先天畸形的確定