第3節(jié)人類遺傳病

課程標(biāo)準(zhǔn)要求核心素養(yǎng)對接學(xué)業(yè)質(zhì)量水平舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。1.生命觀念——根據(jù)各種遺傳病的發(fā)病原理，分析其遺傳特點(diǎn)。水平一2.社會責(zé)任——利用遺傳病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特點(diǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，對遺傳病的預(yù)防提出合理化的建議。水平二3.科學(xué)探究——調(diào)查常見的人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，并探討其預(yù)防措施。水平一人類遺傳病的常見類型———————————————自主梳理———————————————1.概念由于

而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)改變2.類型(連線)3.特點(diǎn)類型概念特點(diǎn)

單基因遺傳病指受一對等位基因控制遵循孟德爾遺傳定律在群體中發(fā)病率較低多基因遺傳病指受兩對或兩對以上等位基因控制一般不遵循孟德爾定律在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病指由染色體變異引起(簡稱染色體病)不遵循孟德爾定律在群體中發(fā)病率較低[典例1]

抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(

)A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析常染色體遺傳病男女發(fā)病率相等，A錯誤；伴X染色體隱性遺傳病女性患者的父親和所有兒子均患有該病，B正確；伴X染色體顯性遺傳病女性發(fā)病率高于男性，C錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，通常表現(xiàn)為隔代遺傳，D錯誤。答案

B[對點(diǎn)練1]

下列關(guān)于唐氏綜合征的敘述，錯誤的是(

)A.該病沒有致病基因，因此不屬于人類遺傳病B.該病可能是患者母親的初級卵母細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致C.該病可能是患者父親的次級精母細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致D.該病是由于患者增加了一條21號常染色體導(dǎo)致的

解析唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)屬于染色體異常遺傳病，沒有致病基因，A錯誤；該病的成因可能是患者母親(父親)的初級卵(精)母細(xì)胞或次級卵(精)母細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致的，B、C正確；患者增加了一條21號染色體，D正確。

答案

A聯(lián)想質(zhì)疑★肥胖病【易錯提示】并非所有的遺傳病都有致病基因，如染色體異常遺傳病就沒有致病基因?！灾魇崂怼?.遺傳病類型的選擇

調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較

的

遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2.遺傳病發(fā)病率的計算公式調(diào)查人群中的遺傳病高單基因3.發(fā)病率的調(diào)查與遺傳方式的調(diào)查的區(qū)別[典例2]

某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列選擇的遺傳病與采用的調(diào)查方式正確的是(

) A.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查

B.苯丙酮尿癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 C.軟骨發(fā)育不全，在患者家系中調(diào)查

D.紅綠色盲，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查

解析調(diào)查人類遺傳病一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查其遺傳方式時，要在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，C正確。

答案

C[對點(diǎn)練2]

我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%，某班級的同學(xué)以小組為單位進(jìn)行調(diào)查，下面的方法錯誤的是(

)A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率B.保證被調(diào)查的群體足夠大C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率D.在患者家系中調(diào)查并研究其遺傳方式解析調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C錯誤。答案

C聯(lián)想質(zhì)疑(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥?！锔叨冉暿且环N多基因遺傳病1.措施主要包括

和

。2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳病的檢測和預(yù)防———————————————自主梳理———————————————遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家族傳遞方式產(chǎn)前診斷終止妊娠再發(fā)風(fēng)險率3.產(chǎn)前診斷胎兒出生前羊水檢查B超檢查遺傳病先天性疾病DNA序列突變基因患病的風(fēng)險取代或修補(bǔ)腺苷酸脫氨ADA安全性[典例3]

下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯誤的是(

)選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A鐮狀細(xì)胞貧血常染色體隱性遺傳Aa×Aa產(chǎn)前診斷B血友病伴X染色體隱性遺傳XhXh×XHY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Bb×Bb選擇生男孩D抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXd×XDY選擇生男孩解析鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體隱性遺傳病，Aa×Aa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生，A正確；血友病是伴X染色體隱性遺傳，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩，B正確；白化病是常染色體隱性遺傳，不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率，C錯誤；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生，D正確。答案

C[對點(diǎn)練3]

國家開放二胎政策后，生育二胎成了人們熱議的話題。計劃生育二胎的準(zhǔn)父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳疾病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是(

) A.調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣，而且調(diào)查群體要足夠大 B.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 C.通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，可判斷其不患遺傳病 D.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定解析調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，調(diào)查對象應(yīng)為患者家系，在人群中隨機(jī)抽樣是調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，A錯誤；人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，B正確；胎兒不攜帶致病基因，但可能患染色體異常遺傳病，C錯誤；不是所有先天性疾病都可以通過產(chǎn)前診斷來確定，D錯誤。答案

B【歸納總結(jié)】幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測指標(biāo)檢測水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀性別、個體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細(xì)胞水平染色體異常遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異常的疾病基因檢測致病基因等特定基因分子水平基因控制的遺傳病聯(lián)想質(zhì)疑★產(chǎn)前診斷對確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病非常重要?！餀z測人體細(xì)胞中的DNA序列，了解人體的基因狀況?！镅蛩畽z查示意圖課堂小結(jié)一對兩對隨機(jī)患者家系羊水B超第3節(jié)人類遺傳病

[任務(wù)驅(qū)動]1．關(guān)注遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者。2．比較單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病發(fā)病機(jī)理和特點(diǎn)的不同。3．闡明基因檢測等現(xiàn)代科技是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能帶來某些負(fù)面影響，進(jìn)而認(rèn)同現(xiàn)代科技的發(fā)展和應(yīng)用要符合社會倫理道德，密切關(guān)注和積極參與相關(guān)社會議題的討論。預(yù)習(xí)區(qū)·自主讀教材探究區(qū)·互動破疑難總結(jié)區(qū)·夯實(shí)關(guān)鍵點(diǎn)固雙基·當(dāng)堂達(dá)標(biāo)課后鞏固提升單元質(zhì)量檢測(五)(含第5章)一、人類常見遺傳病的類型1．概念：是指由于

改變而引起的人類疾病。2．類型遺傳物質(zhì)類型概念舉例單基因遺傳病指受

控制的遺傳病

控制的：多指、并指、軟骨發(fā)育不全等

控制的：鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等；一對等位基因顯性致病基因隱性致病基因類型概念舉例多基因遺傳病指受

控制的遺傳病先天性發(fā)育異常、

、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由

引起的遺傳病

(先天性愚型)、貓叫綜合征等兩對或兩對以上的等位基因原發(fā)性高血壓染色體異常21三體綜合征單基因二、遺傳病的檢測和預(yù)防1．手段：主要包括

和

。2．意義：在一定程度上能夠

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷有效地預(yù)防4．產(chǎn)前診斷(1)手段：羊水檢查、

、孕婦血細(xì)胞檢查以及

等。(2)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或

。(3)基因檢測①概念：基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的

，以了解人體的

。②應(yīng)用：a．可以精確地

。b．檢測父母是否攜帶遺傳病的

，能夠預(yù)測后代患這種疾病的

。c．基因檢測也存在爭議。③基因治療：指用

取代或

患者細(xì)胞中

基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。B超檢查基因檢測先天性疾病DNA序列基因狀況診斷病因致病基因概率正?；蛐扪a(bǔ)有缺陷[預(yù)習(xí)診斷]1．人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病()2．單基因遺傳病是指受一個基因控制引起的疾病()3．多基因遺傳病的病情一定比單基因遺傳病嚴(yán)重()4．21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病()5．調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率都需在人群中調(diào)查()6．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展的有效手段()√××√×√(1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？提示：不是，是由一對等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？提示：患者的基因型為aa。(3)該實(shí)例能體現(xiàn)基因控制性狀的哪種方式？提示：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)和實(shí)例遺傳病類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①女性患者多于男性②連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病隱性①男性患者多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“父子相傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥遺傳病類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例多基因遺傳病①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征人類遺傳病的4個易錯點(diǎn)(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。(4)遺傳方式可以通過發(fā)病率調(diào)查做出分析，不一定通過遺傳系譜分析。若男女發(fā)病率差異較大，則可能為伴性遺傳病。1．下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(

)A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D．若雙親均為患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4解析：常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳，患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；該病的患病概率沒有性別差異，即男性與女性的患病概率相同；患者至少有一個致病基因來自父方或母方，則雙親中至少有一人為患者；若雙親均為患者，且夫妻一方為患病純合子，則子代的發(fā)病率最大，為1，故D項錯誤。答案：D2．下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是(

)A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常解析：原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的，包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。答案：A口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型(1)資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？

(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查：①怎樣選取調(diào)查的樣本？②在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：①在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。②根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式?！斑z傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較產(chǎn)前診斷的不同水平(1)B超檢查：屬于個體水平檢查，可以檢查胎兒的外觀和性別，不能檢測染色體異常遺傳病和基因異常病。(2)羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查：屬于細(xì)胞水平，可以檢測染色體異常遺傳病和遺傳性地中海貧血癥。(3)基因檢測：屬于分子水平，可以精確地診斷病因。1．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。答案：D2．每個家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是(

)A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B．用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D．禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生解析：貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測，通過羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能對白化病進(jìn)行基因診斷，應(yīng)用酪氨酸酶基因制成的探針對白化病進(jìn)行基因診斷；產(chǎn)前診斷的檢測手段除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。答案：D

[強(qiáng)化生命觀念]1．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。3．由染色體異常引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病，如21三體綜合征。4．調(diào)查人群中的遺傳病多選擇單基因遺傳病，在人群中調(diào)查發(fā)病率，在患病家系中調(diào)查遺傳方式。5．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

[提升思維表達(dá)]1．遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？提示：不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。2．教材P95楷體字部分指出基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委熓欠裥枰獙C(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)？試說明原因。提示：不需要，由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只需要對特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)。1．人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是(

)A．抗維生素D佝僂病 B．苯丙酮尿癥C．性腺發(fā)育不良癥 D．多指癥 解析：抗維生素D佝僂病、苯丙酮尿癥和多指癥都屬于單基因遺傳病；性腺發(fā)育不良癥是缺少一條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳病。答案：C2．如圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是(

)A．鐮狀細(xì)胞貧血 B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征 D．白血病解析：類別A的卵細(xì)胞中有2條染色體，與正常的精子結(jié)合形成受精卵，細(xì)胞中有3條染色體，只有21三體綜合征患者第21號染色體有3條，所以C項正確。答案：C3．以下對35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯誤的是(

)A．遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義B．經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C．產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病解析：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等可減少遺傳病患兒的出生，對預(yù)防遺傳病有重要意義，A項正確；B超可以檢查胎兒的外形和性別，但不能檢測其染色體和基因是否正常，經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病，B項正確；不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病，如21三體綜合征，C項正確；羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病，但不能檢查出多基因遺傳病，D項錯誤。答案：D4．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是(

)A．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機(jī)取樣D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查解析：多基因遺傳病受環(huán)境影響較大，調(diào)查結(jié)果易受環(huán)境影響，應(yīng)進(jìn)行單基因遺傳病調(diào)查，A錯誤；調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)注意調(diào)查的廣泛性，B正確；調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時一般應(yīng)進(jìn)行患者家系的分析，而不是進(jìn)行人群調(diào)查，C錯誤；調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查，D錯誤。答案：B5．由我國科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的“二倍體水稻(2N＝24)基因組測序工程”已全部完成，標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界先進(jìn)水平。該工程的具體內(nèi)容是指(

)A．測定水稻24條染色體上的