染色體結(jié)構(gòu)變異第6章染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)言introduction

第1節(jié)

缺失deficiency第2節(jié)重復(fù)

duplication第3節(jié)

倒位

inversion第4節(jié)易位

translocation導(dǎo)言染色體結(jié)構(gòu)變異的概念和形成機(jī)理結(jié)構(gòu)變異的類型染色體變異的自發(fā)和誘發(fā)

精確的細(xì)胞分裂是遺傳規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)細(xì)胞的有絲分裂是在時(shí)間上、空間上協(xié)調(diào)一致的有序過(guò)程，產(chǎn)生出可以進(jìn)行科學(xué)預(yù)測(cè)的分裂產(chǎn)物。有絲分裂形成兩個(gè)核遺傳組成完全相同的子細(xì)胞。減數(shù)分裂形成各種基因型的四分孢子。染色體也會(huì)發(fā)生變異

隨著遺傳學(xué)研究的對(duì)象越來(lái)越多，涉及面越來(lái)越廣，偏離規(guī)律的異?，F(xiàn)象日益增多。最初，將這些異常現(xiàn)象一律用突變來(lái)解釋。隨著細(xì)胞學(xué)研究逐步深入到遺傳學(xué)領(lǐng)域，人們才認(rèn)識(shí)到，除了基因突變以外，染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目也會(huì)產(chǎn)生變異，從而導(dǎo)致偏離遺傳規(guī)律的異常結(jié)果。果蠅棒眼的遺傳棒眼B＞正常眼B+，該基因位于Xchr.上，伴性遺傳。紅眼♀蠅×棒眼♂蠅，F(xiàn)1代♀蠅應(yīng)該是棒眼，♂蠅應(yīng)該是正常紅眼。棒眼正常眼缺失造成假顯性但在某些雜交組合的子一代群體內(nèi)卻發(fā)現(xiàn)了正常眼雌蠅。唾腺細(xì)胞中，體細(xì)胞聯(lián)會(huì)的兩條Xchr中有一條短缺了一小段。據(jù)此，Bridges推測(cè)子一代中之所以出現(xiàn)正常紅眼♀蠅，是因?yàn)閬?lái)自精子的那一條Xchr短缺了一小段，而缺少的這一小段，正是基因B所在的區(qū)段，這就使得正常Xchr上的B+處于半合狀態(tài)，正常紅眼效應(yīng)得到了表達(dá)的機(jī)會(huì)，發(fā)育為正常紅眼雌蠅。一、染色體結(jié)構(gòu)變異的概念和形成機(jī)理在正常情況下，一個(gè)物種(species)chr的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)都是相對(duì)穩(wěn)定的。細(xì)胞分裂時(shí)，chr準(zhǔn)確地復(fù)制和分配到子細(xì)胞中去，保證了物種的遺傳穩(wěn)定性。染色體會(huì)發(fā)生斷裂自然輻射、溫度、營(yíng)養(yǎng)、生理環(huán)境等因素的異常變化，都可能使染色體發(fā)生斷裂。人為地用某些物理因素（如UV、x－ray、γ-ray、中子等）或化學(xué)試劑處理生物體、細(xì)胞，chr斷裂的頻率還會(huì)大大提高。斷裂－愈合假說(shuō)：染色體發(fā)生斷裂以后，形成粘性末端（cohesiveend），具有與另一個(gè)斷裂末端愈合的能力，而不能穩(wěn)定存在。A．重建愈合（restitutionfusion）B．?dāng)嗔涯┒俗陨碛?，或者稱為自身封閉C．錯(cuò)接，改變基因順序，甚至改變連鎖群

非重建愈合導(dǎo)致chr.結(jié)構(gòu)變異:斷裂末端自身愈合和錯(cuò)接，都會(huì)導(dǎo)致chr結(jié)構(gòu)發(fā)生變異。稱為非重建愈合二．結(jié)構(gòu)變異的類型chr結(jié)構(gòu)變異：?jiǎn)蝹€(gè)染色體片段的缺失、增加少數(shù)染色體之間片斷互換根據(jù)涉及到的染色體數(shù)歸為兩類：染色體內(nèi)變異：只涉及一條chr，包括缺失、重復(fù)、倒位染色體間變異：涉及兩個(gè)以上非同源chr，包括易位、染色體間移位型重復(fù)三．染色體變異的自發(fā)和誘發(fā)斷裂—愈合假說(shuō)：

斷裂或損傷；傷口的接觸；重接或交易等過(guò)程。斷裂是發(fā)生結(jié)構(gòu)變異的前提。斷裂、重接或交換的過(guò)程可以是自發(fā)的（Spontoneousaberration），可以是人工誘發(fā)的（Inducedaberration）。自發(fā)變異的誘因A．遺傳因素B．營(yíng)養(yǎng)條件和生理狀況C．自然輻射

D．微生物尤其是病毒的侵染

營(yíng)養(yǎng)條件和生理狀況與chr結(jié)構(gòu)變異：在植株生長(zhǎng)期間，如果缺Ca、Mg，chr結(jié)構(gòu)變異顯著增加，而且這種植株對(duì)X-ray也特別敏感。種子長(zhǎng)期貯藏也有增加chr結(jié)構(gòu)變異的趨勢(shì)。原因:長(zhǎng)期脫水。自然輻射大量事實(shí)證明，輻射處理不僅是誘發(fā)基因突變的重要途徑，也是誘發(fā)chr結(jié)構(gòu)變異的重要途徑。自然輻射是引起chr斷裂的重要因素。

微生物尤其是病毒的侵染人類在受到病毒（如尋麻疹，水痘，SV40，腦膜炎）的侵染后染色體可能發(fā)生斷裂和重排。

結(jié)構(gòu)變異的人工誘發(fā)物理因素誘變化學(xué)因素誘變X－ray和γ－ray等電離輻射穿透細(xì)胞以后使得被擊中的物質(zhì)發(fā)生電離，放出電子，電子又沖擊其他原子，發(fā)生次級(jí)電離，引起一連串的連鎖反應(yīng)。原子和分子由于電子數(shù)量的改變，從穩(wěn)定狀態(tài)變?yōu)椴环€(wěn)定的狀態(tài)，發(fā)生各式各樣的化學(xué)反應(yīng)，使chr斷裂，從而產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異?，F(xiàn)在已知的化學(xué)誘變劑已經(jīng)有很多種，如芥子氣亞硝酸2，3-環(huán)氧丙醚8-乙氧基咖啡鹼順丁烯聯(lián)胺甲醛5-溴尿嘧啶蓖麻油某些抗菌素等。第1節(jié)缺失一缺失的概念和種類二缺失的效應(yīng)三缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定四缺失的遺傳學(xué)鑒定一．缺失的概念和種類丟失了某一區(qū)段的chr稱為缺失chr（deficiency，deletion）中間缺失末端缺失缺失的類型與形成末端缺失一次斷裂，形成一個(gè)有著絲粒的片段和一個(gè)無(wú)著絲粒的片段。無(wú)著絲粒片段在后來(lái)的細(xì)胞分裂過(guò)程中丟失。有著絲粒片段的斷頭具有粘性，因而也是不穩(wěn)定的，將會(huì)在后續(xù)的分裂過(guò)程中產(chǎn)生一系列的連鎖變化。中間缺失

一個(gè)染色體的中間區(qū)段丟失稱為中間缺失。中間缺失至少牽涉到兩個(gè)斷裂。二缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定末端缺失，形成異形二價(jià)體

倘若缺失區(qū)段很小在形態(tài)上很難看出

中間缺失，則形成缺失環(huán)

缺失雜合體和缺失純合體一對(duì)染色體中一條缺失，另一條正常，這樣的個(gè)體或細(xì)胞稱為缺失雜合體（deficiencyheterozygote）。一對(duì)同源染色體缺失相同區(qū)段，這樣的個(gè)體或細(xì)胞稱為缺失純合體（deficiencyhomozygote）三缺失的效應(yīng)缺失勢(shì)必丟失缺失區(qū)段內(nèi)的遺傳物質(zhì)。致死（lethal）

假顯性（Pseudodominance）1．缺失與致死缺失區(qū)段較大，或缺失純合體，大多致死。至于缺失片段較小的個(gè)體，則情況較復(fù)雜一些。缺失的致死效應(yīng)可分為合子致死和配子致死有兩種情況。

1．缺失與致死1915年，報(bào)道了關(guān)于果蠅X染色體上決定棒眼（B）性狀的區(qū)段缺失。他發(fā)現(xiàn)該區(qū)段的缺失能引起雄性個(gè)體致死。貓叫綜合癥智力差，面部小，哭聲似貓叫。配子體對(duì)缺失更敏感在高等植物中，大多數(shù)物種的配子體對(duì)缺失的反應(yīng)更為敏感，尤其是雄配子。含缺失染色體的花粉不完全敗育，在受精過(guò)程中也會(huì)因競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正?；ǚ鄱荒軈⑴c受精。低等生物對(duì)缺失的忍受性相當(dāng)強(qiáng)有些低等生物，如細(xì)菌和噬菌體，對(duì)缺失的忍受性相當(dāng)堅(jiān)強(qiáng)，而他們卻都是單倍體。在基因工程上，用噬菌體作克隆基因的載體，切除了其本身的相當(dāng)一部分DNA，甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。2．缺失與假顯性現(xiàn)象在缺失雜合體內(nèi)，如果某一隱性基因所對(duì)應(yīng)的等位顯性基因正好位于缺失區(qū)段內(nèi)，而缺失區(qū)段又很小，不至于影響基本生命活動(dòng)，則該隱性基因因處于半合狀態(tài)而得以表現(xiàn)。從表面現(xiàn)象上看，似乎該基因是顯性的。因而稱之為假顯性現(xiàn)象（pseudodominance）。

玉米植株顏色的假顯性第2節(jié)重復(fù)

重復(fù)的概念和種類

重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定

三重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)

一重復(fù)的概念和種類

染色體某一區(qū)段加倍的結(jié)構(gòu)變異稱為重復(fù)(duplication)。生物體對(duì)染色體重復(fù)的耐受性大于對(duì)缺失的耐受性。

重復(fù)的種類

染色體內(nèi)重復(fù)染色體間重復(fù)

染色體重復(fù)的類型與形成染色體內(nèi)重復(fù)可分為：同臂重復(fù)順接重復(fù)abcde

cde·fghi

反接重復(fù)abcde

edc·fghi異臂重復(fù)abcde·fcde

ghi

不等交換與果蠅16A區(qū)段重復(fù)二重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定

根據(jù)重復(fù)雜合體（duplicationheterozygote）在減數(shù)分裂過(guò)程中的聯(lián)合現(xiàn)象。

要求熟悉正常染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，如染色粒、染色帶、染色紐、隨體和核仁組織區(qū)等染色體特殊結(jié)構(gòu)的有無(wú)、大小和位置等。

重復(fù)雜合體在減數(shù)分裂中的聯(lián)會(huì)三重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)

①重復(fù)導(dǎo)致基因組的演化②基因劑量的改變引起劑量效應(yīng)③位置變化引起位置效應(yīng)1、重復(fù)是生物進(jìn)化的源泉之一總體上說(shuō)，重復(fù)對(duì)生物體是有害的，但其危害程度小于缺失。重復(fù)導(dǎo)致基因在chr上的相對(duì)位置改變。重復(fù)區(qū)域及其附近基因間的重組率降低。重復(fù)使染色體含量增加，為積累變異提供了材料。2．重復(fù)的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)

果蠅的X－chr上與眼色有關(guān)的基因v+－v，位于第10區(qū)B段與C段的交界處。v+紅色＞v朱紅色，v+//v基因型♀蠅為紅眼。得到一條X－chr，其上有v，又重復(fù)了載有v+的一個(gè)區(qū)段，v+v。重復(fù)純合體♀蠅v+v/v+v，紅色。果蠅眼色的遺傳♀蠅v+v/v+v

×v/Y♂

↓

F1v+v/Y♂

紅色眼

v+v/v♀眼色卻是朱紅色的兩倍劑量的v表型效應(yīng)超過(guò)了只有一倍劑量的顯性基因v+的表型效應(yīng)。改變了一個(gè)隱性基因與一個(gè)顯性基因之間的平衡關(guān)系。果蠅棒眼重復(fù)的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)果蠅的棒眼性狀也是伴性遺傳的，棒眼的效應(yīng)與Xchr上16區(qū)A段內(nèi)的一個(gè)重復(fù)有關(guān)。如果這個(gè)區(qū)段重復(fù)，果蠅復(fù)眼內(nèi)小眼的數(shù)目就下降，形成棒眼。小眼的數(shù)目與重復(fù)的次數(shù)、重復(fù)的位置有關(guān)。

第一條X染色體16A區(qū)段重復(fù)次數(shù)♂蠅小眼數(shù)第二條X染色體16A區(qū)段重復(fù)次數(shù)和♀蠅小眼數(shù)B+/B+B/B+BB/B+/748.8779.4B+B/91.0358.468.1B+BB/29.045.536.425.0位置效應(yīng)(positioneffect)

基因的功能不僅決定于它的自身結(jié)構(gòu)和劑量，也決定于它所在的位置及其與鄰近基因間的相互聯(lián)系。

擬等位基因（pseudoalleles）所謂擬等位基因是指控制同一個(gè)單位性狀，位置非?？拷牟煌?。在互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)中它們表現(xiàn)為功能上的等位性，但又可通過(guò)交換發(fā)生重組。第3節(jié)倒位（inversion）

倒位的概念和類型chr斷裂之后，某一區(qū)段或某些區(qū)段的正?；蝽樞蝾嵉怪笥种亟悠饋?lái)的過(guò)程，稱為染色體的倒位。倒位了的chr稱為倒位chr。倒位的類型很多。簡(jiǎn)單倒位復(fù)雜倒位倒位的類型與形成簡(jiǎn)單倒位臂間倒位：倒位的區(qū)段包含著絲粒。

臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包含著絲粒。

倒位雜合體的配對(duì)和重組

倒位純合體減數(shù)分裂前期Ⅰ完全可以進(jìn)行正常配對(duì)和交換。減數(shù)分裂過(guò)程和產(chǎn)物都是正常的。倒位雜合體，正常的線性配對(duì)是不可能的。根據(jù)倒位區(qū)段的大小，減數(shù)分裂時(shí)倒位雜合體以不同的方式進(jìn)行聯(lián)合。

倒位雜合體聯(lián)會(huì)模式圖光鏡下觀察到的果蠅多線染色體倒位環(huán)電鏡下觀察到的倒位環(huán)光鏡下觀察到的果蠅多線染色體倒位環(huán)3倒位雜合體的減數(shù)分裂行為

不論是臂內(nèi)倒位雜合體還是臂間倒位雜合體，在減數(shù)分裂時(shí)正常染色體和倒位染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成的“倒位圈”。倒位圈內(nèi)外非姐妹染色單體會(huì)發(fā)生交換。

臂間倒位雜合體的減數(shù)分裂行為

倒位對(duì)連鎖基因重組和配子敗育的影響

倒位最直接的效應(yīng)就是改變了倒位區(qū)段內(nèi)的基因和倒位區(qū)段兩側(cè)基因之間的順序和距離。倒位的一個(gè)最明顯的遺傳效應(yīng)就是倒位雜合體上基因的重組率降低了。玉米的臂間倒位In3a(L.4-.9)Lg2-lg2和Al-al兩個(gè)基因座在倒位圈內(nèi)Lg2-lg2和Al-al之間的正常重組率為28%，而In3a(L.4-.9)雜合體的重組率下降為0.5%或1.9%。連鎖基因重組率下降幅度與倒位區(qū)段的長(zhǎng)短有密切的關(guān)系倒位區(qū)段越短，重組率下降越多，甚至可以表現(xiàn)為完全連鎖。因?yàn)?，?dāng)?shù)刮粎^(qū)段很短時(shí)，根本不與正常區(qū)段聯(lián)會(huì)，不形成倒位圈，當(dāng)然不會(huì)發(fā)生交換，更不會(huì)有重組。玉米In5a(S.o-L.67)臂間倒位

bt1→pr24%→0.4%bt1→bm11%→0bt1→a28%→4.5%

果蠅第3染色體由es經(jīng)ro至ca的一段倒位

sr與es之間的細(xì)胞學(xué)距離增大了，而遺傳距離反而變小了。

臂內(nèi)倒位雜合體的花粉敗育率一般高于胚囊花粉可育率%胚囊可育率%In3a（L.4-.9）81．488In4a（L.35-.88）71．896In2c（L.1-.6）83．5100倒位可以作為重組抑制因子倒位能抑制重組，稱為交換抑制因子（crossoversupressor）實(shí)際上是抑制重組，而不是抑制交換！早在1928年，倒位就被當(dāng)作一個(gè)抑制Xchr重組的顯性標(biāo)志。ClB檢驗(yàn)法

C：倒位，交換抑制者cross-oversuppressor。l：lethal，倒位區(qū)段內(nèi)有一個(gè)隱性致死基因，使果蠅在胚胎發(fā)育的最初階段死亡。B：棒眼，倒位區(qū)段外側(cè)16A區(qū)段重復(fù)，提供了識(shí)別的依據(jù)。這樣的Xchr被稱為ClB

chr。XClB//X+

雜合體♀蠅被稱為ClB系（ClBstock）。正常XChr上的“L”是抑制致死的顯性基因。[XClB//XClB]♀蠅和[XClB//]♂蠅，都受隱性致死基因的作用而死亡。只有[XClB//X+]♀才能存活，XClB

染色體才能得以保存和傳遞。[XClB//X+]用于檢測(cè)Xchr上的隱性突變及其頻率方法與步驟：①

X-ray處理野生型♂蠅。由于♂蠅只有一條Xchr，X-ray可能使精母細(xì)胞的Xchr上的基因發(fā)生突變。發(fā)生了突變的Xchr以X－代表。②經(jīng)X-ray處理過(guò)的♂蠅與ClB系雜交。③子代群體內(nèi)的棒眼♀蠅與正?！嵯夒s交

[XClB//X+]用于檢測(cè)Xchr上的隱性突變及其頻率如果當(dāng)初X-ray處理確使XChr上的某個(gè)基因或某些基因發(fā)生了突變，則突變基因的表現(xiàn)型即可在X-//Y個(gè)體中表現(xiàn)出來(lái)。通過(guò)計(jì)數(shù)可以獲得突變頻率。因?yàn)閄-//Y中的X-chr上的各個(gè)基因從未因交換而轉(zhuǎn)移過(guò)。第4節(jié)易位（translocation）一概念、類型、來(lái)源及細(xì)胞學(xué)鑒定二遺傳學(xué)效應(yīng)三相互易位雜合體半不育性的細(xì)胞學(xué)機(jī)制四易位的應(yīng)用一、易位的概念兩個(gè)非同源chr之間區(qū)段的轉(zhuǎn)移或互換。易位是染色體間的結(jié)構(gòu)變異，易位的類型與形成易位的分類簡(jiǎn)單易位（simpletranslocation）相互易位（reciprocaltranslocation復(fù)雜易位（complextranslocation）涉及三對(duì)非同源染色體的易位。交互易位是最常見(jiàn)的類型

簡(jiǎn)單易位、復(fù)雜易位與相互易位相比，是很少見(jiàn)的。二、相互易位雜合體的細(xì)胞學(xué)鑒定

相互易位純合體在細(xì)胞學(xué)上是正常的。相互易位雜合體在減數(shù)分裂前期Ⅰ的聯(lián)會(huì)是不正常的，是鑒別易位的主要細(xì)胞學(xué)證據(jù)。相互易位涉及兩對(duì)chr，前期Ⅰ都能形成四聯(lián)體（quadruple）。三、易位的遺傳學(xué)效應(yīng)

致死效應(yīng)

產(chǎn)生新的連鎖群

雜合體的半不孕性

雜合體降低有關(guān)連鎖基因的重組率

引致基因的位置效應(yīng)

易位的致死效應(yīng)在形成易位的過(guò)程中，處于斷裂點(diǎn)附近的DNA會(huì)受到不同程度的損傷，使某些基因傷失功能。在果蠅中，人工誘發(fā)或自發(fā)產(chǎn)生的易位純合體是不能存活的（隱性致死）。在玉米中，大多數(shù)易位都會(huì)伴隨缺失，致死。在大麥中，隱性致死突變也常常和易位相聯(lián)系。易位產(chǎn)生新的連鎖群易位改變?cè)瓉?lái)的基因間的連鎖關(guān)系。易位一旦純合，就會(huì)產(chǎn)生新的連鎖群。易位雜合體的半不孕性易位雜合體減數(shù)分裂產(chǎn)物中有一半左右是遺傳不平衡的。易位雜合體的半不孕性由半不孕的F1種子長(zhǎng)出來(lái)的F2群體，又有半數(shù)不孕，半數(shù)正?？稍小？稍蠪2的后代F3全部是正?？稍械模氩辉械腇2產(chǎn)生的F3群體中又有一半是半不孕的。Semisterilityresultsfromtranslocationheterozygotes<50%ofgametesarisefromalternatesegregationandareviableFig.13.18d相互易位雜合體的減數(shù)分裂易位雜合體的半不孕性假說(shuō)易位雜合體降低有關(guān)連鎖基因的重組率在正常的第9染色體上：Yg2-yg2與Sh-sh重組率為23%，Sh-sh與Wx-wx的重組率為30%；[T5-9a]易位雜合體：這兩個(gè)重組率分別下降到11％和5％?；蚓嘁孜稽c(diǎn)。（T）越近，重組率下降越多。Yg2-yg2與Sh-sh之間下降了12%，而Sh-sh與Wx-wx之間卻下降了25%。

相互易位雜合體孢母細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的孢子中，只有含兩個(gè)正常染色體或兩個(gè)易位染色體的兩種孢子才是可育的，其余都是敗育的。自交或互交的子代群體是兩種可育配子隨機(jī)組合的結(jié)果，1/4回復(fù)為正常雙體，1/4是新的易位純合體，1/2仍是易位雜合體。易位點(diǎn)（T）及其正常等位點(diǎn)（t）：四、易位與進(jìn)化

易位與生物進(jìn)化的關(guān)系較其他染色體結(jié)構(gòu)變異更為密切。易位可以改變基因間的連鎖關(guān)系易位可以改變?nèi)旧w的形態(tài)易位可以改染色體的數(shù)目這些都可能導(dǎo)致變種和新種的形成。易位也可以雜合體的形式傳遞。易位與植物進(jìn)化的關(guān)系則更為密切。發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特殊易位方式。斷點(diǎn)位于著絲粒附近，兩條染色體的長(zhǎng)臂粘接成一條較大的衍生染色體，短臂粘接成一條小染色體（往往丟失）。羅伯遜易位(Robertsontranslocation)易位在進(jìn)化中的意義易位是新物種起源的重要途徑。大熊貓的1號(hào)染色體可能是熊的2、3號(hào)染色體羅伯遜易位的產(chǎn)物；2號(hào)染色體可能是熊的1、9號(hào)易位；3號(hào)染色體可能是熊的6、16號(hào)易位。①大熊貓與熊染色體的比較②人（human）與黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、長(zhǎng)臂猿（gibbon）的進(jìn)化歷程：

人類二號(hào)染色體有一個(gè)羅伯遜易位，在黑猩猩、大猩猩與猩猩中均無(wú)。

G帶表明，人類發(fā)生羅伯遜易位的兩條近端著絲粒祖先染色體在其他三類靈長(zhǎng)類動(dòng)物中仍然存在.易位能改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)和數(shù)目

易位常常導(dǎo)致染色體的形態(tài)變化，改變著絲粒的位置，改變臂比。Robertson易位是交互易位中的一種特殊類型，在人類中最為常見(jiàn)。人類的2號(hào)染色體據(jù)研究，人類的2號(hào)染色體就是由巨猿的兩條近端著絲粒染色體經(jīng)Robertson易位而形成的。PhiladelphiaChromosome人類慢性骨髓性白血病

（chronicmyelogenousleukemia）Chr9和Chr22相互易位使得Chr9上的c-abl

oncogene和Chr22上的bcrgene相連，形成融合基因。其產(chǎn)物是一個(gè)融合蛋白這個(gè)融合蛋白使細(xì)胞不受細(xì)胞周期的控制，導(dǎo)致白血病。只要一個(gè)細(xì)胞帶有這種易位Chr，就會(huì)致病。正常的c-Abl蛋白是一個(gè)激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反應(yīng)。多易位雜合體物種的形成

曼佗羅（2n=24）染色體組型的演變

月見(jiàn)草的多易位復(fù)合雜合體系及其遺傳

紫萬(wàn)年青屬的易位復(fù)合體

曼佗羅（2n=24）染色體組型的演變

以加拿大的一個(gè)品系作“原型1”。它在減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)合成12Ⅱ。將這12對(duì)染色體的兩個(gè)臂分別以1·2，3·4，5·6……23·24代表。通過(guò)大量的雜交，對(duì)各個(gè)雜交組合的F1植株進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查分析，除“原型1”外，又從幾百個(gè)突變系中劃分出“原型2”、“原型3”、“原型4”、“原型7”、“原型87”、“原型88”等幾個(gè)不同類群。原型2原型1：1·2、17·18原型2：1·18、2·17易位純合體原型1與原型2雜交，F(xiàn)1是（1·2），（17·18），（