產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診療劉志杰產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第1頁產(chǎn)前篩查：

經(jīng)過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷檢測方法，從孕婦中發(fā)覺懷有一些先天缺點兒高危孕婦，方便深入明確診療，最大程度地降低異常胎兒出生率。當前所說產(chǎn)前篩查通常是指經(jīng)過母血清標志物檢測來發(fā)覺懷有先天缺點胎兒高危孕婦。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第2頁

產(chǎn)前篩查是對孕婦進行懷有一些先天性異常胎兒“危險”程度篩選。產(chǎn)前篩查目標是深入對高危人群確診，并為孕婦提供終止妊娠方法預防和降低出生缺點。當前產(chǎn)前篩查兩種主要疾病是唐氏綜合征（Down’sSydrome,又稱21三體綜合征）和開放性神經(jīng)管缺點（OpenNeuralTubeDefect,或ONDT）。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第3頁

產(chǎn)前篩查能夠在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）進行。依據(jù)當前技術水平限制，產(chǎn)前篩查技術都不能做到篩查百分之百正確，會出現(xiàn)假陰性和假陽性，假陰性病例所以會誤診，假陽性病例普通在產(chǎn)前診療試驗時被糾正。

每一個孕婦都有平等享受產(chǎn)前篩查權(quán)利，醫(yī)務人員有責任為孕婦提供產(chǎn)前篩查信息。在知情選擇、孕婦自愿標準下進行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第4頁產(chǎn)前篩查背景：

21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形，危害非常嚴重，而且發(fā)病率較高，據(jù)統(tǒng)計三種疾病發(fā)病率以下表：產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第5頁

國際國內(nèi)21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/3001/6000神經(jīng)管畸形1/10001/1000所以進行產(chǎn)前篩查對提升出生人口質(zhì)量來講含有特殊主要性產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第6頁產(chǎn)前診療：

又稱宮內(nèi)診療，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺點進行診療，包含免疫學診療、B超影像學診療、細胞遺傳學診療和基因診療等。經(jīng)過直接或間接地對孕期胎兒性別及健康進行檢測，預防含有嚴重遺傳病、智力障礙及先天畸形患兒出生。

產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第7頁美國－基金會公布全球出生缺點匯報每年全世界約有790萬兒童出生患有某種遺傳性或非遺傳性原因相關出生缺點，其占兒童總數(shù)6％。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第8頁中國每年新增先天畸形兒童80～100萬先天性心臟病發(fā)生率為17.70/萬，列于先天畸形首位。其它先天性疾病按發(fā)生率高低依次為：唇腭裂，多指(趾)、神經(jīng)管缺點、腦積水、肢體短縮等。

產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第9頁最常見先天畸形是唇腭裂多指趾先天性心臟病神經(jīng)管缺點先天性腦積水肢體短縮產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第10頁我國出生缺點三級預防干預工程一級預防：婚前檢驗、遺傳咨詢、選擇最正確生育年紀、孕早期保健二級預防：孕期經(jīng)過早發(fā)覺、早診療和早采取辦法降低缺點兒出生三級預防：對出生缺點進行治療

最少７０％出生缺點能夠控制產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第11頁產(chǎn)前診療目標意義

1、是優(yōu)生主要辦法

2、降低出生缺點

3、提升全民素質(zhì)

4、阻斷致病基因在家族中傳遞

5、減輕家庭及社會經(jīng)濟負擔

6、給孕婦有更大空間和更多選擇，解除孕期顧慮

產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第12頁7、對于高危孕婦一樣能夠懷孕而且得到一個健康小孩

8、對于部份孕婦即使胎兒發(fā)病也可能會考慮要保留胎兒

9、提供良好產(chǎn)前治療依據(jù)

10提供宮內(nèi)治療可行性產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第13頁產(chǎn)前診療適應癥

1、35歲以上高齡孕婦2、產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群3、曾生育過染色體病患兒孕婦4、產(chǎn)前檢驗懷疑胎兒患染色體病孕婦5、夫婦一方為染色體異常攜帶者6、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者7、其它，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第14頁出生缺點成因

先天性（遺傳原因）

后天性（理化原因、胚胎、胎兒期取得性）產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第15頁5種最常見遺傳性或部分遺傳性出生缺點為先天性心臟病神經(jīng)管畸形血紅蛋白病、地中海貧血和鐮狀紅細胞病唐氏綜合征G6PD缺乏

5種出生缺點占全部遺傳性或部分遺傳性原因相關出生缺點病例總數(shù)25％產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第16頁母親受孕后暴露于不良環(huán)境（致畸物）或酒精、風疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引發(fā)嚴重出生缺點以下4種多見：

胎兒酒精綜合征

碘缺乏癥

先天性風疹綜合征

先天性梅毒產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第17頁產(chǎn)前診療范圍

遺傳性或部分遺傳性（單基因病、多基因病、染色體?。?/p>

各種環(huán)境原因所致出生缺點產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第18頁單基因病

由單個基因突變引發(fā)

符合孟德爾遺傳產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第19頁多基因病

1、遺傳基礎是多對基因

2、受環(huán)鏡原因影響

3、生理特征由遺傳和環(huán)鏡各種原因共同決定

4、再發(fā)風險普通不超出5—10%產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第20頁染色體?。?/p>

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致疾病

精子、卵子、受精卵染色體畸變所致

常見：21三體；兩性畸形

產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第21頁遺傳病特點

1、多呈臨床綜合征形式，常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高

2、有胎次效應、年紀效應和性別效應

3、含有家族性、先天性和終生性產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第22頁1、孕婦血清學篩查

2、影像學

超聲檢驗MRI

3、介入性伎倆

羊膜腔穿剌

絨毛活檢

臍靜脈穿剌

胎兒鏡檢驗產(chǎn)前診療技術產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第23頁羊膜腔穿刺術：

最慣用侵襲性產(chǎn)前診療技術，在孕16-20周左右經(jīng)腹抽取羊水，進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒染色體病和代謝性遺傳病作出診療。時間：孕16—22周

羊水量：普通為25ml，1ml/周對胎兒是安全

方法：在B超定位或?qū)崟rB超引導下進行

穿剌成功率：>98%

產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第24頁絨毛活檢術：

妊娠9-11周B超監(jiān)護下，電吸術從宮頸或腹部吸收絨毛組織進行細胞染色體核型分析。

產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第25頁臍血穿刺術：

妊娠17周后B超引導進行臍血管穿刺獲取羊水，對臍血細胞進行核型分析，診療染色體病，因為對宮內(nèi)感染，胎兒血液系統(tǒng)疾病進行診療與風險統(tǒng)計對胎兒宮內(nèi)出生遲緩及胎兒宮內(nèi)情況進行診療評定，同時利用臍血管對胎兒溶血性貧血進行宮內(nèi)輸血治療。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第26頁

時間：16周至分娩，最正確20-28周

方法：B超引導下經(jīng)腹抽取

抽取血量：1-2ml

穿剌部位：游離端（95%），根部（5%）產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第27頁血清篩查標志物產(chǎn)前篩查中最慣用血清標志物是AFP、游離β-HCG、游離雌三醇（uE3）。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第28頁因為AFP等血清標志物在不一樣孕周中有不一樣值，而且孕婦個體間差異也在人群中呈非正態(tài)分布，用中位數(shù)表示集中趨勢，所謂正常范圍大，用測得絕對值來評價某一孕婦血清標志物水平顯得煩瑣，輕易搞錯

。所以，利用MOM概念來評定某一孕婦某一孕周AFP、Freeβ-HCG是否異常。

產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第29頁MOM值：

中位數(shù)值位數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個體血清標志物檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數(shù)多少倍。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第30頁慣用標志物：AFP正常孕婦中AFP是一個胎兒起源糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，經(jīng)過胎尿排泄到羊水中也可經(jīng)過血循環(huán)抵達母體外周血，孕期血清AFP濃度

較非孕期高，不一樣孕周時母血清AFP濃度量不一樣24周后個體差異顯著增加；NTD中因為神經(jīng)管未閉合，大量AFP進入羊水中造成，AFP濃度大大升高。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第31頁DSAFP低，普通以≥2.5MOM值為標準，以≤0.7MOM為臨界標準（不是絕正確）胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功效異常AFP增高產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第32頁HCG

胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌，β亞基含有特殊性氨基酸次序，檢測可防止交叉反應，更能反應胎盤功效及胎兒情況，懷孕時，母血清Freeβ-HCG水平是總HCG1%，在妊娠早期，F(xiàn)reeβ-HCG升高很快，孕8周抵達高峰，后逐步下降，在18周維持一

定水平。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第33頁DS-胎兒母血清HCG和Freeβ-HCG均在

呈連續(xù)上升趨勢，普通為通常孕婦1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三體，F(xiàn)ree-β-HCG表現(xiàn)為降低異常，普通在≤0.25MOM作為18-三體高風險界定值。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第34頁uE3

胎兒胎盤單位產(chǎn)生主要雌激素DSuE3表現(xiàn)為降低，異常普通為0.7MOM。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第35頁妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）

胎盤合體滋養(yǎng)細胞分泌糖蛋白，是早期篩查DS可靠指標產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第36頁抑制素A血清篩查指標選擇，孕早期（7-12周）多采取PAPP-A+Free-β-HCG孕中期多采取AFP+Free-β-HCG（或+uE3）檢出率65%左右。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第37頁在產(chǎn)前篩查時，孕婦需要提供較為詳細個人資料，包含出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，因為篩查風險率統(tǒng)計中需要依據(jù)上述原因作一定校正，所以在抽血之前填寫化驗單工作也十分主要。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第38頁高風險孕婦處理對于篩查中21-三體、18-三體高風險孕婦，醫(yī)生應在查對孕周等原因后提議在進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體，對NTD高風險孕婦，應首先用B超診療排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異?？赡苄裕⒂H密觀察胎兒發(fā)育情況，還可提議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶檢驗，以排除閉合性神經(jīng)管畸形及隱性脊柱裂可能產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷第39頁在篩查中，高風險孕婦陽性率可能是整個篩查人群5-10%但其中真正異常胎兒只占高風險孕婦1-1.4%，因為篩查不足，并不是100%異常胎兒均表現(xiàn)出為高風險。所以在產(chǎn)前篩查中應通知

孕婦有漏檢可能并叫孕婦