PAGEPAGE2遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題一、名詞解釋遺傳病：指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。核型：一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體所構(gòu)成的圖像。染色體顯帶：通過現(xiàn)帶染色等處理，分辨出染色體更微細(xì)的特征，如帶的位置、寬度和深淺等技術(shù)，常見有G帶、Q帶、C帶和N帶?；蛲蛔儯褐富騼?nèi)的堿基組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。斷裂基因：真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，啟動子：位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游約100bp左右，是與RNA聚合酶特異結(jié)合使轉(zhuǎn)錄開始的DNA序列。系譜：指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（包括直系親屬和旁系親屬）某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，將調(diào)查的資料按一定的格式繪制成的簡圖。復(fù)等位基因：在同源染色體相對應(yīng)的基因座位上存在兩種以上不同形式的等位基因。共顯性：如果雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來，即一對等位基因的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象。交叉遺傳：男想X染色體（及其連鎖基因）只能從母親傳來，并且必定傳給女兒，不能傳給兒子的這種遺傳方式。染色體畸變：在不同因素作用下產(chǎn)生的染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。嵌合體：指具有兩種或兩種以上染色體組成的細(xì)胞系的個(gè)體。易患性：一個(gè)個(gè)體在遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳度：人體性狀或者疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。二、問題1.遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對人類有何危害？答：遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀；②家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。③垂直傳遞：具有親代向子代垂直傳遞的特點(diǎn)，但不是所有遺傳病的家系中都可以觀察到這一現(xiàn)象，有的患者是家系中的首例，還有些遺傳病患者未活到生育年齡或未育。分類：單基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病。危害：①遺傳病是造成人類死亡的重要因素。資料顯示，我國１５歲以下死亡的兒童中，約４０％是由遺傳病和先天畸形所致，遺傳病已經(jīng)成為當(dāng)前危害人類健康最為嚴(yán)重、病死率最高之一，而且有些腫瘤和心血管疾病也屬于遺傳病。②遺傳病總數(shù)占人類疾病總數(shù)的四分之一，其中有很多屬于常見病和多發(fā)病，一部分嚴(yán)重危害健康的常見病、多發(fā)病都與遺傳病有關(guān)。③遺傳病不僅影響患者本身的生活和生存，同時(shí)也給家庭及其他成員帶來許多精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，既影響家庭幸福，又給社會造成許多負(fù)面影響，并且還直接影響民族的健康素質(zhì)和國家的興旺發(fā)達(dá)。2.簡述基因概念的沿革，基因的現(xiàn)代概念。答：①.19世紀(jì)：生物性狀——遺傳因子②.20世紀(jì)初：染色體學(xué)說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位③.20世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由“一個(gè)基因，一種酶”發(fā)展到“一個(gè)基因，一個(gè)蛋白質(zhì)”，最后認(rèn)為“一全基因，一條多肽鏈”。④.現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核苷酸（有特定的堿基順序），是遺傳信息傳遞、表達(dá)、性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì)。3.何謂基因突變？它可分為哪些類型？基因突變有哪些后果？、答：基因突變主要指基因內(nèi)堿基對組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。基因突變分為：堿基置換（點(diǎn)突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯(cuò)誤配對和不等交換、動態(tài)突變。突變的后果：①中性效應(yīng)：突變后果輕微，對機(jī)體不產(chǎn)生可察覺的變異。如中性突變。②多態(tài)效應(yīng)：造成遺傳學(xué)差異，但對人體并無影響。如：ABO血型，HLA類型，同工酶，血清蛋白類型。③良性效應(yīng)：給個(gè)體的生育能力和生存帶來一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個(gè)體生存。④易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對某些腫瘤的易感性。⑤惡性效應(yīng)：引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個(gè)體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。4.簡述常染色體隱性遺傳病的主要特點(diǎn)并舉例說明。答：特點(diǎn)：①患者雙親無病，但均為肯定攜帶者。②患者同胞將有1/4發(fā)病，男女患病幾率均等；小家庭中，同胞發(fā)病比例偏高。③患者子女一般不發(fā)病，看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。④近親婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。舉例：如一例白化病的系譜。Ⅰ12Ⅱ1234Ⅲ12345.導(dǎo)致后代中有性別差異的遺傳病有哪些？答：X連鎖隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性腎炎。Y連鎖遺傳病：從性遺傳?。喝纾涸l(fā)性血色病。限性遺傳?。喝缱訉m陰道積水。6.一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)色盲的兒子，請分析其原因。答：①白化病的遺傳方式為AR，父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7.一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與患一個(gè)Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請分析其后代的患病的可能性。答：①抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為患者；②Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能性為正常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。8.作為一個(gè)臨床醫(yī)生，應(yīng)怎樣估計(jì)多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？答：①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%～80%，一般群體的發(fā)病率在0.1%～1%之間時(shí)，患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=√p(p：一般群體的患病率)；②多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；③性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。9.簡述賴昂假說及X染色質(zhì)檢查的臨床意義。答：萊昂假說：①正常雌性哺乳動物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性；②失活是隨機(jī)的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床意義：①對個(gè)體進(jìn)行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。②對懷疑有遺傳病的個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定，對發(fā)育畸形的個(gè)體進(jìn)行鑒別診斷。10.先天愚型的主要臨床表現(xiàn)有哪些？請寫出其可能的核型答：臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容（兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等）、手足的畸型及特殊的皮紋改變（通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)弓形紋等）重要臟器的畸形。該病分為三種核型：完全型21—三體、易位型21三體和嵌合體型21三體。其核型分別為47，XX（XY），+21；46，XX（XY），—14，+t（14q21q）和46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。三.填充題：1.人類染色體根據(jù)著絲粒的位置分：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體三類。2.符號3q22.1的含義是第3號染色體長臂2區(qū)2帶1亞帶。3.正常女性有2條X染色質(zhì)，正常男性有1條X染色質(zhì)。4.染色體數(shù)目異?？煞譃檎扼w、非整倍體和嵌合體三類。5.染色體結(jié)構(gòu)畸變通常有缺失、倒位、異位、環(huán)狀染色體、等臂染色體和雙著絲粒染色體。6.在正常人類核型分析中13、15、15、21、22號染色體為近端著絲粒染色體。7.在染色體的數(shù)目異常中，47，XXY的個(gè)體稱嵌合體；其間期細(xì)胞核中X染色質(zhì)的數(shù)目為2，Y染色質(zhì)的數(shù)目為1。8.根據(jù)染色體的大小、形態(tài)和特征，將一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體按一定的方式分組、編號，即為Denver體制。10.人體細(xì)胞23對染色體中，22對為男女所共有稱為常染色體，共分11組；另一對隨男女性別而異，稱為性染色體。11.紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病遺傳，抗維生素D佝僂病是X連鎖現(xiàn)性遺傳病遺傳。12.在血型遺傳中，已知父親是A型血，兒子是O型血，女兒是B型血，母親的血型是Ｂ型，

他們再生育一個(gè)兒子的血型可能是Ａ、Ｂ、ＡＢ、Ｏ。13.父親正常，母親是色盲基因的攜帶者，他們的兒子患病的可能性是１／２；女兒患病的可能性是０。14.苯丙酮尿癥（AR）是一種遺傳病，假如有這種遺傳病的家系，婚配關(guān)系是半表兄妹（同父異母兄妹）、舅甥女和列表兄妹，他們的近婚系數(shù)分別為０．１２５、０．１２５、０．１２５。15.單基因遺傳病是指主要受一對主基因（致病基因）影響而發(fā)生的疾病，它的遺傳符合孟德爾規(guī)律。16.多基因遺傳的主要特點(diǎn)是：1、家族聚集現(xiàn)象；2、與患者親緣系數(shù)相同的家屬有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；3、隨著親緣系數(shù)的變小，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低，群體發(fā)病率越低的疾病，這種趨勢越明顯；17.根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，顯性遺傳分完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、延遲顯性、六種類型。18.影響遺傳平衡的因素有非隨機(jī)婚配、突變、選擇、遺傳漂變、基因流。20.某個(gè)體的核型為46，XY/47，XXY表示該個(gè)體患有克氏征；14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是異位型。21一個(gè)白化?。ˋR）患者與一個(gè)基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是０，后代是攜帶者的概率是１／２。22堿基置換導(dǎo)致密碼子的改變，引起編碼效應(yīng)的變化，歸納起來共有4種，即：錯(cuò)義突變、同義突變、無義突變和延長突變。四、系譜分析1.下圖為一遺傳病的家系圖譜，請回答：Ⅰ12Ⅱ12345Ⅲ1234Ⅳ1（1）分析該系譜最可能屬于哪種遺傳方式？簡述你的依據(jù)？（2）Ⅲ2，Ⅲ3再生一個(gè)孩子患該病的可能性是多少？(3)Ⅱ1與一位無親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，子女患該病的可能性？(4)Ⅲ1與一位無親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，子女患該病的可能性？答：（１）常染色體隱性遺傳。依據(jù)：①患者雙親無病，發(fā)病不分男女；②隔代遺傳；③近親婚配（Ⅲ２、Ⅲ３）所生女兒發(fā)病。（２）１／４（３）０或１／２（４）０或１／４2.下圖為一遺傳病的家系圖譜，請回答Ⅰ12Ⅱ123456Ⅲ123456Ⅳ1（1）試分析該系譜最可能屬于哪種遺傳方式？簡述你的依據(jù)？（4分）（2）Ⅳ1的致病基因是由Ⅰ1，Ⅰ2誰傳遞的？（2分）（3）Ⅱ2，Ⅲ4的基因型是什么？（4分）答：（１）Ｘ連鎖隱性遺傳。依據(jù)：①雙親無病，只有男患者；②Ⅱ５男性患者、Ⅱ６正常女性婚配后代無發(fā)?。唬ǎ玻桑玻ǎ常谹Ｘａ、ＸAＸａ答案：１．遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀；②家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。2．1.19世紀(jì)：生物性狀——遺傳因子2.20世紀(jì)初：染色體學(xué)說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位3.20世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由“一個(gè)基因，一種酶”發(fā)展到“一個(gè)基因，一個(gè)蛋白質(zhì)”，最后認(rèn)為“一全基因，一條多肽鏈”。4.現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核苷酸（有特定的堿基順序），是遺傳信息傳遞、表達(dá)、性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì)。3．基因突變主要指基因內(nèi)堿基對組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。一般可以將基因突變分為堿基置換（點(diǎn)突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯(cuò)誤配對和不等交換、動態(tài)突變動態(tài)突變是串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。突變的后果：中性效應(yīng)：突變后果輕微，對機(jī)體不產(chǎn)生可察覺的變異。如中性突變。、多態(tài)效應(yīng)：造成遺傳學(xué)差異，但對人體并無影響。如：ABO血型，HLA類型，同工酶，血清蛋白類型。良性效應(yīng)：給個(gè)體的生育能力和生存帶來一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個(gè)體生存。易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對某些腫瘤的易感性。惡性效應(yīng)：引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個(gè)體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。4．5．X連鎖隱性遺傳病，如：紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎Y連鎖遺傳病從性遺傳病如：早禿限性遺傳病6．①白化病的遺傳方式為AR，父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7．①抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為患者；②Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能性為正常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。8．①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%～80%，一般群體的發(fā)病率在0.1%～1%之間時(shí)，患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=√p(p：一般群體的患病率)；②多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；③性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。9．遺傳平衡定律是在一定條件（①在一個(gè)很大的群體中；②進(jìn)行隨機(jī)婚配而非選擇性婚配；③沒有自然選擇；④沒有突變發(fā)生；⑤沒有大規(guī)模的遷移等）下，群體中的基因頻率和基因型頻率在一代一代繁殖傳代中，保持穩(wěn)定，也稱為Hardy-Weinberg定律。影響遺傳平衡的因素主要有：①非隨機(jī)婚配：如果是發(fā)生在AR患者中的選型婚配，將會增加純合患者的相對頻率；另一種近親婚配不僅提高后代的有害隱性基因純合子的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，而且增加后代對多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。②突變：是影響遺傳平衡最重要的因素，對遺傳結(jié)構(gòu)的改變在于增高群體中某一基因的頻率；③選擇：和突變的作用相反，選擇的作用是降低有害基因的頻率；④遺傳漂變：可以使基因頻率在小群體世代傳遞中隨機(jī)變化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群體的大規(guī)模遷移，新的等位基因進(jìn)入另一群體，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合，將最終導(dǎo)致基因頻率的改變。10．萊昂假說：①正常雌性哺乳動物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性；②失活是隨機(jī)的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床意義：①對個(gè)體進(jìn)行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。②對懷疑有遺傳病的個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定，對發(fā)育畸形的個(gè)體進(jìn)行鑒別診斷。11．臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容（兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等）、手足的畸型及特殊的皮紋改變（通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)弓形紋等）重要臟器的畸形。該病分為三種核型：完全型21—三體、易位型21三體和嵌合體型21三體。其核型分別為