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人類遺傳病和優(yōu)生林艷華第1頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月研究性課題_______調(diào)查人群中的人類遺傳?。t綠色盲、高度近視)
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第2頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月本課目標(biāo)1、了解3類遺傳病及危害3、通過(guò)研究性課題的學(xué)習(xí),培養(yǎng)調(diào)查、分析能力2、理解優(yōu)生的概念及開(kāi)展優(yōu)生工作需要采取的措施第3頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。第4頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月1、單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病軟骨發(fā)育不全多指苯丙酮尿癥白化病高度近視紅綠色盲抗維生素D佝僂病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第5頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成(常染色體上隱性遺傳)第6頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病第7頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因?yàn)閷?duì)Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形第8頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上隱性遺傳病第9頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月多指常染色體上的顯性遺傳病第10頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月2、多基因遺傳病(多對(duì)基因+環(huán)境)唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等無(wú)腦兒、特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高第11頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月無(wú)腦兒多基因遺傳病第12頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月3、染色體異常(數(shù)目、結(jié)構(gòu))遺傳病XXY(數(shù)目)21三體綜合征XYYXO(性腺發(fā)育不良)第13頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月21三體綜合征多了一條21號(hào)染色體第14頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月二、遺傳病對(duì)人類的危害資料:1、我國(guó)每年出生的兒童中,1.3%有先天性缺陷,其中70~80%是由于遺傳因素所致,2、15歲以下死亡的兒童中,40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……第15頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月三、優(yōu)生概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第16頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月7118910317184121314151619205612非近親婚配,7、8號(hào);10、11號(hào);12、13號(hào);15、16號(hào)的后代均無(wú)病如果8號(hào)和15號(hào)婚配,則后代發(fā)病率為如果10號(hào)和19號(hào)婚配,則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國(guó)婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚第17頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史,作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢,你認(rèn)為最有道理的是()
A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品
C只生男孩D只生女孩C第18頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月人類遺傳病與優(yōu)生知識(shí)結(jié)構(gòu)遺傳病的對(duì)人類自身的危害優(yōu)生概念分類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病
概念措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷高度近視、紅綠色盲的調(diào)查報(bào)告
第19頁(yè),課件共21頁(yè),創(chuàng)作于2023年2月研究性學(xué)習(xí)對(duì)P60為進(jìn)取性優(yōu)生提供廣闊前景而興起的人工受精
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