新生兒疾病篩查概述及進(jìn)展?新生兒疾病篩查定義及意義?新生兒疾病篩查覆蓋情況?國內(nèi)外新篩情況比較?問題與分析新生兒疾病篩查是指通過血液檢查或其它技術(shù)手段對某些危害嚴(yán)重的、有一定發(fā)病率的先天性、遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，使它們在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)得以早期診斷、早期治療新生兒疾病篩查意義?????避免重要臟器不可逆性損害避免生長發(fā)育落后避免智能發(fā)育落后

提高出生人口素質(zhì)

減輕社會和家庭負(fù)擔(dān)提高患兒的生存質(zhì)量國外新篩進(jìn)展??二十世紀(jì)六十年代開始篩查苯丙酮尿癥二十世紀(jì)九十年代發(fā)展了聽力篩查技術(shù)美國、加拿大、日本的篩查覆蓋率接近100%1993年，美國國立衛(wèi)生院建議，出生3個(gè)月內(nèi)的兒童必須進(jìn)行聽力篩查，6個(gè)月內(nèi)得到適當(dāng)?shù)母深A(yù)治療國外新篩進(jìn)展（美國）美國各州均法定實(shí)施新生兒疾病篩查，但無統(tǒng)一的篩查模式，各州要求不同。90年代，美國引入串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，使新生兒疾病篩查的病種擴(kuò)大到30余種。每年約有3000例新生兒被查出患有遺傳性疾病。2007年美國調(diào)查結(jié)果現(xiàn)共有50個(gè)州開展新篩， 有63個(gè)篩查中心◆年篩查量400萬，占全國出生人口的95%以上◆各州有自己的篩查方案國外新篩進(jìn)展（歐洲）歐洲有40多個(gè)國家，8億人口，年出生人口約880萬，新生兒年篩查量達(dá)到610萬；至2004年除亞美尼亞、芬蘭、馬耳他三國外，其余歐洲國家都開展了PKU篩查；在CH方面，摩爾多瓦和烏克蘭兩國未開展；有12個(gè)國家篩查CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥），6個(gè)國家篩查CF（囊性纖維化）。國家篩查中心數(shù)量人口數(shù)（百萬）年篩查數(shù)量德國1383.43725125英國2054.78625749意大利2257.74566169西班牙2040.11441297國外新篩進(jìn)展（亞太地區(qū)）國家人口數(shù)（萬）新篩開始時(shí)間篩查率（%）新篩費(fèi)用支付情況新篩費(fèi)用（＄）澳大利亞2015.51967100政府6.00孟加拉國14182.21999＜1政府?印度110337.11980＜1個(gè)人?印尼22278.11999＜1個(gè)人2.50日本12808.51967＞99政府18.33韓國4781.7199194政府17.50馬來西亞2534.7198095政府/個(gè)人20.00國家（地區(qū)）人口數(shù)（萬）新篩開始時(shí)間篩查率（%）新篩費(fèi)用支付情況新篩費(fèi)用（＄）蒙古264.62000＜1基金補(bǔ)助？新西蘭402.81966100政府15.00菲律賓8305.4199616個(gè)人10.00新加坡432.61965＞99個(gè)人40%32.00斯里蘭卡中國臺灣2074.3230420051985＜1＞99政府政府？26.00泰國6223.3199297政府？越南8423.82000＜1政府？國外新篩進(jìn)展（亞太地區(qū)）國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀?二十世紀(jì)八十年代開始，上海、北京等地相繼開展PKU、CH篩查1983年上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所報(bào)告◆苯丙酮尿癥發(fā)病率

1/15930先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率◆1/6309?1992-1993年，WHO合作項(xiàng)目在7個(gè)城市開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥的篩查?1996年，與芬蘭合作在5省市開展一期新篩項(xiàng)目?2006年，與芬蘭合作在7省市開展二期新篩?2001年全國31個(gè)新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)（23省、自治區(qū)、直轄市）資料統(tǒng)計(jì)：◆苯丙酮尿癥發(fā)病率先天性甲低發(fā)病率地方法規(guī)制定情況1/112181/2670◆?◆PKU 、CH 篩查據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，全國已有部分省、自治區(qū)、直轄市（北京、上海、河北、遼寧、浙江、江蘇、福建、山東、安徽、陜西等）制定了PKU和CH篩查實(shí)施辦法。國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀目前全國除西藏以外，已有30個(gè)省（市）、自治區(qū)相繼開展篩查，已建立了上百家篩查中心?！簟?008年統(tǒng)計(jì)資料全國新篩機(jī)構(gòu)------183家通過審批的篩查機(jī)構(gòu)-----143家通過審批的診治機(jī)構(gòu)------135家國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀?篩查病種和發(fā)病率◆目前我國衛(wèi)生部規(guī)定必篩的項(xiàng)目：CH和PKU這2種疾病，廣西、廣東地區(qū)增加了G-6-PD缺乏癥篩查，江蘇和上海等增加了CAH、G-6-PD缺乏癥的篩查?！粑覈?985-2006年，各地篩查PKU13666750例，發(fā)現(xiàn)患兒1170例，發(fā)病率1/11680，篩查CH

2944022例，發(fā)現(xiàn)患兒1836例，發(fā)病率1/2033。國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀篩查率◆總體來看，我國新生兒疾病篩查率仍然偏低，2009年的篩查率為

57.29%(98%-3.5%)；◆上海、北京、浙江等地新篩篩查率已達(dá)95％以上；◆安徽省新篩篩查率57.03%（2010年）。省份篩查機(jī)構(gòu)總數(shù)已審批篩查機(jī)構(gòu)數(shù)河北1111山西11吉林44黑龍江88安徽75江西11河南11湖北99湖南1310海南11合計(jì)5651各省新篩機(jī)構(gòu)數(shù)----中部地區(qū)國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀全國185家新篩機(jī)構(gòu)中，可同時(shí)進(jìn)行CH和PKU兩種檢測的有181家，只做CH有4家;有86家新篩機(jī)構(gòu)

可進(jìn)行PKU的診斷工作。不能做PKU確診的有4個(gè)省。問題與分析■我國新篩工作發(fā)展不平衡部分省的新篩工作無論是篩查量、篩查病種、篩查技術(shù)、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、組織管理等方面接近或達(dá)到發(fā)達(dá)國家水平也有不少的省份仍在起步階段，缺乏組織管理、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)等。組織與管理部分省份新篩工作的網(wǎng)絡(luò)尚未形成部分省的新篩機(jī)構(gòu)只是對本機(jī)構(gòu)內(nèi)的新生兒開展篩查工作，尚未形成篩查網(wǎng)絡(luò)；缺乏認(rèn)證的診斷機(jī)構(gòu)，缺乏質(zhì)量保證體系，缺乏統(tǒng)一管理流程組織與管理◆新篩數(shù)據(jù)缺乏有效的管理，數(shù)據(jù)收集非常艱難50%以上的省未建立新篩數(shù)據(jù)信息系統(tǒng)數(shù)據(jù)質(zhì)量差，缺失數(shù)據(jù)多，缺乏系統(tǒng)性數(shù)據(jù)交流困難，共享更難◆缺乏指標(biāo)體系,包括定義,來源,報(bào)告方式等;◆缺乏信息統(tǒng)計(jì)報(bào)表和信息管理要求新篩覆蓋率：東部地區(qū)80.31%中部地區(qū)33.70%西部地區(qū)21.72%省份之間也同樣存在明顯的差異北京、上海、浙江、山東、天津等省>90%貴州、云南等省

均低于10%。篩查、診斷與治療全國新篩機(jī)構(gòu)普遍存在重篩查、輕隨訪的問題全國尚有20家新篩機(jī)構(gòu)未開展隨訪工作◆隨訪工作不統(tǒng)一，缺乏專人負(fù)責(zé)，有的機(jī)構(gòu)根本沒有隨訪能力篩查、診斷與治療PKU和甲低診斷標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，差異太大由于各省新生兒篩查診斷機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室使用的方法、試劑差異，全國尚未執(zhí)行統(tǒng)一的CH、PKU診斷標(biāo)準(zhǔn)，造成檢出率、發(fā)生率等指標(biāo)的計(jì)算難以比較。篩查、診斷與治療缺乏治療規(guī)范和指南缺乏病例管理指南缺乏信息共享篩查、診斷與治療各機(jī)構(gòu)間缺乏統(tǒng)一的治療費(fèi)用和補(bǔ)助的標(biāo)準(zhǔn)