智力障礙兒童初評(píng)意見一、 概述智力發(fā)育障礙（disordersofintellectualdevelopment）在ICD-10中稱精神發(fā)育遲滯（mentalretardation，MR）,是發(fā)生于發(fā)育階段，即中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育成熟（18歲）之前，以智力發(fā)育遲緩和社會(huì)適應(yīng)能力低下、未能達(dá)到相應(yīng)年齡水平為主要臨床表現(xiàn)的一種神經(jīng)發(fā)育障礙。智力發(fā)育障礙者的智商在70以下或低于普通人群均值2個(gè)或以上標(biāo)準(zhǔn)差。社會(huì)適應(yīng)能力缺陷表現(xiàn)在溝通、自我照顧、家庭生活、社交技能、社區(qū)資源的使用、自我指導(dǎo)、功能性學(xué)業(yè)技能、工作、休閑、健康和安全等多個(gè)領(lǐng)域。1988年全國(guó)8個(gè)省的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，在0~14歲兒童中，智力發(fā)育障礙的患病率為1.2%，其中城市0.7%，農(nóng)村1.4%；男性患者略多于女性，男女之比約1.5:1。二、 病因與發(fā)病機(jī)制從圍生期至中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育成熟（通常為18歲）之前影響其發(fā)育的各種因素都有可能導(dǎo)致智力發(fā)育障礙，遺傳因素和環(huán)境因素均是重要的原因。遺傳因素包括單基因遺傳疾病（如苯丙酮尿癥）、多基因遺傳疾病和染色體畸變（染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的改變，如21-三體綜合征）等。環(huán)境因素包括孕產(chǎn)期至發(fā)育成熟前的各種有害生物學(xué)因素及社會(huì)心理因素。三、 臨床特征與評(píng)估（一）臨床特征智力發(fā)育障礙患者的主要臨床表現(xiàn)為不同程度的智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力缺陷。根據(jù)其缺陷程度可分為以下等級(jí)：輕度智力發(fā)育障礙占智力發(fā)育障礙的85%以上?；颊咧巧虨?0~69?；颊咴趯W(xué)習(xí)和理解復(fù)雜的語(yǔ)言概念和學(xué)習(xí)技能方面表現(xiàn)出困難?；颊咴谟變浩诩纯杀憩F(xiàn)出語(yǔ)言發(fā)育延遲、理解和分析能力差、抽象思維發(fā)展落后，最終難以或只能勉強(qiáng)完成小學(xué)學(xué)業(yè)。大部分患者日常生活能自理。成年以后智力水平相當(dāng)于9~12歲正常兒童。中度智力發(fā)育障礙占智力發(fā)育障礙的10%左右。患者智商為35~49。患者從幼年開始智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯較正常兒童遲緩，發(fā)音含糊不清，詞匯貧乏以致不能完整表達(dá)意思，不能適應(yīng)普通小學(xué)的學(xué)習(xí)。生活技能差，經(jīng)訓(xùn)練后能學(xué)會(huì)一些簡(jiǎn)單的生活技能，在監(jiān)護(hù)下可做簡(jiǎn)單重復(fù)的勞動(dòng)。成年以后智力水平相當(dāng)于6~9歲正常兒童。重度智力發(fā)育障礙占智力發(fā)育障礙的3%~4%?；颊咧巧虨?0~34?；颊叱錾蟊憩F(xiàn)出明顯的發(fā)育遲緩，語(yǔ)言和學(xué)習(xí)能力非常有限，詞匯很少，用單字或短語(yǔ)進(jìn)行表達(dá)，不能理解書面語(yǔ)言或數(shù)字、數(shù)量和時(shí)間概念。日常生活需人照料和指導(dǎo)。成年以后智力水平相當(dāng)于3~6歲正常兒童。極重度智力發(fā)育障礙占智力發(fā)育障礙的1%~2%。患者智商v20?；颊邠碛蟹浅Ｓ邢薜臏贤芰?，不會(huì)說話也聽不懂別人的語(yǔ)言。不認(rèn)識(shí)人和環(huán)境，毫無防御和自衛(wèi)能力。常合并嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙和軀體畸形，完全依靠別人的照顧生活。成年以后僅能達(dá)到3歲以下正常兒童的智力水平。智力發(fā)育障礙患者常伴有其他精神癥狀，如易激惹、多動(dòng)、攻擊和破壞行為，刻板、強(qiáng)迫及自傷行為，還可伴有幻覺、妄想等精神病性癥狀。部分患者可共患其他精神障礙，常見者為注意缺陷多動(dòng)障礙。此外，智力發(fā)育障礙患者還可伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和軀體畸形。暫定的智力發(fā)育障礙為ICD-11中智力發(fā)育障礙的分類之一。當(dāng)個(gè)體有智力障礙的證據(jù)，但為嬰兒或年齡小于4歲，或由于感覺或軀體障礙或嚴(yán)重的問題行為或共患的精神行為障礙而無法進(jìn)行有效的智力功能和適應(yīng)行為評(píng)估時(shí)，采用該分類。（二）臨床評(píng)估智力測(cè)驗(yàn)智力水平是診斷智力發(fā)育障礙的主要依據(jù)之一，目前常用的智力測(cè)查量表包括：韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）韋氏學(xué)齡兒童智力量表（WISC）韋氏成人智力量表（WAIS）中國(guó)比奈智力測(cè)驗(yàn)。對(duì)于語(yǔ)言發(fā)育差、交流困難的兒童，可選用Peabody圖片詞匯測(cè)驗(yàn)（PPVTX瑞文漸進(jìn)模型試驗(yàn)（RPM）等。對(duì)于幼兒或難以配合智力測(cè)查的低齡兒童，可使用丹佛發(fā)育篩查量表（DDST）對(duì)心理發(fā)育水平是否存在異常進(jìn)行篩查，可使用貝利嬰兒發(fā)育量表（BSID）、格塞爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、0~6歲兒童發(fā)育行為評(píng)估量表（兒心量表X格里菲斯發(fā)育診斷量表（GMDS）等對(duì)心理發(fā)育水平進(jìn)行診斷評(píng)估。2社會(huì)適應(yīng)功能評(píng)估可選用兒童適應(yīng)行為評(píng)定量表（CABR）、嬰兒-初中學(xué)生社會(huì)生活能力量表、適應(yīng)行為評(píng)定量表第二版（ABAS-H）等對(duì)社會(huì)適應(yīng)功能進(jìn)行評(píng)估。若確診兒童患有智力發(fā)育障礙，應(yīng)根據(jù)其智力水平和社會(huì)適應(yīng)功能情況進(jìn)行嚴(yán)重程度分級(jí)。同時(shí)選擇必要的檢查，如代謝篩查、內(nèi)分泌檢查、遺傳學(xué)檢查、腦電圖及頭顱CT、MRI等檢查，積極尋找可能的病因。四、診斷與鑒別診斷（一）診斷要點(diǎn)智力發(fā)育障礙的診斷要點(diǎn)包括：發(fā)育階段發(fā)生的在多個(gè)環(huán)境均呈現(xiàn)出的智力和適應(yīng)功能缺陷；智力水平明顯落后于同齡人平均智力至少兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，通常智商v70;適應(yīng)功能水平未達(dá)到與年齡相匹配的發(fā)育程度和社會(huì)文化水平。需要強(qiáng)調(diào)的是，診斷智力發(fā)育障礙不能單純依據(jù)智力測(cè)查結(jié)果，也需結(jié)合臨床評(píng)估和患者的適應(yīng)功能水平來綜合分析和診斷。（二）鑒別診斷注意缺陷多動(dòng)障礙該障礙患兒因多動(dòng)、注意力不集中，可出現(xiàn)學(xué)習(xí)成績(jī)差、社會(huì)適應(yīng)能力差等表現(xiàn)，但患兒智力水平多正常，經(jīng)治療改善注意力后，學(xué)習(xí)成績(jī)可明顯提高。特定性發(fā)育障礙發(fā)育性言語(yǔ)或語(yǔ)言障礙、發(fā)育性學(xué)習(xí)障礙等都有可能影響兒童的學(xué)業(yè)和日常生活，但這些患兒除了特定的發(fā)育障礙外，智力水平正常。孤獨(dú)癥譜系障礙孤獨(dú)癥譜系障礙患者以突出的社交互動(dòng)與社交交流障礙、興趣狹窄與刻板重復(fù)行為為核心癥狀表現(xiàn)，也可伴有智力發(fā)育障礙。患者認(rèn)知發(fā)展不平衡，有些患者甚至在某些方面能力超常。五、治療原則與方法（一） 治療原則1.早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，查明原因，早期干預(yù)。干預(yù)以教育和康復(fù)訓(xùn)練為主。2.嬰幼兒期盡可能針對(duì)病因進(jìn)行早期治療干預(yù)，以減少腦損傷，使已受損的腦功能得到恢復(fù)或代償。3.對(duì)于年長(zhǎng)兒，教育、訓(xùn)練和照管是治療的重要環(huán)節(jié)。對(duì)于重度和極重度患者，做好養(yǎng)護(hù)工作非常重要。（二） 治療方法1.病因治療臨床實(shí)踐中要特別重視可治療的病因，如營(yíng)養(yǎng)性疾?。ňS生素B12或葉酸缺乏所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血等X先天性遺傳代謝病、甲狀腺功能減低等。通過針對(duì)病因的治療，改善致病因素對(duì)患者智能的損害。教育和康復(fù)訓(xùn)練教育和康復(fù)訓(xùn)練的目標(biāo)是促進(jìn)患者言語(yǔ)交流和認(rèn)知能力的發(fā)展，提高患者的生活自理能力，幫助患者掌握簡(jiǎn)單勞動(dòng)技能和獨(dú)立生活能力。但不同嚴(yán)重程度的患者，教育和康復(fù)訓(xùn)練的目標(biāo)有所不同。輕度智力發(fā)育障礙患者的最終目標(biāo)是使患者學(xué)會(huì)一定的非技術(shù)性或半技術(shù)性職業(yè)技能，盡可能實(shí)現(xiàn)獨(dú)立生活、自食其力的目標(biāo)。中度智力發(fā)育障礙患者的最終目標(biāo)是學(xué)會(huì)生活自理或部分自理，并在他人指導(dǎo)照顧下進(jìn)行簡(jiǎn)單勞動(dòng)。對(duì)于重度和極重度智力發(fā)育障礙患者，康復(fù)訓(xùn)練的最終目標(biāo)是幫助患者盡可能學(xué)會(huì)基本生活技能，如洗漱、穿衣、進(jìn)食、上廁所?；颊哂H屬需要學(xué)習(xí)相關(guān)訓(xùn)練方法，以便在日常生活中能長(zhǎng)期堅(jiān)持訓(xùn)練，促使訓(xùn)練療效最大化。藥物治療對(duì)于患者伴發(fā)的其他精神癥狀，可采用相應(yīng)藥物進(jìn)行對(duì)癥治療，如伴發(fā)注意缺陷多動(dòng)障礙者，可選用哌甲酯或托莫西汀等藥物；伴發(fā)沖動(dòng)攻擊行為者，可予以小劑量抗精神病藥治療；對(duì)合并癲癇發(fā)作者，可予以抗癲癇藥物進(jìn)行治療。六、疾病管理對(duì)于智力發(fā)育障礙，應(yīng)積極開展三級(jí)預(yù)防。一級(jí)預(yù)防包括做好婚前檢查、孕期保健、適齡生育，預(yù)防遺傳性疾病的發(fā)生，加強(qiáng)兒童保健。二級(jí)預(yù)防包括癥狀前診斷和預(yù)防功能殘疾，即對(duì)可疑患兒消除不利因素，定期隨訪，早期干預(yù)。三級(jí)預(yù)防為減少殘疾，提高補(bǔ)償能力，即對(duì)于確診智力發(fā)育障礙的患兒，積極干預(yù)，盡可能減少其殘疾，恢復(fù)其功能。智力發(fā)育障礙的長(zhǎng)程管理應(yīng)建立在規(guī)范評(píng)估的基礎(chǔ)上。嚴(yán)格按照《兒童心理保健技術(shù)規(guī)范》，采用預(yù)警征進(jìn)行定期監(jiān)測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)轉(zhuǎn)介到?？七M(jìn)行全面的檢查、評(píng)估與診斷，可以盡早地對(duì)智力發(fā)育障礙患者開始病因治療，并針對(duì)共病進(jìn)行系統(tǒng)干預(yù)。同時(shí)，對(duì)認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、溝通和適應(yīng)功能的系統(tǒng)評(píng)估可以個(gè)體化地確定患者在哪些方面需要幫助，從而對(duì)患者進(jìn)行系統(tǒng)的教育和康復(fù)訓(xùn)練。作業(yè)治療師和物理治療師對(duì)患者功能損害、強(qiáng)項(xiàng)和需求的評(píng)估可使患者獲得相應(yīng)的幫助。社會(huì)工作者對(duì)患者家庭狀況及家庭需求的評(píng)估可以為患者家庭提供相應(yīng)的咨詢和