試卷科目：大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試(習(xí)題卷22)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試第1部分：單項(xiàng)選擇題，共87題，每題只有一個(gè)正確答案,多選或少選均不得分。[單選題]1.顯性基因用()來表示。(了解,難度:0.03,區(qū)分度:0.57)A)中文B)英文C)大寫的英文D)小寫的英文答案:C解析:[單選題]2.從先證者入手,調(diào)查某種疾病在一個(gè)家族中的發(fā)病情況后,將該家族各成員患病情況及其相互關(guān)系用規(guī)定的符號(hào)按一定的格式繪制成的圖解,稱為()。(熟悉,難度:0.86,區(qū)分度:0.46)A)族譜B)家譜C)系譜D)家系答案:C解析:[單選題]3.每對(duì)聯(lián)會(huì)的同源染色體,實(shí)際上由4條染色單體組成,稱為()。(了解,難度:0.99,區(qū)分度:0.74)A)二價(jià)體B)二分體C)四價(jià)體D)四分體答案:D解析:[單選題]4.編碼蛋白質(zhì)的基因稱為()。(熟悉,難度:0.98,區(qū)分度:0.71)A)基因簇B)基因超家族C)多基因家族D)結(jié)構(gòu)基因答案:D解析:[單選題]5.與體細(xì)胞的有絲分裂過程相似的是()。(掌握,難度:0.88,區(qū)分度:0.98)A)無絲分裂B)減數(shù)分裂C)減數(shù)分裂ⅠD)減數(shù)分裂Ⅱ答案:D解析:[單選題]6.下面哪種病屬于Y連鎖遺傳病?(了解,難度:0.47,區(qū)分度:0.1)A)多指癥B)白化病C)紅綠色盲D)外耳道多毛癥答案:D解析:[單選題]7.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致：A)代謝終產(chǎn)物缺乏B)代謝旁路產(chǎn)物堆積C)代謝中間產(chǎn)物堆積D)代謝底物堆積答案:B解析:[單選題]8.遺傳瓶頸效應(yīng)指：A)受精過程中nDNA.數(shù)量劇減B)卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減C)卵細(xì)胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減D)卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減答案:B解析:[單選題]9.47,XYY患者主要臨床癥狀：A)身材矮小B)有蹼頸C)智力嚴(yán)重低下D)患者身材高大答案:D解析:[單選題]10.真核細(xì)胞中的RNA來源于()。A)DNA復(fù)制B)DNA裂解C)DNA轉(zhuǎn)化D)DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯答案:D解析:[單選題]11.卵子的形成過程,可分為3個(gè)時(shí)期,按順序排()。A)增殖期,生長期,成熟期B)生長期,增殖期,成熟期C)生長期,成熟期,增殖期D)增殖期,成熟期,生長期答案:A解析:[單選題]12.假如在基因治療時(shí)僅僅將正常的DNA導(dǎo)入細(xì)胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細(xì)胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為：A)基因復(fù)制B)基因轉(zhuǎn)移C)基因修正D)基因添加答案:D解析:[單選題]13.生物的細(xì)胞增殖方式有()。(熟悉,難度:0.01,區(qū)分度:0.52)A)1種B)2種C)3種D)4種答案:C解析:[單選題]14.一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子，父親的血型是：A)O型B)A型或AB型C)A型D)B型答案:B解析:[單選題]15.Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體：A)13號(hào)B)21號(hào)C)18號(hào)D)22號(hào)答案:C解析:[單選題]16.若某人的核型為46，XX，del（1）（pter→q21：），則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:[單選題]17.組成DNA的基本單位是()。(了解,難度:0.71,區(qū)分度:0.87)A)脫氧核苷酸B)RNAC)蛋白質(zhì)D)核酸答案:A解析:[單選題]18.下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是：A)基因突變一定能引起性狀改變。B)基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。C)親代的突變基因一定能傳遞給子代。D)基因突變時(shí)，堿基對(duì)的缺失會(huì)導(dǎo)致基因數(shù)量減少。答案:B解析:[單選題]19.常見的mtDNA大片段重組方式是()A)缺失B)易位C)重復(fù)D)倒位E)插入答案:A解析:[單選題]20.在自由組合定律中,F2的基因型有()種。(熟悉,難度:0.47,區(qū)分度:0.73)A)1B)2C)3D)4E)9答案:E解析:[單選題]21.1970年，Martin證明細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個(gè)特定基因相關(guān)，該基因?yàn)開_______。A)細(xì)胞癌基因B)病毒癌基因C)癌基因D)原癌基因E)抑癌基因答案:B解析:[單選題]22.在常染色體隱性遺傳病中,表型正常,但帶有致病基因的個(gè)體稱為()。A)先證者B)攜帶者C)純合子D)表型模擬E)連鎖答案:B解析:[單選題]23.患者，生育子女風(fēng)險(xiǎn)大約在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為()A)ADB)ARC)XDD)XRE)多基因遺傳答案:E解析:[單選題]24.染色質(zhì)和染色體是AA)同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B)不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C)同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E)兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同答案:A解析:[單選題]25.某個(gè)體核型為47,XXX,則該個(gè)體間期細(xì)胞核中的X染色質(zhì)數(shù)目是()[]A)3個(gè)B)2個(gè)C)1個(gè)D)4個(gè)E)5個(gè)答案:B解析:[單選題]26.2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為A)45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B)45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C)46,XXD)46,XX,-14,+t(14q21q)E)46,XX,-21,+t(14q21q)答案:A解析:[單選題]27.蛋白質(zhì)涉及0-連接寡糖的糖基化作用主要發(fā)生()A)糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi)B)糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜上C)光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜上D)高爾基復(fù)合體內(nèi)E)溶酶體內(nèi)答案:D解析:[單選題]28.?有一些先天性殘疾并不是遺傳病,而是與下列因素有關(guān)()。A)孕婦受到某些病毒感染B)孕婦服用某些藥物C)孕婦接受放射性照射D)孕婦有不良嗜好E)以上選頂都有可能答案:E解析:[單選題]29.雙親表型正常，但在生育時(shí)形成多種不同核型的流產(chǎn)胚胎，該雙親最可能的發(fā)生染色體畸變是()A)相互易位B)等臂C)環(huán)狀D)rob易位E)染色體中間缺失答案:A解析:[單選題]30.由內(nèi)體性溶酶體和將被水解的各種吞噬底物融合而成的是()A)吞噬性溶酶體B)內(nèi)體性溶酶體C)自噬性溶酶體D)異噬性溶酶體E)殘余小體答案:A解析:[單選題]31.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為A)外耳道多毛癥B)抗維生素D性佝僂病C)早禿D)軟骨發(fā)育不全E)成骨發(fā)育不全答案:A解析:[單選題]32.常染色體平衡易位的女性攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是A)多次流產(chǎn)B)不孕癥C)多發(fā)畸形D)智力低下E)出體重低答案:A解析:[單選題]33.溶酶體水解酶最適的pH值為()A)3.0-4.0B)3.5～5.5C)6.0D)7.0E)8.0答案:B解析:[單選題]34.下列關(guān)于減數(shù)分裂和有絲分裂的敘述,正確的是A)都有同源染色體的聯(lián)會(huì)B)都有同源染色體之間的交叉C)都發(fā)生同源染色體彼此分離D)經(jīng)過分裂,1個(gè)母細(xì)胞都產(chǎn)生4個(gè)子細(xì)胞E)都有DNA的復(fù)制答案:E解析:[單選題]35.基因的正確含義是()A)是一種蛋白質(zhì)B)負(fù)責(zé)脂肪和糖類物質(zhì)的合成C)在染色體上占有一定位置的遺傳單位,是有遺傳效應(yīng)的DNA片段D)在染色體上成直線排列的遺傳單位E)基因是生物體內(nèi)不可缺少的營養(yǎng)物質(zhì)答案:C解析:[單選題]36.下列屬于常染色體隱形遺傳的是()。(掌握,難度:0.42,區(qū)分度:0.15)A)紅綠色盲B)白化病C)血友病D)抗維生素D性佝僂病E)短指答案:B解析:[單選題]37.人類對(duì)苯硫脲（PTC)的嘗味能力的遺傳具有的特點(diǎn)是A)完全顯性B)不完全顯性C)延遲顯性D)不規(guī)則顯性E)從性顯性答案:B解析:[單選題]38.減數(shù)分裂過程中非姐妹染色單體之間的交換發(fā)生在A)前期ⅠB)中期ⅠC)后期ⅠD)中期ⅡE)后期Ⅱ答案:A解析:[單選題]39.某種酶由150個(gè)氨基酸組成,控制合成該酶的基因含脫氧核苷酸的最少個(gè)數(shù)為()。A)900B)600C)450D)300E)150答案:A解析:[單選題]40.近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在________。A)增高顯性純合子的頻率B)增高顯性雜合子的頻率C)增高隱性純合子的頻率D)增高隱性雜合子的頻率E)以上均正確答案:E解析:[單選題]41.血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是________。A)X（Hb）X（hB）B)X（HB）X（hb）C)X（HB）X（Hb）D)X（HB）X（hB）E)X（HB）X（HB）答案:A解析:[單選題]42.鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是A)GAG-GGGB)GAG-GCGC)GAG→GIGD)GAG-GATE)GAG-TAG答案:C解析:[單選題]43.人類Y染色質(zhì)數(shù)目和Y染色體數(shù)目的關(guān)系是A)相等B)Y染色質(zhì)數(shù)目比Y染色體數(shù)目少1個(gè)C)Y染色質(zhì)數(shù)目比Y染色體數(shù)目多1個(gè)D)不確定E)Y染色質(zhì)數(shù)目比Y染色體數(shù)目少2個(gè)答案:A解析:[單選題]44.性狀分離的準(zhǔn)確描述是________。A)雜交親本具有同一性狀的相對(duì)差異B)雜交后代個(gè)體間遺傳表現(xiàn)的相對(duì)差異C)雜交后代出現(xiàn)同一性狀的不同表現(xiàn)型D)雜交后代出現(xiàn)不同的相對(duì)性狀E)以上都不對(duì)答案:B解析:[單選題]45.關(guān)于基因之間的連鎖與交換,下列說法錯(cuò)誤的是()。A)連鎖與互換是自然界普遍存在的現(xiàn)象B)相互連鎖的基因同處于一條染色體上C)染色體的畸變可能導(dǎo)致不同染色體上的基因出現(xiàn)連鎖D)位于同一染色體上的基因在向后代傳遞時(shí)可出現(xiàn)互換E)連鎖于同一對(duì)染色體上的兩對(duì)基因之間距離越遠(yuǎn),互換率越高答案:D解析:[單選題]46.一個(gè)男性抗維生素D佝僂?。╔D）患者與一健康女性婚配，其子女患該病情況為：A)兒、女都有1/2概率患病B)兒子1/2概率發(fā)病，女兒均正常C)女兒都為攜帶者，兒子都患病D)女兒都發(fā)病，兒子都正常E)兒子都發(fā)病，女兒都正常答案:D解析:XD遺傳，男性XAYxXaXa后代女性XAXa男性XaY[單選題]47.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為________。A)二倍體B)亞二倍體C)超二倍體D)亞三倍體E)多異倍體答案:E解析:[單選題]48.多指癥為常染色體顯性遺傳病，如果其外顯率為60%,兩個(gè)雜合型患者婚后生育患兒的概率為A)15%B)20%C)30%D)55%E)75%答案:C解析:[單選題]49.染色體分析表明,核型為47,XX,+21是()A)X染色質(zhì)陰性,Y染色質(zhì)陰性B)X染色質(zhì)陽性,Y染色質(zhì)陰性C)X染色質(zhì)陽性,Y染色質(zhì)陽性D)X染色質(zhì)陰性,Y染色質(zhì)陽性E)都不是答案:B解析:[單選題]50.糖尿病屬于________。A)線粒體遺傳病B)單基因遺傳病C)染色體遺傳病D)復(fù)雜性疾病E)以上都不是答案:D解析:[單選題]51.根據(jù)ISCN、人類C組染色體數(shù)目為()A)12條B)14條C)15條D)16條E)7對(duì)+X染色答案:E解析:[單選題]52.線粒體中編碼mRNA的基因是()個(gè)。A)22B)37C)17D)2E)13答案:E解析:[單選題]53.核型46,XY,-21,+t(21;21)(p11;q11)，屬于：A)重復(fù)B)臂間倒位C)中間缺失D)相互易位E)羅伯遜易位答案:E解析:P94有＋-符號(hào)可以提示有羅伯遜易位[單選題]54.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y連鎖遺傳答案:C解析:[單選題]55.與構(gòu)成蛋白質(zhì)的20種氨基酸相對(duì)應(yīng)的遺傳密碼有()[]A)4個(gè)B)20個(gè)C)61個(gè)D)64個(gè)E)12個(gè)答案:C解析:[單選題]56.正常女性的初級(jí)卵母細(xì)胞有多少條染色體A)23條B)46條C)69條D)92條E)48條答案:B解析:[單選題]57.染色體病的確診必須通過A)病史采集B)染色體檢查C)癥狀和體征的了解D)家系調(diào)查E)系譜分析答案:B解析:[單選題]58.下列不屬于多基因遺傳的是?()A)身高B)體重C)膚色D)紅綠色盲E)智商答案:D解析:[單選題]59.NO.3染色體長臂2區(qū)3帶第2條亞帶缺失的核型簡式正確表示是()A)del（3）q23.2B)3q23.2C)del（3）p23.2D)46，XX（XY），del（3）（q23.2）E)46，XX（XY），del（3）（qter→23.2:）答案:D解析:[單選題]60.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是A)多指B)先天性聾啞C)帕金森病D)白化病E)苯丙酮尿癥答案:C解析:[單選題]61.建立低滲制片技術(shù)的科學(xué)家是A)PainterTSB)TatumELC)蔣有興D)簡悅威E)徐道覺答案:E解析:[單選題]62.在研究視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理基礎(chǔ)上，Knudson提出了二次突變學(xué)說，其主要論點(diǎn)是________。A)散發(fā)性病例發(fā)生兩次生殖細(xì)胞突變B)遺傳性病例發(fā)生兩次體細(xì)胞突變C)遺傳性病例發(fā)生一次生殖細(xì)胞突變D)散發(fā)性病例發(fā)生一次體細(xì)胞突變E)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變答案:E解析:[單選題]63.下列關(guān)于Y染色質(zhì)的描述，錯(cuò)誤的是：A)正常男性體細(xì)胞中可檢測到2個(gè)Y染色質(zhì)B)由Y染色體長臂遠(yuǎn)端2/3區(qū)段在男性間期細(xì)胞核中所形成C)為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)D)正常女性體細(xì)胞中檢測不到Y(jié)染色質(zhì)E)屬于性染色質(zhì)答案:A解析:A.正常男性XY因此體細(xì)胞僅檢查到一個(gè)Y染色質(zhì)B.P10，是遠(yuǎn)端2/3C-P9，Y染色質(zhì)為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)D-正常女性為XX，因此檢查不到Y(jié)染色質(zhì)E-性染色質(zhì)-XY染色質(zhì)[單選題]64.蛋白質(zhì)生物合成過程特點(diǎn)是（）A)蛋白質(zhì)水解的逆反應(yīng)B)肽鍵合成的化學(xué)反應(yīng)C)遺傳信息的逆向傳遞D)在核蛋白體上以mRNA為模板的多肽鏈合成過程E)氨基酸的自發(fā)反應(yīng)答案:D解析:[單選題]65.人類ABO血型中是共顯性遺傳的血型是()。A)A型B)B型C)AB型D)O型E)以上全是答案:C解析:[單選題]66.正常男性的次級(jí)精母細(xì)胞有多少條染色體A)23條B)46條C)69條D)92條E)48條答案:A解析:[單選題]67.下列哪種組蛋白不是構(gòu)成核小體核心成分？A)H1B)H2AC)H3D)H4E)H2B答案:A解析:[單選題]68.人類DNA損傷的主要修復(fù)途徑是()。A)光復(fù)活修復(fù)B)切除修復(fù)C)重組修復(fù)D)SOS修復(fù)E)錯(cuò)配修復(fù)答案:B解析:[單選題]69.血友病C的遺傳方式是________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y連鎖遺傳病答案:A解析:[單選題]70.羅伯遜易位發(fā)生的原因是________。A)兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B)兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C)任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D)一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E)性染色體和常染色體間的相互易位答案:A解析:[單選題]71.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起的疾病的突變?yōu)?)A)置換B)轉(zhuǎn)換C)顛換D)動(dòng)態(tài)突變E)錯(cuò)義突變答案:D解析:[單選題]72.癌基因原是細(xì)胞生長發(fā)育所必需的,其來源是()A)正常細(xì)胞B)正常組織C)癌組織D)癌細(xì)胞E)癌周組織答案:A解析:[單選題]73.經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有________條X染色體。A)1B)2C)3D)4E)5答案:C解析:[單選題]74.細(xì)胞周期是指（）A)細(xì)胞生長的周期B)細(xì)胞分裂的周期C)細(xì)胞生長和細(xì)胞分裂的周期D)細(xì)胞分裂前期到細(xì)胞分裂末期的全過程E)細(xì)胞分裂前期Ⅰ到細(xì)胞分裂末期Ⅱ的全過程答案:C解析:[單選題]75.互換的實(shí)質(zhì)是()A)減數(shù)分裂中同源染色體的分離B)減數(shù)分裂中同源染色體的分離,非同源染色體的自由組合C)同源染色體的聯(lián)會(huì)和交叉D)非姐妹染色單體間發(fā)生交換E)非等位基因的自由組合答案:D解析:[單選題]76.純種高莖豌豆(DD)和純種矮莖豌豆(dd)雜交,F2代共有4000株豌豆,其中矮莖的有()株A)1000B)2000C)3000D)4000E)0答案:A解析:[單選題]77.屬珠蛋白的生成障礙性貧血的疾病是()A)著色性干皮病B)自毀容貌綜合征C)半乳糖血癥D)白發(fā)病E)肝豆?fàn)詈俗冃源鸢?A解析:[單選題]78.常見的mtDNA大片段缺失往往涉及()A)多個(gè)ATPase基因B)多個(gè)ND基因C)多個(gè)tRNA基因D)多種基因E)以上都不是答案:A解析:[單選題]79.遺傳密碼的簡并性指的是（）A)一些三聯(lián)體密碼可缺少一個(gè)嘌呤堿或嘧啶堿B)密碼中有許多稀有堿基C)大多數(shù)氨基酸有一組以上的密碼子D)一些密碼適用于一種以上的氨基酸E)以上都不是答案:C解析:[單選題]80.真核生物結(jié)構(gòu)基因編碼區(qū)中,在形成成熟mRNA前會(huì)被剪除,不參與蛋白質(zhì)多肽鏈編碼的是()。(熟悉,難度:0.46,區(qū)分度:0.26)A)側(cè)翼序列B)外顯子C)終止子D)啟動(dòng)子E)內(nèi)含子答案:E解析:[單選題]81.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在________。A)G1期B)G2期C)S期D)M期E)G0期答案:C解析:[單選題]82.對(duì)于單基因遺傳病,男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等,這個(gè)致病基因位于()。A)常染色體上B)X染色體上C)Y染色體上D)不在染色體上E)無法確定答案:A解析:[單選題]83.在真核生物中，在單倍體基因組中只有一個(gè)拷貝的基因?qū)儆贏)單一序列B)基因家族C)假基因D)散在重復(fù)序列E)高度重復(fù)序列答案:A解析:[單選題]84.下面是關(guān)于基因型和表現(xiàn)性的敘述,其中錯(cuò)誤的是A)表現(xiàn)型相同,基因型不一定相同B)基因型相同,表現(xiàn)型不一定相同C)在相同環(huán)境中,基因型相同,表現(xiàn)型一定相同D)在相同環(huán)境中,表現(xiàn)型相同,基因型一定相同E)在相同環(huán)境中,表現(xiàn)型相同,基因型不一定相同答案:D解析:[單選題]85.下列哪些序列不是高度重復(fù)序列？A)衛(wèi)星DNAB)小衛(wèi)星DNAC)微衛(wèi)星DNAD)著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū)E)Alu序列答案:E解析:[單選題]86.有關(guān)一個(gè)DNA分子的Tm值，下列哪種說法正確（）A)G＋C比例越高，Tm值也越高B)A＋T比例越高，Tm值也越高C)Tm＝（A＋T）％＋（G＋C）％D)Tm值越高，DNA越易發(fā)生變E)Tm值越高，雙鏈DNA越容易與蛋白質(zhì)結(jié)合答案:A解析:[單選題]87.真假兩性的判斷取決于()A)X染色體B)Y染色體C)生殖器官D)第二性征E)性腺種類答案:E解析:第2部分：多項(xiàng)選擇題，共13題，每題至少兩個(gè)正確答案,多選或少選均不得分。[多選題]88.適合用于染色體病的診斷的材料是()A)絨毛B)外周血C)活檢組織D)臍帶血E)羊水答案:ABCDE解析:[多選題]89.下列血紅蛋白病中,屬于異常血紅蛋白病的是:A)HbSB)HbMC)α地中海貧血D)HbConstantSpringE)β地中海貧血答案:AB解析:A-鐮刀細(xì)胞貧血癥B-血紅蛋白M病以及不穩(wěn)定血紅蛋白u(yù)Hb三者為異常血紅蛋白CDE-