人類遺傳病

生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文，不顧親朋好友的勸告反對(duì)，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，斀Y(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！被驒z測(cè)a.定義通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。b.用于檢測(cè)的材料人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。d.基因檢測(cè)的作用精確診斷病因，對(duì)癥下藥；預(yù)測(cè)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預(yù)測(cè)后代患病的概率。c.原理堿基互補(bǔ)配對(duì)原則1.下圖為4種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖判斷每種遺傳病最可能的遺傳方式。常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳2．人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）XXX3.判斷正誤(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療()(2)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷()(3)通過基因檢測(cè)確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病()(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征()(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率()×××××注意事項(xiàng):(1)調(diào)查時(shí),注意談話技巧,尊重調(diào)查對(duì)象。(2)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率___________的______________遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。

(3)調(diào)查的群體要_______________。

(4)對(duì)某種常見遺傳病根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出______________,分析該遺傳病的遺傳特點(diǎn)。

高單基因足夠大系譜圖4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④√5．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查D6、白化病是一種常染色體隱性遺傳病,人類紅綠色盲則是伴X染色體隱性遺傳病。在一對(duì)新婚夫婦進(jìn)行遺傳咨詢時(shí),醫(yī)生發(fā)現(xiàn)女方是紅綠色盲患者,男方正常。下列生育建議中,不科學(xué)的是?()A.后代中男孩沒有患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)C.后代患白化病的風(fēng)險(xiǎn)需B.夫妻雙方都可能存在隱性遺傳病致病基因要夫妻家系數(shù)據(jù)為依據(jù)D.妻子懷孕后還需要對(duì)胎兒做染色體異常的篩查7、（2012重慶一診）下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析中正確的是 （）A．III5與正常男性結(jié)婚，生下一個(gè)患該病男孩的概率是1／8B．若III2與III4結(jié)婚，后代患該遺傳病的幾率將大大增加C．從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議III1在懷孕期間進(jìn)行性別檢查D．III4與Ⅲ5為旁系血親7、某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查D8、

DNA復(fù)制過程中發(fā)生的堿基序列變化，可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是()A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增B9、軟骨發(fā)育不全是一種人類遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的做法是 ()①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并研究其遺傳方式④在患者家系中調(diào)查并研究其遺傳方式A.②④ B.②③ C.①③ D.①④D10.某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，這個(gè)男孩的色盲基因來源是（）A.祖母父親男孩B.祖父父親男孩C.外祖母母親男孩D.外祖父母親男孩C11.下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中,不正確的是（）A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病D12.我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（

）A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病B13.下列有關(guān)監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的做法,正確的是()A.為了倡導(dǎo)婚姻自由,允許近親結(jié)婚B.為了保護(hù)個(gè)人隱私,嚴(yán)禁基因診斷C.為了減少遺傳病的發(fā)生,盡量減少運(yùn)動(dòng)D.為了優(yōu)生優(yōu)育,進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷14.要有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,必須對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。以下屬于遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段的是()A.產(chǎn)前診斷 B.接種疫苗C.增加營養(yǎng) D.積極鍛煉水稻基因組測(cè)序

15、由我國科學(xué)工作者單獨(dú)完成了測(cè)序工作。2001年10月開始，2002年4月完成，約4.3億個(gè)堿基對(duì)，5-6萬個(gè)基因水稻體細(xì)胞中有12對(duì)同源染色體，那么水稻基因組測(cè)序工作需要測(cè)定的染色體共

條。12（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病16、請(qǐng)大家指出下列