亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓病(Huntingtondisease,HD)是一種以不自主運(yùn)動(dòng)，精神異常和進(jìn)行性癡呆為

主要臨床特點(diǎn)的顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，屬于基因動(dòng)態(tài)突變病或多谷酰胺重復(fù)病的范

疇。因亨廷頓病以舞蹈癥狀為突出的臨床癥狀，曾將本病命名為大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、

慢性進(jìn)行性舞蹈病或遺傳性舞蹈病。此病在1872年由美國(guó)內(nèi)科醫(yī)師Huntington對(duì)臨床

癥狀首先進(jìn)行了描述，1911年Alzheimer對(duì)病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因

位于第4對(duì)常染色體短臂63位點(diǎn)，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素(Huntingtin)。病理

改變特點(diǎn)是紋狀體和大腦反質(zhì)的神經(jīng)細(xì)胞脫失，最近發(fā)現(xiàn)在大腦皮質(zhì)存在泛素陽(yáng)性神經(jīng)細(xì)

胞核內(nèi)包涵體和營(yíng)養(yǎng)不良神經(jīng)突起。

癥狀體征

亨廷頓病的癥狀體征

亨廷頓病為常染色體顯性遺傳，子女的發(fā)病幾率是50%，父系遺傳占優(yōu)勢(shì)者發(fā)病較早,

而母系遺傳占優(yōu)勢(shì)者發(fā)病較晚，但如母親已發(fā)病，在妊娠過(guò)程中，由于母體與胎兒的相互

作用，大部分胎兒流產(chǎn)，而由父系遺傳的小孩多能存活，和其他多谷酰胺重復(fù)病一樣，亨

廷頓病的遺傳呈現(xiàn)遺傳早發(fā)現(xiàn)象，即一代比一代發(fā)病早，且一代比一代癥狀重。

亨廷頓病的臨床癥狀包括三方面，即運(yùn)動(dòng)障礙，認(rèn)知障礙和精神障礙，這些臨床表現(xiàn)

均可以作為首發(fā)癥狀出現(xiàn)。

1.運(yùn)動(dòng)障礙

進(jìn)行性發(fā)展的運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為四肢，面，軀干的突然，快速的跳動(dòng)或抽動(dòng)，這些運(yùn)動(dòng)

不可預(yù)先知道，也可以表現(xiàn)為不能控制的緩慢運(yùn)動(dòng)，查體發(fā)現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)和肌張力

不全，舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)是本病最突出特征，大多開(kāi)始表現(xiàn)為短暫的不能控制的裝鬼臉，

點(diǎn)頭和手指屈伸運(yùn)動(dòng)，類(lèi)似無(wú)痛性的抽搐，但較慢且非刻板式，隨病情發(fā)展，不隨意的運(yùn)

動(dòng)進(jìn)彳亍性加重，出現(xiàn)典型的抬眉由口頭屈曲，當(dāng)注視物體時(shí)頭部跟著轉(zhuǎn)動(dòng)，患者行走時(shí)出

現(xiàn)不穩(wěn)，騰越步態(tài)，加上不斷變換手的姿勢(shì)，全身動(dòng)作像舞蹈，在疾病后期患者因全身不

自主運(yùn)動(dòng)而不能站立和行走，即使坐著也不穩(wěn)，身體扭動(dòng)，突然站起又突然坐下，臥床后

軀干和肢體仍不停的扭動(dòng)，當(dāng)病情發(fā)展時(shí)，隨意運(yùn)動(dòng)受損愈益明顯，動(dòng)作笨拙，遲緩，僵

直，不能維持復(fù)雜的隨意運(yùn)動(dòng)，出現(xiàn)吞咽困難，講話吞吞吐吐和構(gòu)音障礙,出現(xiàn)不正常的

眼球活動(dòng)異常，在病的晚期隨意運(yùn)動(dòng)減慢，呈現(xiàn)出四肢不能活動(dòng)的木僵狀態(tài)，多數(shù)患者腱

反射和感覺(jué)正常。

舞蹈樣運(yùn)動(dòng)障礙是成年型亭廷頓病的典型運(yùn)動(dòng)障礙，在20歲前起病的少年型患者（占

亨廷頓病的5%~10%）中，以不動(dòng)性肌強(qiáng)直為主要運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為肌強(qiáng)直，肌陣攣，至

晚期則呈角弓反張，此外與成人患者不同，約50%的少年型亨廷頓病者有全身性癲癇發(fā)作。

2.認(rèn)知障礙

進(jìn)行性癡呆是亨廷頓病患者另一個(gè)特征，癡呆在早期具有皮質(zhì)下癡呆的特征，后期表

現(xiàn)為皮質(zhì)和皮質(zhì)下混合性癡呆。

認(rèn)知障礙在亨廷頓病的早期即可出現(xiàn)，開(kāi)始表現(xiàn)為日常生活和工作中的記憶和計(jì)算能

力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但信息作修飾以便有效儲(chǔ)存有明顯困難，回憶也

有顯著缺陷，由于詞的流利性，視空間功能及對(duì)社會(huì)和人際關(guān)系的判斷能力下降，病人變

的比較混亂，出現(xiàn)人格的改變。

言語(yǔ)的改變，包括口語(yǔ)流利性測(cè)驗(yàn)不良，輕度找詞困難和構(gòu)音障礙，口語(yǔ)流利性損害

是亨廷頓病最早能計(jì)量查出的認(rèn)知功能不正常之一，在病的中期和晚期，患者不能完成需

要組織，連續(xù)和語(yǔ)言學(xué)精心加工的語(yǔ)言測(cè)驗(yàn)，也不能完成需回憶不常用詞的命名測(cè)試，但

這些測(cè)試還需要記憶和認(rèn)識(shí)能力，超出了語(yǔ)言范圍，沒(méi)有典型的錯(cuò)語(yǔ)和失語(yǔ)癥，但構(gòu)音和

韻律障礙為本病患者的突出特征，舞蹈樣運(yùn)動(dòng)障礙?？衫奂吧嗪痛?破壞了發(fā)音的韻律和

敏捷性，妨礙了言語(yǔ)的量，速度，節(jié)律和短語(yǔ)的長(zhǎng)度，使口語(yǔ)呈現(xiàn)一種暴發(fā)性質(zhì)，由于患

者仍保留詞的識(shí)別記憶及對(duì)手的識(shí)別和對(duì)物的命名能力，亨廷頓病患者能繼續(xù)與人交流。

隨病情發(fā)展，集中力和判斷力進(jìn)行性受損，患者缺乏啟動(dòng)解決問(wèn)題的行為,在需要計(jì)

劃和連續(xù)安排信息的作業(yè)上感到特別困難，視空間能力下降，對(duì)結(jié)構(gòu)的判斷有困難，在需

要連續(xù)安排運(yùn)動(dòng)的額葉系統(tǒng)測(cè)驗(yàn)上，如手的連續(xù)變換動(dòng)作有困難。

3.精神障礙

首先出現(xiàn)的精神狀態(tài)變化為人格行為改變，包括焦慮，緊張，興奮易怒，或悶悶不樂(lè),

或不整潔以及興趣減退，出現(xiàn)反社會(huì)行為，精神分裂癥，偏執(zhí)狂和幻覺(jué)，情感障礙是最多

見(jiàn)的精神癥狀，且多出現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)障礙發(fā)生之前，由于情感障礙出現(xiàn)在患者的運(yùn)動(dòng)障礙出現(xiàn)

之前，或了解其家族疾病特點(diǎn)之前，所以不是反應(yīng)性障礙，此外抑郁癥狀的發(fā)生率也很高,

對(duì)患者的重度抑郁癥狀如能早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療，可預(yù)防自殺，亨廷頓病患者的神經(jīng)和精

神性障礙進(jìn)行性衰退，最后患者處于呆傻，緘默狀態(tài)。

4.青少年型Huntington舞蹈病

在兒童及青少年期起病，20歲前起病約10%,年齡小于4歲起病約5%，臨床表現(xiàn)與

成人HD不同，病程進(jìn)展較快，肌張力障礙是突出表現(xiàn)，常以強(qiáng)直替代舞蹈樣運(yùn)動(dòng)，尚可

見(jiàn)Parkinson綜合征，小腦性共濟(jì)失調(diào)，眼球運(yùn)動(dòng)異常，肌陣攣及癲癇發(fā)作等，可出現(xiàn)精

神衰退及行為異常，部分患者表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)過(guò)度，少數(shù)病例運(yùn)動(dòng)癥狀不典型(Westphal變異型)，

表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)減少，舞蹈-手足徐動(dòng)樣癥狀不明顯，多見(jiàn)于兒童期或20歲以前

發(fā)病者，癲癇和小腦性共濟(jì)失調(diào)也是青少年型常見(jiàn)特點(diǎn)，伴癡呆和家族史可提示診斷。

亨廷頓病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)是：

1.典型HD的家族史。

2三翼他因素導(dǎo)致的進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)異常伴舞蹈和僵直。

3.非其他因素導(dǎo)致的精神障礙伴隨進(jìn)行性癡呆。

影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)對(duì)稱(chēng)性尾狀核萎縮可以進(jìn)一步支持亨廷頓病的診斷，在有癥狀的亨廷

頓病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動(dòng)作增加，左旋多巴可引起舞蹈樣動(dòng)作的患者比

不引起舞蹈樣動(dòng)作者更可能發(fā)生本病，可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，用

于早期診斷，該試驗(yàn)存在一定的假陰性反應(yīng)，陰性結(jié)果不能完全除外發(fā)病的可能性，PET

檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核部位的葡萄糖代謝減低，也可以出現(xiàn)在亞臨床狀態(tài)的患者，可用作超早期

診斷，在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現(xiàn)亨廷素基因(TT15)三核甘酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴(kuò)展

超過(guò)40可以進(jìn)一步確定診斷，由于亨廷頓病具有完全外顯的常染色體顯性遺傳特點(diǎn)，因

此亨廷頓病的早期基因診斷具有重要意義，為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)提供可靠的依據(jù)。

用藥治療

亨廷頓病的治療方法

膽汁酸可延緩"亨廷頓舞蹈病〃發(fā)作。

1、辨證分型論治

1）風(fēng)熱（火）入絡(luò)，經(jīng)脈拘縱：治則：清熱瀉火，熄風(fēng)寧神。方藥：三黃石膏湯合導(dǎo)赤

散加減。方中以黃苓、黃連、黃柏、山桅、生石膏瀉火泄熱；生地、木通、生甘草、淡竹

葉以導(dǎo)心火下泄；豆鼓和胃除煩。若風(fēng)動(dòng)明顯者加蟬衣、鉤藤、全蝎、木瓜以熄風(fēng)舒筋。

若吞咽困難、流涎者，先投以大七氣湯，藥用青皮、陳皮，三棱、莪術(shù)、桔梗、香附、半

夏、甘草、益智仁以開(kāi)郁散結(jié)、理氣和胃。若舌強(qiáng)難言，可先投以解語(yǔ)丹，藥用石菖蒲、

白附子、天麻、遠(yuǎn)志、全蝎、羌活、南星木香、甘草以醒腦開(kāi)竅，熄風(fēng)定驚。

2）精血兩虛，經(jīng)脈失養(yǎng)：治則：大補(bǔ)精血，佐以定風(fēng)。方藥：大定風(fēng)珠合補(bǔ)肝湯加減。

大定風(fēng)珠以龜板、鱉甲、阿膠、雞子黃、麥冬大補(bǔ)精血；芍藥、甘草、五味子酸甘化陰，

且能緩其急迫；牡蠣熄風(fēng)潛陽(yáng)，麻仁滋脾潤(rùn)燥。補(bǔ)肝湯以當(dāng)歸、川莒、地黃、白芍等四物

湯為主藥，以補(bǔ)血養(yǎng)血活血，佐以木瓜酸收舒筋止攣急；棗仁、麥冬、甘草養(yǎng)心安神。若

風(fēng)動(dòng)明顯者，亦可加蟬衣、鉤藤、全蝎。目前沒(méi)有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程,

但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動(dòng)作。治療集中在對(duì)心理與神經(jīng)征候兩方面的

癥狀治療，同時(shí)進(jìn)行必要的支持治療。要讓患者及可能得病者樹(shù)立信心，相互幫助，建成

富有樂(lè)觀主義的家庭。

亨廷頓病患者腦內(nèi)Y-氨酪酸（GABA）減少，膽堿能活動(dòng)受抑制，而多巴胺活動(dòng)過(guò)度，可

選用對(duì)抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑。

1.對(duì)抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑：丁酰苯類(lèi)藥物中的氟哌陡醇和吩嘎嗪類(lèi)藥

物氯丙嗪、奮乃靜等是主要治療藥物，可以阻滯多巴胺受體。苯酰胺類(lèi)藥物如硫必利（泰必

利)有抗多巴胺能的作用，3次/d,lOOmg/次。

2提高膽堿的含量：毒扁豆追抑制中樞膽堿酯酶的活性，阻止膽堿的降解，可改善舞

蹈樣運(yùn)動(dòng)。

3.增加中樞神經(jīng)系統(tǒng)的丫-氨酪酸(GABA)含量：異煙陰是Y-氨基丁酸轉(zhuǎn)移酶的抑制劑，

可能使中樞的Y-氨酪酸(GABA)含量升高，使有些患者有輕到中度的進(jìn)步。一般劑量為10?

20mg/kg,每一療程用藥時(shí)間4個(gè)月~1年;同時(shí)應(yīng)用維生素B6效果更好。

4.癡呆癥狀治療：目前還沒(méi)有很好的藥物。但精神癥狀通過(guò)藥物治療可以獲得改善。

可用阿米替林、多塞平(多慮平)改善患者的抑郁癥狀。對(duì)暴躁和憤怒暴發(fā)時(shí)可用氟哌陡醇

和碳酸鋰聯(lián)合治療。

5.神經(jīng)細(xì)胞移植或胚胎紋狀體組織的移植：尚處于探索之中，是否有效還不能確定。

6.其他治療：可配合應(yīng)用神經(jīng)系統(tǒng)促代謝藥物、維生素類(lèi)和能量合劑等?？棺杂苫?/p>

療、抗氧化和抗細(xì)胞興奮毒性治療可能也具有一定的療效。此外加強(qiáng)肢體功能訓(xùn)練和進(jìn)行

心理治療也可以獲得良好的療效。

飲食保健

亨廷頓病飲食保健

1、食療法：清熱利濕吃木瓜

制作方法：木瓜1個(gè)，蒸熟去皮；慧米100克、大米50克在高壓鍋中煮熟，悶爛成

稠粥，可作為1天的食用量，根據(jù)口味既可當(dāng)主食,也可加點(diǎn)糖作為兩餐之間的加餐。

發(fā)病急，關(guān)節(jié)腫熱的患者。這類(lèi)患者體內(nèi)往往多濕熱邪氣，食療要針對(duì)清熱利濕做文

章，不要認(rèn)為患者病重,需要大魚(yú)大肉來(lái)補(bǔ)養(yǎng)，往往適得其反。木瓜、慧茯均有祛風(fēng)濕、

清濕熱、通經(jīng)絡(luò)、舒筋骨，止痹痛的作用，同時(shí)這些藥物都是屬于食物，口感很好,易于

消化。

2、患者適宜吃的食物：羊肉

緩解期，體質(zhì)差，關(guān)節(jié)腫熱不明顯的患者。很多病人患病時(shí)間較久，體質(zhì)虛弱，消瘦

明顯，面色發(fā)黃，精神差，沒(méi)力氣。這類(lèi)患者要注意在祛風(fēng)濕的同時(shí)加強(qiáng)補(bǔ)養(yǎng)體質(zhì)，選擇

一些具有祛風(fēng)濕和補(bǔ)養(yǎng)的食物來(lái)調(diào)養(yǎng)，比如羊肉、蛇這一類(lèi)食物。

資料僅供參考，具體請(qǐng)?jiān)儐?wèn)醫(yī)生。

預(yù)防護(hù)理

亨廷頓病的預(yù)防護(hù)理

尚無(wú)阻止或延遲HD發(fā)展的方法，可對(duì)心理與神經(jīng)兩方面的癥狀同時(shí)進(jìn)行必要的支持

治療，要幫助患者及家族中其他可能得病者樹(shù)立信心，相互幫助，建成富有樂(lè)觀主義的家

庭,對(duì)于自理生活困難者，加強(qiáng)護(hù)理，注意營(yíng)養(yǎng)，防止壓瘡等并發(fā)癥。

病理病因

亨廷頓病的病理病因

（一）發(fā)病原因

Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質(zhì)的常染色體顯性遺傳病，呈完全外顯率，受

累個(gè)體后代50%發(fā)病，HD為4號(hào)染色體短臂4Pl6.3的Huntingtin基因突變所致，基因

產(chǎn)物為CAG三核甘酸重復(fù)擴(kuò)增產(chǎn)生Huntingtin蛋白,正常人為11~34個(gè)CAG重復(fù)序

列，HD為40個(gè)以上，只要了遺傳致病基因，或早或晚會(huì)出現(xiàn)癥狀，純合子與雜合子的臨

床癥狀無(wú)明顯差異，臨床亦偶見(jiàn)散發(fā)病例，根據(jù)發(fā)病年齡，HD可分為青年型（2。歲前發(fā)?。?/p>

及成年型。

本病遺傳特點(diǎn)包括早發(fā)現(xiàn)象（anticipation）,后代中有連續(xù)發(fā)病提前傾向;父系遺傳

（paternaldescent）早發(fā)傾向更明顯，這兩種現(xiàn)象都與導(dǎo)致HD突變的不穩(wěn)定性有關(guān)，散發(fā)

病例（即無(wú)陽(yáng)性家族史犯勺HD約占整個(gè)HD患者的1%.

Huntington報(bào)告的病例均為移居美國(guó)的英國(guó)人后裔約1000多例HD病人祖先可追

溯至I」1630年自英國(guó)移民來(lái)的6個(gè)人,其中一家系可上溯300年，共12代，每代都有

HD病人，美國(guó)的許多患者都是英國(guó)移民到美國(guó)長(zhǎng)島的兩兄弟的后代，Negretee（1958）在

委內(nèi)瑞拉SanLuis小漁村居民中發(fā)現(xiàn)很多HD病人，所有病人都來(lái)自150年前患HD的

一個(gè)婦女的后代,突變基因的親源性影響發(fā)病年齡，幼年型HD多見(jiàn)于父系遺傳，年長(zhǎng)發(fā)

病多為母系遺傳,另發(fā)現(xiàn)4對(duì)單卵雙胎幾乎同齡發(fā)病，本病每代平均患病率為50%,男女

同樣受累，有些家族全部成員皆罹本病,家族一旦發(fā)病，就要逐代無(wú)間斷地相傳。

（二）發(fā)病機(jī)制

雖然基因突變點(diǎn)已經(jīng)明確，但亨廷頓病發(fā)病機(jī)制還是不明確，有關(guān)發(fā)病機(jī)制的主要理

論是脂質(zhì)過(guò)氧化導(dǎo)致能量代謝的異常，后者進(jìn)一步引起細(xì)胞的興奮毒性和凋亡，亨廷素和

泛素一起出現(xiàn)在患者紋狀體和皮質(zhì)的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體中，以及營(yíng)養(yǎng)不良的軸突內(nèi)，但

亨廷素和這些發(fā)病因素存在什么關(guān)系，以及通過(guò)什么途徑導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞凋亡，還不明確，

其可能的途徑是：

1.通過(guò)亨廷素的細(xì)胞毒性導(dǎo)致不同部位的神經(jīng)細(xì)胞變性。

2.亨廷素和甘油醛-磷酸脫氫酶結(jié)合導(dǎo)致能量代謝異常，出現(xiàn)尾狀核線粒體呼吸鏈酶

復(fù)合體口/ni活性降低，后者進(jìn)一步導(dǎo)致選擇性神經(jīng)細(xì)胞凋亡。

3.亨廷素相關(guān)蛋白結(jié)合到亨廷素的多谷酰胺鏈，也影響到其功能，進(jìn)一步改變了細(xì)胞

功能，包括基因翻譯的調(diào)控，蛋白的相互反應(yīng)，細(xì)胞內(nèi)和核內(nèi)蛋白運(yùn)輸以及突觸小泡的運(yùn)

輸。

病理改變主要是大腦反質(zhì)和紋狀體細(xì)胞丟失，大腦皮質(zhì)萎縮，腦后部區(qū)中等大小含Y-

氨基丁酸(GABA)及腦啡肽并投射到蒼白球夕M則部的多棘神經(jīng)元最早受累，尾狀核及殼核受

累嚴(yán)重，大量神經(jīng)元變性丟失，小神經(jīng)節(jié)細(xì)胞嚴(yán)重破塊，大神經(jīng)節(jié)細(xì)胞輕度受侵，伴膠質(zhì)

細(xì)胞增生，腦室普遍擴(kuò)大。

HD病人基底核中抑制性神經(jīng)遞質(zhì)GABA及其生物合成酶谷氨酸脫竣酶(GAD),Ach

及生物合成酶膽堿乙?；D(zhuǎn)移酶均降低，DA含量正?；蜉p度增高，導(dǎo)致肌張力降低，動(dòng)

作增多，基底核中神經(jīng)肽婦P物質(zhì)，蛋氨酸，腦啡肽，強(qiáng)啡肽等減少，促生長(zhǎng)激素抑制素

和神經(jīng)肽Y增加，PET顯示解剖學(xué)正常的尾狀核葡萄糖利用率降低。

有學(xué)者認(rèn)為，在病理生理的發(fā)病機(jī)制中，是由于基底核-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路的損害，有兩

個(gè)投射系統(tǒng)連接基底神經(jīng)節(jié)的傳入和傳出結(jié)構(gòu)：

①紋狀體和蒼白球內(nèi)節(jié)及黑質(zhì)網(wǎng)狀部之間的單突觸"直接"通路，此通路為抑制性的,

以GABA和P物質(zhì)作為神經(jīng)遞質(zhì)；

②通過(guò)蒼白球外節(jié)和丘腦底核的“間接通路"，在這條通路中，紋狀體與蒼白球外節(jié)

之間和蒼白球外節(jié)與底丘腦核之間的投射都是抑制性的和GABA能的，而丘腦底核-蒼白

球內(nèi)節(jié)通路則是谷氨酸能的，激活直接通路可抑制輸出核的活動(dòng)，從而使丘腦皮質(zhì)投射神

經(jīng)元脫抑制，反之，激活間接通路對(duì)蒼白球內(nèi)節(jié)和黑質(zhì)網(wǎng)狀部具有凈興奮效應(yīng)，從而對(duì)丘

腦皮質(zhì)神經(jīng)元起抑制作用。

在Huntington舞蹈病早期,紋狀體到蒼白球外節(jié)(LGP)投射系統(tǒng)選擇性地退行性變,

造成紋狀體神經(jīng)元到蒼白球外節(jié)的神經(jīng)元選擇性地減少，導(dǎo)致LGP神經(jīng)元對(duì)STN抑制活

動(dòng)增強(qiáng)，結(jié)果使STN釋放中動(dòng)減少，也即對(duì)基底神經(jīng)節(jié)(MGP,黑質(zhì)的SNr和SNc)興奮

性沖動(dòng)釋放減弱，并繼而引起丘腦腹外側(cè)核(VL)對(duì)皮質(zhì)反饋性抑制加強(qiáng)，這就可造成偏身

舞蹈或偏身投擲(hemiballismus)。

疾病診斷

亨廷頓病的診斷與鑒別

多數(shù)亨廷頓病患者有家族史，但通過(guò)基因檢查手段也發(fā)現(xiàn)一些散發(fā)患者，所以需與其

他類(lèi)型的遺傳性和散發(fā)性舞蹈病進(jìn)行鑒別，在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核

萎縮，良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細(xì)胞增多癥具有類(lèi)似的臨床特點(diǎn)，散發(fā)性舞蹈病主

要包括藥物性,妊娠性，血管疾病,甲狀腺功能亢進(jìn)型，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，狼瘡抗凝固綜

合征，紅細(xì)胞增多癥，艾滋病和風(fēng)濕性舞蹈病，對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的臨床檢查和必要的輔助

檢查有助于亨廷頓病的鑒別診斷。

1.良性家族性舞蹈癥

一種常染色體顯性，隱性和性連鎖的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，分為嬰兒早期，兒童期和少

年早期三種類(lèi)型，典型臨床癥狀為非進(jìn)行性的舞蹈表現(xiàn)，和亨廷頓病不同之處在于智能和

精神均正常，影像學(xué)檢查均無(wú)明顯異常改變，基因檢查發(fā)現(xiàn)早期發(fā)病者的基因位于常染色

體14p可以采用多巴胺受體拮抗藥進(jìn)行治療，近來(lái)此病是否為一個(gè)獨(dú)立的疾病還是一個(gè)疾

病綜合征受到疑問(wèn)。

2.風(fēng)濕性舞蹈病

一種散發(fā)的良性自限性疾病，病理改變主要表現(xiàn)為基底核炎性病變，主要發(fā)病時(shí)間在

5~15歲，11歲后女性較多,起病多有精神異常，而后隱匿出現(xiàn)不自主的運(yùn)動(dòng)，多涉及面

部,可伴有構(gòu)音障礙和吞咽困難，不自主運(yùn)動(dòng)更為唐突，暴發(fā)，跳動(dòng)樣和抽動(dòng)樣，與亨廷

頓病的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)，非刻板模式不同，有些兒童出現(xiàn)肌張力低下，癡呆則罕見(jiàn),首次發(fā)病

后持續(xù)時(shí)間不超過(guò)6個(gè)月，但25%的患者在發(fā)病2年后有復(fù)發(fā)，部分患者可以伴隨出現(xiàn)風(fēng)

濕熱，心肌炎和關(guān)節(jié)炎，影像學(xué)檢查無(wú)異常改變，早期可以應(yīng)用青霉素和激素治療治療，

但不能縮短舞蹈病的自然病程。

3.神經(jīng)棘紅細(xì)胞病

一種伴隨中樞神經(jīng)系締口周?chē)窠?jīng)損害的隱性遺傳性疾病，其特征為進(jìn)行性神經(jīng)退行

性變，伴舞蹈樣動(dòng)作及棘形紅細(xì)胞增多，根據(jù)遺傳方式分為常染色體隱性或顯性遺傳的舞

蹈病-棘形紅細(xì)胞增多癥，以及X-連鎖Mcleod綜合征兩種類(lèi)型，臨床表現(xiàn)與亨廷頓病有

許多共同特點(diǎn)，此癥多于15?35歲，以肢體和軀干的舞蹈以及口面運(yùn)動(dòng)障礙開(kāi)始發(fā)病，

也可以出現(xiàn)肌張力不全和帕金森綜合征的表現(xiàn)，常合并周?chē)窠?jīng)病，運(yùn)動(dòng)障礙持續(xù)進(jìn)行導(dǎo)

致病殘，于50~70歲死亡，患者可以出現(xiàn)嚴(yán)重的行為障礙和情緒改變，但癡呆不明顯，

頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明顯，血涂片檢查發(fā)現(xiàn)外周血的

紅細(xì)胞為棘紅細(xì)胞，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脫氫酶含量可增高，肌電圖和肌肉活檢有神

經(jīng)原性肌萎縮，神經(jīng)病理檢查和亨廷頓病相似，尾狀核和殼核萎縮，小細(xì)胞消失，大神經(jīng)

元保存，但沒(méi)有泛素和亨廷素陽(yáng)性的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體，臨床上,神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥

與亨廷頓病的區(qū)別是：隱性遺傳，無(wú)明顯癡呆，有周?chē)窠?jīng)病和神經(jīng)元性肌萎縮，棘紅細(xì)

胞增多，病理改變沒(méi)有亨廷素陽(yáng)性的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體。

4.其他類(lèi)型的舞蹈病

藥物性遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙出現(xiàn)在精神病患者長(zhǎng)期應(yīng)用精神阻滯藥后，最顯著的動(dòng)作累及

口和舌，但手，腿，軀干和呼吸肌也可發(fā)生舞蹈手足徐動(dòng)癥，智能障礙僅出現(xiàn)在部分患者

的晚期，此病的診斷主要依靠長(zhǎng)期應(yīng)用精神阻滯藥的藥物史，妊娠性，血管疾病，甲狀腺

功能亢進(jìn)，