2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷100道集錦-單選題)2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病中，以下哪項屬于典型表現(xiàn)？【選項】A.血友病B.無丙種球蛋白血癥C.嚴重聯(lián)合免疫缺陷D.濕疹【參考答案】A【詳細解析】血友病是X連鎖隱性遺傳病，由F8或F9基因突變導(dǎo)致凝血因子缺乏，表現(xiàn)為出血傾向。無丙種球蛋白血癥（B）為X連鎖隱性遺傳，但以免疫球蛋白缺乏為特征；C選項嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）為常染色體隱性遺傳；D選項濕疹常見于Wiskott-Aldrich綜合征?！绢}干2】關(guān)于嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的實驗室檢查結(jié)果，正確描述是？【選項】A.免疫球蛋白水平正常B.淋巴細胞總數(shù)減少C.中性粒細胞絕對值升高D.轉(zhuǎn)移因子試驗陽性【參考答案】B【詳細解析】SCID患者因T/B細胞雙缺陷導(dǎo)致淋巴細胞總數(shù)顯著減少（B）。免疫球蛋白水平正常（A）見于選擇性免疫球蛋白缺陷，中性粒細胞絕對值升高（C）提示感染反應(yīng)過度，轉(zhuǎn)移因子試驗陽性（D）多見于其他免疫缺陷病?！绢}干3】免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患者常出現(xiàn)反復(fù)細菌性肺炎伴敗血癥？【選項】A.免疫球蛋白A缺乏癥B.慢性肉芽腫病C.原發(fā)性巨噬細胞活化綜合征D.胸腺發(fā)育不全【參考答案】A【詳細解析】免疫球蛋白A（IgA）缺乏癥患者因黏膜免疫防御功能受損，易反復(fù)發(fā)生上呼吸道和肺部感染（A）。慢性肉芽腫?。˙）以吞噬細胞殺菌缺陷導(dǎo)致化膿性感染為主，原發(fā)性巨噬細胞活化綜合征（C）表現(xiàn)為巨噬細胞過度激活，胸腺發(fā)育不全（D）多合并T細胞功能缺陷?！绢}干4】診斷Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）的可靠依據(jù)是？【選項】A.外周血淋巴細胞減少B.淋巴結(jié)腫大C.血小板減少伴濕疹D.TdT陽性【參考答案】C【詳細解析】WAS典型表現(xiàn)為小血小板（直徑<10μm）、濕疹和反復(fù)感染（C）。外周血淋巴細胞減少（A）非特異性，淋巴結(jié)腫大（B）多見于其他免疫缺陷病，TdT陽性（D）提示T細胞成熟異常?！绢}干5】關(guān)于遺傳方式，以下哪項描述錯誤？【選項】A.X連鎖隱性遺傳病男性發(fā)病率高于女性B.常染色體隱性遺傳病父母多為攜帶者C.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）為隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳病女性患者多于男性【參考答案】D【詳細解析】X連鎖顯性遺傳病（如維生素D抵抗性佝僂?。┡园l(fā)病率高于男性（D）。X連鎖隱性遺傳?。ˋ）男性患病率顯著高于女性；常染色體隱性遺傳?。˙）父母多為攜帶者；SCID（C）為常染色體隱性遺傳。【題干6】免疫缺陷性疾病中，哪種疾病與JAK3基因突變相關(guān)？【選項】A.慢性肉芽腫病B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.Wiskott-Aldrich綜合征D.IPEX綜合征【參考答案】D【詳細解析】IPEX綜合征由FOXP3基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為多內(nèi)分泌器官綜合征和免疫缺陷（D）。慢性肉芽腫?。ˋ）與RAS基因突變相關(guān)，SCID（B）與IL2RG基因突變相關(guān)，Wiskott-Aldrich綜合征（C）與WAS基因突變相關(guān)。【題干7】關(guān)于實驗室檢查，以下哪項符合選擇性IgM缺乏癥？【選項】A.IgG、IgA、IgE均升高B.IgG升高伴IgA降低C.IgM水平顯著降低D.IgE水平升高伴嗜酸性粒細胞增多【參考答案】C【詳細解析】選擇性IgM缺乏癥（C）表現(xiàn)為IgM水平顯著降低（<2.5mg/dL），其他免疫球蛋白正常。IgG升高伴IgA降低（B）見于IgA缺陷合并免疫球蛋白升高；IgE升高伴嗜酸性粒細胞增多（D）見于高IgE綜合征；IgG、IgA、IgE均升高（A）不符合任何免疫缺陷病特征?！绢}干8】治療嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的首選方法是？【選項】A.免疫球蛋白替代治療B.骨髓移植C.脾切除D.轉(zhuǎn)移因子【參考答案】B【詳細解析】骨髓移植（B）是SCID根治性治療手段，通過移植物提供功能性T/B細胞。免疫球蛋白替代（A）僅緩解癥狀；脾切除（C）適用于感染控制；轉(zhuǎn)移因子（D）用于其他免疫缺陷病?！绢}干9】關(guān)于X連鎖顯性遺傳的免疫缺陷病，以下哪項正確？【選項】A.患者多為女性B.母親為患者時子代50%患病C.基因定位于X染色體長臂D.男性患者多于女性【參考答案】C【詳細解析】X連鎖顯性遺傳病（如維生素D抵抗性佝僂?。┗蚨ㄎ挥赬染色體長臂（C）。男性患者多于女性（D）見于X連鎖隱性遺傳；母親為患者時子代50%患?。˙）見于常染色體顯性遺傳；患者多為女性（A）見于X連鎖隱性遺傳。【題干10】慢性肉芽腫?。–GD）患者的吞噬細胞吞噬細菌后，哪種酶活性降低？【選項】A.腺苷酸脫氨酶B.腺苷琥珀酸裂解酶C.腺苷酸琥珀酸合成酶D.腺苷核苷酸酶【參考答案】B【詳細解析】CGD患者因磷脂酶C-γ基因突變導(dǎo)致吞噬細胞殺傷機制缺陷，腺苷琥珀酸裂解酶（B）活性降低，影響超氧化物產(chǎn)生。腺苷酸脫氨酶（A）與腺嘌呤核苷酸代謝相關(guān)；腺苷酸琥珀酸合成酶（C）與鳥嘌呤核苷酸代謝相關(guān)；腺苷核苷酸酶（D）參與嘌呤分解代謝?！绢}干11】關(guān)于原發(fā)性免疫缺陷病，以下哪項為錯誤描述？【選項】A.遺傳方式多樣B.多為常染色體隱性遺傳C.部分與病毒感染相關(guān)D.患者需終身免疫支持治療【參考答案】C【詳細解析】原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）多為常染色體隱性遺傳（B），與后天病毒感染（C）無關(guān)。PID遺傳方式多樣（A），患者需長期免疫治療或替代治療（D）。【題干12】關(guān)于JAK3基因缺陷導(dǎo)致的免疫缺陷病，以下哪項正確？【選項】A.表現(xiàn)為中性粒細胞減少B.合并先天性胸腺發(fā)育不良C.基因定位于15號染色體D.治療需糖皮質(zhì)激素【參考答案】C【詳細解析】JAK3基因缺陷（C）導(dǎo)致信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常，表現(xiàn)為嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID），常合并先天性胸腺發(fā)育不良（B）。中性粒細胞減少（A）見于中性粒細胞增多癥；糖皮質(zhì)激素（D）用于炎癥反應(yīng)控制?！绢}干13】診斷IPEX綜合征的實驗室檢查結(jié)果中，以下哪項特異性較高？【選項】A.外周血淋巴細胞減少B.免疫球蛋白水平降低C.FOXP3基因突變D.淋巴結(jié)腫大【參考答案】C【詳細解析】IPEX綜合征由FOXP3基因突變（C）導(dǎo)致，表現(xiàn)為多內(nèi)分泌器官綜合征和嚴重免疫缺陷。外周血淋巴細胞減少（A）為非特異性；免疫球蛋白水平降低（B）見于其他免疫缺陷??；淋巴結(jié)腫大（D）非特異性?！绢}干14】關(guān)于高IgE綜合征（HIES），以下哪項正確？【選項】A.基因定位于7號染色體B.常染色體隱性遺傳C.表現(xiàn)為嗜酸性粒細胞增多D.治療需骨髓移植【參考答案】A【詳細解析】HIES由IL4RA或IL13RA1基因突變導(dǎo)致，基因定位于7號染色體（A）。表現(xiàn)為嗜酸性粒細胞增多（C），需免疫球蛋白替代或靶向治療，骨髓移植（D）無效。【題干15】關(guān)于先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的發(fā)病機制，以下哪項錯誤？【選項】A.T/B細胞功能均喪失B.患者多為嬰兒期死亡C.與IL2RG基因突變相關(guān)D.免疫球蛋白水平正常【參考答案】D【詳細解析】SCID患者因IL2RG基因突變（C）導(dǎo)致T/B細胞發(fā)育停滯，表現(xiàn)為T/B細胞功能均喪失（A），免疫球蛋白水平正常（D）?；颊叨嘣趮雰浩谝驀乐馗腥舅劳觯˙）。【題干16】關(guān)于選擇性IgG缺乏癥，以下哪項正確？【選項】A.IgG水平<4mg/dLB.常見于嬰兒期C.易合并支氣管擴張D.基因定位于14號染色體【參考答案】A【詳細解析】選擇性IgG缺乏癥（A）表現(xiàn)為IgG水平<4mg/dL，多在嬰兒期出現(xiàn)癥狀（B），易合并支氣管擴張（C），基因定位于14號染色體（D）?！绢}干17】關(guān)于慢性肉芽腫?。–GD）的病理生理機制，以下哪項錯誤？【選項】A.超氧化物歧化酶活性降低B.吞噬細胞殺菌功能正常C.基因定位于7號染色體D.常染色體隱性遺傳【參考答案】B【詳細解析】CGD患者因RAS基因突變（C）導(dǎo)致吞噬細胞超氧化物歧化酶活性降低（A），殺菌功能異常（B錯誤）。CGD為常染色體隱性遺傳（D）?！绢}干18】關(guān)于X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA），以下哪項正確？【選項】A.基因定位于18號染色體B.患者表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥C.青少年期癥狀緩解D.治療需免疫球蛋白替代【參考答案】B【詳細解析】XLA由lgα基因突變（B）導(dǎo)致，表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥（B），基因定位于18號染色體（A）。青少年期癥狀可能緩解（C），治療需免疫球蛋白替代（D）。【題干19】關(guān)于嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的骨髓移植治療，以下哪項正確？【選項】A.需HLA完全匹配B.移植后需免疫抑制劑C.患者多為成人D.移植失敗率<5%【參考答案】D【詳細解析】SCID的骨髓移植（D）失敗率<5%，需HLA半相合或親緣關(guān)系（A錯誤）。移植后需免疫抑制劑維持移植物（B），患者多為嬰幼兒（C錯誤）?！绢}干20】關(guān)于IPEX綜合征的臨床表現(xiàn)，以下哪項錯誤？【選項】A.哮喘B.胰島細胞瘤C.嚴重感染D.腸道畸形【參考答案】A【詳細解析】IPEX綜合征（A錯誤）由FOXP3基因突變導(dǎo)致，典型表現(xiàn)為多內(nèi)分泌器官綜合征（如胰島細胞瘤、腎上腺皮質(zhì)激素缺乏）、嚴重感染和腸道畸形（D）。哮喘（A）多見于其他免疫缺陷病或過敏性疾病。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】X連鎖無丙種球蛋白血癥的遺傳方式屬于哪種類型？【選項】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】B【詳細解析】X連鎖隱性遺傳的特點是男性患者多于女性，女性多為攜帶者。X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）由IL2RG基因突變導(dǎo)致，男性患者表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥，女性攜帶者通常無癥狀。選項B符合該疾病的遺傳規(guī)律?！绢}干2】哪種免疫缺陷疾病屬于常染色體隱性遺傳？【選項】A.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）B.吞噬細胞缺陷癥C.隱性遺傳性共濟失調(diào)-免疫缺陷綜合征D.B細胞性免疫缺陷【參考答案】C【詳細解析】隱性遺傳性共濟失調(diào)-免疫缺陷綜合征（Camin亅綜合征）由AR-X復(fù)合基因突變引起，表現(xiàn)為共濟失調(diào)和T/B細胞雙重缺陷。選項C符合隱性遺傳特點，而SCID和吞噬細胞缺陷癥多為X連鎖或復(fù)合遺傳，B細胞缺陷癥多為隱性或顯性遺傳?！绢}干3】J免疫缺陷（JAK3缺陷）的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項？【選項】A.反復(fù)呼吸道感染B.慢性腹瀉C.自身免疫性溶血性貧血D.淋巴瘤風(fēng)險增加【參考答案】C【詳細解析】JAK3缺陷導(dǎo)致Th17細胞分化障礙，主要表現(xiàn)為嚴重感染（A）、慢性腹瀉（B）和干燥綜合征。自身免疫性溶血性貧血多見于抗體缺陷或APL1基因突變患者（如C型無丙種球蛋白血癥），而JAK3缺陷患者因免疫調(diào)節(jié)異常確實存在淋巴瘤風(fēng)險（D）?！绢}干4】關(guān)于B細胞發(fā)育異常的免疫缺陷疾病，下列哪項描述錯誤？【選項】A.C型無丙種球蛋白血癥患者存在BTK基因突變B.XLA患者B細胞發(fā)育停滯在Pro-B細胞階段C.B細胞成熟依賴SLAMF1信號通路D.5q-綜合征與APL1基因缺失相關(guān)【參考答案】B【詳細解析】XLA患者B細胞發(fā)育停滯在前B細胞階段而非Pro-B細胞階段，Pro-B細胞停滯是BTK缺陷（C型無丙種球蛋白血癥）的表現(xiàn)。SLAMF1信號通路異常與B細胞成熟相關(guān)，5q-綜合征由APL1基因缺失導(dǎo)致。選項B錯誤?！绢}干5】哪種免疫缺陷疾病患者需長期使用糖皮質(zhì)激素治療？【選項】A.胸腺依賴性免疫缺陷B.吞噬細胞缺陷癥C.腸道菌群相關(guān)免疫缺陷D.胸腺發(fā)育不良【參考答案】A【詳細解析】胸腺依賴性免疫缺陷（如DiGeorge綜合征）因T細胞發(fā)育障礙導(dǎo)致細胞免疫缺陷，需使用糖皮質(zhì)激素抑制自身免疫反應(yīng)。吞噬細胞缺陷癥（如慢性肉芽腫?。┮粤＜毎δ苷系K為主，腸道菌群相關(guān)免疫缺陷（如先天性巨幼細胞貧血）與髓系分化異常相關(guān)?！绢}干6】關(guān)于SCID的免疫學(xué)特征，正確描述是？【選項】A.外周血T細胞絕對值降低B.淋巴結(jié)腫大C.抗體親和力下降D.NK細胞功能正常【參考答案】A【詳細解析】SCID患者外周血T細胞絕對值<1×10?/L，B細胞和NK細胞亦減少。淋巴結(jié)無腫大（B錯誤），抗體親和力下降是抗體缺陷性疾病的特征（C錯誤），NK細胞功能異常見于部分SCID亞型（D錯誤）?！绢}干7】哪種基因突變可導(dǎo)致B細胞成熟障礙？【選項】A.IL2RGB.PTPN22C.IL7RD.AIRE【參考答案】C【詳細解析】IL7R基因突變導(dǎo)致B細胞發(fā)育停滯在前B細胞階段，表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥。IL2RG突變引起XLA，PTPN22突變與自身免疫病相關(guān)，AIRE基因突變導(dǎo)致裸鼠綜合征（自身免疫缺陷）?！绢}干8】關(guān)于CHARGE綜合征的臨床特征，錯誤的是？【選項】A.擬獨眼畸形B.耳聾C.腹瀉D.免疫球蛋白水平正常【參考答案】D【詳細解析】CHARGE綜合征由CHD7基因突變導(dǎo)致，典型表現(xiàn)包括眼距過寬（擬獨眼畸形）、耳聾、腹瀉、心臟缺陷和發(fā)育遲緩?；颊叽嬖贐細胞和T細胞雙重免疫缺陷，免疫球蛋白水平降低（D錯誤）。【題干9】哪種免疫缺陷疾病與HIV感染相關(guān)？【選項】A.Wiskott-Aldrich綜合征B.胸腺依賴性免疫缺陷C.免疫球蛋白合成障礙D.吞噬細胞功能障礙【參考答案】B【詳細解析】HIV感染直接破壞胸腺皮質(zhì)，導(dǎo)致T細胞發(fā)育障礙，表現(xiàn)為胸腺依賴性免疫缺陷。Wiskott-Aldrich綜合征為X隱性遺傳，免疫球蛋白合成障礙多為隱性遺傳或APL1缺陷，吞噬細胞功能障礙包括慢性肉芽腫病和Leukocyteadhesiondeficiency。【題干10】關(guān)于IPEX綜合征的病理機制，正確描述是？【選項】A.Treg細胞過度活化B.FOXP3基因突變C.Th17細胞分化異常D.SLAMF1信號通路缺陷【參考答案】B【詳細解析】IPEX綜合征由FOXP3基因突變導(dǎo)致，編碼的轉(zhuǎn)錄因子FOXP3缺失使Treg細胞無法發(fā)育，引發(fā)自身免疫性腸病和全身性多系統(tǒng)損害。選項A錯誤，Treg過度活化見于其他自身免疫??；選項C描述的是JAK3缺陷；選項D與B細胞成熟相關(guān)?！绢}干11】關(guān)于慢性肉芽腫病的免疫學(xué)特征，錯誤的是？【選項】A.超氧化物歧化酶（SOD）活性升高B.淋巴細胞對佛波酯（PMA）反應(yīng)增強C.粒細胞吞噬中性粒細胞B禮包被吞噬D.肝脾腫大【參考答案】C【詳細解析】慢性肉芽腫病患者中性粒細胞吞噬中性粒細胞包被革蘭氏陰性菌（如銅綠假單胞菌）的能力增強，而非被吞噬（C錯誤）。SOD活性升高（A正確）、佛波酯刺激淋巴細胞增殖（B正確）、肝脾腫大（D正確）均為典型表現(xiàn)?！绢}干12】哪種免疫缺陷疾病患者易合并卡氏肺孢子蟲感染？【選項】A.吞噬細胞缺陷癥B.胸腺依賴性免疫缺陷C.免疫球蛋白合成障礙D.NK細胞缺陷【參考答案】A【詳細解析】吞噬細胞缺陷癥患者（如慢性肉芽腫病、Leukocyteadhesiondeficiency）因吞噬功能異常易合并卡氏肺孢子蟲肺炎。胸腺依賴性免疫缺陷以T細胞功能缺陷為主，免疫球蛋白缺陷患者易患細菌性感染，NK細胞缺陷多合并病毒感染?！绢}干13】關(guān)于B細胞性免疫缺陷（BID）的遺傳方式，正確的是？【選項】A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.隱性遺傳D.新發(fā)突變【參考答案】D【詳細解析】BID由SLAMF1基因新發(fā)突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為B細胞成熟障礙和嚴重感染，無家族遺傳史（D正確）。X連鎖隱性遺傳見于XLA（選項A錯誤），常染色體顯性遺傳見于部分APL1突變（選項B錯誤），隱性遺傳見于C型無丙種球蛋白血癥（選項C錯誤）?！绢}干14】關(guān)于先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的實驗室檢查，正確描述是？【選項】A.外周血T細胞絕對值降低B.淋巴結(jié)活檢顯示生發(fā)中心增多C.免疫球蛋白水平正常D.NK細胞毒性試驗正常【參考答案】A【詳細解析】SCID患者外周血T細胞絕對值<1×10?/L（A正確），淋巴結(jié)活檢顯示淋巴細胞減少而非生發(fā)中心增多（B錯誤），免疫球蛋白水平降低（C錯誤），NK細胞毒性試驗多異常（D錯誤）。【題干15】哪種免疫缺陷疾病患者需定期輸注免疫球蛋白？【選項】A.胸腺依賴性免疫缺陷B.吞噬細胞缺陷癥C.免疫球蛋白合成障礙D.NK細胞缺陷【參考答案】C【詳細解析】免疫球蛋白合成障礙（如C型無丙種球蛋白血癥、APL1缺陷）患者需定期輸注免疫球蛋白。胸腺依賴性免疫缺陷以T細胞功能異常為主，吞噬細胞缺陷癥患者以嚴重感染控制為主，NK細胞缺陷多需抗病毒治療?！绢}干16】關(guān)于JAK3缺陷的病理生理機制，錯誤的是？【選項】A.Th17細胞分化減少B.皮膚黏膜反復(fù)感染C.自身抗體產(chǎn)生增多D.脾臟增大【參考答案】D【詳細解析】JAK3缺陷導(dǎo)致Th17細胞分化減少（A正確），皮膚黏膜反復(fù)感染（B正確），因免疫調(diào)節(jié)異?？沙霈F(xiàn)自身抗體（C正確）。脾臟增大多見于慢性血液系統(tǒng)疾病或脾功能亢進，JAK3缺陷患者脾臟通常不大（D錯誤）?！绢}干17】哪種基因突變可導(dǎo)致嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）？【選項】A.IL2RGB.IL7RC.IL2C.ZAP-70【參考答案】C【詳細解析】ZAP-70基因突變導(dǎo)致T/B/NK細胞發(fā)育障礙，表現(xiàn)為SCID。IL2RG突變引起XLA（選項A錯誤），IL7R突變導(dǎo)致B細胞發(fā)育停滯（選項B錯誤），IL2突變影響T細胞增殖（選項C錯誤）?！绢}干18】關(guān)于慢性腹瀉在免疫缺陷疾病中的意義，正確的是？【選項】A.僅提示腸道菌群失調(diào)B.可能為腸道免疫缺陷C.需排除感染性病因D.與SLAMF1缺陷無關(guān)【參考答案】C【詳細解析】慢性腹瀉在免疫缺陷疾病中需排除感染性病因（C正確），如巨細胞病毒感染、真菌感染等。腸道免疫缺陷（如腸道相關(guān)淋巴組織T細胞缺陷）可導(dǎo)致慢性腹瀉（B正確），SLAMF1缺陷（BID）患者亦可出現(xiàn)慢性腹瀉（D錯誤）?！绢}干19】關(guān)于Wiskott-Aldrich綜合征的典型臨床表現(xiàn)，錯誤的是？【選項】A.毛發(fā)sparseB.反復(fù)出血C.淋巴瘤風(fēng)險增加D.免疫球蛋白水平正?！緟⒖即鸢浮緿【詳細解析】Wiskott-Aldrich綜合征患者存在小淋巴細胞減少和血小板減少，易反復(fù)出血（B正確），皮膚出現(xiàn)毛發(fā)苔蘚樣損害（A正確），因B細胞功能異常免疫球蛋白水平降低（D錯誤）。約35%患者發(fā)生淋巴瘤（C正確）?！绢}干20】關(guān)于IPEX綜合征的治療原則，正確的是？【選項】A.胸腺切除術(shù)B.免疫球蛋白替代治療C.抗CD25單克隆抗體D.腸道菌群移植【參考答案】C【詳細解析】IPEX綜合征由FOXP3基因突變導(dǎo)致，治療原則包括抗CD25單克隆抗體（如daclizumab）抑制Treg細胞過度活化（C正確），胸腺切除術(shù)無效（A錯誤），免疫球蛋白替代治療適用于免疫球蛋白缺乏患者（B正確，但非首選），腸道菌群移植無明確證據(jù)（D錯誤）。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病中，最常見的是哪種類型？【選項】A.Bruton綜合征B.Wiskott-Aldrich綜合征C.HyperIgM綜合征D.DiGeorge綜合征【參考答案】A【詳細解析】Bruton綜合征（A）是X連鎖隱性遺傳的典型代表，表現(xiàn)為B細胞缺陷和低丙種球蛋白血癥，由BTK基因突變引起。其他選項中，B為X連鎖顯性遺傳，C為常染色體隱性或X連鎖隱性，D為常染色體顯性遺傳。【題干2】聯(lián)合免疫缺陷（CID）患者最常見的實驗室檢查異常是？【選項】A.T細胞亞群比例異常B.淋巴細胞絕對值減少C.免疫球蛋白水平正常D.自然殺傷細胞活性低下【參考答案】A【詳細解析】聯(lián)合免疫缺陷（CID）的核心特征是T、B、NK等多系免疫細胞功能異常，其中T細胞亞群比例異常（A）是診斷關(guān)鍵。B選項常見于再生障礙性貧血，C為免疫球蛋白缺陷的典型表現(xiàn)，D與NK細胞疾病相關(guān)?！绢}干3】慢性肉芽腫?。–GD）的病理機制主要與哪種酶缺乏有關(guān)？【選項】A.磷酸二酯酶B.超氧化物歧化酶C.脂質(zhì)過氧化物酶D.氧化應(yīng)激調(diào)節(jié)酶【參考答案】B【詳細解析】CGD由NADPH氧化酶基因突變導(dǎo)致超氧化物歧化酶（SOD）活性喪失，無法清除過量超氧陰離子，引發(fā)吞噬細胞功能障礙。其他選項中，A與血管通透性相關(guān)，C參與抗氧化防御，D為調(diào)控機制。【題干4】以下哪種免疫缺陷性疾病與T細胞發(fā)育停滯相關(guān)？【選項】A.胸腺依賴性抗體缺乏癥B.粒細胞缺乏癥C.遺傳性共濟失調(diào)-免疫缺陷綜合征D.慢性淋巴細胞白血病【參考答案】A【詳細解析】胸腺依賴性抗體缺乏癥（A）因胸腺發(fā)育異常導(dǎo)致T細胞成熟停滯，表現(xiàn)為低IgG、低IgA和低IgM。B為中性粒細胞缺陷，C為線粒體病合并免疫異常，D為腫瘤性疾病?！绢}干5】診斷先天性免疫缺陷時，以下哪項是關(guān)鍵依據(jù)？【選項】A.臨床癥狀B.家族史C.實驗室檢查D.影像學(xué)檢查【參考答案】C【詳細解析】先天性免疫缺陷需通過實驗室檢查確診，如Bruton綜合征的血清IgM<2mg/L，Wiskott-Aldrich綜合征的血小板減少和濕疹。A為癥狀提示，B輔助遺傳分析，D與免疫缺陷無關(guān)?！绢}干6】HyperIgM綜合征的免疫球蛋白特征是？【選項】A.IgG升高B.IgA缺乏C.IgM升高D.IgE升高【參考答案】C【詳細解析】HyperIgM綜合征因CD40配體缺陷或PRKCζ基因突變，導(dǎo)致B細胞無法激活，表現(xiàn)為IgM顯著升高（>2000mg/L），而其他免疫球蛋白正?；蚪档?。A為多克隆激活，B為選擇性缺陷，D與過敏相關(guān)?！绢}干7】遺傳性易感敗血癥（HSS）的病原體譜特點是什么？【選項】A.主要為革蘭氏陽性菌B.常見革蘭氏陰性菌C.真菌和病毒占主導(dǎo)D.病原體無特異性【參考答案】B【詳細解析】HSS患者因IL-12缺陷導(dǎo)致Th1細胞功能異常，易感性增加革蘭氏陰性菌（如大腸桿菌）感染，占所有病例的70%以上。A為常見于中性粒細胞缺陷，C為深部真菌感染，D為非特異性描述?！绢}干8】先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項】A.反復(fù)感染B.臍帶感染C.膿腫D.腦部發(fā)育遲緩【參考答案】D【詳細解析】SCID因T/B/NK細胞雙線遺傳缺陷，表現(xiàn)為嚴重細菌、病毒和真菌感染（A/C），但腦部發(fā)育遲緩（D）多見于神經(jīng)免疫缺陷性疾病（如Leiner綜合征）。B為新生兒常見感染?！绢}干9】診斷X連鎖低丙種球蛋白血癥（XLA）的敏感指標(biāo)是？【選項】A.外周血淋巴細胞減少B.B細胞絕對值<10×10?/LC.骨髓B細胞減少D.免疫球蛋白IgG<4mg/dL【參考答案】B【詳細解析】XLA（Bruton綜合征）診斷標(biāo)準(zhǔn)為：血清IgM<2mg/L，B細胞絕對值<10×10?/L（B），且骨髓B細胞減少（C）為確診依據(jù)。A為非特異性，D為IgG閾值不適用?！绢}干10】以下哪種免疫缺陷性疾病與補體C5a受體缺乏相關(guān)？【選項】A.遺傳性血管性水腫B.慢性肉芽腫病C.補體消耗性疾病D.免疫缺陷性血小板減少癥【參考答案】A【詳細解析】遺傳性血管性水腫（A）因C5a受體基因突變導(dǎo)致血管通透性異常，表現(xiàn)為反復(fù)水腫。B為吞噬細胞酶缺陷，C為自身免疫性補體消耗，D為血小板生成異常?！绢}干11】免疫缺陷性肺炎最常由哪種病原體引起？【選項】A.細菌B.真菌C.病毒D.寄生蟲【參考答案】A【詳細解析】免疫缺陷患者因中性粒細胞或Th1細胞功能缺陷，易發(fā)細菌性肺炎（A），尤其是革蘭氏陰性菌。真菌（B）多見于中性粒細胞減少癥，病毒（C）為普通人群常見。【題干12】以下哪種免疫缺陷性疾病與APL1基因突變相關(guān)？【選項】A.HyperIgM綜合征B.Wiskott-Aldrich綜合征C.遺傳性共濟失調(diào)-免疫缺陷綜合征D.DiGeorge綜合征【參考答案】C【詳細解析】遺傳性共濟失調(diào)-免疫缺陷綜合征（C）由APL1基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為共濟失調(diào)和T/B細胞功能異常。A為PRKCζ突變，B為WWdomain蛋白缺陷，D為22q11缺失。【題干13】診斷先天性免疫缺陷時，以下哪項檢查對T細胞功能評估最有意義？【選項】A.流式細胞術(shù)B.ELISAC.細胞毒性試驗D.骨髓活檢【參考答案】C【詳細解析】細胞毒性試驗（C）通過檢測淋巴細胞對靶細胞（如K562）的殺傷能力，評估細胞毒性T細胞（CD8+）和自然殺傷細胞（NK）功能。A為計數(shù)細胞亞群，B為檢測抗體水平，D為組織學(xué)診斷?！绢}干14】慢性淋巴細胞白血?。–LL）與哪種免疫缺陷相關(guān)？【選項】A.T細胞依賴性抗體缺乏癥B.免疫球蛋白合成障礙C.脾切除后免疫缺陷D.遺傳性易感敗血癥【參考答案】C【詳細解析】CLL患者因慢性淋巴細胞增殖消耗免疫球蛋白，脾切除后（C）可緩解抗體缺乏。A為先天性胸腺缺陷，B為B細胞功能異常，D為IL-12缺陷?！绢}干15】以下哪種免疫缺陷性疾病與Th2細胞功能亢進相關(guān)？【選項】A.慢性肉芽腫病B.HyperIgE綜合征C.免疫缺陷性肺炎D.Wiskott-Aldrich綜合征【參考答案】B【詳細解析】HyperIgE綜合征（B）因Th2細胞功能亢進，導(dǎo)致嗜酸性粒細胞浸潤和反復(fù)皮膚感染。A為吞噬細胞酶缺陷，C為感染并發(fā)癥，D為Th1細胞功能缺陷。【題干16】診斷先天性免疫缺陷時，以下哪項屬于排除性診斷？【選項】A.感染史B.家族史C.實驗室檢查D.遺傳咨詢【參考答案】A【詳細解析】感染史（A）是免疫缺陷的臨床表現(xiàn)而非診斷依據(jù)，確診需實驗室檢查（C）和遺傳咨詢（D）。家族史（B）輔助遺傳分析?！绢}干17】慢性肉芽腫病（CGD）患者吞噬中性粒細胞后釋放的哪種酶減少？【選項】A.超氧化物歧化酶B.脂質(zhì)過氧化物酶C.氧化應(yīng)激調(diào)節(jié)酶D.磷酸二酯酶【參考答案】A【詳細解析】CGD患者因NADPH氧化酶缺陷導(dǎo)致超氧化物歧化酶（A）活性不足，無法清除超氧陰離子。B為抗氧化酶，C為調(diào)控酶，D與血管通透性相關(guān)。【題干18】以下哪種免疫缺陷性疾病與胸腺依賴性抗體缺乏癥相同？【選項】A.Bruton綜合征B.Wiskott-Aldrich綜合征C.HyperIgM綜合征D.DiGeorge綜合征【參考答案】A【詳細解析】Bruton綜合征（A）即胸腺依賴性抗體缺乏癥，因性腺發(fā)育異常導(dǎo)致胸腺激素缺乏，影響T細胞成熟。B為血小板減少和濕疹，C為IgM升高，D為心臟畸形?！绢}干19】免疫缺陷性疾病的基因治療中，最常使用的載體是？【選項】A.病毒載體B.細菌載體C.細胞載體D.物理載體【參考答案】A【詳細解析】病毒載體（A）如慢病毒載體因攜帶容量大、轉(zhuǎn)染效率高，在基因治療中應(yīng)用最廣泛。B為非特異性，C為載體細胞，D為基因槍等物理方法。【題干20】診斷先天性免疫缺陷時，以下哪項屬于早期篩查指標(biāo)？【選項】A.骨髓活檢B.細胞毒性試驗C.免疫球蛋白IgG水平D.T細胞亞群比例【參考答案】C【詳細解析】免疫球蛋白IgG水平（C）是早期篩查指標(biāo)，如Bruton綜合征的IgM缺乏可早于2歲確診。A為確診依據(jù)，B為功能評估，D需結(jié)合臨床表現(xiàn)。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】X連鎖隱性遺傳的先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病以反復(fù)發(fā)作的嚴重細菌性肺炎和低丙種球蛋白血癥為特征？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.無丙種球蛋白血癥C.胸腺依賴性淋巴細胞缺陷D.補體C5a缺乏癥【參考答案】B【詳細解析】無丙種球蛋白血癥（Bruton?。┦荴連鎖隱性遺傳，因B細胞分化障礙導(dǎo)致血清IgG、IgA、IgM顯著降低，典型表現(xiàn)為反復(fù)肺炎、中耳炎及自發(fā)性出血，外周血涂片可見大量淋巴細胞，染色體分析可確診?！绢}干2】常染色體隱性遺傳的先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病以嚴重中性粒細胞減少和反復(fù)感染為特征？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.胸腺依賴性淋巴細胞缺陷C.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）D.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷【參考答案】B【詳細解析】胸腺依賴性淋巴細胞缺陷（如DiGeorge綜合征）因T細胞發(fā)育異常導(dǎo)致細胞免疫缺陷，表現(xiàn)為嚴重中性粒細胞減少（絕對值＜0.5×10?/L）、反復(fù)化膿性感染，流式細胞術(shù)檢測CD3+細胞減少＞90%可確診?！绢}干3】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病實驗室檢查可見血清IgE水平顯著升高？【選項】A.常染色體隱性遺傳性低丙種球蛋白血癥B.腺苷脫氨酶缺乏癥C.補體C5a缺乏癥D.胸腺依賴性淋巴細胞缺陷【參考答案】C【詳細解析】補體C5a缺乏癥因C5a生成減少導(dǎo)致趨化功能缺陷，表現(xiàn)為慢性化膿性鼻竇炎伴高IgE血癥（＞1000IU/mL），血清補體C5a水平＜0.1μg/mL可確診，需與高IgE綜合征鑒別。【題干4】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒出生后迅速出現(xiàn)嚴重感染且常合并先天性畸形？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.胸腺依賴性淋巴細胞缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】SCID患兒出生后2-6周內(nèi)因T/B細胞均缺陷導(dǎo)致嚴重感染（如敗血癥、真菌感染），同時常合并先天性胸腺發(fā)育不良、心臟畸形等，NK細胞計數(shù)＜5%為重要診斷指標(biāo)?！绢}干5】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病實驗室檢查可見外周血淋巴細胞減少且缺乏B220+細胞？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.補體C5a缺乏癥【參考答案】B【詳細解析】SCID患兒外周血淋巴細胞絕對值＜1×10?/L，且B220+（CD19+）細胞＜1%（正常＞10%），流式細胞術(shù)檢測CD3+、CD4+、CD8+、CD3ζ鏈表達均顯著降低，基因檢測可確診?！绢}干6】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒易反復(fù)發(fā)生念珠菌、曲霉菌等深部真菌感染？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】SCID患兒因中性粒細胞、NK細胞及細胞免疫雙重缺陷，對真菌、病毒等非典型病原體易感性極高，表現(xiàn)為鵝口瘡、皮膚念珠菌病及侵襲性曲霉病，需及時骨髓移植治療?！绢}干7】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病以慢性鼻竇炎和面部皮膚血管瘤為特征？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.補體C5a缺乏癥C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】補體C5a缺乏癥因趨化功能缺陷導(dǎo)致慢性鼻竇炎、中耳炎，同時因血管活性物質(zhì)缺乏引發(fā)皮膚血管瘤，血清補體C5a水平檢測是確診依據(jù)，需與Kawasaki病鑒別。【題干8】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒外周血可見大量淋巴細胞但功能異常？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.胸腺依賴性淋巴細胞缺陷C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】胸腺依賴性淋巴細胞缺陷患兒外周血淋巴細胞絕對值＞1×10?/L（代償性增生），但CD3+、CD4+、CD8+細胞比例異常，流式細胞術(shù)檢測CD3ζ鏈表達缺失可確診，需與普通變異型免疫缺陷鑒別。【題干9】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病實驗室檢查可見血清IgG水平顯著升高？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】C【詳細解析】腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷（次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏）因嘌呤代謝異常導(dǎo)致血清IgG升高（＞400mg/dL），伴智力障礙、舞蹈癥，基因檢測確診。【題干10】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒易發(fā)生自發(fā)性出血和骨髓增生低下？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.補體C5a缺乏癥C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】C【詳細解析】腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷患兒因骨髓造血異常導(dǎo)致血小板減少（＜50×10?/L）、骨髓增生低下，伴智力障礙和舞蹈癥，需與特發(fā)性血小板減少癥鑒別?！绢}干11】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒實驗室檢查可見血清IgA水平顯著升高？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】A【詳細解析】腺苷脫氨酶缺乏癥患兒因免疫復(fù)合物清除障礙導(dǎo)致血清IgA水平升高（＞10g/L），伴反復(fù)呼吸道和消化道感染，基因檢測確診?！绢}干12】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒易發(fā)生敗血癥且對糖皮質(zhì)激素治療無效？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】SCID患兒對糖皮質(zhì)激素治療無效，因T/B細胞雙重缺陷導(dǎo)致嚴重細菌、病毒、真菌感染，需及時進行骨髓移植或臍血移植治療?！绢}干13】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒外周血可見CD3+、CD4+、CD8+細胞均顯著減少？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】SCID患兒外周血CD3+、CD4+、CD8+細胞絕對值均＜1×10?/L，流式細胞術(shù)檢測CD3ζ鏈表達缺失，基因檢測確診?！绢}干14】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒易發(fā)生鵝口瘡和皮膚念珠菌病？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.補體C5a缺乏癥C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】A【詳細解析】腺苷脫氨酶缺乏癥患兒因Th1/Th2平衡失調(diào)導(dǎo)致真菌易感性增高，表現(xiàn)為鵝口瘡、皮膚念珠菌病，血清腺苷脫氨酶活性＜2U/L可確診。【題干15】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒實驗室檢查可見血清IgM水平顯著升高？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】D【詳細解析】無丙種球蛋白血癥患兒因B細胞分化障礙導(dǎo)致血清IgG、IgA、IgM均顯著降低（IgM＜5mg/dL），需與選擇性IgA缺乏癥鑒別。【題干16】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒易發(fā)生敗血癥且對青霉素治療無效？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】SCID患兒因中性粒細胞和細胞免疫雙重缺陷，對青霉素治療無效，表現(xiàn)為耐藥性金黃色葡萄球菌敗血癥，需及時進行免疫重建治療?！绢}干17】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒實驗室檢查可見外周血淋巴細胞絕對值＜0.5×10?/L？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】SCID患兒外周血淋巴細胞絕對值＜0.5×10?/L（正常1.0-4.0×10?/L），流式細胞術(shù)檢測CD3+、CD4+、CD8+細胞均＜1×10?/L，基因檢測確診?！绢}干18】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒易發(fā)生慢性骨髓炎且對氨基糖苷類抗生素治療無效？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.補體C5a缺乏癥C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】補體C5a缺乏癥患兒因趨化功能缺陷導(dǎo)致慢性骨髓炎（金黃色葡萄球菌感染），氨基糖苷類抗生素療效差，血清補體C5a水平檢測確診。【題干19】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒外周血可見大量原始淋巴細胞？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.胸腺依賴性淋巴細胞缺陷C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】胸腺依賴性淋巴細胞缺陷患兒因T細胞發(fā)育停滯導(dǎo)致外周血原始淋巴細胞（CD34+）比例顯著升高（＞5%），流式細胞術(shù)檢測CD3ζ鏈表達缺失確診?！绢}干20】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病患兒實驗室檢查可見血清IgE水平＞1000IU/mL？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.補體C5a缺乏癥C.腺苷琥珀酸循環(huán)缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細解析】補體C5a缺乏癥患兒因趨化功能缺陷導(dǎo)致血清IgE水平＞1000IU/mL（正常＜200IU/mL），伴慢性鼻竇炎和血管瘤，血清補體C5a水平檢測確診。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】X連鎖無丙種球蛋白血癥患兒最常見的病原體感染是？【選項】A.肺炎鏈球菌B.卡氏肺孢子蟲C.EB病毒D.霍亂弧菌【參考答案】B【詳細解析】X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）患兒因B細胞缺陷導(dǎo)致IgM缺乏，易反復(fù)感染肺炎鏈球菌?？ㄊ戏捂咦酉x（Pneumocystisjirovecii）多見于T細胞缺陷的嚴重免疫缺陷患者，如SCID。EB病毒多與B細胞淋巴瘤相關(guān)，霍亂弧菌感染與Gm缺陷相關(guān)?！绢}干2】聯(lián)合免疫缺陷（CID）的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項】A.反復(fù)嚴重細菌感染B.自身免疫性疾病C.腫瘤易感性增加D.對疫苗無反應(yīng)【參考答案】D【詳細解析】聯(lián)合免疫缺陷患者因多系免疫細胞功能異常，表現(xiàn)為反復(fù)細菌感染（A）、自身免疫?。˙）及惡性腫瘤易發(fā)（C）。疫苗無反應(yīng)（D）更多見于先天性免疫缺陷或獲得性免疫抑制（如化療后）?！绢}干3】先天性免疫缺陷疾病中，IPEX綜合征的遺傳機制是？【選項】A.基因突變導(dǎo)致T細胞發(fā)育異常B.免疫球蛋白合成障礙C.基因重組錯誤D.表觀遺傳調(diào)控異?！緟⒖即鸢浮緼【詳細解析】IPEX綜合征（免疫缺陷、內(nèi)分泌異常、enteropathy、X-linked）由FOXP3基因X連鎖隱性突變導(dǎo)致，造成調(diào)節(jié)性T細胞（Treg）缺失，引發(fā)多系統(tǒng)自身免疫損傷。B選項為抗體缺陷疾病特征，C為重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）機制，D與某些免疫調(diào)控異常相關(guān)?！绢}干4】SCID患兒確診的金標(biāo)準(zhǔn)檢測是？【選項】A.外周血淋巴細胞亞群分析B.骨髓穿刺檢測T/NK細胞數(shù)量C.流式細胞術(shù)檢測CD3+細胞D.基因檢測【參考答案】B【詳細解析】SCID確診需骨髓或臍血穿刺檢測T細胞（<5%）、NK細胞（<1%）及B細胞（<1%），流式細胞術(shù)（C）可輔助但非金標(biāo)準(zhǔn)。外周血檢測（A）無法區(qū)分骨髓來源缺陷，基因檢測（D）需結(jié)合表型?！绢}干5】先天性免疫缺陷中，Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）的主要特征是？【選項】A.抗體缺陷伴出血傾向B.淋巴細胞減少C.智力障礙D.慢性腹瀉【參考答案】A【詳細解析】WAS患兒因WASP基因突變導(dǎo)致血小板減少、出血傾向（A）、反復(fù)細菌感染及濕疹。B選項（淋巴細胞減少）見于SCID，C（智力障礙）與SH2D1A基因突變相關(guān)，D（慢性腹瀉）多見于先天性腸道免疫缺陷。【題干6】先天性免疫缺陷疾病中，DiGeorge綜合征的胚胎學(xué)缺陷涉及？【選項】A.3號染色體缺失B.第22染色體易位C.胸腺發(fā)育異常D.脾臟先天性缺失【參考答案】C【詳細解析】DiGeorge綜合征（22q11.2缺失綜合征）胚胎期胸腺、甲狀旁腺等器官發(fā)育異常（C），表現(xiàn)為T細胞減少、鈣代謝障礙及心臟畸形。A選項（3號染色體缺失）為慢性肉芽腫病特征，B（22號染色體易位）與Ewing肉瘤相關(guān)，D（脾臟缺失）屬發(fā)育異常但非DiGeorge綜合征典型表現(xiàn)。【題干7】先天性免疫缺陷中，G6PD缺乏癥屬于？【選項】A.免疫球蛋白缺陷B.補體系統(tǒng)異常C.細胞免疫缺陷D.免疫調(diào)節(jié)異?！緟⒖即鸢浮緽【詳細解析】G6PD缺乏癥因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷導(dǎo)致紅細胞膜抗氧化能力下降，易發(fā)生溶血性貧血（B）。A選項（免疫球蛋白缺陷）為抗體相關(guān)疾病，C（細胞免疫缺陷）包括SCID、WAS等，D（免疫調(diào)節(jié)異常）如IPEX綜合征。【題干8】獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）的病原體是？【選項】A.人類免疫缺陷病毒（HIV）B.乙型肝炎病毒C.丙型肝炎病毒D.風(fēng)疹病毒【參考答案】A【詳細解析】AIDS由HIV-1或HIV-2感染導(dǎo)致CD4+T細胞耗竭（A）。B選項（乙肝病毒）可導(dǎo)致肝細胞損傷，C（丙肝病毒）與肝纖維化相關(guān)，D（風(fēng)疹病毒）屬小RNA病毒科，不引起免疫缺陷?！绢}干9】先天性免疫缺陷中，重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的典型實驗室表現(xiàn)是？【選項】A.外周血IgG<4mg/dLB.T細胞絕對值<500/μLC.血清鐵蛋白<15μg/LD.粒細胞減少【參考答案】B【詳細解析】SCID實驗室特征為T細胞絕對值<500/μL（B），B細胞<5%或IgG<4mg/dL（A）可能提示低丙種球蛋白血癥，血清鐵蛋白（C）降低見于鐵代謝障礙，粒細胞減少（D）常見于中性粒細胞缺陷病。【題干10】先天性免疫缺陷中，慢性肉芽腫?。–GD）的發(fā)病機制是？【選項】A.補體C5a缺陷B.超氧化物歧化酶（SOD）活性降低C.NADPH氧化酶功能異常D.IgA合成障礙【參考答案】C【詳細解析】CGD因NADPH氧化酶功能缺陷（C），導(dǎo)致吞噬細胞產(chǎn)生活性氧（ROS）能力下降，易合并革蘭氏陰性菌感染及肺曲霉病。A選項（C5a缺陷）為補體調(diào)控異常疾病，B（SOD活性低）屬抗氧化酶缺陷病，D（IgA缺陷）為抗體相關(guān)疾病?！绢}干11】先天性免疫缺陷中，選擇性IgA缺陷的常見臨床表現(xiàn)是？【選項】A.反復(fù)呼吸道感染B.食物過敏C.自身免疫性疾病D.腹瀉