專題21生物體的變異

國練基礎(chǔ)

1.（2022?四川雅安?模擬預(yù)測）下列有關(guān)人體細胞生命歷程的敘述，正確的是（）

A.細胞癌變過程中，多個基因發(fā)生突變，細胞膜上的糖蛋白減少

B.細胞有絲分裂過程中，染色質(zhì)縮短變粗，促進DNA分子復(fù)制

C.細胞凋亡過程中，酶的活性均下降，但有利于個體的生長發(fā)育

D.細胞完成分化后，核內(nèi)遺傳物質(zhì)保持不變，細胞全能性增強

【答案】A

【分析】衰老的細胞，體積減小，細胞核體積增大，色素增多，酶的活性降低，物質(zhì)運輸功能降低和新陳

代謝速率降低。

細胞凋亡對于多細胞生物體完成正常發(fā)育，維持內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定，以及抵御外界各種因素的干擾都起著非

常關(guān)鍵的作用。

【詳解】A、因為原癌基因和抑癌基因多個基因突變，使得細胞癌變，細胞膜上的糖蛋白減少，A正確；

B、細胞有絲分裂過程中染色質(zhì)縮短變粗，增加DNA分子的穩(wěn)定性，不利于復(fù)制，B錯誤；

C、細胞凋亡是由基因所決定的細胞自動結(jié)束生命的過程，相關(guān)基因活動加強，酶活性增加，對于個體的

生長發(fā)育起著非常關(guān)鍵性的作用，C錯誤；

D、細胞分化后，核遺傳物質(zhì)保持不變，全能性降低，D錯誤。

故選Ao

2.（2022?福建師大附中模擬預(yù)測）基因表達與性狀關(guān)系如下圖示意，下列相關(guān)敘述正確的是（）

A.①是基因選擇性表達過程，不同細胞中表達的基因都不相同

B.啟動子是基因結(jié)構(gòu)，轉(zhuǎn)錄后形成mRNA上的起始密碼子開啟翻譯

C.豌豆的圓粒和皺粒性狀屬于基因間接控制生物性狀的實例

D.若某段DNA上發(fā)生核昔酸序列改變，則形成的蛋白質(zhì)一定會改變

【答案】C

【分析】分析題圖：①表示以DNA的一條鏈為模板，轉(zhuǎn)錄形成mRNA的過程；②表示以mRNA為模板,

翻譯形成蛋白質(zhì)的過程。圖中顯示基因控制性狀的兩條途徑，即基因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，

進而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；基因通過控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來直接控制性狀，如鐮

狀細胞貧血癥、囊性纖維病。

【詳解】A、①過程是轉(zhuǎn)錄，不同細胞中表達的基因不完全相同，A錯誤；

B、啟動子是基因結(jié)構(gòu)的非編碼區(qū)一段序列，本身并不轉(zhuǎn)錄，但可以調(diào)控轉(zhuǎn)錄過程，mRNA上的起始密碼子

是翻譯的起始位置，是基因的編碼區(qū)轉(zhuǎn)錄形成的，B錯誤；

C、皺粒豌豆不能合成淀粉分支酶，豌豆的圓粒和皺粒性狀屬于基因間接控制生物性狀的實例，C正確；

D、如某段DNA上的非基因部分發(fā)生核甘酸序列改變，則形成的蛋白質(zhì)不會改變，D錯誤。

故選C。

3.（2022?湖南永州?一模）下列有關(guān)人體細胞的分化、衰老和凋亡的敘述，錯誤的是（）

A.位于染色體兩端的端粒受損可能會導(dǎo)致細胞衰老

B.細胞凋亡使細胞自主有序地死亡，這對生物體是有利的

C.細胞癌變是細胞高度分化的結(jié)果，癌變細胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)會發(fā)生明顯變化

D.在營養(yǎng)缺乏條件下的細胞可通過細胞自噬獲得維持生存所需的物質(zhì)和能量

【答案】C

【分析】在個體發(fā)育中，由一個或一種細胞增殖產(chǎn)生的后代，在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異

的過程叫作細胞分化；由基因所決定的細胞自動結(jié)束生命的過程，就叫細胞凋亡，是一種程序性死亡，對

生物體是有利的；在一定條件下，細胞會將受損或功能退化的細胞結(jié)構(gòu)等，通過溶酶體降解后再利用，這

就是細胞自噬。

【詳解】A、每條染色體的兩端都有一段特殊序列的DNA蛋白質(zhì)復(fù)合體，稱為端粒，端粒受損可能會導(dǎo)致

細胞衰老，A正確；

B、由基因所決定的細胞自動結(jié)束生命的過程，就叫細胞凋亡，是一種程序性死亡，對生物體是有利的，B

正確；

C、原癌基因突變或過量表達，或者抑癌基因突變可能會引起細胞癌變，細胞癌變是細胞過度分化的結(jié)果,

C錯誤；

D、在營養(yǎng)缺乏條件下的細胞可通過細胞自噬獲得維持生存所需的物質(zhì)和能量，D正確。

故選C。

4.（2022.廣東江門?模擬預(yù)測）線蟲的nprl基因編碼一種G蛋白偶聯(lián)受體，該基因突變后（突變基因NPR1）,

其編碼的蛋白質(zhì)第215位氨基酸殘基由繳氨酸變?yōu)楸奖彼?，?dǎo)致線蟲覓食行為由“獨立覓食”變?yōu)椤熬奂?/p>

食”。覓食行為的改變，在食物匱乏時，使線蟲活動范圍受限，能量消耗減少，有利于交配，對線蟲生存有

利。針對以上現(xiàn)象，下列敘述錯誤的是（）

A.nprl基因發(fā)生的上述突變屬于堿基替換

B.食物匱乏時，nprl基因突變頻率會提高

C.新基因的產(chǎn)生為線蟲的進化提供了原始材料

D.這兩種覓食行為的存在有利于線蟲適應(yīng)環(huán)境

【答案】B

【分析】1、基因突變是可遺傳變異的三大來源之一，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原始材料。

基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失和替換，引起基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔兊奶卣饔校浩毡樾?、隨

機性、低頻性、不定向性、多害少利性。

2、一般而言，基因中堿基對的增添、缺失會導(dǎo)致插入或缺失位點以后的堿基序列發(fā)生改變，影響較大，基

因中堿基對的替換只改變一個氨基酸或不改變（密碼子有簡并性）o

【詳解】A、該基因突變后（突變基因NPR1）,其編碼的蛋白質(zhì)第215位氨基酸殘基由繳氨酸變?yōu)楸奖?/p>

酸，可見NPR1基因發(fā)生了堿基對的替換，A正確；

B、nprl基因控制的是“獨立覓食”，在食物匱乏時，使線蟲活動范圍大，能量消耗多，不有利于交配，對線

蟲生存有害，基因頻率會下降；而NPR1,基因控制的是“聚集覓食”，在食物匱乏時，對線蟲生存有利，該

基因頻率會上升，B錯誤；

C、基因突變是生物變異的根本來源，為生物進化提供原始材料，故新基因的產(chǎn)生（屬于基因突變）為線蟲

的進化提供了原始材料，C正確；

D、兩種覓食行為，有利于線蟲在不同的食物環(huán)境中覓食，有利于線蟲適應(yīng)環(huán)境，D正確。

故選Bo

【點睛】

5.（2021.貴州?貴陽一中模擬預(yù)測）可遺傳變異能夠為生物的進化提供原材料，下面有關(guān)變異的說法正確的

是（）

A.農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中培育的三倍體無子西瓜，由于無法正常減數(shù)分裂產(chǎn)生配子，所以屬于不可遺傳的變異

B.培育青霉素高產(chǎn)菌株需要通過誘導(dǎo)突變使青霉菌基因重組，屬于可遺傳變異

C.R型活菌培養(yǎng)基中加入S型菌DNA,培養(yǎng)一段時間后部分R型活菌轉(zhuǎn)變?yōu)镾型活菌屬于可遺傳變異

D.花藥離體培養(yǎng)的單倍體植株弱小且高度不育，屬于不可遺傳的變異

【答案】C

【分析】可遺傳變異是由遺傳物質(zhì)引起的變異，可傳給下一代?？蛇z傳的變異是由遺傳物質(zhì)的變化引起的

變異；不可遺傳的變異是由環(huán)境引起的，遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生變化。可遺傳的變異的來源主要有3個：基因

重組、基因突變和染色體變異。

【詳解】A、三倍體無子西瓜的育種方法是多倍體育種，原理是染色體變異，屬于可遺傳變異，A錯誤；

B、培育青霉素高產(chǎn)菌株是人工誘導(dǎo)基因突變，不是基因重組，B錯誤；

C、R型活菌部分轉(zhuǎn)化為S型活菌，原理是基因重組，屬于可遺傳變異，C正確；

D、單倍體植株的培育屬于染色體數(shù)目變異，是可遺傳變異，D錯誤；

故選Co

6.（2018?黑龍江?哈爾濱市第六中學校一模）如圖所示為不同生物體細胞中所含的染色體數(shù)目情況，下列敘

述正確的是（）

A.圖a細胞中含有2個染色體組，圖b細胞中含有3個染色體組

B.圖b代表的生物一定是三倍體

C.如果圖c代表由受精卵發(fā)育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體

D.圖d代表的生物一定是由卵細胞發(fā)育成的單倍體

【答案】C

【分析】1.染色體組是指細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一

種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。染色體組的特點是不含同源染色體，不含等位基因。

2.判斷一個個體是單倍體還是幾倍體的關(guān)鍵是看該個體是由什么發(fā)育來的。若該個體是由未受精的配子直

接發(fā)育來的，則為單倍體；若該個體是由受精卵發(fā)育來的，體細胞含有幾個染色體組就是幾倍體。

3.染色體組的判斷方法：（1）根據(jù)細胞中染色體形態(tài)判斷：①細胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體有幾條，則含有幾

個染色體組；②細胞中有幾種形態(tài)的染色體，一個染色體組內(nèi)就有幾條染色體。（2）根據(jù)生物的基因型來

判斷：在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個染色體組。可簡記為“同一英

文字母無論大寫還是小寫出現(xiàn)幾次，就含有幾個染色體組”。（3）根據(jù)細胞內(nèi)形態(tài)不同的染色體的條數(shù)判定

一個染色體組含幾條染色體，然后判定染色體組數(shù)。

【詳解】A、圖a細胞含有同源染色體，且著絲點分裂，處于有絲分裂后期，該細胞含有4個染色體組，圖

b細胞中同一形態(tài)的染色體有3條，因此含有3個染色體組，A錯誤；

B、圖b細胞含有3個染色體組，若該細胞表示體細胞，說明該生物是由受精卵發(fā)育而來的，則為三倍體,

若該生物由配子直接發(fā)育而來，則為單倍體，B錯誤；

C、圖c細胞含有2個染色體組，如果圖c代表由受精卵發(fā)育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體,

C正確；

D、圖d中含有1個染色體組，代表的生物一定是單倍體，可能是由卵細胞發(fā)育而成的，也可能是由精子發(fā)

育而成的，D錯誤。

故選C。

7.（2019?浙江?模擬預(yù)測）如圖①②③④分別表示不同的變異類型，基因A、a僅有圖③所示片段的差異。

下列相關(guān)敘述錯誤的是（）

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①②③④

A.圖①的變異類型，不會在花粉離體培養(yǎng)的過程中發(fā)生

B.圖②是非同源染色體之間交換部分片段，屬于染色體畸變

C.圖③中發(fā)生的變異，可引起基因結(jié)構(gòu)的改變

D.圖④中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失

【答案】D

【分析】分析題圖：圖中①的互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組；②中的互換

發(fā)生在非同源染色體之間，屬于染色體變異；③中A-a發(fā)生了堿基對的缺失，屬于基因突變；④中染色體

多了一段或少了一段，屬于染色體變異。

【詳解】A、圖①所示變異為基因重組，發(fā)生在四分體時期，不會發(fā)生在花粉離體培養(yǎng)的過程中，A正確；

B、圖②變異為非同源染色體之間染色體互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異（染色體畸變），B正確；

C、圖③發(fā)生了基因突變，基因突變可引起基因結(jié)構(gòu)的改變，C正確；

D、圖④中彎曲的部位表示在其同源染色體上沒有配對的片段，可能是發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)的缺失或重復(fù)，D

錯誤。

故選D。

8.（2020?湖南永州.二模）下列關(guān)于低溫誘導(dǎo)染色體加倍實驗的敘述，正確的是

A.原理：低溫抑制染色體著絲點分裂，使子染色體不能分別移向兩極

B.解離：鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離

C.染色：改良苯酚品紅溶液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色

D.觀察：顯微鏡下可以看到大多數(shù)細胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變

【答案】C

【分析】低溫誘導(dǎo)染色體加倍實驗的原理：低溫能夠抑制紡錘體的形成，以致影響染色體被拉向兩極，細

胞也不能分成兩個子細胞.實驗步驟是：固定（卡諾氏液）一解離（鹽酸酒精混合液）一漂洗一染色（改

良苯酚品紅溶液或醋酸洋紅溶液）―制片一觀察.

【詳解】A、原理：低溫抑制紡錘體的形成，使子染色體不能分別移向兩極，A錯誤；

B、卡諾氏液的作用是固定細胞形態(tài)，不是使洋蔥根尖解離，B錯誤；

C、染色體易被堿性染料染成深色，因此用改良苯酚品紅溶液或醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色，C正確；

D、顯微鏡下可看到大多數(shù)細胞的染色體數(shù)目未發(fā)生改變，只有有絲分裂后期和末期細胞中染色體數(shù)目發(fā)生

改變，D錯誤。

故選C。

9.（2021.福建福州?模擬預(yù)測）染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生改變，常常會導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變，下列不屬于染

色體變異的是（）

A.人類X染色體缺失一條導(dǎo)致的性腺發(fā)育不良

B.非同源染色體自由組合導(dǎo)致子代出現(xiàn)多種表型

C.采用花藥離體培養(yǎng)的方法獲得單倍體小麥植株

D.人的22號與9號染色體片段交換引起的白血病

【答案】B

【解析】1、染色體變異包括結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異。

2、染色體數(shù)目變異又包括以染色體組的形式成倍的增加或減少，如單倍體育種和多倍體育種的原理就是染

色體數(shù)目變異的這種類型。染色體數(shù)目變異還包括個別染色體的增加或減少。

3、染色體結(jié)構(gòu)變異包括重復(fù)、缺失、易位和倒位。

【詳解】A、人類X染色體缺失一條導(dǎo)致的性腺發(fā)育不良屬于個別染色體的缺失，屬于染色體變異，A錯誤；

B、非同源染色體自由組合使非同源染色體上的非等位基因自由組合，屬于基因重組，可導(dǎo)致子代出現(xiàn)多種

表型，B正確；

C、采用花藥離體培養(yǎng)的方法獲得單倍體小麥植株，屬于染色體數(shù)目變異，C錯誤；

D、人的22號與9號染色體屬于非同源染色體，非同源染色體之間發(fā)生的片段交換屬于易位，D錯誤。

故選B。

【點睛】

10.（2022.黑龍江.建三江分局第一中學高一期末）某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均

不能在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本

培養(yǎng)基上生長，將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時間后，再將菌體接種在

基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌（X）的菌落。據(jù)此判斷，下列說法不合理的是（）

A.突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失

B.突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的

C.突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到X

D.突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移

【答案】C

【分析】本題通過大腸桿菌在基本培養(yǎng)基上和特殊培養(yǎng)基上生長情況，來考查原核生物的遺傳物質(zhì)和基因

突變等相關(guān)知識點，關(guān)鍵要把握題干中“物M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段

時后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上,發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌（X）的菌落”，從而得出兩個細菌出現(xiàn)了基因重

組，從而形成另一種大腸桿菌。

【詳解】A、突變體M需添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上才能生長，可以說明突變體M催化合成氨基酸甲所

需酶的活性可能喪失，從而不能自身合成氨基酸甲，而導(dǎo)致必須添加氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上才能生長,A

正確；

B、大腸桿菌屬于原核生物，突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來，B正確；

CD、M和N的混合培養(yǎng)，致使兩者間發(fā)生了DNA的轉(zhuǎn)移，即發(fā)生了基因重組，因此突變體M與突變體N

混合培養(yǎng)能得到X是由于細菌間DNA的轉(zhuǎn)移實現(xiàn)的，而不是突變體M的RNA,C錯誤，D正確。

故選C。

【點睛】解題關(guān)鍵要知道大腸桿菌屬于原核生物，其變異類型存在基因突變，以及特殊情況下可以發(fā)生DNA

的轉(zhuǎn)移從而發(fā)生基因重組。

?練提升

11.（2021?湖北.南漳縣第一中學高三）研究發(fā)現(xiàn)，癌細胞和正常細胞都必須依靠細胞膜上的葡萄糖載體

（GLUT）轉(zhuǎn)運葡萄糖。葡萄糖進入正常細胞后，可通過有氧呼吸分解，葡萄糖進入癌細胞后，主要以無

氧呼吸途徑分解、利用GLUT抑制劑阻斷葡萄糖轉(zhuǎn)運，讓癌細胞缺乏葡萄糖，以致餓死。分析以下不正確

的是（）

A.葡萄糖進入細胞的方式有協(xié)助擴散、主動運輸

B.與正常細胞相比，癌細胞可能消耗的葡萄糖多

C.高濃度GLUT抑制劑能殺死癌細胞，也能殺死正常細胞

D.癌細胞主要進行無氧呼吸，新陳代謝比正常細胞慢，細胞周期變長

【答案】D

【分析】根據(jù)題意分析可知，葡萄糖進入細胞需要載體的協(xié)助，進入正常細胞一般進行有氧呼吸，而進入

癌細胞主要進行無氧呼吸。

【詳解】A、物質(zhì)跨膜運輸方式包括自由擴散、協(xié)助擴散和主動運輸，其中協(xié)助擴散和主動運輸需要載體蛋

白協(xié)助，題中說明葡萄糖進入細胞需要載體的協(xié)助，由此可知葡萄糖進入細胞的方式不是自由擴散，A正

確；

B、癌細胞分裂旺盛，需要大量的能量，而癌細胞是主要通過無氧呼吸供能的，無氧呼吸產(chǎn)生的能量少，所

以與正常細胞相比，癌細胞消耗的葡萄糖多，B正確；

C、葡萄糖進入癌細胞和正常細胞都需要載體（GLUT）的協(xié)助，所以高濃度GLUT抑制劑能殺死癌細胞,

也能殺死正常細胞，C正確；

D、與正常細胞相比，癌細胞無限分裂，所以細胞周期變短，D錯誤。

故選D。

【點睛】本題屬于信息題，以癌細胞中的葡萄糖代謝過程為載體，考查癌細胞和細胞代謝的相關(guān)知識，要

求學生熟記細胞癌變的原因等知識。

12.（2020.河北.衡水市第十四中學高一）下列與病原體有關(guān)的敘述，正確的是

A.抗體可以進入細胞消滅寄生在其中的結(jié)核桿菌

B.抗體抵抗病毒的機制與溶菌酶殺滅細菌的機制相同

C.Rous肉瘤病毒不是致癌因子，與人的細胞癌變無關(guān)

D.人體感染HIV后的癥狀與體內(nèi)該病毒濃度和T細胞數(shù)量有關(guān)

【答案】D

【詳解】A.抗體不能進入細胞中，故A錯誤；

B.抗體的作用機理是與抗原結(jié)合，使之凝集成團或降低對細胞的吸附能力，而溶菌酶的作用是將細菌分解,

因此二者的原理不同，故B錯誤；

C.致癌因子包括物理致癌因子、化學致癌因子和病毒致癌因子，而Rous肉瘤病毒屬于病毒致癌因子，故C

錯誤；

D.HIV主要攻擊人體的T細胞，故D正確。

故選Do

【定位】免疫調(diào)節(jié)。

13.（2022?四川師范大學附屬中學高一階段練習）下列關(guān)于基因、性狀以及兩者的關(guān)系敘述正確的是

A.基因能夠通過表達，實現(xiàn)遺傳信息在親代和子代之間的傳遞

B.基因在染色體上呈線性排列，基因的前端有起始密碼子，末端有終止密碼子

C.人的白化病是由于基因不正常而合成過多的酪氨酸酶，將黑色素轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔憩F(xiàn)出白化癥狀

D.人的鐮刀型細胞貧血癥是基因?qū)π誀畹闹苯涌刂?/p>

【答案】D

【分析】由題文和選項的描述可知：該題考查學生對基因的功能、基因與蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系等相關(guān)知識

的識記和理解能力。

【詳解】基因能夠通過復(fù)制，實現(xiàn)遺傳信息在親代和子代之間的傳遞，A錯誤；基因在染色體上呈線性排

列，基因的前端有啟動子，末端有終止子，B錯誤；人的白化病是由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致

酪氨酸酶缺乏，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?，而表現(xiàn)出白化癥狀，C錯誤；鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原

因是：控制合成血紅蛋白的基因的堿基對發(fā)生了替換而導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，因此人的鐮刀型細胞貧血

癥是基因?qū)π誀畹闹苯涌刂疲珼正確。

【點睛】疑難辨析一啟動子與終止子、起始密碼子與終止密碼子：

①啟動子位于基因的首端，是RNA聚合酶識別和結(jié)合的部位，驅(qū)動基因轉(zhuǎn)錄出mRNA；終止子位于基因的

尾端，起終止轉(zhuǎn)錄的作用。

②密碼子位于mRNA上，其中的起始密碼子是mRNA上翻譯多肽鏈的第一個氨基酸的密碼子，終止密碼子

作為翻譯多肽鏈終止信號的密碼子。

14.（2022?四川?射洪中學高二階段練習）關(guān)于遺傳和變異，下列說法錯誤的是（）

A.基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系

B.基因重組雖然不能產(chǎn)生新基因，但可以形成多樣化基因組合的子代，有利于適應(yīng)多變的環(huán)境，對生物進

化有重要意義

C.生物體的遺傳與變異，往往以細胞內(nèi)基因的傳遞和變化為基礎(chǔ)

D.貓叫綜合征是人的第5號染色體缺失引起的遺傳病

【答案】D

【分析】可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異：

（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，進而產(chǎn)生新基因；

（2）基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，包括兩種類型：

①自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由

組合；②交叉互換型：減數(shù)第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發(fā)

生重組。止匕外，某些細菌（如肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗）和在人為作用（基因工程）下也能產(chǎn)生基因重組；

（3）染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異（重復(fù)、缺失、易位、倒位）和染色體數(shù)目變異。

【詳解】A、基因突變是不定向的，與環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系，A正確；

B、基因重組雖然不能產(chǎn)生新基因，但可以形成多樣化基因組合的子代，從而使得后代有了更大的變異性,

有利于適應(yīng)多變的環(huán)境，對生物進化有重要意義，B正確；

C、生物體的遺傳與變異，往往以細胞內(nèi)基因的傳遞和變化為基礎(chǔ)，進而表現(xiàn)出生物體性狀上的差異，C正

確；

D、貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯誤。

故選D。

15.（2022?山西?稷山縣稷山中學高三階段練習）圖中①、②和③為三個精原細胞，①和②發(fā)生了染色體變

異，③為正常細胞。②減數(shù)分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極。不考慮其

他變異，下列敘述錯誤的是（）

A.①減數(shù)第一次分裂前期兩對同源染色體聯(lián)會

B.②經(jīng)減數(shù)分裂形成的配子有一半正常

C.③減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生4種基因型配子

D.①和②的變異類型理論上均可以在減數(shù)分裂過程中通過光學顯微鏡觀察到

【答案】C

【分析】1、精原細胞①中有四條染色體，含有A、a、R、r四種基因，對比正常精原細胞③可知，精原細

胞①發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，R基因和a基因發(fā)生了位置互換；

2、精原細胞②中含有a基因的染色體多了一條，發(fā)生了染色體數(shù)目變異。

【詳解】A、①細胞中有四條染色體，為兩對同源染色體，在減數(shù)第一次分裂前期兩對同源染色體聯(lián)會，A

正確；

B、②細胞減數(shù)分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極，最終產(chǎn)生的配子為

1/12AR、l/12Ar、l/12aar、l/12aaR>l/6AaR、l/6Aar、l/6ar、l/6aR,其中正常配子為1/12AR、l/12Ar>l/6ar、

l/6aR,剛好占一半，B正確；

C、③細胞減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生4個配子，2種基因型，為AR、AR、ar、

ar或Ar、Ar、aR、aR,C錯誤；

D、①發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，②發(fā)生了染色體數(shù)目變異，理論上通過觀察染色體的結(jié)構(gòu)和細胞中

的染色體數(shù)目就可以觀察到，D正確。

故選C。

16.（2020.河北.唐山市海港高級中學高一期中）圖中甲、乙兩個體的一對同源染色體中各有一條發(fā)生變異（字

母表示基因）。下列敘述正確的是（）

A.個體甲的變異對表型無影響

B.個體乙細胞減數(shù)分裂形成的四分體異常

C.個體甲自交的后代，性狀分離比為3：1

D.個體乙染色體沒有基因缺失，表型無異常

【答案】B

【詳解】個體甲的變異屬于缺失，會影響表現(xiàn)型，A錯誤；

個體乙發(fā)生的變異是倒位，減數(shù)分裂形成的四分體異常，呈“十字型”，B正確；

含缺失染色體的配子一般是敗育的，故其后代一般不會發(fā)生性狀分離，C錯誤；

個體乙染色體沒有基因缺失，但發(fā)生倒位，可能導(dǎo)致表型異常，D錯誤。

17.（2022?黑龍江?建三江分局第一中學高二期中）雌性蝗蟲體細胞有兩條性染色體，為XX型，雄性蝗蟲

體細胞僅有一條性染色體，為XO型。關(guān)于基因型為AaXR。的蝗蟲精原細胞進行減數(shù)分裂的過程，下列敘

述簿誤的是（）

A.處于減數(shù)第一次分裂后期的細胞僅有一條性染色體

B.減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生的細胞含有的性染色體數(shù)為1條或。條

C.處于減數(shù)第二次分裂后期的細胞有兩種基因型

D.該蝗蟲可產(chǎn)生4種精子，其基因型為AO、aO、AX&aXR

【答案】C

【分析】減數(shù)分裂過程：（1）減數(shù)第一次分裂前的間期：染色體的復(fù)制。（2）減數(shù)第一次分裂：①前期：

聯(lián)會，同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換；②中期：同源染色體成對的排列在赤道板上；③后期：

同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細胞質(zhì)分裂。（3）減數(shù)第二次分裂過程：①前期：核

膜、核仁逐漸解體消失，出現(xiàn)紡錘體和染色體；②中期：染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰；③后期：著絲點分

裂，姐妹染色單體分開成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失。

【詳解】A、結(jié)合題意可知，雄性蝗蟲體內(nèi)只有一條X染色體，減數(shù)第一次分離后期同源染色體分離，此

時雄性蝗蟲細胞中僅有一條X染色體，A正確；

B、減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離，雄蝗蟲的性染色體為X和0,經(jīng)減數(shù)第一次分裂得到的兩個次級

精母細胞只有1個含有X染色體，即減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生的細胞含有的性染色體數(shù)為1條或0條，B正確；

C、該蝗蟲基因型為AaXR。，由于減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離，若不考慮變異，一個精原細胞在

減數(shù)第二次分裂后期有2個次級精母細胞，兩種基因型，但該個體有多個精原細胞，在減數(shù)第二次分裂后

期的細胞有四種基因型，C錯誤；

D、該蝗蟲基因型為AaXR。，在減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，非同源染色體自由組合，該個體產(chǎn)生的

精子類型為AO、aO、AXKaXR,D正確。

故選Co

18.（2022?湖南長沙?高一期末）如圖是基因型為AaBb的某種生物的精原細胞在減數(shù)分裂過程中處于不同時

期的染色體行為（僅示部分染色體）示意圖。下列敘述錯誤的是

A.圖甲處于四分體時期，①、②為一對同源染色體

B.圖甲中等位基因A、a的分離僅發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期

C.若乙和甲來自同一個精原細胞，則乙中a來自甲時期的交叉互換

D.若甲和乙來自不同精原細胞，則產(chǎn)生乙的精原細胞能產(chǎn)生4種或3種精子

【答案】B

【分析】據(jù)圖分析，甲圖中①、②表示一對同源染色體，其分姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，屬于基

因重組；乙圖中含有兩條染色體，沒有同源染色體其一對姐妹染色單體出現(xiàn)了等位基因A、a,可能是交叉

互換或基因突變的結(jié)果。

【詳解】分析題圖甲，可知同源染色體進行聯(lián)會，形成了四分體，①、②為一對同源染色體，A正確；圖

甲中等位基因A、a的分離既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期，又可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，B錯誤；若

乙和甲來自同一個精原細胞，則以甲為依據(jù)可推斷乙中a來自甲時期的交叉互換，C正確；若乙中的a來自

交叉互換，一個精原細胞所產(chǎn)生的精子有4種類型，若乙中的a來自基因突變，則會形成3種配子，D正確。

【點睛】解答本題的關(guān)鍵是掌握減數(shù)分裂的過程及其相關(guān)物質(zhì)的規(guī)律性變化，準確判斷圖甲細胞所處的時

期以及發(fā)生的變異類型，并能夠?qū)σ覉D中等位基因的出現(xiàn)進行不同情況的分析。

19.（2022?北京師大附中高三期中）甲、乙為某雄性二倍體動物（基因型為AaBb）體內(nèi)不同細胞處于不同

分裂時期的示意圖，染色體及基因分布如圖所示。下列相關(guān)敘述不正確的是（）

A.甲圖所示細胞處于有絲分裂后期，有4個染色體組

B.甲圖中①②染色體上基因分布的原因是染色體發(fā)生了交叉互換

C.乙圖為次級精母細胞，可產(chǎn)生基因型為AB和aB的兩種精子

D.乙圖中細胞處于減數(shù)第二次分裂后期

【答案】B

【分析】分析題圖：圖甲細胞含有同源染色體，且著絲點分裂，處于有絲分裂后期；圖乙細胞不含有同源

染色體，且著絲點分裂，處于減數(shù)第二次分裂后期。

【詳解】A、甲圖所示細胞含有同源染色體，且著絲點分裂，處于有絲分裂后期，相同形態(tài)的染色體有4條，

含有4個染色體組，A正確；

B、交叉互換是減數(shù)第一次分裂前期時同源染色體的非姐妹染色單體之間的片段交換，甲圖為有絲分裂細胞

圖，①②染色體上基因分布的原因是基因突變，B錯誤；

C、乙圖細胞處于減數(shù)第二次分裂后期，為次級精母細胞，根據(jù)其中的基因組成可知，該細胞可產(chǎn)生基因型

為AB和aB的兩種精子，C正確；

D、乙細胞沒有同源染色體，且著絲點分裂，所以處于減數(shù)第二次分裂后期，D正確。

故選B。

20.（2023?全國?高三專題練習）如圖表示基因型為AAXBY的某動物的一個正在分裂的細胞，圖中所示為染

色體（用數(shù)字表示）及所帶部分基因（用字母表示）情況，相關(guān)敘述正確的是（）

A.該圖可表示有絲分裂前期，2號和4號為兩條非同源染色體

B.若該細胞經(jīng)有絲分裂至后期時，細胞內(nèi)含有2個染色體組，DNA分子數(shù)大于8

C.若該細胞分裂至減數(shù)第一次分裂后期，1個細胞內(nèi)含有2個染色體組，8條染色單體

D.若該細胞產(chǎn)生了一個AXBY的精細胞，則同時產(chǎn)生的精細胞為AXBY、A、a

【答案】C

【分析】1、有絲分裂不同時期的特點：（1）間期：進行DNA的復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的合成。（2）前期：核

膜、核仁逐漸解體消失，出現(xiàn)紡錘體和染色體。（3）中期：染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰。（4）后期：著絲

點分裂，姐妹染色單體分開成為染色體，并均勻地移向兩極。（5）末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色

體消失。

2、減數(shù)分裂過程：（1）減數(shù)第一次分裂前的間期：染色體的復(fù)制。（2）減數(shù)第一次分裂：①前期：聯(lián)會,

同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換；②中期：同源染色體成對的排列在赤道板上；③后期：同源染

色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細胞質(zhì)分裂。（3）減數(shù)第二次分裂：①前期：核膜、核仁逐

漸解體消失，出現(xiàn)紡錘體和染色體；②中期：染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰；③后期：著絲點分裂，姐妹染

色單體分開成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失。

【詳解】A、該圖可表示有絲分裂前期，2號和4號為同源染色體即一對性染色體，A錯誤；

B、若該細胞經(jīng)有絲分裂至后期時，著絲點分裂，染色單體分開形成子染色體，導(dǎo)致染色體數(shù)目暫時加倍,

所以細胞內(nèi)含有4個染色體組；由于存在細胞質(zhì)DNA,所以DNA分子數(shù)大于8,B錯誤；

C、若該細胞分裂至減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離，此時1個細胞內(nèi)含有2個染色體組，4條染色

體，8條染色單體，C正確；

D、若該圖表示基因型AAXBY的精原細胞，已知產(chǎn)生了一個AXBY的精細胞，則同時產(chǎn)生的精細胞可能為

AXBY、A、a,也可能為aXBY、A、A,D錯誤。

故選Co

21.（2022?江蘇?阜寧縣東溝中學模擬預(yù)測）細胞和生物體的各項生命活動都有其物質(zhì)基礎(chǔ)。下列各項能作

為支持這一論點的論據(jù)是（）

A.缺乏P元素時細胞中磷脂、核酸和ATP等的合成會受到影響

B.蛋白質(zhì)和核酸既是生命賴以生存的物質(zhì)也是生命活動的產(chǎn)物

C.癌細胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，與細胞膜表面糖蛋白減少有關(guān)

D.將細胞內(nèi)含有的各種物質(zhì)按比例混合即可完成各項生命活動

【答案】ABC

【分析】組成生物體的化學元素雖然在生物體內(nèi)都有一定的生理作用，但是單一的某種元素不可能表現(xiàn)出

相應(yīng)的生理功能，這些元素只有在生活的機體中，在生物體特定的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上，有機地結(jié)合成各種化合物，

這些化合物與其他的物質(zhì)相互作用才能體現(xiàn)出相應(yīng)的生理功能。

【詳解】A、磷脂、核酸和ATP中元素組成都是C、H、O、N、P,缺P元素時，會影響它們的合成，A正

確；

B、蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔者，核酸是生物的遺傳物質(zhì)，蛋白質(zhì)和核酸既是生命賴以生存的物質(zhì)也是

生命活動的產(chǎn)物，B正確；

C、癌細胞膜表面糖蛋白減少，細胞間的黏著性下降，癌細胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，C正確；

D、將細胞內(nèi)含有的各種物質(zhì)配齊，并按照它們在細胞中的比例放在一個試管中，不能構(gòu)成一個生命系統(tǒng)，

細胞需有完整的結(jié)構(gòu)才能行使其功能，D錯誤。

故選ABCo

22.（2022?湖南?模擬預(yù)測）下圖是采用低溫和秋水仙素處理，利用二倍體魚培育多倍體魚的過程圖。以下

說法正確的是（）

b

A.由圖可知低溫處理和秋水仙素處理都能導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍

B.育種過程中只能發(fā)生染色體變異這種可遺傳的變異

C.在“低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化”實驗中，低溫和秋水仙素誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的原理不同

D.①和②的染色體組數(shù)目不同

【答案】AD

【分析】染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四

種類型。染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內(nèi)染色體

數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。

【詳解】A、由題圖可知，低溫處理和秋水仙素處理都能導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍，A正確；

B、由于育種過程涉及細胞的減數(shù)分裂，可能發(fā)生染色體變異、基因重組（減數(shù)分裂過程中非同源染色體的

自由組合，同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換）、基因突變等多種可遺傳的變異，B錯誤；

C、在“低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化”實驗中，低溫和秋水仙素誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的原理相同，都是抑制

細胞分裂前期紡錘體的形成，從而導(dǎo)致染色體數(shù)目的加倍，C錯誤；

D、據(jù)圖分析可知①是三倍體魚，②是四倍體魚，因此①和②的染色體組數(shù)目不同，D正確。

故選AD。

23.（2011?廣東廣州?模擬預(yù)測）下列對圖中有關(guān)的生物學意義描述正確的是

A.甲圖細胞中有2條染色單體，4個DNA分子

B.乙圖表示一次免疫后體內(nèi)抗體數(shù)量與時間的關(guān)系

C.丙圖所示的生物也可能是單倍體

D.丁圖中，對向光彎曲的植物而言，若莖背光側(cè)為B對應(yīng)的生長素濃度，則莖向光可能為C對應(yīng)的濃度

【答案】BC

【分析】由未受精的配子直接發(fā)育而來的個體，無論含有多少個染色體組都是單倍體。

【詳解】A、甲圖細胞中有4條染色單體，4個DNA分子，A錯誤；

B、一次免疫后，若相同抗原沒有再次入侵，則體內(nèi)抗體數(shù)量會逐漸減少，所以一次免疫后體內(nèi)抗體數(shù)量與

時間的關(guān)系與乙圖曲線相符，B正確；

C、丙圖細胞雖然含有3個染色體組，但該細胞所在的生物不一定是三倍體，也有可能是單倍體，要看該細

胞所在的生物是由什么發(fā)育而來的，如果是由受精卵發(fā)育而來的，則為三倍體，如果是由未受精的配子直

接發(fā)育而來的，則為單倍體，C正確；

D、單側(cè)光照射，使生長素發(fā)生了橫向運輸，導(dǎo)致向光側(cè)生長素濃度低于背光側(cè)，所以若莖背光側(cè)為B對應(yīng)

的生長素濃度，則莖向光側(cè)不可能為C對應(yīng)的濃度，D錯誤。

故選BC。

24.（2023?全國?高三專題練習）如圖為某植物細胞一個DNA分子中a、b、c三個基因的分布狀況，圖中I、

II為無遺傳效應(yīng)的序列。有關(guān)敘述錯誤的是

In

1111II

abc

A.在每個植物細胞中，a、b、c基因都會表達出相應(yīng)蛋白質(zhì)

B.a、b互為非等位基因，在親子代間傳遞時可自由組合

C.b中堿基對若發(fā)生了增添、缺失或替換，則發(fā)生了基因突變，但性狀不一定改變

D.基因在染色體上呈線性排列，基因一定位于染色體上

【答案】ABD

【分析】基因突變是DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變；基因是具有遺傳效

應(yīng)的DNA片段，因此DNA分子上堿基對的增添、缺失或替換不一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變；基因突變會引

起轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生改變，進而導(dǎo)致翻譯形成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列改變，由于密碼子具有簡并性，

基因突變后形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列不一定改變，因此生物性狀不一定發(fā)生變化。

【詳解】由于基因的選擇性表達，a、b、c基因不一定在每個細胞中都會表達，A錯誤；a、b互為非等位基

因，由于兩者位于同一條染色體上，因此在親子代間傳遞時不能自由組合，B錯誤；若b中堿基對若發(fā)生了

增添、缺失或替換，說明發(fā)生了基因突變，由于密碼子的簡并性，生物體性狀不一定會發(fā)生改變，C正確;

基因主要位于染色體上，線粒體和葉綠體中有含有少量基因，D錯誤。

【點睛】解答本題的關(guān)鍵是識記基因的概念、基因突變的定義、時間、特點等，明確不同的細胞中基因是

選擇性表達的，且由于密碼子的簡并性，基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變。

25.（2022?黑龍江?哈九中高一期末）某生物基因組成及基因在染色體上的位置關(guān)系如圖所示。該生物性原

細胞經(jīng)減數(shù)分裂形成了如下圖所示的幾種配子。下列關(guān)于這幾種配子形成過程中所發(fā)生的變異的說法，正

A.配子一的變異屬于基因重組，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中

B.配子二發(fā)生了染色體變異，最可能發(fā)生在減數(shù)第二次分裂過程中

C.配子三發(fā)生了染色體易位，原因可能是基因b轉(zhuǎn)移到非同源染色體上

D.配子四的變異屬于基因突變，原因可能是染色體復(fù)制發(fā)生錯誤導(dǎo)致基因A或a缺失

【答案】ABC

【分析】可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異：

（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，進而產(chǎn)生新基因。

（2）基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合。

（3）染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異（重復(fù)、缺失、易位、倒位）和染色體數(shù)目變異。

【詳解】A、配子一形成過程中，在減數(shù)第一次分裂后期，發(fā)生了非同源染色體上非等位基因的自由組合,

屬于基因重組，A正確；

B、配子二形成的原因是減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后未分離，這屬于染色體變異，B正確；

C、a和b是非同源染色體上的基因，而配子三中a和b位于同一條染色體上，原因可能是基因b轉(zhuǎn)移到非

同源染色體上，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，C正確；

D、配子四的變異屬于染色體變異，原因可能是染色體復(fù)制發(fā)生錯誤導(dǎo)致基因A或a缺失，D錯誤。

故選ABC-

26.（2022?福建?莆田第十五中學高三階段練習）回答下列與蛋白質(zhì)相關(guān)的問題：

（1）生物體中組成蛋白質(zhì)的基本單位是=在細胞中合成蛋白質(zhì)時，肽鍵是在________這一細胞器上

形成的。合成的蛋白質(zhì)中有些是分泌蛋白，如（填“胃蛋白酶”“逆轉(zhuǎn)錄酶”或“酪氨酸酶”）。分泌蛋白

從合成至分泌到細胞外需要經(jīng)過高爾基體，此過程中高爾基體的功能是O

（2）通常，細胞內(nèi)具有正常生物學功能的蛋白質(zhì)需要有正確的氨基酸序列和結(jié)構(gòu)，某些物理或化學

因素可以導(dǎo)致蛋白質(zhì)變性，通常，變性的蛋白質(zhì)易被蛋白酶水解，原因是O

（3）如果DNA分子發(fā)生突變,導(dǎo)致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個堿基被另一個堿基替換，

但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是。

【答案】氨基酸核糖體胃蛋白酶對蛋白質(zhì)進行加工、分類和包裝空間蛋白質(zhì)變性使肽

鍵暴露，暴露的肽鍵易與蛋白酶接觸，使蛋白質(zhì)降解遺傳密碼具有簡并性

【分析】本題主要考查蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、高爾基體的功能及翻譯的有關(guān)知識。蛋白質(zhì)的基本組成單位是氨基

酸；在核糖體上mRNA的密碼子翻譯成氨基酸，通過脫水縮合形成肽鍵，構(gòu)成肽鏈，然后折疊、盤曲，形

成具有一定空間結(jié)構(gòu)和功能的蛋白質(zhì)；分泌蛋白的形成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的加工、運輸，高爾基體的進一步加工、

分類、包裝和轉(zhuǎn)運；蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)遭到破壞，導(dǎo)致其變性；大多數(shù)氨基酸有多種密碼子，如果由于堿

基替換導(dǎo)致基因突變，由于密碼子具有簡并性，改變后的密碼子翻譯出的氨基酸可能還是原來的氨基酸，

合成的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能不變。

【詳解】（1）生物體中組成蛋白質(zhì)的基本單位是氨基酸；細胞中合成蛋白質(zhì)時，在核糖體上mRNA的密碼

子翻譯成氨基酸，氨基酸之間脫水縮合形成肽鍵；胃蛋白酶是胞外酶屬于分泌蛋白、逆轉(zhuǎn)錄酶和酪氨酸酶

屬于胞內(nèi)酶；分泌蛋白從合成至分泌到細胞外還需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)加工，再經(jīng)過高爾基體的進一步加工、分類、

包裝，最后形成分泌小泡轉(zhuǎn)運至細胞膜，通過胞吐的方式分泌出去；

(2)細胞內(nèi)的蛋白質(zhì)都有特定的的氨基酸數(shù)目、種類和排列序列以及由肽鏈盤曲、折疊形成的一定的空間

結(jié)構(gòu)；某些物理或化學因素可以使蛋白質(zhì)分子的空間結(jié)構(gòu)變得伸展、松散，肽鍵暴露，易與蛋白酶接觸，

使蛋白質(zhì)被水解；

(3)編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個堿基被另一個堿基替換，改變后的密碼子翻譯的氨基酸

還是原來的氨基酸，這是密碼子的簡并性，所以不引起血紅蛋白中基酸序列的改變。

【點睛】關(guān)鍵要掌握密碼子具有簡并性這一特點，改變后的密碼子翻譯的氨基酸還是原來的氨基酸，蛋白

質(zhì)的結(jié)構(gòu)不變，功能不變。

27.(2023?全國?高三專題練習)人類有一種隱性遺傳病(M),其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失

產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA,經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個體的基因

型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時含有基因A和a。對圖所示某

家族成員1~6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示。

1Q—r<Z|2O女性

成員編號123456

r------------------------]□男性

30由45Q—基因A—————

7(568基因a———

回答下列問題。

(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a,這種變異屬于o

(2)基因A、a位于(填“?！被?X”或"Y”)染色體上，判斷依據(jù)是。

(3)成員8號的基因型是0

(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患

白化病的男性結(jié)婚，他們生出一個同時患白化病和M病孩子的概率是。

【答案】基因突變X條帶圖中成員1只含基因A成員2只含基因a,成員4只含基因AXAY或

【分析】分析題圖：由條帶圖中成員1只含基因A成員2只含基因a而成員4只含基因A可推知，致病基

因位于X染色體上，即上述系譜圖涉及部分為：XAXAxXaY^XAY；進一步可推知成員5、6的基因型為XAXa

和XAY,則成員8的基因型為XAY或XaYo

【詳解】(1)DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變叫做基因突變，基因

A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a,這種變異屬于基因突變。

(2)由條帶圖中成員1只含基因A成員2只含基因a而成員4只含基因A可推知，若為伴Y遺傳1號為

女性不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常染色體遺傳，則AAxaa不可能出現(xiàn)子代基因型為AA的個體；故致病

基因位于X染色體上，即親代為xAxAxxay,得到子代4號為XAY。

(3)由分析可知：成員5、6的基因型為XAxa和XAY,則成員8的基因型為XAY或XaY。

(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，則兩對基因符合自由組合定律；若7號是

白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結(jié)婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號基因型為1

BbXAXA或^BbXAXa,其丈夫基因型為bbXAY,后代患白化病的概率為bb=L患M病的概率為XaY=

22

=l則他們生出一個同時患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是gX，二。

2482816

【點睛】本題涉及單基因遺傳病致病基因位置的判定以及相關(guān)概率計算，根據(jù)題圖和相關(guān)知識確定致病基

因位置是解題關(guān)鍵。

28.(2020.安徽滁州.高一期末)下圖表示果蠅某正?；蚱慰刂坪铣啥嚯牡倪^程。a?d表示4種基因突

變。a丟失T/A,b由T/A變?yōu)镃/G,c由T/A變?yōu)镚/C,d由G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變都單獨發(fā)生，請

回答：

abcd

D'AGAYCTATGGTATd

[①(TAGATACCATAC

mRNAGAUCU

藤天叁《■一亮氨酸上B?K

提示：可能用到的密碼子：天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),終止密碼子(UAG)。

(1)圖中所示遺傳信息傳遞的場所是。

(2)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序為,在a突變點附近再丟失個堿基對對性狀

影響最小。

(3)圖中突變對性狀無影響,其意義。

(4)①過程需要的酶主要有o

(5)在②過程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白質(zhì)，原因是。

【答案】細胞核和細胞質(zhì)(核糖體)天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸2b有利于維持生物遺

傳性狀的相對穩(wěn)定解旋酶、RNA聚合酶一個mRNA分子可以相繼結(jié)合多個核糖體，進行多條多肽鏈

的合成

【詳解】試題分析：由提圖信息可知，①為轉(zhuǎn)錄過程，②為翻譯過程。a為基因突變中的缺失突變，b、c、

d均為替換突變。DNA雙鏈片段中，以下面這條連為模板。

解析：（1）轉(zhuǎn)錄發(fā)生在細胞核，翻譯發(fā)生在核糖體，所以圖中所示遺傳信息傳遞的場所是細胞核和細胞質(zhì)（核

糖體）。

（2）由圖和提示可知氨基酸和密碼子的對應(yīng)關(guān)系為天冬氨酸（GAC、GAU）,亮氨酸（CUA）,色氨酸（UGG）,

酪氨酸（UAU）,甘氨酸（GGU、GGG）,甲硫氨酸（AUG）,終止密碼子（UAG）。a突變后，轉(zhuǎn)錄出的mRNA

為GACUAUGGUAUG,合成的多肽鏈中氨基酸順序為天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸。密碼子為mRNA

上相鄰的三個堿基，當同時缺失三個堿基時，只會引起一個氨基酸缺失，所以在a突變點附近再丟失2個

堿基對對性狀