一、疾病介紹（一）定義血友病是一組由于血液中某些凝血因子缺乏而導致患者產(chǎn)生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，其共同特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。（二）分類A型血友病：又稱血友病甲，是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致，為性連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。在血友病中最為常見，約占所有血友病病例的80%-85%。B型血友病：又稱血友病乙，是由于凝血因子Ⅸ缺乏所致，同樣為性連鎖隱性遺傳，約占血友病病例的15%-20%。C型血友?。河址Q血友病丙，是由于凝血因子Ⅺ缺乏所致，為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發(fā)病，臨床較為少見，約占血友病病例的1%左右。（三）病因A型血友病：主要是由于位于X染色體上的凝血因子Ⅷ基因發(fā)生突變、缺失或重排等，導致凝血因子Ⅷ合成減少或功能異常。B型血友?。河蒟染色體上的凝血因子Ⅸ基因突變引起，致使凝血因子Ⅸ的生成出現(xiàn)障礙。C型血友?。阂虺Ｈ旧w上的凝血因子Ⅺ基因缺陷，造成凝血因子Ⅺ缺乏。（四）臨床表現(xiàn)出血癥狀：這是血友病最主要的臨床表現(xiàn)。出血可發(fā)生在身體的各個部位，其中關節(jié)出血最為常見，多見于膝關節(jié)、肘關節(jié)、踝關節(jié)等大關節(jié)。關節(jié)出血時，患者會出現(xiàn)關節(jié)腫脹、疼痛、活動受限，反復出血可導致關節(jié)畸形和功能障礙。肌肉出血也較常見，可發(fā)生在四肢肌肉、腰大肌等部位，表現(xiàn)為局部腫脹、疼痛、肌肉痙攣。此外，還可能出現(xiàn)皮膚黏膜出血，如瘀斑、瘀點、鼻出血、牙齦出血等；嚴重者可發(fā)生內臟出血，如消化道出血、泌尿道出血，甚至顱內出血，危及生命。其他表現(xiàn)：長期反復出血可導致貧血，患者出現(xiàn)面色蒼白、乏力、精神不振等癥狀。關節(jié)畸形可影響患者的行走和日常生活。（五）診斷方法臨床表現(xiàn)：有家族史，男性患者出現(xiàn)自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后過度出血的表現(xiàn)。實驗室檢查：凝血時間延長，活化部分凝血活酶時間（APTT）延長，凝血酶原時間（PT）正常。凝血因子活性測定是診斷血友病的重要依據(jù)，A型血友病患者凝血因子Ⅷ活性降低，B型血友病患者凝血因子Ⅸ活性降低，C型血友病患者凝血因子Ⅺ活性降低。（六）治療原則替代治療：是治療血友病的主要方法，即補充缺失的凝血因子。根據(jù)患者的病情和出血情況，選擇合適的凝血因子制劑進行輸注，如新鮮冰凍血漿、凝血酶原復合物、重組凝血因子等。對癥治療：對于出血部位進行局部處理，如關節(jié)出血時應制動、冷敷，肌肉出血時可加壓包扎等。疼痛明顯時可給予止痛藥物，但應避免使用阿司匹林等影響凝血功能的藥物。預防治療：對于重癥血友病患者，可定期輸注凝血因子，以預防出血的發(fā)生，減少關節(jié)畸形等并發(fā)癥的出現(xiàn)。二、病史簡介患者張某，男，5歲，因“右膝關節(jié)腫痛5天，加重2天”入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.3kg，生后無窒息史，新生兒期無異常出血表現(xiàn)。父母非近親結婚，母親身體健康，經(jīng)檢查為血友病A攜帶者，父親體健，家族中無其他血友病患者?；純河?歲時首次出現(xiàn)左膝關節(jié)出血，當時無明顯誘因，表現(xiàn)為左膝關節(jié)輕微腫脹、疼痛，活動略受限，家長未予重視，后癥狀自行緩解。次年再次出現(xiàn)左膝關節(jié)出血，癥狀較前次明顯，腫脹明顯加重，疼痛劇烈，無法行走，遂至當?shù)蒯t(yī)院就診。查凝血因子Ⅷ活性為1.8%，活化部分凝血活酶時間（APTT）65秒，凝血酶原時間（PT）11秒，國際標準化比值（INR）1.0，診斷為A型血友病（重型）。予以輸注凝血因子Ⅷ治療后，癥狀緩解。此后每年發(fā)作3-4次，均為關節(jié)出血，多發(fā)生在膝關節(jié)和肘關節(jié)，每次發(fā)作經(jīng)輸注凝血因子Ⅷ后均可緩解。此次5天前，患兒玩耍時不慎摔倒，右膝關節(jié)著地，當時未出現(xiàn)明顯異常。2天后出現(xiàn)右膝關節(jié)輕微腫痛，活動時疼痛加重，家長自行給予局部冷敷處理，癥狀未緩解。近2天來，右膝關節(jié)腫痛明顯加重，皮溫升高，患兒哭鬧不止，無法站立和行走，為求進一步治療，遂來我院就診，門診以“A型血友病、右膝關節(jié)出血”收入院。入院查體：T36.6℃，P95次/分，R22次/分，BP95/65mmHg。神志清楚，精神狀態(tài)欠佳，面色略蒼白。全身皮膚黏膜無黃染、瘀斑、瘀點，無出血點。淺表淋巴結未觸及腫大。頭顱無畸形，眼瞼無水腫，結膜略蒼白，鞏膜無黃染，雙側瞳孔等大等圓，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常，口腔黏膜無潰瘍，牙齦無出血。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺無腫大。胸廓對稱，無畸形，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。心率95次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常。脊柱四肢無畸形，右膝關節(jié)明顯腫脹，周徑較左側增大約3cm，皮溫稍高，壓痛陽性，活動明顯受限，左膝關節(jié)無明顯異常，其余關節(jié)活動自如。神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。輔助檢查：血常規(guī)：白細胞6.5×10?/L，紅細胞3.8×1012/L，血紅蛋白105g/L，血小板250×10?/L。凝血功能：凝血因子Ⅷ活性1.2%，APTT82秒，PT12秒，INR1.0，纖維蛋白原2.5g/L。右膝關節(jié)X線片示：右膝關節(jié)腔內可見積液，關節(jié)周圍軟組織腫脹，骨質未見明顯異常。三、護理評估（一）生理評估癥狀與體征：患兒目前主要表現(xiàn)為右膝關節(jié)明顯腫脹、疼痛，活動受限，皮溫稍高。生命體征平穩(wěn)，T36.6℃，P95次/分，R22次/分，BP95/65mmHg。面色略蒼白，結膜略蒼白，提示存在輕度貧血，與反復出血有關。實驗室檢查：血常規(guī)：血紅蛋白105g/L，低于正常兒童參考值（110-160g/L），提示輕度貧血。白細胞和血小板在正常范圍內，說明無明顯感染和血小板異常情況。凝血功能：凝血因子Ⅷ活性1.2%，遠低于正常水平（50%-150%），APTT82秒，較正常參考值（31-43秒）明顯延長，PT和INR正常，符合A型血友病的凝血功能特點。疼痛評估：采用FLACC疼痛評估量表對患兒進行評估，面部表情（F）：患兒因疼痛哭鬧，表情痛苦，評2分；腿部動作（L）：右膝關節(jié)活動受限，腿部不愿活動，評2分；活動度（A）：活動明顯減少，幾乎不愿移動，評2分；哭鬧情況（C）：持續(xù)性哭鬧，不易安撫，評2分；安撫情況（C）：給予安撫后仍哭鬧不止，評2分?？偡?0分，提示患兒存在劇烈疼痛。營養(yǎng)狀況評估：患兒身高105cm，體重18kg，均在同齡兒童正常范圍內。飲食基本正常，無挑食、偏食習慣，營養(yǎng)狀況尚可。睡眠評估：由于右膝關節(jié)疼痛劇烈，患兒夜間睡眠質量差，入睡困難，易醒，每晚睡眠時間約5-6小時，較正常同齡兒童（10-12小時）明顯減少。（二）心理評估患兒心理：患兒年齡較小，因疾病反復發(fā)作，尤其是此次右膝關節(jié)劇烈疼痛，導致其出現(xiàn)恐懼、焦慮情緒。表現(xiàn)為對醫(yī)護人員的操作有抵觸心理，哭鬧不止，不愿配合治療和護理。同時，由于活動受限，無法像其他小朋友一樣玩耍，產(chǎn)生孤獨感。家長心理：患兒父母對疾病有一定的了解，但看到患兒痛苦的樣子，仍表現(xiàn)出明顯的焦慮和擔憂。擔心患兒的病情預后，害怕關節(jié)畸形影響未來生活，同時也擔心治療費用帶來的經(jīng)濟壓力。對治療和護理措施存在疑問，希望得到更多的專業(yè)指導。（三）社會評估家庭支持：患兒父母關系和睦，對患兒照顧周到，能夠積極配合醫(yī)院的治療和護理。但由于需要照顧患兒，父母有時無法正常工作，家庭經(jīng)濟收入受到一定影響。社會資源：患兒已辦理相關的醫(yī)療保險，可部分報銷醫(yī)療費用，減輕經(jīng)濟負擔。社區(qū)衛(wèi)生服務中心能夠為患兒提供一些基本的健康指導和隨訪服務。（四）治療依從性評估患兒之前的治療中，能夠按照醫(yī)囑定期輸注凝血因子Ⅷ，此次入院后，由于疼痛劇烈，對治療存在一定抵觸，但在家長和醫(yī)護人員的耐心勸說下，逐漸配合治療。家長能夠認真聽取醫(yī)護人員的指導，按時給患兒用藥、進行護理。四、護理問題（一）急性疼痛與右膝關節(jié)出血、腫脹有關。患兒右膝關節(jié)劇烈疼痛，F(xiàn)LACC評分10分，影響睡眠和活動。（二）有出血加重的風險與凝血因子Ⅷ缺乏，凝血功能障礙有關。患兒為A型血友病重型，凝血因子Ⅷ活性僅1.2%，存在自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血加重的可能。（三）焦慮（患兒及家長）與疾病反復發(fā)作、疼痛、擔心預后及經(jīng)濟負擔有關。患兒表現(xiàn)出恐懼、抵觸，家長表現(xiàn)出焦慮、擔憂。（四）軀體活動障礙與右膝關節(jié)腫脹、疼痛、活動受限有關。患兒無法站立和行走，日常生活受到影響。（五）潛在并發(fā)癥：關節(jié)畸形與右膝關節(jié)反復出血有關。若出血得不到及時有效的控制，可能導致關節(jié)滑膜增厚、軟骨破壞，進而引起關節(jié)畸形。（六）知識缺乏患兒家長對血友病的預防、護理知識了解不夠全面，如對出血后的緊急處理、日常預防措施等方面知識欠缺。五、護理措施（一）緩解疼痛休息與制動：協(xié)助患兒取舒適體位，抬高右膝關節(jié)，使其高于心臟水平，以促進靜脈回流，減輕腫脹和疼痛。告知患兒及家長減少右膝關節(jié)活動，必要時使用夾板固定，避免關節(jié)負重，防止出血加重和疼痛加劇。局部冷敷：在出血后的48小時內，給予右膝關節(jié)局部冷敷。使用冰袋，外面包裹毛巾，避免冰袋直接接觸皮膚，每次冷敷15-20分鐘，每2-3小時一次。冷敷可使局部血管收縮，減少出血和腫脹，從而緩解疼痛。藥物止痛：若疼痛難以忍受，遵醫(yī)囑給予止痛藥物，如對乙酰氨基酚。用藥期間密切觀察患兒的反應，注意有無藥物不良反應，如惡心、嘔吐等。分散注意力：根據(jù)患兒的年齡特點，采用講故事、玩玩具、看動畫片等方式分散其注意力，減輕疼痛感受。（二）預防出血加重嚴格執(zhí)行替代治療：遵醫(yī)囑按時、按量為患兒輸注凝血因子Ⅷ。輸注前嚴格核對患兒信息、凝血因子的名稱、劑量、有效期等，確保無誤。輸注過程中密切觀察患兒有無不良反應，如過敏反應（皮疹、瘙癢、呼吸困難等），一旦出現(xiàn)異常，立即停止輸注，并通知醫(yī)生進行處理。避免創(chuàng)傷：保持病室環(huán)境安全，地面保持干燥、整潔，避免患兒滑倒、碰撞。護理操作時動作輕柔，避免不必要的穿刺和損傷。如需進行靜脈穿刺，盡量選擇較粗、直的血管，穿刺后延長按壓時間，一般按壓5-10分鐘，直至出血停止。觀察出血情況：密切觀察患兒右膝關節(jié)腫脹、疼痛的變化，觀察皮膚黏膜有無新的出血點、瘀斑，有無鼻出血、牙齦出血等情況。觀察尿液、糞便顏色，判斷有無泌尿道、消化道出血。如發(fā)現(xiàn)異常出血，及時通知醫(yī)生處理。飲食護理：給予患兒清淡、易消化、富含營養(yǎng)的食物，避免食用過硬、帶刺的食物，防止損傷口腔黏膜引起出血。鼓勵患兒多飲水，保持大便通暢，避免用力排便導致肛周血管破裂出血。（三）心理護理患兒心理護理：多與患兒溝通交流，用溫和、親切的語言安慰患兒，給予其安全感。鼓勵患兒表達自己的感受，耐心傾聽其訴求。在進行治療和護理操作前，向患兒做好解釋工作，采用通俗易懂的語言說明操作的目的和過程，減輕其恐懼心理。表揚和鼓勵患兒的配合行為，增強其戰(zhàn)勝疾病的信心。家長心理護理：與家長建立良好的溝通關系，耐心解答家長的疑問，向其介紹疾病的相關知識、治療方案和預后情況，使其對疾病有更全面的了解，減輕焦慮和擔憂。鼓勵家長表達自己的情緒，給予其情感支持。指導家長如何安撫患兒，共同參與患兒的護理，增強家長的信心和應對能力。（四）促進軀體活動恢復病情穩(wěn)定后的活動指導：當右膝關節(jié)出血停止，腫脹和疼痛明顯緩解后，在醫(yī)生的指導下，協(xié)助患兒進行適當?shù)年P節(jié)功能鍛煉。初始階段可進行被動活動，如輕柔地屈伸膝關節(jié)，逐漸增加活動范圍，但要避免過度活動導致再次出血。隨著病情的恢復，逐漸過渡到主動活動，如讓患兒自己緩慢屈伸關節(jié)、進行直腿抬高練習等，以促進關節(jié)功能的恢復。日常生活護理：協(xié)助患兒完成日常生活所需，如進食、穿衣、洗漱等，保證患兒的基本生活需求。在患兒活動時提供必要的協(xié)助和保護，防止意外受傷。（五）預防關節(jié)畸形及時控制出血：一旦發(fā)生關節(jié)出血，及時給予替代治療，補充凝血因子Ⅷ，盡快控制出血，減少血液對關節(jié)滑膜和軟骨的刺激和損傷。定期檢查：定期協(xié)助患兒進行關節(jié)X線檢查或超聲檢查，監(jiān)測關節(jié)結構的變化，早期發(fā)現(xiàn)關節(jié)病變，及時采取干預措施。正確的體位擺放：在患兒休息和活動時，注意保持關節(jié)的功能位，避免關節(jié)長時間處于屈曲或伸直位，防止關節(jié)攣縮。（六）健康宣教疾病知識宣教：向家長詳細介紹血友病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法和預后，讓家長了解疾病的特點和注意事項。告知家長患兒為重型血友病，需要長期治療和護理，提高家長的重視程度。預防出血宣教：指導家長如何預防患兒出血，如避免患兒進行劇烈運動和危險活動，防止碰撞、摔倒。告知家長在日常生活中注意保護患兒，避免食用過硬食物，保持口腔衛(wèi)生，預防牙齦出血。出血應急處理宣教：教會家長在患兒發(fā)生出血時的緊急處理方法，如局部壓迫止血、冷敷等。告知家長一旦出現(xiàn)嚴重出血或出血不止，應立即送往醫(yī)院就診。用藥指導：向家長說明輸注凝血因子Ⅷ的重要性和注意事項，指導家長按照醫(yī)囑按時為患兒用藥，不得擅自增減劑量或停藥。告知家長藥物可能出現(xiàn)的不良反應及應對方法。定期隨訪指導：告知家長定期帶患兒到醫(yī)院進行復查，監(jiān)測凝血因子活性、血常規(guī)、關節(jié)情況等，以便及時調整治療方案。六、總結與醫(yī)囑（一）總結患兒張某，男，5歲，診斷為A型血友?。ㄖ匦停?、右膝關節(jié)出血。入院后，通過輸注凝血因子Ⅷ進行替代治療，同時采取了休息制動、局部冷敷、止痛等措施緩解右膝關節(jié)疼痛和腫脹，預防出血加重。經(jīng)過一段時間的治療和護理，患兒右膝關節(jié)腫脹明顯減輕，疼痛緩解，F(xiàn)LACC疼痛評分降至2分，凝血因子Ⅷ活性升至15%，APTT降至45秒，血