2025年血液科骨髓增生異常綜合征診斷治療考核答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.骨髓增生異常綜合征（MDS）患者最常見的臨床表現(xiàn)是（）A.貧血B.出血C.感染D.肝脾腫大2.MDS患者骨髓象中最具特征性的改變是（）A.骨髓增生活躍B.病態(tài)造血C.原始細(xì)胞增多D.紅系增生3.以下哪種細(xì)胞減少不見于MDS（）A.紅細(xì)胞B.白細(xì)胞C.血小板D.淋巴細(xì)胞4.MDS的FAB分型中，難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（RAEB）的原始細(xì)胞比例是（）A.5%～10%B.10%～20%C.20%～30%D.30%～40%5.MDS患者染色體核型分析最常見的異常是（）A.-5/5q-B.-7/7q-C.+8D.20q-6.治療MDS的常用藥物不包括（）A.雄激素B.維生素B12C.免疫抑制劑D.促紅細(xì)胞生成素7.對于低危MDS患者，首選的治療方法是（）A.支持治療B.化療C.造血干細(xì)胞移植D.靶向治療8.MDS患者輸血治療的主要目的是（）A.改善貧血癥狀B.提高免疫力C.預(yù)防感染D.控制出血9.以下關(guān)于MDS的說法，錯(cuò)誤的是（）A.是一組克隆性造血干細(xì)胞疾病B.主要表現(xiàn)為骨髓造血功能衰竭C.有向白血病轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)D.發(fā)病率隨年齡增長而降低10.MDS患者最常見的死亡原因是（）A.感染B.出血C.白血病轉(zhuǎn)化D.貧血二、多項(xiàng)選擇題1.骨髓增生異常綜合征的診斷依據(jù)包括（）A.血常規(guī)檢查B.骨髓穿刺及活檢C.染色體核型分析D.流式細(xì)胞術(shù)檢測2.以下哪些是MDS患者常見的病態(tài)造血表現(xiàn)（）A.紅細(xì)胞大小不等，中心淡染區(qū)擴(kuò)大B.粒細(xì)胞核分葉過多或過少C.血小板形態(tài)異常D.骨髓中出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞3.MDS的預(yù)后因素包括（）A.年齡B.血細(xì)胞減少的程度C.染色體核型D.治療方案4.免疫抑制劑治療MDS的機(jī)制包括（）A.抑制T淋巴細(xì)胞功能B.促進(jìn)造血干細(xì)胞增殖C.調(diào)節(jié)免疫平衡D.直接殺傷腫瘤細(xì)胞5.造血干細(xì)胞移植治療MDS的適應(yīng)證包括（）A.高危MDS患者B.低危MDS患者伴有不良預(yù)后因素C.年齡小于65歲D.有合適的供者6.MDS患者支持治療的措施包括（）A.輸血治療B.抗感染治療C.止血治療D.營養(yǎng)支持7.以下哪些是MDS患者可能出現(xiàn)的并發(fā)癥（）A.感染性休克B.彌散性血管內(nèi)凝血C.心功能衰竭D.腎功能衰竭8.對于MDS患者的隨訪，應(yīng)包括以下哪些內(nèi)容（）A.血常規(guī)檢查B.骨髓穿刺及活檢C.染色體核型分析D.癥狀及體征評估三、填空題1.MDS的FAB分型包括_____、_____、_____、_____、_____。2.MDS患者骨髓象中病態(tài)造血主要累及_____、_____、_____系。四、判斷題（√/×）1.MDS患者的血常規(guī)檢查一定表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少。（）2.所有MDS患者都需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療。（）3.染色體核型分析對MDS的診斷和預(yù)后評估具有重要意義。（）4.雄激素治療MDS的主要作用是促進(jìn)紅細(xì)胞生成。（）5.MDS患者的感染風(fēng)險(xiǎn)與白細(xì)胞減少的程度無關(guān)。（）6.低危MDS患者的治療以支持治療為主。（）7.造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能治愈MDS的方法。（）8.MDS患者的病情進(jìn)展緩慢，一般不會危及生命。（）五、簡答題1.簡述骨髓增生異常綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)。六、案例分析題患者，男性，65歲，因“面色蒼白、乏力半年，加重伴發(fā)熱1周”入院。患者半年前無明顯誘因出現(xiàn)面色蒼白、乏力，活動后加重，未予重視。1周前上述癥狀加重，并出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)38.5℃，伴有咳嗽、咳痰，為白色黏痰。查體：T38.2℃，P100次/分，R20次/分，BP120/80mmHg。貧血貌，皮膚黏膜無出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，胸骨無壓痛，心肺聽診無異常，腹軟，肝脾肋下未觸及。血常規(guī)：Hb60g/L，RBC2.0×1012/L，WBC3.0×109/L，N0.40，L0.50，PLT50×109/L。骨髓穿刺：骨髓增生活躍，紅系增生明顯，以中晚幼紅細(xì)胞為主，可見巨幼樣變，部分紅細(xì)胞大小不等，中心淡染區(qū)擴(kuò)大；粒系增生減低，部分粒細(xì)胞核分葉過多；巨核細(xì)胞數(shù)量減少，血小板少見。染色體核型分析：46，XY，-5。問題1：該患者的初步診斷是什么？問題2：請列出該患者的鑒別診斷。試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：A解析：貧血是MDS患者最常見的臨床表現(xiàn)，可伴有乏力、頭暈等癥狀。2.答案：B解析：病態(tài)造血是MDS骨髓象的特征性改變，可累及紅系、粒系和巨核系。3.答案：D解析：MDS患者可出現(xiàn)紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板減少，一般不伴有淋巴細(xì)胞減少。4.答案：B解析：RAEB的原始細(xì)胞比例為10%～20%。5.答案：A解析：-5/5q-是MDS患者染色體核型分析最常見的異常。6.答案：B解析：維生素B12主要用于治療巨幼細(xì)胞貧血，對MDS無效。7.答案：A解析：對于低危MDS患者，支持治療是首選的治療方法，包括輸血、抗感染、止血等。8.答案：A解析：輸血治療可改善MDS患者的貧血癥狀，提高生活質(zhì)量。9.答案：D解析：MDS的發(fā)病率隨年齡增長而升高。10.答案：C解析：白血病轉(zhuǎn)化是MDS患者最常見的死亡原因。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：MDS的診斷依據(jù)包括血常規(guī)、骨髓穿刺及活檢、染色體核型分析和流式細(xì)胞術(shù)檢測等。2.答案：ABCD解析：MDS患者常見的病態(tài)造血表現(xiàn)包括紅細(xì)胞大小不等、中心淡染區(qū)擴(kuò)大、粒細(xì)胞核分葉過多或過少、血小板形態(tài)異常和骨髓中出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞等。3.答案：ABC解析：MDS的預(yù)后因素包括年齡、血細(xì)胞減少的程度、染色體核型等，治療方案對預(yù)后也有一定影響。4.答案：AC解析：免疫抑制劑治療MDS的機(jī)制主要包括抑制T淋巴細(xì)胞功能和調(diào)節(jié)免疫平衡。5.答案：ABD解析：造血干細(xì)胞移植治療MDS的適應(yīng)證包括高危MDS患者、低危MDS患者伴有不良預(yù)后因素和有合適的供者等，年齡一般小于70歲。6.答案：ABCD解析：MDS患者支持治療的措施包括輸血治療、抗感染治療、止血治療和營養(yǎng)支持等。7.答案：ABCD解析：MDS患者可能出現(xiàn)感染性休克、彌散性血管內(nèi)凝血、心功能衰竭和腎功能衰竭等并發(fā)癥。8.答案：ABCD解析：MDS患者的隨訪應(yīng)包括血常規(guī)、骨髓穿刺及活檢、染色體核型分析和癥狀及體征評估等。三、填空題（答案）1.答案：難治性貧血（RA）、難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞增多（RARS）、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（RAEB）、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多-轉(zhuǎn)變型（RAEB-t）、慢性粒-單核細(xì)胞白血病（CMML）解析：MDS的FAB分型包括以上五種類型。2.答案：紅、粒、巨核解析：MDS患者骨髓象中病態(tài)造血主要累及紅系、粒系和巨核系。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：MDS患者的血常規(guī)檢查可表現(xiàn)為一系或多系血細(xì)胞減少，不一定是全血細(xì)胞減少。2.答案：×解析：并非所有MDS患者都需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療，應(yīng)根據(jù)患者的具體情況選擇合適的治療方案。3.答案：√解析：染色體核型分析對MDS的診斷和預(yù)后評估具有重要意義。4.答案：√解析：雄激素治療MDS的主要作用是促進(jìn)紅細(xì)胞生成。5.答案：×解析：MDS患者的感染風(fēng)險(xiǎn)與白細(xì)胞減少的程度密切相關(guān)。6.答案：√解析：低危MDS患者的治療以支持治療為主，如輸血、抗感染等。7.答案：√解析：造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能治愈MDS的方法。8.答案：×解析：MDS患者的病情進(jìn)展不一，部分患者可進(jìn)展為白血病，危及生命。五、簡答題（答案）1.答：骨髓增生異常綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：①持續(xù)一系或多系血細(xì)胞減少，如血紅蛋白<110g/L、中性粒細(xì)胞絕對值<1.5×109/L、血小板<100×109/L；②骨髓增生活躍或明顯活躍，或有骨髓造血減低；③骨髓中出現(xiàn)病態(tài)造血，如紅系病態(tài)造血（紅細(xì)胞大小不等、中心淡染區(qū)擴(kuò)大、巨幼樣變等）、粒系病態(tài)造血（粒細(xì)胞核分葉過多或過少、顆粒減少等）、巨核系病態(tài)造血（小巨核細(xì)胞、單圓核巨核細(xì)胞等）；④排除其他引起血細(xì)胞減少和病態(tài)造血的疾病，如再生障礙性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、骨髓增殖性腫瘤等；⑤染色體核型分析可見異常，如-5/5q-、-7/7q-、+8等。六、案例分析題（答案）1.答：該患者的初步診斷是骨髓增生異常綜合征（MDS-RAEB）。2.答：該患者的鑒別診斷包括：①再生障礙性貧血：患者全血細(xì)胞減少，但骨髓增生減低，無病態(tài)造血，染色體核型正常，可與MDS鑒別；②陣