2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)知識綜合測試答案及解析一、單項選擇題1.人類染色體的數(shù)目是（）A.23條B.46條C.69條D.92條2.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳病（）A.唇腭裂B.冠心病C.白化病D.精神分裂癥3.基因的表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生在（）A.轉(zhuǎn)錄水平B.翻譯水平C.轉(zhuǎn)錄后加工水平D.以上都有4.減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離發(fā)生在（）A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂中期C.減數(shù)第一次分裂后期D.減數(shù)第二次分裂后期5.下列哪種細(xì)胞不具有全能性（）A.受精卵B.造血干細(xì)胞C.神經(jīng)干細(xì)胞D.成熟紅細(xì)胞6.一個正常男性的核型是（）A.46,XXB.46,XYC.47,XXYD.47,XYY7.下列哪種突變屬于堿基替換突變（）A.插入B.缺失C.點突變D.倒位8.遺傳咨詢的對象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史者C.高齡孕婦D.健康人群9.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增強D.基因沉默10.下列哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.血友病B.苯丙酮尿癥C.哮喘D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥11.真核生物基因的編碼區(qū)是（）A.外顯子B.內(nèi)含子C.啟動子D.終止子12.染色體畸變不包括（）A.數(shù)目畸變B.結(jié)構(gòu)畸變C.基因突變D.易位13.下列哪種遺傳方式屬于常染色體顯性遺傳（）A.紅綠色盲B.抗維生素D佝僂病C.白化病D.血友病14.遺傳密碼的特點不包括（）A.連續(xù)性B.簡并性C.通用性D.特異性15.下列哪種物質(zhì)不是基因表達(dá)的產(chǎn)物（）A.mRNAB.tRNAC.rRNAD.DNA二、多項選擇題1.以下屬于遺傳物質(zhì)的是（）A.DNAB.RNAC.蛋白質(zhì)D.多糖2.染色體結(jié)構(gòu)畸變包括（）A.缺失B.重復(fù)C.易位D.倒位3.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.基因表達(dá)調(diào)控的水平包括（）A.轉(zhuǎn)錄前水平B.轉(zhuǎn)錄水平C.轉(zhuǎn)錄后水平D.翻譯水平5.以下哪些是遺傳病的特點（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族性D.傳染性6.減數(shù)分裂的意義包括（）A.保證了物種染色體數(shù)目的恒定B.為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)C.促進(jìn)了遺傳物質(zhì)的重新組合D.維持了生物個體的生長發(fā)育7.以下屬于多基因遺傳病的是（）A.高血壓B.糖尿病C.先天性心臟病D.無腦兒8.基因治療的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.惡性腫瘤D.感染性疾病9.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.估計發(fā)病風(fēng)險D.提出對策和建議10.以下屬于分子診斷技術(shù)的是（）A.PCRB.基因測序C.熒光原位雜交D.酶聯(lián)免疫吸附試驗三、填空題1.人類基因組計劃的主要任務(wù)是測定人類基因組的_____序列。2.基因突變的類型包括_____、_____、_____和_____。3.染色體數(shù)目畸變包括_____和_____。4.基因表達(dá)調(diào)控的順式作用元件包括_____、_____和_____。5.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的性質(zhì)和位置不同，可分為_____、_____、_____和_____。6.多基因遺傳病的遺傳特點包括_____、_____、_____和_____。7.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____和_____。8.基因治療的載體主要有_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有生物的遺傳物質(zhì)都是DNA。（）2.基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀的改變。（）3.染色體結(jié)構(gòu)畸變一定會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。（）4.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）5.遺傳咨詢只能為患者提供診斷和治療建議，不能預(yù)防遺傳病的發(fā)生。（）6.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）7.減數(shù)分裂過程中，染色體只復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次。（）8.真核生物基因的編碼區(qū)是不連續(xù)的，被內(nèi)含子所間隔。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的分類。2.簡述基因表達(dá)調(diào)控的意義。六、案例分析題患者，女，25歲，因“反復(fù)發(fā)熱、關(guān)節(jié)疼痛1年，加重伴皮疹1個月”入院。患者1年前無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)39℃，伴關(guān)節(jié)疼痛，以膝關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)為主，呈對稱性，活動后加重，休息后緩解。曾在外院診斷為“類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎”，給予甲氨蝶呤、來氟米特等藥物治療，癥狀有所緩解。1個月前患者再次出現(xiàn)發(fā)熱，體溫波動在38℃左右，伴皮疹，為紅色斑丘疹，主要分布于面部、頸部及上肢，無瘙癢，同時關(guān)節(jié)疼痛加重。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要做哪些檢查？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：B解析：人類體細(xì)胞中含有23對染色體，即46條染色體。2.答案：C解析：白化病是一種常見的單基因遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳。3.答案：D解析：基因的表達(dá)調(diào)控可以發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平、轉(zhuǎn)錄后加工水平、翻譯水平等多個環(huán)節(jié)。4.答案：C解析：減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合。5.答案：D解析：成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核和細(xì)胞器，不具有全能性。6.答案：B解析：正常男性的核型是46,XY，正常女性的核型是46,XX。7.答案：C解析：堿基替換突變是指DNA分子中的一個堿基被另一個堿基所替代，也稱為點突變。8.答案：D解析：遺傳咨詢的對象主要包括遺傳病患者、有遺傳病家族史者、高齡孕婦、近親結(jié)婚者等，健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。9.答案：D解析：基因治療的主要策略包括基因矯正、基因置換、基因增強、基因失活等，基因沉默不屬于基因治療的主要策略。10.答案：C解析：哮喘是一種多基因遺傳病，其發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有關(guān)系。11.答案：A解析：真核生物基因的編碼區(qū)是指能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列，即外顯子。12.答案：C解析：染色體畸變包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變，基因突變不屬于染色體畸變。13.答案：B解析：抗維生素D佝僂病屬于X連鎖顯性遺傳病，紅綠色盲和血友病屬于X連鎖隱性遺傳病，白化病屬于常染色體隱性遺傳病。14.答案：D解析：遺傳密碼的特點包括連續(xù)性、簡并性、通用性等，特異性不屬于遺傳密碼的特點。15.答案：D解析：基因表達(dá)的產(chǎn)物包括mRNA、tRNA、rRNA等，DNA是遺傳物質(zhì)，不是基因表達(dá)的產(chǎn)物。二、多項選擇題（答案）1.答案：AB解析：DNA和RNA都是遺傳物質(zhì)，蛋白質(zhì)和多糖不是遺傳物質(zhì)。2.答案：ABCD解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變包括缺失、重復(fù)、易位、倒位等。3.答案：ABCD解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。4.答案：ABCD解析：基因表達(dá)調(diào)控的水平包括轉(zhuǎn)錄前水平、轉(zhuǎn)錄水平、轉(zhuǎn)錄后水平、翻譯水平等。5.答案：ABC解析：遺傳病的特點包括垂直傳遞、先天性、家族性等，傳染性不屬于遺傳病的特點。6.答案：ABC解析：減數(shù)分裂的意義包括保證了物種染色體數(shù)目的恒定、為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)、促進(jìn)了遺傳物質(zhì)的重新組合等，維持生物個體的生長發(fā)育是有絲分裂的意義。7.答案：ABCD解析：高血壓、糖尿病、先天性心臟病、無腦兒等都屬于多基因遺傳病。8.答案：ABCD解析：基因治療的應(yīng)用領(lǐng)域包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、惡性腫瘤、感染性疾病等。9.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括明確診斷、確定遺傳方式、估計發(fā)病風(fēng)險、提出對策和建議等。10.答案：ABC解析：PCR、基因測序、熒光原位雜交等都屬于分子診斷技術(shù)，酶聯(lián)免疫吸附試驗屬于免疫診斷技術(shù)。三、填空題（答案）1.答案：全部DNA解析：人類基因組計劃的主要任務(wù)是測定人類基因組的全部DNA序列。2.答案：堿基替換、插入、缺失、倒位解析：基因突變的類型包括堿基替換、插入、缺失、倒位等。3.答案：整倍體改變、非整倍體改變解析：染色體數(shù)目畸變包括整倍體改變和非整倍體改變。4.答案：啟動子、增強子、沉默子解析：基因表達(dá)調(diào)控的順式作用元件包括啟動子、增強子、沉默子等。5.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：單基因遺傳病根據(jù)致病基因的性質(zhì)和位置不同，可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等。6.答案：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響、遺傳度在70%~80%之間解析：多基因遺傳病的遺傳特點包括群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響、遺傳度在70%~80%之間等。7.答案：明確診斷、確定遺傳方式、估計發(fā)病風(fēng)險、提出對策和建議、隨訪解析：遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、估計發(fā)病風(fēng)險、提出對策和建議、隨訪等。8.答案：病毒載體、非病毒載體解析：基因治療的載體主要有病毒載體和非病毒載體。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些病毒的遺傳物質(zhì)是RNA，如煙草花葉病毒、艾滋病病毒等。2.答案：×解析：基因突變不一定會導(dǎo)致生物性狀的改變，如隱性突變、同義突變等。3.答案：×解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變不一定會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如平衡易位攜帶者一般不會有明顯的臨床表現(xiàn)。4.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大，環(huán)境因素起的作用越小。5.答案：×解析：遺傳咨詢不僅可以為患者提供診斷和治療建議，還可以通過遺傳篩查、產(chǎn)前診斷等措施預(yù)防遺傳病的發(fā)生。6.答案：×解析：基因治療雖然是一種有前途的治療方法，但目前還存在一些技術(shù)和倫理問題，不能完全根治遺傳病。7.答案：√解析：減數(shù)分裂過程中，染色體只復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，導(dǎo)致染色體數(shù)目減半。8.答案：√解析：真核生物基因的編碼區(qū)是不連續(xù)的，被內(nèi)含子所間隔，這種結(jié)構(gòu)稱為斷裂基因。五、簡答題（