2025年計(jì)劃生育與婦幼健康考試試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.根據(jù)2024年修訂的《國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范（第六版）》，孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)中，孕早期健康檢查應(yīng)在孕婦確認(rèn)懷孕后多少天內(nèi)完成？A.14天B.28天C.42天D.56天答案：A解析：新版規(guī)范明確要求孕早期檢查應(yīng)在確認(rèn)懷孕后14天內(nèi)完成，以盡早建立孕產(chǎn)期保健檔案并開(kāi)展風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。2.以下哪項(xiàng)不屬于《“十四五”婦幼健康規(guī)劃》提出的“十四五”時(shí)期主要目標(biāo)？A.孕產(chǎn)婦死亡率下降到14.5/10萬(wàn)以下B.0-6歲兒童健康管理率達(dá)到90%以上C.新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%以上D.人工流產(chǎn)率較2020年下降15%答案：D解析：《“十四五”婦幼健康規(guī)劃》主要目標(biāo)包括孕產(chǎn)婦死亡率、兒童健康管理率、新生兒篩查率等，但未將人工流產(chǎn)率下降15%作為核心指標(biāo)，該指標(biāo)屬于部分地方生育支持政策的附加目標(biāo)。3.關(guān)于短效口服避孕藥的使用，正確的說(shuō)法是？A.漏服1片后無(wú)需補(bǔ)服，繼續(xù)按原時(shí)間服用B.適用于哺乳期女性C.需每天固定時(shí)間服用，連續(xù)21天為一個(gè)周期D.服藥期間出現(xiàn)突破性出血應(yīng)立即停藥答案：C解析：短效避孕藥需每天固定時(shí)間服用，21天為一個(gè)周期（如優(yōu)思明）；漏服1片需12小時(shí)內(nèi)補(bǔ)服；哺乳期禁用（雌激素影響乳汁分泌）；突破性出血多為劑量不足，需咨詢醫(yī)生調(diào)整而非直接停藥。4.新生兒Apgar評(píng)分中，評(píng)估“肌張力”的標(biāo)準(zhǔn)是？A.無(wú)反應(yīng)為0分，四肢略屈曲為1分，四肢活動(dòng)好為2分B.無(wú)呼吸為0分，慢而不規(guī)則為1分，正常啼哭為2分C.全身蒼白為0分，軀干紅四肢紫為1分，全身紅為2分D.無(wú)反射為0分，皺眉為1分，哭叫噴嚏為2分答案：A解析：Apgar評(píng)分五項(xiàng)指標(biāo)中，肌張力評(píng)估：0分（松弛）、1分（四肢略屈曲）、2分（四肢活動(dòng)好）；B為呼吸評(píng)分，C為皮膚顏色，D為反射應(yīng)激性。5.國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目中，針對(duì)女性的必查項(xiàng)目不包括？A.風(fēng)疹病毒IgG抗體檢測(cè)B.甲狀腺功能檢測(cè)（TSH）C.陰道分泌物檢查（白帶常規(guī)）D.乙型肝炎血清學(xué)五項(xiàng)檢測(cè)答案：B解析：孕前優(yōu)生檢查必查項(xiàng)目包括風(fēng)疹病毒篩查、陰道分泌物檢查、乙肝五項(xiàng)等，甲狀腺功能檢測(cè)為備查項(xiàng)目（根據(jù)地區(qū)或高危因素增加）。6.兒童生長(zhǎng)遲緩的判斷標(biāo)準(zhǔn)是？A.身高低于同年齡、同性別兒童身高標(biāo)準(zhǔn)的中位數(shù)-2SDB.體重低于同年齡、同性別兒童體重標(biāo)準(zhǔn)的中位數(shù)-2SDC.體重/身高低于同年齡、同性別兒童標(biāo)準(zhǔn)的中位數(shù)-2SDD.頭圍低于同年齡、同性別兒童頭圍標(biāo)準(zhǔn)的中位數(shù)-2SD答案：A解析：生長(zhǎng)遲緩（身高不足）定義為身高Z值＜-2SD（WHO兒童生長(zhǎng)標(biāo)準(zhǔn)）；體重不足為體重Z值＜-2SD；消瘦為體重/身高Z值＜-2SD。7.關(guān)于產(chǎn)后抑郁癥的篩查，正確的做法是？A.僅在產(chǎn)后42天檢查時(shí)使用愛(ài)丁堡產(chǎn)后抑郁量表（EPDS）B.篩查應(yīng)在產(chǎn)后2周、4周、6周分階段進(jìn)行C.EPDS評(píng)分≥10分提示可能存在抑郁癥狀D.篩查陽(yáng)性者需立即轉(zhuǎn)診精神科治療答案：C解析：產(chǎn)后抑郁篩查推薦在孕晚期及產(chǎn)后42天各進(jìn)行一次EPDS評(píng)估；評(píng)分≥10分提示可能抑郁，需進(jìn)一步評(píng)估；篩查陽(yáng)性者需結(jié)合臨床癥狀判斷，并非立即轉(zhuǎn)診，可先由婦幼保健人員進(jìn)行心理干預(yù)。8.國(guó)家出生缺陷綜合防治項(xiàng)目中，一級(jí)預(yù)防的核心措施是？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查B.孕早期血清學(xué)篩查、超聲NT檢查C.新生兒疾病篩查、聽(tīng)力篩查D.出生缺陷患兒康復(fù)治療答案：A解析：一級(jí)預(yù)防針對(duì)孕前和孕早期，通過(guò)健康教育、婚檢、孕前檢查等降低缺陷發(fā)生；二級(jí)預(yù)防為孕期篩查和診斷；三級(jí)預(yù)防為出生后干預(yù)。9.關(guān)于計(jì)劃生育手術(shù)并發(fā)癥的鑒定，以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是？A.由縣級(jí)以上衛(wèi)生健康行政部門組織專家鑒定B.受術(shù)者可在術(shù)后30日內(nèi)提出鑒定申請(qǐng)C.并發(fā)癥包括子宮穿孔、感染、慢性盆腔炎等D.鑒定結(jié)論為最終結(jié)論，不可申請(qǐng)復(fù)核答案：D解析：計(jì)劃生育手術(shù)并發(fā)癥鑒定實(shí)行省、市、縣三級(jí)終鑒制度，對(duì)縣級(jí)鑒定結(jié)論不服可申請(qǐng)市級(jí)復(fù)核，對(duì)市級(jí)不服可申請(qǐng)省級(jí)終鑒。10.兒童營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血的首選治療藥物是？A.硫酸亞鐵（元素鐵3-6mg/kg·d）B.右旋糖酐鐵（肌肉注射）C.維生素B12（肌注）D.葉酸（口服）答案：A解析：缺鐵性貧血首選口服鐵劑（如硫酸亞鐵），元素鐵劑量為3-6mg/kg·d，分2-3次服用；注射鐵劑僅用于口服不耐受或吸收障礙者；B12和葉酸用于巨幼細(xì)胞貧血。11.孕產(chǎn)婦妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中，“黃色”標(biāo)識(shí)代表？A.妊娠風(fēng)險(xiǎn)低，可在鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院產(chǎn)檢B.妊娠風(fēng)險(xiǎn)一般，需在縣級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)檢C.妊娠風(fēng)險(xiǎn)較高，需在二級(jí)以上醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)檢D.妊娠風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重，需在三級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)檢答案：C解析：妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估分級(jí)：綠色（低風(fēng)險(xiǎn)，基層產(chǎn)檢）、黃色（一般風(fēng)險(xiǎn)，縣級(jí)及以上）、橙色（較高風(fēng)險(xiǎn)，二級(jí)以上）、紅色（高風(fēng)險(xiǎn)，三級(jí)重癥）、紫色（傳染病，指定機(jī)構(gòu)）。12.關(guān)于宮內(nèi)節(jié)育器（IUD）的放置時(shí)間，錯(cuò)誤的是？A.月經(jīng)干凈后3-7天無(wú)性交B.人工流產(chǎn)術(shù)后即時(shí)放置（確認(rèn)無(wú)殘留）C.正常分娩后42天惡露已凈，子宮復(fù)舊良好D.剖宮產(chǎn)后滿3個(gè)月答案：D解析：剖宮產(chǎn)后IUD放置時(shí)間為術(shù)后6個(gè)月（子宮切口愈合需更長(zhǎng)時(shí)間），其他選項(xiàng)均為正確時(shí)機(jī)。13.兒童預(yù)防接種中，卡介苗的接種部位和途徑是？A.左上臂三角肌下緣皮內(nèi)注射B.右上臂三角肌肌內(nèi)注射C.大腿前外側(cè)肌內(nèi)注射D.臀部外上1/4肌內(nèi)注射答案：A解析：卡介苗為皮內(nèi)注射，部位為左上臂三角肌下緣；乙肝疫苗為肌內(nèi)注射（三角?。?；百白破疫苗為大腿前外側(cè)肌內(nèi)注射。14.以下哪項(xiàng)屬于《母嬰保健法》規(guī)定的嚴(yán)重遺傳性疾?。緼.先天性心臟?。ǚ沁z傳型）B.苯丙酮尿癥（AR）C.近視（高度近視但無(wú)家族史）D.輕度地中海貧血（雜合子）答案：B解析：嚴(yán)重遺傳性疾病指由于遺傳因素先天形成，患者全部或部分喪失生活能力，后代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的疾病，如苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳，可通過(guò)新生兒篩查干預(yù)）。15.關(guān)于人工流產(chǎn)后避孕指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是？A.術(shù)后即時(shí)放置IUD是安全有效的B.可推薦短效口服避孕藥（術(shù)后當(dāng)天開(kāi)始服用）C.哺乳期女性可選用緊急避孕藥D.建議至少間隔3-6個(gè)月再懷孕答案：C解析：緊急避孕藥含大量孕激素（如左炔諾孕酮），哺乳期服用需暫停哺乳24-48小時(shí)，因此不推薦作為哺乳期常規(guī)避孕指導(dǎo)；其他選項(xiàng)均正確。二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分。每題至少2個(gè)正確選項(xiàng)，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.2025年國(guó)家生育支持政策重點(diǎn)包括以下哪些內(nèi)容？A.擴(kuò)大生育保險(xiǎn)覆蓋范圍，覆蓋靈活就業(yè)人員B.提高0-3歲嬰幼兒照護(hù)服務(wù)機(jī)構(gòu)補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)C.推行父母共享產(chǎn)假制度，男方陪產(chǎn)假延長(zhǎng)至30天D.對(duì)多子女家庭實(shí)施差異化的購(gòu)房貸款優(yōu)惠答案：ABCD解析：2024年中央經(jīng)濟(jì)工作會(huì)議及《關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長(zhǎng)期均衡發(fā)展的決定》實(shí)施細(xì)則中，明確提出擴(kuò)大生育保障覆蓋、加強(qiáng)托育支持、延長(zhǎng)男性陪產(chǎn)假、多子女家庭住房支持等政策。2.孕產(chǎn)婦健康管理中，需要重點(diǎn)關(guān)注的高危因素包括？A.年齡＜18歲或＞35歲B.孕前BMI≥28kg/m2C.妊娠合并甲狀腺功能亢進(jìn)D.孕早期接觸過(guò)X射線（劑量＜50mGy）答案：ABC解析：孕早期X射線暴露劑量＜50mGy通常不增加胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)（50-100mGy為臨界值），因此D不屬于高危因素；其他選項(xiàng)均為《孕產(chǎn)婦妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與管理工作規(guī)范》中的重點(diǎn)關(guān)注因素。3.兒童維生素D缺乏性佝僂病的典型臨床表現(xiàn)包括？A.3月齡嬰兒易激惹、夜驚、多汗B.6月齡嬰兒顱骨軟化（乒乓頭）C.1歲幼兒雞胸、O型腿D.2歲兒童出牙延遲（＜4顆）答案：ABC解析：佝僂病初期（3月齡左右）表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高；活動(dòng)期出現(xiàn)骨骼改變（顱骨軟化、雞胸、O型腿）；出牙延遲（13月齡未出牙為延遲），2歲兒童出牙＜16顆可能異常，但4顆多見(jiàn)于嚴(yán)重病例，非典型表現(xiàn)。4.計(jì)劃生育服務(wù)中的知情選擇原則要求？A.向服務(wù)對(duì)象充分解釋各種避孕方法的優(yōu)缺點(diǎn)B.尊重服務(wù)對(duì)象的自主決策權(quán)C.對(duì)未婚女性限制使用長(zhǎng)效避孕方法D.提供免費(fèi)的避孕方法咨詢和指導(dǎo)答案：ABD解析：知情選擇強(qiáng)調(diào)尊重個(gè)體意愿，不得因婚姻狀況限制避孕方法選擇（C錯(cuò)誤），需充分告知信息并提供咨詢。5.新生兒窒息復(fù)蘇的“黃金四步驟”包括？A.保持體溫（初步復(fù)蘇）B.暢通氣道（清理呼吸道）C.正壓通氣（氣囊面罩給氧）D.胸外按壓（3:1比例）答案：ABCD解析：新生兒復(fù)蘇流程為：初步復(fù)蘇（保暖、體位、清理呼吸道）→評(píng)估呼吸、心率→正壓通氣→評(píng)估心率→胸外按壓→評(píng)估→藥物使用。“黃金四步驟”指前四項(xiàng)關(guān)鍵操作。6.關(guān)于產(chǎn)后訪視的內(nèi)容，正確的是？A.產(chǎn)后3-7天內(nèi)進(jìn)行首次訪視B.檢查產(chǎn)婦子宮復(fù)舊情況（宮底高度）C.指導(dǎo)新生兒喂養(yǎng)（按需哺乳、含接姿勢(shì)）D.評(píng)估產(chǎn)婦心理狀態(tài)（如情緒低落、失眠）答案：ABCD解析：產(chǎn)后訪視要求在出院后7天內(nèi)完成首次訪視，內(nèi)容包括產(chǎn)婦身體恢復(fù)（子宮、傷口）、心理狀態(tài)及新生兒喂養(yǎng)、健康狀況。7.出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施包括？A.新生兒聽(tīng)力篩查B.先天性心臟病手術(shù)治療C.苯丙酮尿癥飲食干預(yù)D.孕中期羊水穿刺染色體檢查答案：ABC解析：三級(jí)預(yù)防為出生后干預(yù)，包括篩查和治療（如聽(tīng)力篩查、先心手術(shù)、PKU飲食控制）；D為二級(jí)預(yù)防（孕期診斷）。8.兒童健康管理中，1歲以內(nèi)嬰兒需進(jìn)行的健康檢查次數(shù)是？A.出生后1周內(nèi)B.1月齡C.3月齡D.6月齡、8月齡、12月齡答案：ABCD解析：根據(jù)《國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范》，1歲內(nèi)嬰兒需在出院后1周、1、3、6、8、12月齡進(jìn)行健康檢查，共6次。9.關(guān)于避孕藥具不良反應(yīng)的處理，正確的是？A.服用短效避孕藥出現(xiàn)頭痛、乳房脹痛，可觀察1-3個(gè)周期B.使用IUD后月經(jīng)量增多（超過(guò)平時(shí)1倍），需立即取出C.注射長(zhǎng)效避孕針后閉經(jīng)3個(gè)月，需排除妊娠后繼續(xù)觀察D.外用殺精劑導(dǎo)致陰道瘙癢，應(yīng)停用并更換避孕方法答案：ACD解析：IUD后月經(jīng)量增多需觀察3-6個(gè)月（多數(shù)可自行緩解），若持續(xù)增多或出現(xiàn)貧血再考慮取出（B錯(cuò)誤）；其他選項(xiàng)均符合不良反應(yīng)處理原則。10.婦幼健康統(tǒng)計(jì)中的核心指標(biāo)包括？A.孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理率B.5歲以下兒童死亡率C.婚前醫(yī)學(xué)檢查率D.計(jì)劃生育手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率答案：ABCD解析：婦幼健康核心指標(biāo)涵蓋孕產(chǎn)婦保?。ㄏ到y(tǒng)管理率）、兒童健康（5歲以下死亡率）、婚育服務(wù)（婚檢率）及服務(wù)安全（并發(fā)癥率）。三、簡(jiǎn)答題（每題8分，共40分）1.簡(jiǎn)述2025年計(jì)劃生育工作的重點(diǎn)任務(wù)。答案：2025年計(jì)劃生育工作重點(diǎn)任務(wù)包括：①完善生育支持政策體系，落實(shí)產(chǎn)假、育兒假、生育津貼等制度，擴(kuò)大生育保險(xiǎn)覆蓋范圍；②加強(qiáng)生殖健康服務(wù)，推進(jìn)避孕方法知情選擇，提高藥具可及性，降低非意愿妊娠和人工流產(chǎn)率；③強(qiáng)化人口監(jiān)測(cè)預(yù)警，建立覆蓋全人群的生育動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，為政策調(diào)整提供數(shù)據(jù)支撐；④提升計(jì)劃生育家庭保障水平，完善獨(dú)生子女父母獎(jiǎng)勵(lì)、計(jì)劃生育特殊家庭扶助制度；⑤推進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)，深化孕前優(yōu)生健康檢查、出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質(zhì)。2.列舉孕產(chǎn)婦妊娠風(fēng)險(xiǎn)“橙色”標(biāo)識(shí)的常見(jiàn)情形及管理要求。答案：“橙色”標(biāo)識(shí)（妊娠風(fēng)險(xiǎn)較高）常見(jiàn)情形包括：年齡≥40歲或＜16歲；孕前BMI≥35kg/m2；妊娠合并糖尿病（需胰島素治療）、高血壓（血壓≥160/110mmHg）、慢性腎?。ㄑ◆?33μmol/L）；胎兒異常（如嚴(yán)重畸形、多胎妊娠≥3胎）等。管理要求：由二級(jí)及以上醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)產(chǎn)檢和分娩，主診醫(yī)生為副主任及以上職稱，每2周至少產(chǎn)檢1次，分娩前需組織多學(xué)科會(huì)診，確保急救措施到位。3.兒童營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)及干預(yù)措施。答案：診斷標(biāo)準(zhǔn)：①年齡6月齡-5歲兒童，血紅蛋白（Hb）＜110g/L；6-14歲＜120g/L（海拔＞1000米地區(qū)需校正）；②結(jié)合喂養(yǎng)史（鐵攝入不足）、臨床表現(xiàn)（蒼白、乏力、異食癖）及實(shí)驗(yàn)室檢查（血清鐵蛋白＜12μg/L，紅細(xì)胞游離原卟啉＞0.9μmol/L）。干預(yù)措施：①口服鐵劑（元素鐵3-6mg/kg·d，分2-3次，兩餐間服用，同時(shí)補(bǔ)充維生素C促進(jìn)吸收）；②調(diào)整飲食（增加高鐵食物，如紅肉、動(dòng)物肝臟、強(qiáng)化鐵米粉）；③治療原發(fā)?。ㄈ缏愿篂a）；④4周后復(fù)查Hb，上升≥10g/L為有效，繼續(xù)服藥至Hb正常后4-6周；無(wú)效需查找原因（如依從性差、診斷錯(cuò)誤）。4.簡(jiǎn)述產(chǎn)后42天健康檢查的主要內(nèi)容。答案：產(chǎn)后42天檢查內(nèi)容包括產(chǎn)婦和嬰兒兩部分。產(chǎn)婦部分：①一般情況：血壓、體重、血常規(guī)（貧血復(fù)查）；②婦科檢查：子宮復(fù)舊（大小、位置）、宮頸（有無(wú)裂傷、糜爛）、傷口愈合（會(huì)陰/剖宮產(chǎn)）；③乳房檢查：泌乳量、乳頭皸裂、乳腺管通暢性；④心理評(píng)估：EPDS量表篩查產(chǎn)后抑郁；⑤計(jì)劃生育指導(dǎo)：避孕方法選擇（哺乳期避免含雌激素藥物）。嬰兒部分：①生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估：體重、身長(zhǎng)、頭圍（計(jì)算Z值）；②全身檢查：皮膚（黃疸消退）、頭顱（囟門大?。⑿姆危?tīng)診）、腹部（肝脾）、四肢（肌張力）；③神經(jīng)心理發(fā)育：逗引反應(yīng)、視聽(tīng)能力；④喂養(yǎng)指導(dǎo)：母乳充足性判斷、輔食添加時(shí)間（滿6月齡）；⑤疫苗接種提醒（如乙肝第二針）。5.出生缺陷一級(jí)預(yù)防的主要措施及意義。答案：一級(jí)預(yù)防是針對(duì)孕前和孕早期的干預(yù)，主要措施包括：①健康教育：普及優(yōu)生知識(shí)（如葉酸補(bǔ)充、避免煙酒毒）；②婚前醫(yī)學(xué)檢查：篩查嚴(yán)重遺傳性疾病、傳染?。虎墼星皟?yōu)生健康檢查：評(píng)估夫妻健康狀況（如TORCH篩查、甲狀腺功能）；④增補(bǔ)葉酸：計(jì)劃懷孕前3個(gè)月至孕早期3個(gè)月每天0.4-0.8mg；⑤控制基礎(chǔ)疾病：如糖尿病、高血壓患者孕前調(diào)整至穩(wěn)定狀態(tài)；⑥避免環(huán)境致畸因素：如射線、化學(xué)毒物、某些藥物（如異維A酸）。意義：從源頭減少出生缺陷發(fā)生，降低家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，是最經(jīng)濟(jì)有效的預(yù)防手段，可降低50%以上的嚴(yán)重出生缺陷率。四、案例分析題（每題15分，共30分）案例1：孕婦李某，28歲，G2P0，末次月經(jīng)2024年10月1日（核對(duì)孕周無(wú)誤），孕12周首次產(chǎn)檢。既往史：1年前人工流產(chǎn)1次；否認(rèn)慢性疾病史。本次產(chǎn)檢：血壓110/70mmHg，體重62kg（孕前55kg，BMI21.5kg/m2），宮底臍恥之間，NT檢查提示3.2mm（正常＜2.5mm），血清學(xué)篩查結(jié)果：PAPP-A0.4MoM（正常＞0.4MoM），F(xiàn)reeβ-hCG2.8MoM（正常＜2.5MoM）。問(wèn)題：1.該孕婦目前的妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估分級(jí)及依據(jù)；2.需進(jìn)一步采取的干預(yù)措施。答案：1.妊娠風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)及依據(jù)：該孕婦NT增厚（3.2mm）、血清學(xué)篩查指標(biāo)異常（PAPP-A降低、Freeβ-hCG升高），提示胎兒染色體異常（如21-三體）風(fēng)險(xiǎn)增高，屬于“橙色”（妊娠風(fēng)險(xiǎn)較高）。依據(jù)《孕產(chǎn)婦妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與管理工作規(guī)范》，胎兒異常（如NT增厚≥3.0mm）需標(biāo)記為橙色。2.干預(yù)措施：①立即轉(zhuǎn)診至有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的三級(jí)醫(yī)院（如省婦幼保健院）；②完善產(chǎn)前診斷：建議行絨毛穿刺（孕11-13+6周）或羊水穿刺（孕16-22周）進(jìn)行染色體核型分析+CNV檢測(cè)；③加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)：孕18-24周系統(tǒng)超聲篩查（排除結(jié)構(gòu)畸形）；④遺傳咨詢：向孕婦及家屬解釋篩查結(jié)果意義、進(jìn)一步檢查的必要性及風(fēng)險(xiǎn)；⑤繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢：監(jiān)測(cè)血壓、體重（孕早期增重0.5-2kg為正常），復(fù)查血常規(guī)（關(guān)注是否貧血）；⑥心理支持：緩解孕婦焦慮情緒，強(qiáng)調(diào)早診斷早干預(yù)的重要性。案例2：男嬰，5月齡，人工喂養(yǎng)（奶粉喂養(yǎng)），家長(zhǎng)主訴近1個(gè)月來(lái)食欲減退，體重增長(zhǎng)緩慢（近1個(gè)月僅增重200g）。查體：體重6.2kg（同月齡男嬰中位數(shù)7.9kg，P3為6.7kg），身長(zhǎng)63cm（中位數(shù)68.4cm，P3為63.2cm），皮膚蒼白，毛發(fā)稀疏