2025人民醫(yī)院「兒童罕見病」診療能力考核一、單選題（共10題，每題2分）1.某患兒，男，3歲，因“反復(fù)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛3月”就診。外周血涂片見大量有核紅細(xì)胞，血清鐵蛋白顯著升高。最可能的診斷是：A.川崎病B.幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎C.血色病D.溶血性貧血2.患兒，女，1歲，出生后即出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，伴抽搐、智力倒退。頭顱MRI提示“腦回寬大、腦室擴(kuò)大”?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)MECP2基因突變。該患兒最可能的診斷是：A.Rett綜合征B.席漢氏病C.黏多糖病I型D.神經(jīng)纖維瘤病3.某患兒，男，2歲，因“進(jìn)行性肌無力、呼吸困難1年”入院。家族史陽(yáng)性，父母為近親結(jié)婚。肌電圖提示“神經(jīng)源性損傷”?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)SMA基因突變。該患兒屬于SMA的哪種類型？A.I型（嚴(yán)重型）B.II型（中間型）C.III型（輕度型）D.IV型（晚期輕度型）4.患兒，女，5歲，因“慢性腹瀉、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩2年”就診。腸鏡檢查示“小腸絨毛萎縮”。血清IgA、IgG、IgM均低于正常。最可能的診斷是：A.營(yíng)養(yǎng)不良B.腸道感染C.選擇性IgA缺乏癥D.胰腺外分泌功能不全5.某患兒，男，4歲，因“反復(fù)感染、淋巴結(jié)腫大、皮膚黏膜出血1年”就診。外周血淋巴細(xì)胞減少，CD3+、CD4+細(xì)胞顯著降低。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)ADA基因缺失。該患兒最可能的診斷是：A.慢性粒細(xì)胞白血病B.惡性組織細(xì)胞病C.T細(xì)胞淋巴瘤D.腺苷脫氨酶缺乏癥6.患兒，女，3歲，因“多發(fā)性骨骼腫塊、貧血、發(fā)熱”就診。影像學(xué)檢查提示“多發(fā)性溶骨性病變”。血清堿性磷酸酶顯著升高。最可能的診斷是：A.骨髓瘤B.骨轉(zhuǎn)移癌C.骨纖維結(jié)構(gòu)不良D.骨髓增殖性腫瘤7.某患兒，男，1歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、反復(fù)感染”就診。頭顱超聲提示“腦積水”?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)CDKL5基因突變。該患兒最可能的診斷是：A.Rett綜合征B.CDKL5缺乏癥C.黏多糖病II型D.席漢氏病8.患兒，女，2歲，因“反復(fù)嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、低血糖”就診。血糖檢測(cè)示“空腹血糖＜2.8mmol/L”。胰島素釋放試驗(yàn)提示“低胰島素血癥”。最可能的診斷是：A.胰島素瘤B.低血糖癥C.胰腺外分泌功能不全D.生長(zhǎng)激素缺乏癥9.某患兒，男，4歲，因“皮膚黃染、尿色加深、肝脾腫大”就診。血清膽紅素顯著升高，尿膽紅素陽(yáng)性?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)Crigler-Najjar綜合征II型。該患兒首選的治療方法是：A.光照療法B.藥物誘導(dǎo)膽紅素結(jié)合C.肝移植D.肝動(dòng)脈栓塞10.患兒，女，3歲，因“反復(fù)驚厥、智力發(fā)育遲緩”就診。腦電圖提示“棘波-慢波綜合征”?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)STXBP1基因突變。該患兒最可能的診斷是：A.Dravet綜合征B.Lennox-Gastaut綜合征C.West綜合征D.Doose綜合征二、多選題（共5題，每題3分）1.以下哪些是兒童罕見病的臨床特征？A.發(fā)病率低B.病程遷延C.診斷困難D.預(yù)后差E.治療方案明確2.以下哪些疾病屬于代謝性罕見?。緼.黏多糖病B.糖原累積病C.氨基酸代謝障礙D.脂質(zhì)貯積病E.免疫缺陷病3.以下哪些檢查可用于兒童罕見病的診斷？A.基因檢測(cè)B.肌電圖C.腸道菌群分析D.腦電圖E.心電圖4.以下哪些是兒童罕見病的遺傳學(xué)分類？A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常D.代謝病E.免疫缺陷病5.以下哪些是兒童罕見病治療的原則？A.早期診斷B.個(gè)體化治療C.多學(xué)科協(xié)作D.長(zhǎng)期隨訪E.癥狀控制三、案例分析題（共3題，每題10分）1.患兒，男，1歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、反復(fù)感染、皮膚黏膜出血”就診。家族史陰性。體格檢查：體重3kg（同年齡中位數(shù)6kg），皮膚可見瘀點(diǎn)，肝脾輕度腫大。外周血檢查：白細(xì)胞計(jì)數(shù)4.5×10^9/L，中性粒細(xì)胞比例20%，淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)1.2×10^9/L。血清IgG4.5g/L（參考值7.0-17.0g/L），IgA0.1g/L（參考值0.7-3.0g/L），IgM0.2g/L（參考值0.4-2.5g/L）?；驒z測(cè)未發(fā)現(xiàn)明顯異常。請(qǐng)分析該患兒的可能診斷及進(jìn)一步診療措施。2.患兒，女，3歲，因“反復(fù)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛3月”就診。體格檢查：體溫38.5℃，耳后、頸部可見淋巴結(jié)腫大，手肘、膝關(guān)節(jié)腫脹。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)15.0×10^9/L，中性粒細(xì)胞比例80%，淋巴細(xì)胞比例15%。血清C反應(yīng)蛋白18mg/L（參考值0-8mg/L）。血沉45mm/h（參考值0-20mm/h）。影像學(xué)檢查提示“關(guān)節(jié)積液”。請(qǐng)分析該患兒的可能診斷及鑒別診斷。3.患兒，男，2歲，因“進(jìn)行性肌無力、呼吸困難1年”入院。家族史陽(yáng)性，父母為近親結(jié)婚。體格檢查：Gower征陽(yáng)性，四肢肌張力低下，呼吸急促。肌電圖提示“神經(jīng)源性損傷”。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)SMA基因5q13.3區(qū)域缺失。請(qǐng)分析該患兒的診斷、分型及治療方案。答案與解析一、單選題答案與解析1.A.川崎病解析：川崎病典型表現(xiàn)為發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛、淋巴結(jié)腫大，外周血涂片可見有核紅細(xì)胞，血清鐵蛋白升高。幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎以關(guān)節(jié)癥狀為主，血色病以鐵負(fù)荷過高為特征，溶血性貧血以貧血、黃疸為主。2.A.Rett綜合征解析：Rett綜合征典型表現(xiàn)為出生后正常，6-18個(gè)月出現(xiàn)發(fā)育倒退，伴抽搐、智力障礙，頭顱MRI可見“腦回寬大、腦室擴(kuò)大”，基因檢測(cè)MECP2突變可確診。3.A.I型（嚴(yán)重型）解析：SMAI型（Werdnig-Hoffman病）發(fā)病早（嬰兒期），肌無力嚴(yán)重，常伴呼吸衰竭。基因檢測(cè)SMA突變可確診。4.C.選擇性IgA缺乏癥解析：選擇性IgA缺乏癥以血清IgA低于正常為特征，常伴反復(fù)感染、腸病性口炎等。腸鏡檢查可排除其他腸道疾病。5.D.腺苷脫氨酶缺乏癥解析：ADA缺乏癥屬于T細(xì)胞免疫缺陷，表現(xiàn)為反復(fù)感染、淋巴細(xì)胞減少，基因檢測(cè)ADA基因缺失可確診。6.C.骨纖維結(jié)構(gòu)不良解析：骨纖維結(jié)構(gòu)不良表現(xiàn)為多發(fā)性骨骼腫塊、堿性磷酸酶升高，影像學(xué)可見“磨砂玻璃樣改變”。骨髓瘤常伴多發(fā)性骨髓瘤相關(guān)癥狀。7.B.CDKL5缺乏癥解析：CDKL5缺乏癥表現(xiàn)為嬰兒期發(fā)病，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、癲癇，基因檢測(cè)CDKL5突變可確診。8.B.低血糖癥解析：反復(fù)嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、低血糖提示胰島素分泌不足或外源性胰島素?cái)z入，胰島素釋放試驗(yàn)可鑒別。9.B.藥物誘導(dǎo)膽紅素結(jié)合解析：Crigler-Najjar綜合征II型因UDP-葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致膽紅素代謝障礙，首選苯巴比妥誘導(dǎo)膽紅素結(jié)合。10.C.West綜合征解析：West綜合征典型表現(xiàn)為癲癇、智力發(fā)育遲緩，腦電圖棘波-慢波綜合征，STXBP1突變可確診。二、多選題答案與解析1.A.發(fā)病率低，B.病程遷延，C.診斷困難解析：兒童罕見病多表現(xiàn)為隱匿性、復(fù)雜性，診斷依賴多學(xué)科協(xié)作。治療方案不一定是明確的。2.A.黏多糖病，B.糖原累積病，C.氨基酸代謝障礙，D.脂質(zhì)貯積病解析：代謝病種類繁多，免疫缺陷病不屬于代謝病范疇。3.A.基因檢測(cè)，B.肌電圖，D.腦電圖解析：腸道菌群分析主要用于消化系統(tǒng)疾病，心電圖對(duì)罕見病診斷價(jià)值有限。4.A.單基因遺傳病，C.染色體異常解析：多基因遺傳病和免疫缺陷病不屬于遺傳學(xué)分類。5.A.早期診斷，B.個(gè)體化治療，C.多學(xué)科協(xié)作，D.長(zhǎng)期隨訪解析：癥狀控制是治療的一部分，但不是原則。三、案例分析題答案與解析1.可能診斷：選擇性IgA缺乏癥伴反復(fù)感染解析：患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、反復(fù)感染、皮膚黏膜出血，血清IgA顯著降低，符合選擇性IgA缺乏癥。進(jìn)一步檢查可包括IgG亞型、免疫球蛋白重鏈基因突變檢測(cè)、感染史排查。2.可能診斷：川崎??；鑒別診斷：幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、病毒性咽峽炎伴關(guān)節(jié)炎解析：發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)腫大、關(guān)節(jié)腫痛是川崎病的典型表現(xiàn)。幼年特發(fā)性