免疫性遺傳性疾病護理查房記錄一、疾病介紹免疫性遺傳性疾病是一類由遺傳因素導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能異常的疾病，其發(fā)病與基因缺陷密切相關(guān)。這類疾病通常具有家族遺傳性，患者的免疫系統(tǒng)存在先天缺陷或功能紊亂，導(dǎo)致機體對病原體的抵抗力下降，易發(fā)生反復(fù)感染，同時可能伴隨自身免疫性疾病的表現(xiàn)，如過敏反應(yīng)、自身抗體產(chǎn)生等。常見的免疫性遺傳性疾病包括X連鎖無丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷病、家族性地中海熱等。此類疾病病程較長，治療和護理難度較大，需要長期的醫(yī)療干預(yù)和精心護理，以提高患者的生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。二、病史簡介患者張某，男，8歲，因“反復(fù)咳嗽、咳痰伴發(fā)熱1月余”入院?；颊呒覍僭V患兒自出生后6個月起，便頻繁出現(xiàn)呼吸道感染癥狀，平均每年發(fā)作5-6次，每次發(fā)作持續(xù)1-2周，經(jīng)抗感染治療后可緩解。此次1月前，患兒無明顯誘因再次出現(xiàn)咳嗽，起初為干咳，后逐漸出現(xiàn)咳痰，痰液為黃色黏痰，同時伴有發(fā)熱，體溫最高達39.5℃，在當?shù)蒯t(yī)院給予抗感染治療（具體藥物不詳），效果不佳，為求進一步診治來我院就診?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，無窒息史。父母非近親結(jié)婚，其舅舅曾因“反復(fù)感染”于幼年夭折，具體病因不詳。入院查體：體溫38.8℃，脈搏110次/分，呼吸26次/分，血壓90/60mmHg。神志清楚，精神萎靡，全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。咽部充血，雙側(cè)扁桃體Ⅱ度腫大，無膿性分泌物。胸廓對稱，雙肺呼吸音粗，可聞及散在濕啰音。心率110次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及。輔助檢查：血常規(guī)示白細胞15.6×10?/L，中性粒細胞0.82，淋巴細胞0.15，血紅蛋白110g/L，血小板250×10?/L；免疫球蛋白檢測：IgG2.1g/L（正常參考值7-16g/L），IgA<0.1g/L（正常參考值0.7-4.0g/L），IgM0.3g/L（正常參考值0.4-2.3g/L）；胸部X線片示雙肺紋理增粗、紊亂，可見散在斑片狀陰影?；驒z測提示存在BTK基因突變，結(jié)合臨床癥狀及檢查結(jié)果，診斷為X連鎖無丙種球蛋白血癥。三、護理評估（一）身體狀況評估癥狀與體征：患兒目前仍有咳嗽、咳痰，痰液為黃色黏痰，不易咳出，體溫波動在38.0-38.8℃之間。呼吸頻率較快，為26次/分，雙肺可聞及散在濕啰音，提示肺部感染尚未控制。營養(yǎng)狀況：患兒近1月來因反復(fù)發(fā)熱、咳嗽，食欲明顯下降，體重較入院前下降1.5kg，目前體重22kg，低于同齡兒童平均水平，存在營養(yǎng)不良風(fēng)險。皮膚黏膜：全身皮膚黏膜完整，無破損、感染灶，但因長期疾病困擾，皮膚彈性稍差?；顒幽芰Γ夯純壕裎?，活動耐力下降，稍活動即出現(xiàn)氣促、乏力。（二）實驗室及輔助檢查評估血常規(guī)：白細胞及中性粒細胞比例升高，提示存在細菌感染。血紅蛋白處于正常下限，可能與慢性感染及營養(yǎng)攝入不足有關(guān)。免疫球蛋白檢測：IgG、IgA、IgM均明顯低于正常參考值，符合X連鎖無丙種球蛋白血癥的免疫功能異常表現(xiàn)。胸部X線片：雙肺紋理增粗、紊亂，散在斑片狀陰影，提示肺部存在感染病灶。（三）心理社會評估患兒心理：因長期患病，頻繁就醫(yī)，患兒對治療產(chǎn)生恐懼和抵觸情緒，表現(xiàn)為不配合檢查和治療，情緒低落。家屬心理：患兒父母對疾病的預(yù)后感到擔憂，焦慮情緒明顯，同時因照顧患兒花費了大量的時間和精力，經(jīng)濟壓力較大，對疾病的護理知識了解較少，渴望得到專業(yè)的護理指導(dǎo)。四、護理問題清理呼吸道無效：與肺部感染導(dǎo)致痰液黏稠、咳嗽無力有關(guān)。體溫過高：與肺部感染有關(guān)。營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量，與食欲下降、感染消耗增加有關(guān)。有感染加重的風(fēng)險：與免疫系統(tǒng)功能缺陷有關(guān)。焦慮（患兒及家屬）：與疾病反復(fù)發(fā)作、預(yù)后不確定有關(guān)。知識缺乏：家屬對疾病的護理知識、預(yù)防感染的方法了解不足。五、護理措施保持呼吸道通暢鼓勵患兒有效咳嗽，協(xié)助其翻身、拍背，拍背時由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打，每次拍背10-15分鐘，每日3-4次，以促進痰液排出。遵醫(yī)囑給予霧化吸入治療，使用生理鹽水加氨溴索霧化，每次15-20分鐘，每日2-3次，以稀釋痰液，便于咳出。密切觀察患兒的呼吸情況，如出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺等癥狀，及時通知醫(yī)生進行處理。體溫監(jiān)測與控制每4小時測量一次體溫，密切觀察體溫變化。當體溫超過38.5℃時，遵醫(yī)囑給予物理降溫，如溫水擦浴、冰袋冷敷額頭等，也可遵醫(yī)囑給予退熱藥物，如布洛芬混懸液，并觀察用藥后的效果及不良反應(yīng)。鼓勵患兒多飲水，以補充水分，促進散熱。營養(yǎng)支持評估患兒的飲食喜好，制定個性化的飲食計劃，給予高熱量、高蛋白、高維生素、易消化的食物，如牛奶、雞蛋、瘦肉、新鮮蔬菜和水果等。少量多餐，避免一次進食過多引起腹脹。必要時遵醫(yī)囑給予靜脈營養(yǎng)支持，以補充機體所需的營養(yǎng)物質(zhì)。預(yù)防感染保持病室環(huán)境清潔、空氣流通，每日開窗通風(fēng)2-3次，每次30分鐘。定期對病室進行消毒，采用紫外線照射消毒，每日1次，每次60分鐘。嚴格執(zhí)行無菌操作，護理患兒前后認真洗手，避免交叉感染。限制探視人員，禁止患有感染性疾病的人員探視。注意患兒的個人衛(wèi)生，保持皮膚清潔干燥，勤換衣物、床單被套。指導(dǎo)患兒養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣，如勤洗手、不隨地吐痰等。心理護理多與患兒溝通交流，給予關(guān)心和安慰，鼓勵其表達內(nèi)心的感受，通過講故事、玩游戲等方式轉(zhuǎn)移其注意力，減輕恐懼和抵觸情緒，提高治療的配合度。與患兒家屬進行溝通，耐心解答其提出的問題，向其介紹疾病的相關(guān)知識、治療方案和護理要點，減輕其焦慮情緒。鼓勵家屬積極參與患兒的護理過程，增強其信心。健康指導(dǎo)向家屬講解免疫性遺傳性疾病的基本知識，告知其預(yù)防感染的重要性，指導(dǎo)家屬如何觀察患兒的病情變化，如出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、咳痰加重等情況時及時就醫(yī)。指導(dǎo)家屬正確護理患兒，如合理喂養(yǎng)、皮膚護理、口腔護理等。告知家屬患兒需要定期進行免疫球蛋白替代治療，解釋治療的目的、方法和注意事項，督促其按時帶患兒復(fù)診。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次查房的患者張某為8歲男性患兒，確診為X連鎖無丙種球蛋白血癥，目前存在肺部感染、營養(yǎng)失調(diào)、焦慮等問題。通過實施一系列的護理措施，如保持呼吸道通暢、控制體溫、營養(yǎng)支持、預(yù)防感染、心理護理和健康指導(dǎo)等，患兒的病情得到一定控制，咳嗽、咳痰癥狀有所緩解，體溫逐漸下降，家屬的焦慮情緒也有所減輕。但由于疾病的特殊性，患兒仍需要長期的治療和護理，后續(xù)需繼續(xù)密切觀察病情變化，加強護理，提高患兒的生活質(zhì)量。（二）醫(yī)囑繼續(xù)給予抗感染治療，根據(jù)痰培養(yǎng)及藥敏試驗結(jié)果調(diào)整抗生素使用。定期進行免疫球蛋白替代治療，每次400-600mg/kg，每月1次，具體劑量根據(jù)患兒體重和血清IgG水平調(diào)整。