運城市中醫(yī)院發(fā)育異常診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.運城市某患兒，出生后即發(fā)現(xiàn)右側(cè)肢體活動受限，X線檢查顯示尺橈骨短小、彎曲，最可能的診斷為？A.先天性髖關(guān)節(jié)脫位B.先天性肌性斜頸C.先天性肢體發(fā)育異常（如尺橈骨發(fā)育不良）D.先天性脊柱側(cè)彎答案：C2.某女嬰出生后即表現(xiàn)為右足內(nèi)翻、足跟懸空，行走時呈“剪刀步態(tài)”，最可能的診斷是？A.先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良B.先天性脛骨缺如C.先天性腓骨肌萎縮癥D.先天性馬蹄足答案：A3.運城市某患兒，出生后即發(fā)現(xiàn)面部不對稱，右側(cè)顏面狹小，左側(cè)顏面發(fā)育正常，可能涉及的發(fā)育異常是？A.唇腭裂B.半側(cè)顏面發(fā)育不全C.先天性斜頸D.先天性顱面畸形答案：B4.某男童出生后即表現(xiàn)為智力低下、眼距寬、鼻梁低平、通貫手，最可能的診斷是？A.21三體綜合征B.唐氏綜合征C.染色體18三體綜合征D.染色體13三體綜合征答案：B5.某患兒出生后即發(fā)現(xiàn)皮膚松軟、關(guān)節(jié)過度屈伸，可能涉及的發(fā)育異常是？A.先天性肌性斜頸B.先天性髖關(guān)節(jié)脫位C.先天性關(guān)節(jié)松弛癥D.先天性脊柱側(cè)彎答案：C6.運城市某孕婦產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒肢體短小、手指融合，最可能的診斷是？A.先天性多指（趾）畸形B.先天性肢體短縮綜合征C.先天性肢體分離綜合征D.先天性短肢畸形答案：D7.某患兒出生后即表現(xiàn)為頭部異常增大、前囟門寬大、顱縫增寬，可能涉及的發(fā)育異常是？A.先天性腦積水B.先天性顱面畸形C.先天性脊柱側(cè)彎D.先天性小頭畸形答案：A8.某患兒出生后即發(fā)現(xiàn)四肢無力、呼吸困難，可能涉及的發(fā)育異常是？A.先天性肌營養(yǎng)不良癥B.先天性呼吸系統(tǒng)發(fā)育不良C.先天性神經(jīng)肌肉發(fā)育異常D.先天性心臟病答案：C9.運城市某患兒，出生后即發(fā)現(xiàn)頸部短縮、胸骨上凸，可能涉及的發(fā)育異常是？A.先天性肌性斜頸B.先天性頸椎畸形C.先天性胸廓畸形D.先天性喉軟骨發(fā)育不良答案：C10.某患兒出生后即表現(xiàn)為眼部異常，如小眼球、斜視，可能涉及的發(fā)育異常是？A.先天性眼瞼缺損B.先天性眼球發(fā)育不良C.先天性眼外肌發(fā)育不良D.先天性視神經(jīng)發(fā)育不良答案：B二、多選題（每題3分，共10題）1.運城市某患兒，出生后即發(fā)現(xiàn)右側(cè)肢體短小、關(guān)節(jié)活動受限，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.先天性尺橈骨發(fā)育不良B.先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良C.先天性肌性斜頸D.先天性關(guān)節(jié)松弛癥答案：AB2.某女嬰出生后即表現(xiàn)為右足內(nèi)翻、足跟懸空，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良B.先天性脛骨缺如C.先天性腓骨肌萎縮癥D.先天性馬蹄足答案：ACD3.某患兒出生后即表現(xiàn)為智力低下、眼距寬、鼻梁低平、通貫手，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.21三體綜合征B.唐氏綜合征C.染色體18三體綜合征D.染色體13三體綜合征答案：AB4.運城市某孕婦產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒肢體短小、手指融合，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.先天性多指（趾）畸形B.先天性肢體短縮綜合征C.先天性肢體分離綜合征D.先天性短肢畸形答案：BD5.某患兒出生后即表現(xiàn)為頭部異常增大、前囟門寬大、顱縫增寬，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.先天性腦積水B.先天性顱面畸形C.先天性脊柱側(cè)彎D.先天性小頭畸形答案：AB6.某患兒出生后即發(fā)現(xiàn)四肢無力、呼吸困難，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.先天性肌營養(yǎng)不良癥B.先天性呼吸系統(tǒng)發(fā)育不良C.先天性神經(jīng)肌肉發(fā)育異常D.先天性心臟病答案：AC7.運城市某患兒，出生后即發(fā)現(xiàn)頸部短縮、胸骨上凸，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.先天性肌性斜頸B.先天性頸椎畸形C.先天性胸廓畸形D.先天性喉軟骨發(fā)育不良答案：BC8.某患兒出生后即表現(xiàn)為眼部異常，如小眼球、斜視，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.先天性眼瞼缺損B.先天性眼球發(fā)育不良C.先天性眼外肌發(fā)育不良D.先天性視神經(jīng)發(fā)育不良答案：BD9.某患兒出生后即表現(xiàn)為面部不對稱，右側(cè)顏面狹小，左側(cè)顏面發(fā)育正常，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.唇腭裂B.半側(cè)顏面發(fā)育不全C.先天性斜頸D.先天性顱面畸形答案：BD10.某患兒出生后即發(fā)現(xiàn)皮膚松軟、關(guān)節(jié)過度屈伸，可能涉及的發(fā)育異常包括？A.先天性肌性斜頸B.先天性髖關(guān)節(jié)脫位C.先天性關(guān)節(jié)松弛癥D.先天性脊柱側(cè)彎答案：C三、判斷題（每題2分，共10題）1.先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良主要表現(xiàn)為右側(cè)肢體活動受限。（×）答案：錯2.先天性多指（趾）畸形通常不涉及染色體異常。（√）答案：對3.先天性唇腭裂主要表現(xiàn)為面部不對稱，不影響智力發(fā)育。（√）答案：對4.先天性脊柱側(cè)彎主要表現(xiàn)為背部畸形，不影響肢體功能。（×）答案：錯5.先天性肌營養(yǎng)不良癥主要表現(xiàn)為四肢無力，不影響智力發(fā)育。（√）答案：對6.先天性顱面畸形通常不涉及染色體異常。（×）答案：錯7.先天性眼瞼缺損通常不影響視力發(fā)育。（×）答案：錯8.先天性胸廓畸形主要表現(xiàn)為胸骨上凸，不影響呼吸功能。（×）答案：錯9.先天性關(guān)節(jié)松弛癥主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)過度屈伸，不影響肢體功能。（√）答案：對10.先天性小頭畸形主要表現(xiàn)為頭部異常增大，不影響智力發(fā)育。（×）答案：錯四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述運城市中醫(yī)院發(fā)育異常診斷的常用方法。答案：（1）病史采集：包括孕產(chǎn)史、家族史、出生情況等；（2）體格檢查：觀察面部、肢體、脊柱等發(fā)育情況；（3）影像學(xué)檢查：X線、超聲、CT、MRI等；（4）實驗室檢查：染色體核型分析、基因檢測等；（5）神經(jīng)電生理檢查：肌電圖、腦電圖等。2.簡述21三體綜合征的主要臨床特征。答案：（1）特殊面容：眼距寬、鼻梁低平、通貫手；（2）智力低下：不同程度的認(rèn)知障礙；（3）生長遲緩：身材矮小；（4）伴發(fā)畸形：先天性心臟病、消化道畸形等。3.簡述先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的診斷要點。答案：（1）臨床表現(xiàn)：右足內(nèi)翻、步態(tài)異常；（2）影像學(xué)檢查：X線、超聲顯示髖臼發(fā)育不良；（3）體征：Ortolani試驗陽性。4.簡述先天性唇腭裂的診斷要點。答案：（1）臨床表現(xiàn)：唇裂、腭裂或兩者并存；（2）影像學(xué)檢查：頜骨發(fā)育情況；（3）遺傳咨詢：評估家族史和染色體異常。5.簡述先天性肌營養(yǎng)不良癥的診斷要點。答案：（1）臨床表現(xiàn)：四肢無力、行走困難；（2）肌電圖：肌源性損傷；（3）基因檢測：確認(rèn)致病基因。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.某患兒，男，出生后即發(fā)現(xiàn)右側(cè)肢體活動受限，右足內(nèi)翻，行走時呈“剪刀步態(tài)”，家族史無特殊。請分析可能的診斷及診斷要點。答案：（1）可能診斷：先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；（2）診斷要點：-臨床表現(xiàn)：右足內(nèi)翻、步態(tài)異常；-影像學(xué)檢查：X線或超聲顯示髖臼發(fā)育不良；-體征：Ortolani試驗陽性。2.某女嬰，出生后即發(fā)現(xiàn)面部不對稱，右側(cè)顏面狹小，左側(cè)