2025中醫(yī)院代謝性肌病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種酶學檢查對診斷糖原累積?。℅SD）I型最具特異性？A.葡萄糖-6-磷酸酶B.乳酸脫氫酶C.肌酸激酶D.谷草轉(zhuǎn)氨酶2.代謝性肌病中，表現(xiàn)為“肌紅蛋白尿”伴周期性低鈣血癥，最可能的診斷是？A.線粒體肌病B.糖原累積病III型C.低鈣血癥性肌病D.磷酸化酶缺乏癥3.患兒表現(xiàn)為進行性肌無力、心臟肥大，肌活檢見raggedredfibers（RRF），最可能的診斷是？A.GSDII型（Pompe?。〣.GSDV型（GlycogenStorageDiseaseV）C.線粒體肌病D.糖原累積病III型4.代謝性肌病中，以下哪種情況最可能導(dǎo)致“惡性高熱”？A.GSDI型B.線粒體肌病C.磷酸化酶缺乏癥D.脂肪酸氧化缺陷癥5.周期性癱瘓中，發(fā)作時血鉀顯著升高，最可能的類型是？A.低鉀型B.高鉀型C.正常鉀型D.低鈣型6.代謝性肌病中，肌活檢見“空泡樣變性”，伴糖原和脂滴增多，最可能的診斷是？A.線粒體肌病B.GSDIII型C.糖原累積病II型D.脂肪酸氧化缺陷癥7.患者表現(xiàn)為進行性眼外肌無力、發(fā)作性呼吸困難，肌活檢見異常脂滴，最可能的診斷是？A.GSDII型B.線粒體肌病C.脂肪酸氧化缺陷癥D.GSDV型8.代謝性肌病中，以下哪種情況最可能伴發(fā)智力障礙？A.GSDI型B.線粒體肌病C.GSDIII型D.磷酸化酶缺乏癥9.周期性癱瘓中，發(fā)作時心電圖表現(xiàn)為U波高聳，最可能的類型是？A.低鉀型B.高鉀型C.正常鉀型D.低鈣型10.代謝性肌病中，肌活檢見“肌纖維內(nèi)玻璃樣變”，伴糖原沉積，最可能的診斷是？A.GSDII型B.GSDV型C.糖原累積病VI型D.磷酸化酶缺乏癥二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些檢查有助于診斷線粒體肌??？A.肌電圖B.線粒體DNA檢測C.肌活檢SDH染色D.乳酸測定2.代謝性肌病中，以下哪些酶水平可能顯著升高？A.肌酸激酶B.乳酸脫氫酶C.谷草轉(zhuǎn)氨酶D.葡萄糖-6-磷酸酶3.周期性癱瘓中，以下哪些情況可能誘發(fā)發(fā)作？A.高碳水化合物飲食B.飲酒C.某些藥物（如洋地黃）D.強體力活動4.代謝性肌病中，以下哪些表現(xiàn)提示脂肪酸氧化缺陷？A.發(fā)作性低血糖B.肌肉疼痛C.心臟異常D.肌活檢見脂滴沉積5.糖原累積病中，以下哪些類型可能表現(xiàn)為肌無力？A.GSDI型B.GSDIII型C.GSDV型D.GSDVI型6.代謝性肌病中，以下哪些檢查可能有助于排除診斷？A.肌電圖B.肌活檢C.血清酶譜D.基因檢測7.周期性癱瘓中，以下哪些類型可能表現(xiàn)為間歇性肌無力？A.低鉀型B.高鉀型C.正常鉀型D.低鈣型8.代謝性肌病中，以下哪些情況可能伴發(fā)心臟病變？A.線粒體肌病B.GSDII型C.脂肪酸氧化缺陷癥D.GSDIII型9.肌活檢在代謝性肌病診斷中，以下哪些發(fā)現(xiàn)提示糖原代謝異常？A.肌纖維內(nèi)空泡B.糖原染色陽性C.肌膜系統(tǒng)破壞D.RRF10.代謝性肌病中，以下哪些情況可能需要長期管理？A.線粒體肌病B.周期性癱瘓C.脂肪酸氧化缺陷癥D.GSDIII型三、判斷題（每題2分，共15題）1.糖原累積病I型患者常表現(xiàn)為低血糖和酮癥酸中毒。（√）2.線粒體肌病患者肌電圖常表現(xiàn)為短時限低幅電位。（×）3.周期性癱瘓患者發(fā)作時血鉀水平可能正常。（√）4.代謝性肌病中，肌酸激酶升高程度與肌損傷嚴重程度成正比。（√）5.GSDII型患者常表現(xiàn)為嬰兒期進行性肌無力。（√）6.脂肪酸氧化缺陷癥患者禁食后可能誘發(fā)肌痛發(fā)作。（√）7.肌活檢見RRF是診斷線粒體肌病的特異性指標。（×）8.周期性癱瘓患者發(fā)作時心電圖可能出現(xiàn)高鉀血癥特征。（√）9.糖原累積病III型患者常表現(xiàn)為近端肌無力。（√）10.代謝性肌病中，基因檢測對診斷有決定性意義。（√）11.磷酸化酶缺乏癥常表現(xiàn)為嬰兒期喂養(yǎng)困難。（√）12.脂肪酸氧化缺陷癥患者運動后可能出現(xiàn)橫紋肌溶解。（√）13.GSDV型患者常表現(xiàn)為劇烈運動后肌肉疼痛。（√）14.正常鉀型周期性癱瘓患者發(fā)作時血鉀水平可能降低。（×）15.代謝性肌病中，肌活檢是確診的關(guān)鍵手段。（√）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述糖原累積病I型的臨床特點及診斷依據(jù)。2.簡述線粒體肌病的肌活檢典型發(fā)現(xiàn)。3.簡述周期性癱瘓的常見分型及治療原則。4.簡述脂肪酸氧化缺陷癥的臨床表現(xiàn)及實驗室檢查要點。5.簡述代謝性肌病中基因檢測的應(yīng)用價值。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合臨床案例，分析代謝性肌病的診斷思路及鑒別診斷要點。2.闡述代謝性肌病的治療原則及中醫(yī)特色干預(yù)方法。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：葡萄糖-6-磷酸酶是GSDI型的標志性酶，其缺乏導(dǎo)致糖原分解障礙，引起低血糖和酮癥酸中毒。其他酶雖在肌病中可能升高，但特異性較低。2.C解析：低鈣血癥性肌?。═homson病）表現(xiàn)為周期性低鈣血癥，伴肌無力、肌紅蛋白尿，與鈣代謝異常相關(guān)。3.C解析：線粒體肌病常表現(xiàn)為進行性肌無力、心臟肥大，肌活檢見RRF，提示線粒體功能障礙。4.B解析：線粒體肌病患者對某些麻醉藥物（如琥珀膽堿）敏感，易誘發(fā)惡性高熱。5.B解析：高鉀型周期性癱瘓（HyperkalemicPeriodicParalysis）發(fā)作時血鉀顯著升高，伴肌無力。6.C解析：GSDII型（Pompe?。┘』顧z見肌纖維內(nèi)空泡樣變性，伴糖原和脂滴增多。7.C解析：脂肪酸氧化缺陷癥（CarnitinePalmitoyltransferaseIIDeficiency）常表現(xiàn)為眼外肌無力、發(fā)作性呼吸困難，肌活檢見異常脂滴。8.B解析：線粒體肌病常伴智力障礙、共濟失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。9.A解析：低鉀型周期性癱瘓發(fā)作時心電圖可能出現(xiàn)U波高聳，提示低鉀血癥。10.A解析：GSDII型肌活檢見肌纖維內(nèi)玻璃樣變，伴糖原沉積。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：線粒體肌病診斷需結(jié)合肌電圖、線粒體DNA檢測、肌活檢SDH染色及乳酸測定。2.A,B,C,D解析：肌酶譜（肌酸激酶、乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶）在代謝性肌病中常升高。3.A,B,C,D解析：高碳水化合物飲食、飲酒、藥物（如洋地黃）及強體力活動均可能誘發(fā)周期性癱瘓。4.A,B,C,D解析：脂肪酸氧化缺陷癥可引起低血糖、肌痛、心臟異常，肌活檢見脂滴沉積。5.A,B,C,D解析：GSDI型、GSDIII型、GSDV型、GSDVI型均可能表現(xiàn)為肌無力。6.A,B,C,D解析：肌電圖、肌活檢、血清酶譜、基因檢測均有助于代謝性肌病的診斷。7.A,B,C,D解析：低鉀型、高鉀型、正常鉀型、低鈣型周期性癱瘓均可表現(xiàn)為間歇性肌無力。8.A,B,C,D解析：線粒體肌病、GSDII型、脂肪酸氧化缺陷癥、GSDIII型均可能伴發(fā)心臟病變。9.A,B解析：糖原代謝異常肌活檢可見肌纖維內(nèi)空泡、糖原染色陽性。10.A,B,C,D解析：線粒體肌病、周期性癱瘓、脂肪酸氧化缺陷癥、GSDIII型均需長期管理。三、判斷題答案與解析1.√解析：GSDI型（GlycogenStorageDiseaseI）因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，糖原分解障礙，易引起低血糖和酮癥酸中毒。2.×解析：線粒體肌病患者肌電圖常表現(xiàn)為長時限高幅電位，提示肌膜電位異常。3.√解析：正常鉀型周期性癱瘓（NormokalemicPeriodicParalysis）發(fā)作時血鉀水平可能正常。4.√解析：肌酸激酶升高程度與肌損傷嚴重程度通常成正比，但需結(jié)合臨床綜合判斷。5.√解析：GSDII型（Pompe病）嬰兒型表現(xiàn)為進行性肌無力、心臟肥大。6.√解析：脂肪酸氧化缺陷癥禁食后，能量供應(yīng)不足，易誘發(fā)肌痛。7.×解析：RRF是線粒體肌病的典型發(fā)現(xiàn)，但非特異性，需結(jié)合其他指標確診。8.√解析：高鉀型周期性癱瘓發(fā)作時心電圖可能出現(xiàn)高鉀血癥特征（如QRS波增寬、T波倒置）。9.√解析：GSDIII型（GlycogenStorageDiseaseIII）表現(xiàn)為近端肌無力、肌痛。10.√解析：基因檢測可確診遺傳性代謝性肌病，對診斷有決定性意義。11.√解析：磷酸化酶缺乏癥（GSDX型）嬰兒型表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長遲緩。12.√解析：脂肪酸氧化缺陷癥運動后能量代謝障礙，易誘發(fā)橫紋肌溶解。13.√解析：GSDV型（GlycogenStorageDiseaseV）表現(xiàn)為劇烈運動后肌肉疼痛、無力。14.×解析：正常鉀型周期性癱瘓發(fā)作時血鉀水平可能正?；蜉p度降低。15.√解析：肌活檢可提供病理學證據(jù)，是確診代謝性肌病的關(guān)鍵手段。四、簡答題答案與解析1.糖原累積病I型的臨床特點及診斷依據(jù)解析：GSDI型（GlycogenStorageDiseaseI）因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，糖原分解障礙，臨床表現(xiàn)為嬰兒期喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩、低血糖、酮癥酸中毒、肝腫大、肌無力。診斷依據(jù)包括：家族史、低血糖發(fā)作、肝功能異常、高甘油三酯、肌酸激酶輕度升高、基因檢測確診。2.線粒體肌病的肌活檢典型發(fā)現(xiàn)解析：線粒體肌病肌活檢典型發(fā)現(xiàn)包括：肌纖維大小不一、RRF（肌紅蛋白沉積）、肌膜系統(tǒng)破壞、脂滴沉積、肌纖維壞死及再生。SDH染色、COX染色可顯示線粒體呼吸鏈酶活性缺陷。3.周期性癱瘓的常見分型及治療原則解析：周期性癱瘓分為低鉀型、高鉀型、正常鉀型。治療原則包括：避免誘因（如高碳水化合物飲食、飲酒）、補鉀（低鉀型）、禁用刺激鉀釋放的藥物（如洋地黃）、必要時使用鈣通道阻滯劑（高鉀型）。4.脂肪酸氧化缺陷癥的臨床表現(xiàn)及實驗室檢查要點解析：脂肪酸氧化缺陷癥表現(xiàn)為：發(fā)作性低血糖、肌痛、心臟異常（如長QT綜合征）、智力障礙。實驗室檢查要點包括：發(fā)作時血丙酮酸升高、肌活檢見脂滴沉積、基因檢測確診。5.代謝性肌病中基因檢測的應(yīng)用價值解析：基因檢測可確診遺傳性代謝性肌病，指導(dǎo)治療（如低糖飲食、補充輔酶Q10）、評估預(yù)后、進行遺傳咨詢。對診斷不明的肌病患者，基因檢測是重要手段。五、論述題答案與解析1.結(jié)合臨床案例，分析代謝性肌病的診斷思路及鑒別診斷要點解析：案例：患者，男，10歲，因進行性肌無力、易疲勞就診。診斷思路：①病史：家族史、發(fā)作特點、伴隨癥狀；②體格檢查：肌力、肌張力、心臟聽診；③實驗室檢查：肌酶譜、電解質(zhì)、血糖；④肌活檢：病理學特征、酶染色、基因檢測。鑒別診斷要點：①與多發(fā)性肌炎/皮肌炎鑒別（肌炎相關(guān)抗體）；②與內(nèi)分泌性肌病鑒別（甲狀腺功能、血