舟山市人民醫(yī)院遺傳性疾病腦電圖考核一、單選題（每題2分，共20題）要求：請根據(jù)題干選擇最符合選項。1.腦電圖（EEG）在診斷遺傳性癲癇中的主要價值是？A.區(qū)分癲癇發(fā)作類型B.評估腦部結(jié)構(gòu)性病變C.直接檢測基因突變D.評估認知功能損害2.苯妥英鈉對遺傳性癲癇的療效較差，最可能的原因是？A.藥代動力學差異B.藥物代謝酶異常C.電阻抗高D.藥物相互作用3.嬰兒痙攣型癲癇（West綜合征）的典型腦電圖特征是？A.慢波爆發(fā)-慢波抑制（SWS）B.高幅失律（HFO）C.3Hz棘慢波綜合D.低電壓節(jié)律4.Lafora病患者的腦電圖表現(xiàn)不包括？A.普遍性高幅慢波B.棘慢波綜合C.腦電波幅顯著增高D.慢波睡眠期棘波增多5.肌陣攣癲癇（MyoclonicEpilepsy）的腦電圖特征是？A.4Hz棘慢波綜合B.頻率依賴性棘波爆發(fā)C.彌漫性高電壓棘波D.間期放電以額葉為主6.系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）合并癲癇時，腦電圖異?？赡馨?？A.彌漫性慢波B.腦電波幅顯著降低C.癲癇樣放電D.以上都是7.基因突變檢測對遺傳性癲癇診斷的敏感性約為？A.20%B.50%C.80%D.100%8.嬰兒早期癲癇（EarlyInfantileEpilepsy）的腦電圖特征不包括？A.3Hz棘慢波綜合B.高幅失律C.腦電波幅顯著降低D.局灶性放電9.遺傳性癲癇患者腦電圖背景活動異常可能表現(xiàn)為？A.腦電波幅增高B.慢波化或爆發(fā)抑制C.節(jié)律性高幅θ波D.以上都是10.腦電圖在遺傳性癲癇治療決策中的作用是？A.指導藥物選擇B.評估療效C.預測預后D.以上都是二、多選題（每題3分，共10題）要求：請根據(jù)題干選擇所有符合選項。1.遺傳性癲癇的腦電圖特征可能包括？A.局灶性放電B.普遍性高幅慢波C.腦電波幅顯著降低D.間期放電（棘波、尖波）2.嬰兒痙攣型癲癇的腦電圖表現(xiàn)可能包括？A.慢波爆發(fā)-慢波抑制（SWS）B.高幅失律（HFO）C.3Hz棘慢波綜合D.彌漫性高電壓棘波3.遺傳性癲癇的藥物治療需注意？A.藥代動力學異常B.藥物相互作用C.癲癇樣放電的頻率依賴性D.個體化用藥4.腦電圖在遺傳性癲癇鑒別診斷中的作用是？A.區(qū)分癲癇與非癲癇樣放電B.評估癲癇發(fā)作類型C.排除腦部結(jié)構(gòu)性病變D.指導基因檢測5.遺傳性癲癇的腦電圖背景活動異?？赡鼙憩F(xiàn)為？A.腦電波幅增高B.慢波化或爆發(fā)抑制C.節(jié)律性高幅θ波D.彌漫性低電壓節(jié)律6.嬰兒早期癲癇（EIE）的腦電圖特征可能包括？A.3Hz棘慢波綜合B.高幅失律（HFO）C.腦電波幅顯著降低D.局灶性放電7.遺傳性癲癇患者腦電圖間期放電可能包括？A.棘波B.尖波C.腦電波幅增高D.節(jié)律性尖波8.腦電圖在遺傳性癲癇預后評估中的作用是？A.評估腦電波穩(wěn)定性B.預測癲癇發(fā)作風險C.評估認知功能損害D.指導基因檢測9.遺傳性癲癇的腦電圖表現(xiàn)可能受哪些因素影響？A.年齡B.癲癇類型C.藥物治療D.腦部結(jié)構(gòu)異常10.腦電圖在遺傳性癲癇診斷中的局限性是？A.基因檢測更直接B.腦電波幅受藥物影響C.癲癇樣放電不典型D.難以評估認知功能三、判斷題（每題1分，共10題）要求：請判斷題干描述是否正確。1.腦電圖（EEG）可以直接檢測基因突變。（×）2.苯妥英鈉對嬰兒痙攣型癲癇的療效較好。（×）3.Lafora病患者的腦電圖表現(xiàn)為普遍性高幅慢波。（√）4.嬰兒早期癲癇（EIE）的腦電圖特征以局灶性放電為主。（×）5.遺傳性癲癇患者的腦電圖背景活動通常正常。（×）6.腦電圖在遺傳性癲癇鑒別診斷中具有重要價值。（√）7.基因檢測對遺傳性癲癇診斷的敏感性為100%。（×）8.腦電圖可以預測遺傳性癲癇的預后。（√）9.遺傳性癲癇患者的腦電圖間期放電通常對稱性。（×）10.腦電圖在遺傳性癲癇治療決策中具有指導作用。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）要求：請簡要回答問題。1.簡述遺傳性癲癇的腦電圖特征。答案要點：-間期放電（棘波、尖波、棘慢波綜合等）-背景活動異常（慢波化、爆發(fā)抑制、低電壓節(jié)律等）-頻率依賴性癲癇樣放電（如嬰兒痙攣的3Hz棘慢波）2.遺傳性癲癇腦電圖檢查的注意事項有哪些？答案要點：-排除藥物影響（如抗癲癇藥物）-結(jié)合臨床病史-評估腦電波穩(wěn)定性-注意年齡相關(guān)性變化3.嬰兒痙攣型癲癇（West綜合征）的腦電圖特征有哪些？答案要點：-慢波爆發(fā)-慢波抑制（SWS）-高幅失律（HFO）-3Hz棘慢波綜合4.腦電圖在遺傳性癲癇治療決策中的作用是什么？答案要點：-指導藥物選擇（如避免高幅失律加重）-評估療效（藥物調(diào)整依據(jù)）-預測預后（腦電波穩(wěn)定性與癲癇控制相關(guān)）五、論述題（每題10分，共2題）要求：請詳細回答問題。1.遺傳性癲癇的腦電圖表現(xiàn)有哪些類型？結(jié)合舟山市人民醫(yī)院的常見病例分析。答案要點：-普遍性癲癇樣放電：-如嬰兒痙攣的3Hz棘慢波綜合-Lafora病的普遍性高幅慢波-局灶性癲癇樣放電：-如早嬰兒良性癲癇的顳葉尖波-遺傳性局灶性癲癇的局灶性棘波-舟山市人民醫(yī)院常見病例分析：-西湖綜合癥（West綜合征）的典型腦電圖（SWS+HFO）-Dravet綜合征的慢波睡眠期棘波增多2.腦電圖與基因檢測在遺傳性癲癇診斷中的互補作用是什么？答案要點：-腦電圖作用：-提示癲癇發(fā)作類型和腦部功能異常-評估癲癇樣放電的頻率依賴性-排除腦部結(jié)構(gòu)性病變-基因檢測作用：-直接檢測基因突變（如CDKL5、GLRA1等）-明確遺傳背景（如染色體異常）-互補性：-腦電圖異常提示基因檢測方向（如嬰兒痙攣可能檢測CDKL5）-基因檢測結(jié)果可解釋腦電圖特征（如Lafora病與神經(jīng)元內(nèi)聚體異常相關(guān)）答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：腦電圖通過記錄腦電波變化，可明確癲癇發(fā)作類型（如局灶性、普遍性），但無法直接檢測基因突變，需結(jié)合基因檢測。2.B解析：遺傳性癲癇患者可能存在藥物代謝酶（如CYP2C19）異常，導致苯妥英鈉療效差。3.A解析：West綜合征典型腦電圖表現(xiàn)為慢波爆發(fā)-慢波抑制（SWS），伴高幅失律（HFO）。4.C解析：Lafora病患者腦電波幅通常正?；蜉p度降低，而非顯著增高。5.B解析：肌陣攣癲癇的腦電圖特征為頻率依賴性棘波爆發(fā)（如4Hz），與動作相關(guān)。6.D解析：SLE合并癲癇時，腦電圖可能表現(xiàn)為彌漫性慢波、癲癇樣放電或腦電波幅降低。7.C解析：基因檢測對遺傳性癲癇的敏感性約為80%，其余20%需結(jié)合腦電圖等綜合診斷。8.C解析：嬰兒早期癲癇腦電圖通常表現(xiàn)為普遍性異常（如3Hz棘慢波），而非顯著降低。9.B解析：背景活動異常常見于遺傳性癲癇，表現(xiàn)為慢波化或爆發(fā)抑制。10.D解析：腦電圖可指導藥物選擇（如避免高幅失律加重）、評估療效（藥物調(diào)整依據(jù)）和預測預后（腦電波穩(wěn)定性與癲癇控制相關(guān)）。二、多選題答案與解析1.A、B、C、D解析：遺傳性癲癇腦電圖特征包括局灶性/普遍性放電、背景活動異常（如慢波化）、間期放電（棘波、尖波）。2.A、B、C解析：West綜合征典型腦電圖表現(xiàn)為SWS、HFO、3Hz棘慢波，彌漫性高電壓棘波少見。3.A、B、C、D解析：遺傳性癲癇藥物治療需注意藥代動力學異常、藥物相互作用、癲癇樣放電頻率依賴性和個體化用藥。4.A、B、D解析：腦電圖可區(qū)分癲癇與非癲癇樣放電、評估發(fā)作類型、指導基因檢測，但無法排除結(jié)構(gòu)性病變。5.A、B、C、D解析：背景活動異常類型多樣，包括慢波化、爆發(fā)抑制、高幅θ波、彌漫性低電壓節(jié)律。6.A、B、C解析：EIE典型腦電圖表現(xiàn)為3Hz棘慢波、HFO、腦電波幅顯著降低，局灶性放電少見。7.A、B解析：間期放電以棘波、尖波為主，腦電波幅增高屬于背景活動異常。8.A、B、D解析：腦電圖通過評估腦電波穩(wěn)定性、預測癲癇發(fā)作風險、指導基因檢測間接評估預后。9.A、B、C、D解析：腦電圖受年齡（嬰兒期普遍異常）、癲癇類型（如EIE）、藥物治療（抗癲癇藥物可影響腦電波）、腦部結(jié)構(gòu)異常（如皮質(zhì)發(fā)育異常）影響。10.A、B、C、D解析：腦電圖無法直接檢測基因突變、受藥物影響、癲癇樣放電不典型、難以評估認知功能。三、判斷題答案與解析1.×解析：腦電圖記錄腦電波，無法檢測基因突變，需通過基因檢測。2.×解析：苯妥英鈉對嬰兒痙攣療效差，首選vigabatrin或adrenocorticotropin。3.√解析：Lafora病神經(jīng)元內(nèi)聚體異常導致腦電波普遍性高幅慢波。4.×解析：EIE腦電圖典型表現(xiàn)為普遍性異常（3Hz棘慢波），而非局灶性。5.×解析：遺傳性癲癇常伴背景活動異常（慢波化、爆發(fā)抑制）。6.√解析：腦電圖通過識別癲癇樣放電，輔助鑒別癲癇與非癲癇。7.×解析：基因檢測敏感性約80%，其余需結(jié)合腦電圖等綜合診斷。8.√解析：腦電波穩(wěn)定性與癲癇控制相關(guān)，可預測部分患者預后。9.×解析：遺傳性癲癇腦電圖間期放電可不對稱（如早嬰兒良性癲癇）。10.√解析：腦電圖提示癲癇類型，基因檢測明確病因，兩者互補性強。四、簡答題答案與解析1.遺傳性癲癇的腦電圖特征解析：-間期放電：棘波、尖波、棘慢波綜合（如3Hz）等，提示癲癇易損神經(jīng)元。-背景活動異常：慢波化（如爆發(fā)抑制）、爆發(fā)抑制、低電壓節(jié)律等，反映腦功能異常。-頻率依賴性放電：如嬰兒痙攣的3Hz棘慢波，與動作或睡眠相關(guān)。2.遺傳性癲癇腦電圖檢查的注意事項解析：-藥物影響：避免抗癲癇藥物（如苯妥英鈉）干擾，必要時調(diào)整藥物或等待藥物清除。-臨床結(jié)合：腦電圖需結(jié)合年齡、癲癇類型、家族史綜合分析。-動態(tài)監(jiān)測：反復檢查可評估腦電波穩(wěn)定性，指導治療調(diào)整。-年齡變化：嬰兒期普遍異常，兒童期可出現(xiàn)局灶性放電，需注意動態(tài)變化。3.嬰兒痙攣型癲癇（West綜合征）的腦電圖特征解析：-慢波爆發(fā)-慢波抑制（SWS）：特征性慢波爆發(fā)后繼以普遍性抑制。-高幅失律（HFO）：頻率約3-5Hz的普遍性高幅θ波，與痙攣發(fā)作相關(guān)。-3Hz棘慢波綜合：慢波睡眠期可見，與痙攣發(fā)作相關(guān)。4.腦電圖在遺傳性癲癇治療決策中的作用解析：-藥物選擇：避免加重高幅失律的藥物（如丙戊酸鈉），優(yōu)先選擇vigabatrin。-療效評估：腦電波改善提示藥物有效，反之需調(diào)整方案。-預后預測：腦電波穩(wěn)定性與癲癇控制相關(guān)，波幅降低提示預后差。五、論述題答案與解析1.遺傳性癲癇的腦電圖表現(xiàn)類型及舟山市人民醫(yī)院病例分析解析：-普遍性癲癇樣放電：-3Hz棘慢波綜合：嬰兒痙攣（West綜合征）典型表現(xiàn)，慢波睡眠期更明顯。-Lafora病高幅慢波：神經(jīng)元內(nèi)聚體異常導致普遍性高幅慢波，伴癲癇發(fā)作。-舟山市人民醫(yī)院病例：西湖綜合征（CDKL5缺陷）表現(xiàn)為SWS+HFO，需結(jié)合基因檢測。-局灶性癲癇樣放電：-早嬰兒良性癲癇：顳葉尖波，常伴智力正常。-遺傳性局灶性癲癇：局灶性棘波伴或不伴側(cè)化爆發(fā)。-舟山市人民醫(yī)院病例：Dravet綜合征（SCN1A突變）腦電圖慢波睡眠期棘波增多。2.腦電圖與基因檢測在遺傳性癲癇診斷中的互補作用解析：-腦電圖作用：-提示診斷方向：嬰兒痙攣腦電圖異常提示