淄博市人民醫(yī)院分子病理整合診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.淄博市人民醫(yī)院病理科目前主要應(yīng)用的分子檢測(cè)技術(shù)中，以下哪項(xiàng)技術(shù)對(duì)腫瘤樣本的純度要求最高？A.FISH（熒光原位雜交）B.PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）C.IHC（免疫組化）D.NGS（下一代測(cè)序）2.在分析淄博地區(qū)某型肺癌患者EGFR突變時(shí)，臨床最常見的突變類型是？A.G719AB.L858RC.S768ID.E746-A7503.淄博市某患者因消化道腫瘤行活檢，病理報(bào)告提示“神經(jīng)內(nèi)分泌分化”，最可能需要檢測(cè)的分子標(biāo)志物是？A.CDX2B.Syn（突觸素）C.CK7D.MUC14.對(duì)于淄博市人民醫(yī)院常見的結(jié)直腸癌患者，以下哪種分子檢測(cè)方法可指導(dǎo)免疫治療？A.K-RAS檢測(cè)B.PIK3CA檢測(cè)C.PD-L1表達(dá)檢測(cè)D.APC檢測(cè)5.在分析乳腺癌患者Her2狀態(tài)時(shí)，以下哪項(xiàng)結(jié)果提示需要進(jìn)一步FISH檢測(cè)？A.Her22.5+（免疫組化）B.Her23+（免疫組化）C.CISHHer215%D.FISHHer2/CEP17=2.06.淄博某患者甲狀腺結(jié)節(jié)活檢提示“濾泡狀癌”，最需要檢測(cè)的分子指標(biāo)是？A.BRAFV600EB.TERT擴(kuò)增C.RAS突變D.PAX8-PPARγ融合7.在分析前列腺癌患者時(shí)，以下哪種分子檢測(cè)可預(yù)測(cè)雄激素抗性？A.TMPRSS2-ERGB.PTEN失活C.ARAmplificationD.PSA水平8.淄博市人民醫(yī)院病理科在處理淋巴瘤樣本時(shí)，以下哪項(xiàng)檢測(cè)對(duì)彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤（DLBCL）的預(yù)后評(píng)估最重要？A.Ki-67表達(dá)B.BCL2檢測(cè)C.MYC擴(kuò)增D.CD10表達(dá)9.對(duì)于淄博某患者肝細(xì)胞癌，以下哪種分子檢測(cè)可指導(dǎo)靶向治療？A.TERT擴(kuò)增B.ALK融合C.IDH1突變D.VEGFR表達(dá)10.在分析腦膠質(zhì)瘤患者時(shí)，以下哪種分子檢測(cè)對(duì)WHO4級(jí)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的確診有重要意義？A.EGFR擴(kuò)增B.IDH突變C.TP53突變D.PTEN失活二、多選題（每題3分，共10題）1.淄博市人民醫(yī)院病理科在處理肺癌樣本時(shí)，以下哪些分子檢測(cè)對(duì)靶向治療有指導(dǎo)意義？A.EGFRB.ALKC.ROS1D.BRAF2.對(duì)于消化道腫瘤患者，以下哪些分子檢測(cè)可指導(dǎo)免疫治療？A.MSI-HB.PD-L1高表達(dá)C.micro衛(wèi)星不穩(wěn)定性D.MMR蛋白缺陷3.在分析乳腺癌患者時(shí)，以下哪些分子標(biāo)志物與內(nèi)分泌治療相關(guān)？A.ER陽(yáng)性B.PR陽(yáng)性C.HER2陰性D.Ki-67低表達(dá)4.淄博某患者甲狀腺結(jié)節(jié)活檢提示“乳頭狀癌”，以下哪些分子檢測(cè)可評(píng)估其預(yù)后？A.BRAFV600EB.TERT擴(kuò)增C.PAX8-PPARγ融合D.RAS突變5.對(duì)于前列腺癌患者，以下哪些分子檢測(cè)可指導(dǎo)治療？A.TMPRSS2-ERGB.PTEN失活C.ARAmplificationD.PSA水平6.在分析結(jié)直腸癌患者時(shí)，以下哪些分子檢測(cè)與預(yù)后相關(guān)？A.KRAS突變B.PIK3CA突變C.APC突變D.MSI-H7.淄博某患者甲狀腺結(jié)節(jié)活檢提示“濾泡狀癌”，以下哪些分子檢測(cè)可進(jìn)一步指導(dǎo)治療？A.BRAFV600EB.TERT擴(kuò)增C.RAS突變D.PAX8-PPARγ融合8.對(duì)于淋巴瘤患者，以下哪些分子檢測(cè)對(duì)預(yù)后評(píng)估有重要意義？A.Ki-67表達(dá)B.BCL2檢測(cè)C.MYC擴(kuò)增D.CD10表達(dá)9.在分析肝細(xì)胞癌患者時(shí)，以下哪些分子檢測(cè)可指導(dǎo)靶向治療？A.TERT擴(kuò)增B.ALK融合C.IDH1突變D.VEGFR表達(dá)10.對(duì)于腦膠質(zhì)瘤患者，以下哪些分子檢測(cè)對(duì)治療有指導(dǎo)意義？A.EGFR擴(kuò)增B.IDH突變C.TP53突變D.PTEN失活三、判斷題（每題2分，共10題）1.淄博市人民醫(yī)院病理科目前主要應(yīng)用的分子檢測(cè)技術(shù)中，F(xiàn)ISH檢測(cè)對(duì)樣本量要求較高。2.在分析乳腺癌患者時(shí)，Her23+（免疫組化）可直接確診為Her2過(guò)表達(dá)。3.對(duì)于消化道腫瘤患者，MSI-H通常與免疫治療耐藥相關(guān)。4.淄博某患者甲狀腺結(jié)節(jié)活檢提示“濾泡狀癌”，BRAFV600E突變對(duì)其預(yù)后評(píng)估無(wú)重要意義。5.在分析前列腺癌患者時(shí)，ARAmplification可預(yù)測(cè)雄激素抗性。6.對(duì)于腦膠質(zhì)瘤患者，IDH突變通常提示預(yù)后較好。7.淄博市人民醫(yī)院病理科目前主要應(yīng)用的分子檢測(cè)技術(shù)中，PCR檢測(cè)對(duì)樣本純度要求最高。8.在分析結(jié)直腸癌患者時(shí)，KRAS突變通常與免疫治療耐藥相關(guān)。9.對(duì)于肝細(xì)胞癌患者，TERT擴(kuò)增通常提示預(yù)后較差。10.在分析淋巴瘤患者時(shí)，Ki-67高表達(dá)通常提示預(yù)后不良。四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述淄博市人民醫(yī)院病理科在處理肺癌樣本時(shí)，如何通過(guò)分子檢測(cè)指導(dǎo)靶向治療和免疫治療？2.闡述淄博某患者甲狀腺結(jié)節(jié)活檢提示“乳頭狀癌”時(shí)，哪些分子檢測(cè)可評(píng)估其預(yù)后？3.分析淄博某患者前列腺癌活檢提示“Gleason評(píng)分5+4=9分”時(shí)，哪些分子檢測(cè)可指導(dǎo)治療？4.解釋淄博某患者肝細(xì)胞癌活檢提示“TERT擴(kuò)增”時(shí)，其臨床意義是什么？5.說(shuō)明淄博某患者腦膠質(zhì)瘤活檢提示“WHO4級(jí)，IDH突變陰性”時(shí)，哪些分子檢測(cè)可指導(dǎo)治療？五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合淄博市人民醫(yī)院病理科的實(shí)際工作，論述分子病理整合診斷在消化道腫瘤管理中的應(yīng)用價(jià)值。2.分析淄博某患者淋巴瘤活檢提示“彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤”時(shí)，如何通過(guò)分子檢測(cè)優(yōu)化治療策略？答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：NGS檢測(cè)對(duì)樣本純度要求最高，因需高質(zhì)量基因組DNA，且需避免腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞的污染。2.B解析：L858R是EGFR突變中最常見的類型（約50%），尤其在淄博地區(qū)非小細(xì)胞肺癌患者中常見。3.B解析：Syn（突觸素）是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的標(biāo)志物，淄博地區(qū)消化道神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者需重點(diǎn)檢測(cè)。4.C解析：PD-L1表達(dá)檢測(cè)是指導(dǎo)免疫治療的關(guān)鍵指標(biāo)，淄博市人民醫(yī)院已常規(guī)開展該檢測(cè)。5.A解析：Her22.5+（免疫組化）需進(jìn)一步FISH檢測(cè)確認(rèn)，因2.5+可能為假陽(yáng)性。6.A解析：BRAFV600E是濾泡狀癌常見的分子標(biāo)志物，淄博地區(qū)甲狀腺癌患者需重點(diǎn)檢測(cè)。7.C解析：ARAmplification可預(yù)測(cè)前列腺癌雄激素抗性，淄博市人民醫(yī)院已常規(guī)檢測(cè)。8.A解析：Ki-67表達(dá)是DLBCL預(yù)后評(píng)估的重要指標(biāo)，淄博地區(qū)病理科已常規(guī)檢測(cè)。9.A解析：TERT擴(kuò)增是肝細(xì)胞癌常見分子標(biāo)志物，淄博地區(qū)肝癌患者需重點(diǎn)檢測(cè)。10.A解析：EGFR擴(kuò)增是膠質(zhì)母細(xì)胞瘤常見分子標(biāo)志物，淄博市人民醫(yī)院已常規(guī)檢測(cè)。二、多選題答案與解析1.A,B,C解析：EGFR、ALK、ROS1是肺癌靶向治療的關(guān)鍵檢測(cè)指標(biāo)，淄博市人民醫(yī)院已常規(guī)開展。2.A,B,C,D解析：MSI-H、PD-L1高表達(dá)、micro衛(wèi)星不穩(wěn)定性、MMR蛋白缺陷均是指導(dǎo)免疫治療的重要指標(biāo)。3.A,B,C,D解析：ER、PR、HER2、Ki-67均是內(nèi)分泌治療的重要指標(biāo)，淄博市人民醫(yī)院已常規(guī)檢測(cè)。4.A,B,D解析：BRAFV600E、TERT擴(kuò)增、RAS突變是甲狀腺乳頭狀癌預(yù)后評(píng)估的重要指標(biāo)。5.A,B,C解析：TMPRSS2-ERG、PTEN失活、ARAmplification均是前列腺癌治療的重要指標(biāo)。6.A,B,D解析：KRAS突變、PIK3CA突變、MSI-H均是結(jié)直腸癌預(yù)后評(píng)估的重要指標(biāo)。7.A,B,C解析：BRAFV600E、TERT擴(kuò)增、RAS突變是濾泡狀癌預(yù)后評(píng)估的重要指標(biāo)。8.A,B,C解析：Ki-67、BCL2、MYC擴(kuò)增均是淋巴瘤預(yù)后評(píng)估的重要指標(biāo)。9.A,C解析：TERT擴(kuò)增、IDH1突變是肝細(xì)胞癌治療的重要指標(biāo)。10.A,B,D解析：EGFR擴(kuò)增、IDH突變、PTEN失活均是腦膠質(zhì)瘤治療的重要指標(biāo)。三、判斷題答案與解析1.正確解析：FISH檢測(cè)對(duì)樣本純度要求較高，需避免腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞的污染。2.錯(cuò)誤解析：Her23+（免疫組化）需進(jìn)一步FISH檢測(cè)確認(rèn)，因可能存在假陽(yáng)性。3.錯(cuò)誤解析：MSI-H通常與免疫治療敏感相關(guān)，淄博地區(qū)消化道腫瘤患者需重點(diǎn)檢測(cè)。4.錯(cuò)誤解析：BRAFV600E突變對(duì)濾泡狀癌預(yù)后評(píng)估有重要意義。5.正確解析：ARAmplification可預(yù)測(cè)前列腺癌雄激素抗性。6.正確解析：IDH突變通常提示膠質(zhì)瘤預(yù)后較好。7.錯(cuò)誤解析：NGS檢測(cè)對(duì)樣本純度要求最高，而非PCR。8.錯(cuò)誤解析：KRAS突變通常與免疫治療耐藥相關(guān)。9.正確解析：TERT擴(kuò)增通常提示預(yù)后較差。10.正確解析：Ki-67高表達(dá)通常提示預(yù)后不良。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.肺癌分子檢測(cè)指導(dǎo)治療解析：淄博市人民醫(yī)院病理科通過(guò)檢測(cè)EGFR、ALK、ROS1等基因突變，指導(dǎo)靶向治療；通過(guò)檢測(cè)PD-L1表達(dá)、MSI-H等，指導(dǎo)免疫治療。具體如下：-EGFR突變：使用靶向藥物（如EGFR-TKI）。-ALK融合：使用ALK抑制劑（如克唑替尼）。-PD-L1高表達(dá)：使用PD-1抑制劑（如帕博利珠單抗）。-MSI-H：使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑。2.甲狀腺乳頭狀癌分子檢測(cè)解析：淄博市人民醫(yī)院病理科通過(guò)檢測(cè)BRAFV600E、TERT擴(kuò)增、RAS突變等，評(píng)估甲狀腺乳頭狀癌預(yù)后。具體如下：-BRAFV600E：與腫瘤侵襲性相關(guān)。-TERT擴(kuò)增：與腫瘤進(jìn)展相關(guān)。-RAS突變：與腫瘤復(fù)發(fā)相關(guān)。3.前列腺癌分子檢測(cè)解析：淄博市人民醫(yī)院病理科通過(guò)檢測(cè)TMPRSS2-ERG、PTEN失活、ARAmplification等，指導(dǎo)前列腺癌治療。具體如下：-TMPRSS2-ERG：與腫瘤進(jìn)展相關(guān)。-PTEN失活：提示內(nèi)分泌治療耐藥。-ARAmplification：提示雄激素抗性。4.肝細(xì)胞癌TERT擴(kuò)增解析：淄博市人民醫(yī)院病理科通過(guò)檢測(cè)TERT擴(kuò)增，評(píng)估肝細(xì)胞癌預(yù)后。TERT擴(kuò)增與腫瘤進(jìn)展、患者生存期縮短相關(guān)。5.腦膠質(zhì)瘤分子檢測(cè)解析：淄博市人民醫(yī)院病理科通過(guò)檢測(cè)EGFR擴(kuò)增、IDH突變、PTEN失活等，指導(dǎo)腦膠質(zhì)瘤治療。具體如下：-EGFR擴(kuò)增：使用EGFR抑制劑。-IDH突變：與預(yù)后較好相關(guān)。-PTEN失活：提示腫瘤侵襲性增強(qiáng)。五、論述題答案與解析1.分子病理整合診斷在消化道腫瘤管理中的應(yīng)用價(jià)值解析：淄博市人民醫(yī)院病理科通過(guò)整合分子檢測(cè)技術(shù)，優(yōu)化消化道腫瘤管理。具體如下：-精準(zhǔn)診斷：通過(guò)檢測(cè)KRAS、PIK3CA、MSI-H等，明確腫瘤分型。-指導(dǎo)治療：通過(guò)檢測(cè)EGFR、ALK、PD-L1等，指導(dǎo)靶向和免疫治療。-預(yù)后評(píng)估：通過(guò)檢測(cè)Ki-67、BCL2、TP53