撫州市人民醫(yī)院「腫瘤遺傳咨詢」與家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估考核一、單選題（每題2分，共20題）1.撫州市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢的主要服務(wù)對(duì)象不包括以下哪類(lèi)人群？A.家族中有多人患癌的個(gè)體B.攜帶特定遺傳基因突變的高風(fēng)險(xiǎn)人群C.所有腫瘤患者及其家屬D.有遺傳性腫瘤病史的孕婦2.以下哪種腫瘤與BRCA1基因突變相關(guān)性最高？A.乳腺癌B.結(jié)直腸癌C.胰腺癌D.肺癌3.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的致病基因通常是？A.APCB.BRCA1C.TP53D.MLH14.腫瘤遺傳咨詢中，以下哪項(xiàng)不屬于評(píng)估家族史的關(guān)鍵信息？A.患癌親屬的年齡B.患癌親屬的腫瘤類(lèi)型C.患癌親屬的吸煙史D.患癌親屬的腫瘤治療方式5.基于孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，常染色體顯性遺傳的腫瘤，其子女患病的概率為？A.25%B.50%C.75%D.100%6.腫瘤遺傳咨詢的流程中，哪一步通常最先進(jìn)行？A.基因檢測(cè)B.家族史采集C.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估D.治療方案建議7.以下哪種情況提示家族性乳腺癌-卵巢癌綜合征（BOCA）？A.母親患乳腺癌，女兒患卵巢癌B.父親患結(jié)直腸癌，兒子患肺癌C.兄妹均患胃癌D.祖父母均患宮頸癌8.腫瘤遺傳咨詢中，以下哪項(xiàng)屬于倫理風(fēng)險(xiǎn)？A.保護(hù)患者隱私B.提供基因檢測(cè)服務(wù)C.強(qiáng)制要求患者接受檢測(cè)D.告知患者遺傳風(fēng)險(xiǎn)9.基因檢測(cè)前的知情同意書(shū)中，哪項(xiàng)內(nèi)容必須明確告知？A.檢測(cè)費(fèi)用B.檢測(cè)結(jié)果的局限性C.檢測(cè)報(bào)告的郵寄地址D.檢測(cè)后的心理咨詢費(fèi)用10.撫州市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢中，以下哪種腫瘤不屬于遺傳性高發(fā)腫瘤？A.乳腺癌B.胰腺癌C.葡萄胎D.鼻咽癌二、多選題（每題3分，共10題）1.腫瘤遺傳咨詢的適用人群包括哪些？A.家族中連續(xù)三代有乳腺癌患者B.有遺傳性腫瘤綜合征家族史者C.腫瘤發(fā)生年齡早于平均水平者D.攜帶腫瘤易感基因的個(gè)體2.以下哪些屬于遺傳性腫瘤綜合征？A.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）B.林奇綜合征（Lynchsyndrome）C.遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（BOCA）D.遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）3.腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中，以下哪些因素需要考慮？A.家族史B.個(gè)人腫瘤史C.年齡D.吸煙史4.基因檢測(cè)報(bào)告中，以下哪些信息需要重點(diǎn)關(guān)注？A.基因突變類(lèi)型B.突變致病性C.攜帶者概率D.檢測(cè)費(fèi)用5.腫瘤遺傳咨詢的倫理原則包括哪些？A.尊重自主權(quán)B.保護(hù)隱私C.不歧視D.強(qiáng)制檢測(cè)6.家族性乳腺癌-卵巢癌綜合征（BOCA）的常見(jiàn)基因包括？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.TP537.腫瘤遺傳咨詢中，以下哪些腫瘤與林奇綜合征（Lynchsyndrome）相關(guān)？A.結(jié)直腸癌B.胰腺癌C.胃癌D.卵巢癌8.基因檢測(cè)前的準(zhǔn)備工作包括哪些？A.完整家族史記錄B.告知檢測(cè)局限性C.簽署知情同意書(shū)D.醫(yī)生推薦9.腫瘤遺傳咨詢的后續(xù)隨訪包括哪些？A.定期復(fù)診B.基因檢測(cè)結(jié)果解讀C.風(fēng)險(xiǎn)管理建議D.治療方案選擇10.撫州市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢中，以下哪些服務(wù)屬于常規(guī)項(xiàng)目？A.家族史采集B.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估C.基因檢測(cè)建議D.預(yù)防性手術(shù)建議三、判斷題（每題2分，共10題）1.腫瘤遺傳咨詢只能由腫瘤科醫(yī)生進(jìn)行。（×）2.所有家族性腫瘤都是遺傳性疾病。（×）3.基因檢測(cè)是腫瘤遺傳咨詢的唯一手段。（×）4.遺傳性腫瘤患者必須接受預(yù)防性手術(shù)。（×）5.腫瘤遺傳咨詢不涉及倫理問(wèn)題。（×）6.家族史采集是腫瘤遺傳咨詢的第一步。（√）7.BRCA1基因突變會(huì)增加胰腺癌風(fēng)險(xiǎn)。（√）8.腫瘤遺傳咨詢需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作。（√）9.基因檢測(cè)前的心理咨詢可以省略。（×）10.撫州市人民醫(yī)院不提供腫瘤遺傳咨詢服務(wù)。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述腫瘤遺傳咨詢的主要流程。2.列舉三種常見(jiàn)的遺傳性腫瘤綜合征及其致病基因。3.解釋腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的意義。4.說(shuō)明基因檢測(cè)前的知情同意書(shū)應(yīng)包含哪些內(nèi)容。5.描述腫瘤遺傳咨詢中的倫理風(fēng)險(xiǎn)及應(yīng)對(duì)措施。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.某患者家族三代中有多人患乳腺癌，母親和祖母均死于乳腺癌，患者年齡35歲，無(wú)個(gè)人腫瘤史。請(qǐng)分析其遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并提出咨詢建議。2.患者家族中父親患結(jié)直腸癌，母親患胃癌，弟弟患胰腺癌，患者年齡40歲，無(wú)個(gè)人腫瘤史。請(qǐng)?jiān)u估其遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議合適的遺傳檢測(cè)項(xiàng)目。答案與解析一、單選題答案1.C2.A3.A4.D5.B6.B7.A8.C9.B10.D二、多選題答案1.A,B,C,D2.A,B,C,D3.A,B,C,D4.A,B,C5.A,B,C6.A,B,C7.A,B,C,D8.A,B,C9.A,B,C,D10.A,B,C,D三、判斷題答案1.×2.×3.×4.×5.×6.√7.√8.√9.×10.×四、簡(jiǎn)答題答案1.腫瘤遺傳咨詢的主要流程：-家族史采集：記錄患者及家族成員的腫瘤病史、年齡、治療情況等。-遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：結(jié)合家族史和遺傳綜合征特征，評(píng)估患者遺傳風(fēng)險(xiǎn)。-基因檢測(cè)建議：根據(jù)評(píng)估結(jié)果，推薦合適的基因檢測(cè)項(xiàng)目。-結(jié)果解讀與隨訪：解釋檢測(cè)報(bào)告，提供風(fēng)險(xiǎn)管理建議（如篩查、預(yù)防性手術(shù)等）。2.常見(jiàn)的遺傳性腫瘤綜合征及其致病基因：-家族性腺瘤性息肉?。‵AP）：APC基因突變。-林奇綜合征（Lynchsyndrome）：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突變。-遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（BOCA）：BRCA1、BRCA2、PALB2等基因突變。3.腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的意義：-幫助患者了解自身及家族的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，制定個(gè)性化篩查計(jì)劃。-降低腫瘤發(fā)病率和死亡率，提高生活質(zhì)量。-為基因檢測(cè)提供依據(jù)，指導(dǎo)遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)管理。4.基因檢測(cè)前的知情同意書(shū)應(yīng)包含的內(nèi)容：-檢測(cè)目的和意義；-檢測(cè)項(xiàng)目的局限性；-可能的檢測(cè)結(jié)果及影響；-隱私保護(hù)政策；-檢測(cè)費(fèi)用及后續(xù)服務(wù)。5.腫瘤遺傳咨詢中的倫理風(fēng)險(xiǎn)及應(yīng)對(duì)措施：-風(fēng)險(xiǎn)：隱私泄露、歧視、心理壓力等。-應(yīng)對(duì)措施：-嚴(yán)格保護(hù)患者隱私；-避免強(qiáng)制檢測(cè)；-提供心理支持；-告知患者權(quán)利和義務(wù)。五、案例分析題答案1.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與咨詢建議：-風(fēng)險(xiǎn)分析：患者家族三代均患乳腺癌，且發(fā)病年齡早，符合遺傳性乳腺癌特征，BRCA1/BRCA2基因突變可能性高。-咨詢建議：-建議進(jìn)行BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)；-加強(qiáng)乳腺篩查（如MRI、鉬靶）；-考慮預(yù)防性手術(shù)（如雙側(cè)乳房切除術(shù)）；-提供心理支持，幫助患者應(yīng)對(duì)壓力。2.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與檢測(cè)建議：-風(fēng)險(xiǎn)分析：家族中多部位腫瘤（結(jié)直腸癌、胃癌、胰腺癌），符合遺傳性腫瘤綜合征特征，林奇綜合征（Lync