2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計(jì)學(xué)》專業(yè)題庫——研究生物統(tǒng)計(jì)學(xué)如何促進(jìn)遺傳學(xué)研究考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.在遺傳學(xué)研究中，用于檢驗(yàn)樣本頻率是否符合Hardy-Weinberg平衡的統(tǒng)計(jì)量通常是？A.t統(tǒng)計(jì)量B.F統(tǒng)計(jì)量C.卡方（χ2）統(tǒng)計(jì)量D.Z統(tǒng)計(jì)量2.當(dāng)比較兩種純合基因型（如AAvsBB）的表型均值差異時，最適合使用的單因素方差分析（ANOVA）類型是？A.單因素完全隨機(jī)設(shè)計(jì)ANOVAB.單因素隨機(jī)區(qū)組設(shè)計(jì)ANOVAC.雙因素析因設(shè)計(jì)ANOVAD.單因素重復(fù)測量設(shè)計(jì)ANOVA3.在進(jìn)行遺傳關(guān)聯(lián)研究時，如果研究目的是檢驗(yàn)?zāi)硞€等位基因頻率在病例組和對照組中是否存在差異，最常用的統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)方法是？A.配對樣本t檢驗(yàn)B.獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)C.單樣本卡方檢驗(yàn)D.病例對照卡方檢驗(yàn)4.如果一個遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)不服從正態(tài)分布，且樣本量較小，比較兩組均值差異時，應(yīng)優(yōu)先考慮使用哪種非參數(shù)檢驗(yàn)方法？A.t檢驗(yàn)B.Wilcoxon秩和檢驗(yàn)C.ANOVAD.Kruskal-Wallis檢驗(yàn)5.計(jì)算遺傳距離時，Nei'sD統(tǒng)計(jì)量相較于其他距離度量，其主要優(yōu)點(diǎn)是？A.計(jì)算簡單，易于理解B.能有效處理多態(tài)位點(diǎn)信息C.總是產(chǎn)生較大的距離值D.僅適用于二倍體生物6.在分析基因型數(shù)據(jù)時，如果關(guān)注的是某個基因型出現(xiàn)的絕對個數(shù)，最適合使用的描述性統(tǒng)計(jì)量是？A.均值B.標(biāo)準(zhǔn)差C.頻率D.變異系數(shù)7.抽樣調(diào)查中，為了減少抽樣誤差，應(yīng)盡量采用？A.隨機(jī)抽樣B.分層抽樣C.整群抽樣D.便利抽樣8.在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)中，隨機(jī)化主要用于？A.減少系統(tǒng)誤差B.增大樣本量C.控制實(shí)驗(yàn)環(huán)境D.確保結(jié)果的可重復(fù)性9.設(shè)一個基因座有A和a兩個等位基因，在一個隨機(jī)婚配的群體中，期望的AA基因型頻率為0.36。根據(jù)Hardy-Weinberg平衡定律，該群體的A等位基因頻率是多少？A.0.4B.0.6C.0.3D.0.510.對一組遺傳學(xué)測量數(shù)據(jù)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理（例如Z分?jǐn)?shù)轉(zhuǎn)換）的主要目的是？A.消除量綱的影響B(tài).增大數(shù)據(jù)的變異性C.使數(shù)據(jù)符合正態(tài)分布D.方便不同數(shù)據(jù)集之間的比較二、填空題（每空2分，共20分）1.統(tǒng)計(jì)學(xué)上，通過樣本數(shù)據(jù)推斷總體特征的過程稱為________。2.假設(shè)檢驗(yàn)中，當(dāng)原假設(shè)為真卻被錯誤拒絕的錯誤稱為________。3.比較三個或以上組別均值差異時，方差分析（ANOVA）的基本原理是分解總變異為________變異和________變異。4.在遺傳學(xué)中，用于衡量兩個基因座之間遺傳距離的指標(biāo)，如Nei'sD，其值越大通常表示________。5.根據(jù)樣本頻率計(jì)算總體參數(shù)的估計(jì)值，稱為________。6.進(jìn)行病例對照研究時，為了估計(jì)暴露因素與疾病的關(guān)聯(lián)強(qiáng)度，常用________比值來衡量。7.抽樣研究中，總體中每個個體被抽中的概率相等的方法稱為________抽樣。8.遺傳學(xué)研究中，為了檢驗(yàn)觀察到的基因型組合頻率是否符合某種遺傳規(guī)律（如孟德爾定律），常使用________檢驗(yàn)。9.如果一個統(tǒng)計(jì)量近似服從正態(tài)分布，且總體方差已知，用于檢驗(yàn)樣本均值與總體均值差異的統(tǒng)計(jì)量是________。10.在進(jìn)行相關(guān)性分析時，如果兩個變量的關(guān)系圖呈現(xiàn)直線趨勢，則稱它們之間存在________相關(guān)。三、簡答題（每題5分，共15分）1.簡述卡方檢驗(yàn)的基本原理及其在遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用場景。2.簡述選擇參數(shù)檢驗(yàn)還是非參數(shù)檢驗(yàn)時需要考慮的主要因素。3.在遺傳學(xué)研究中，為什么隨機(jī)化設(shè)計(jì)（如隨機(jī)分配）很重要？四、計(jì)算題（每題10分，共20分）1.某研究調(diào)查了100個新生兒，其中男性52人，女性48人。問：該新生兒性別比例是否符合性別平等（理論比例1:1）？請進(jìn)行卡方檢驗(yàn)（α=0.05），并說明結(jié)論。（需列出檢驗(yàn)步驟，包括計(jì)算期望頻數(shù)、卡方統(tǒng)計(jì)量值及P值判斷）2.假設(shè)有一個遺傳性狀，由單基因控制，符合孟德爾遺傳規(guī)律。研究者觀察了F2代，得到以下表型數(shù)據(jù)：顯性表型315個，隱性表型105個。請用適合的方法檢驗(yàn)觀察結(jié)果是否符合1:3的預(yù)期比例。（需列出檢驗(yàn)步驟）五、論述題（10分）結(jié)合你所學(xué)知識，論述生物統(tǒng)計(jì)學(xué)在遺傳學(xué)研究中發(fā)揮的關(guān)鍵作用。試卷答案一、選擇題1.C2.A3.D4.B5.B6.C7.A8.A9.B10.D二、填空題1.參數(shù)估計(jì)2.第一類錯誤3.組內(nèi)，組間4.遺傳距離越近5.參數(shù)估計(jì)6.相對7.簡單隨機(jī)8.卡方9.Z統(tǒng)計(jì)量10.線性三、簡答題1.卡方檢驗(yàn)的基本原理是比較觀察頻數(shù)與期望頻數(shù)之間的差異。期望頻數(shù)是在無關(guān)聯(lián)或符合特定理論（如遺傳規(guī)律）的情況下計(jì)算得出的頻數(shù)。通過計(jì)算觀察頻數(shù)與期望頻數(shù)之差的平方除以期望頻數(shù)，并求和得到卡方統(tǒng)計(jì)量。該統(tǒng)計(jì)量服從特定的卡方分布。將計(jì)算得到的卡方值與自由度對應(yīng)的臨界值比較，或計(jì)算P值，若P值小于顯著性水平（如α=0.05），則拒絕原假設(shè)，認(rèn)為觀察結(jié)果與理論預(yù)期存在顯著差異。在遺傳學(xué)中，常用于檢驗(yàn)基因型頻率、等位基因頻率是否符合Hardy-Weinberg平衡，或檢驗(yàn)不同遺傳類別間的獨(dú)立性。2.選擇參數(shù)檢驗(yàn)還是非參數(shù)檢驗(yàn)主要考慮以下因素：(1)數(shù)據(jù)分布形態(tài)：若數(shù)據(jù)近似服從正態(tài)分布且滿足參數(shù)檢驗(yàn)的方差齊性要求，應(yīng)優(yōu)先選擇參數(shù)檢驗(yàn)，因其通常具有更高的統(tǒng)計(jì)效能。(2)數(shù)據(jù)類型：對于定距或定比數(shù)據(jù)，若不滿足參數(shù)檢驗(yàn)條件，可考慮非參數(shù)檢驗(yàn)。對于定類或定序數(shù)據(jù)，則必須使用非參數(shù)檢驗(yàn)。(3)樣本量大?。盒颖厩闆r下，非參數(shù)檢驗(yàn)通常更穩(wěn)健，不受分布限制。大樣本情況下，中心極限定理使得一些非參數(shù)檢驗(yàn)的效能接近參數(shù)檢驗(yàn)。(4)研究目的：若研究目的在于比較中心位置（均值），且數(shù)據(jù)滿足參數(shù)檢驗(yàn)條件，則選擇t檢驗(yàn)或ANOVA。若研究目的在于比較分布位置或排名，或數(shù)據(jù)不滿足參數(shù)檢驗(yàn)條件，則選擇相應(yīng)的非參數(shù)檢驗(yàn)，如秩和檢驗(yàn)、符號檢驗(yàn)等。3.隨機(jī)化設(shè)計(jì)在遺傳學(xué)研究中非常重要，主要原因在于它可以：(1)減少選擇偏倚：確保樣本或處理組的分配不受研究者主觀因素或環(huán)境因素的非隨機(jī)影響，使得不同組別在研究開始時具有可比性。(2)控制混雜因素：通過隨機(jī)分配，可以將未知的或已知的混雜因素（如環(huán)境條件、動物窩別等）均勻地分配到各個組別中，減少混雜因素對結(jié)果的影響。(3)提高結(jié)論的普適性：隨機(jī)化有助于確保研究結(jié)果不僅在特定實(shí)驗(yàn)條件下成立，具有一定的外部效度，可以推廣到更廣泛的人群或情境中。(4)增強(qiáng)統(tǒng)計(jì)推斷的有效性：隨機(jī)化提供了組間可比性的統(tǒng)計(jì)學(xué)基礎(chǔ)，使得后續(xù)的統(tǒng)計(jì)分析（如t檢驗(yàn)、ANOVA）結(jié)果更可靠。四、計(jì)算題1.檢驗(yàn)步驟：(1)提出假設(shè)：H0：新生兒性別比例符合1:1（男：女=1:1）；H1：新生兒性別比例不符合1:1。(2)確定顯著性水平：α=0.05。(3)計(jì)算期望頻數(shù)：理論總比例1:1，即男性和女性各占50%。期望男性數(shù)=100*0.5=50期望女性數(shù)=100*0.5=50期望頻數(shù)表：||男性|女性|合計(jì)||-------|------|------|------||觀察|52|48|100||期望|50|50|100||差值2/期望|4|4||(4)計(jì)算卡方統(tǒng)計(jì)量：χ2=Σ((觀察-O)/O)2/O=(52-50)2/50+(48-50)2/50=4/50+4/50=0.08+0.08=0.16(5)確定自由度：df=(行數(shù)-1)*(列數(shù)-1)=(2-1)*(2-1)=1(6)查卡方分布表或計(jì)算P值：對于df=1，χ2=0.16，其P值遠(yuǎn)大于0.05（通常P>0.10）。(7)判斷結(jié)論：由于P>α，不能拒絕原假設(shè)H0。結(jié)論：沒有足夠的證據(jù)表明該新生兒性別比例不符合性別平等（理論比例1:1）。2.檢驗(yàn)步驟：(1)提出假設(shè)：H0：F2代表現(xiàn)型比例符合1:3（顯性:隱性）；H1：F2代表現(xiàn)型比例不符合1:3。(2)確定顯著性水平：α=0.05。(3)計(jì)算期望頻數(shù)：總樣本數(shù)=315+105=420期望顯性表型數(shù)=420*(1/4)=105期望隱性表型數(shù)=420*(3/4)=315期望頻數(shù)表：||顯性|隱性|合計(jì)||-------|------|------|------||觀察|315|105|420||期望|105|315|420||差值2/期望|2400|2400||(4)計(jì)算卡方統(tǒng)計(jì)量：χ2=Σ((觀察-O)/O)2/O=(315-105)2/105+(105-315)2/315=2400/105+2400/315=22.857+7.643=30.5(5)確定自由度：df=(行數(shù)-1)*(列數(shù)-1)=(2-1)*(2-1)=1(6)查卡方分布表或計(jì)算P值：對于df=1，χ2=30.5，其P值非常?。ㄟh(yuǎn)小于0.001）。(7)判斷結(jié)論：由于P<α，拒絕原假設(shè)H0。結(jié)論：觀察到的F2代表型比例與1:3的預(yù)期比例存在顯著差異，可能偏離孟德爾遺傳規(guī)律。五、論述題生物統(tǒng)計(jì)學(xué)在遺傳學(xué)研究中發(fā)揮著不可或缺的關(guān)鍵作用。首先，遺傳學(xué)研究產(chǎn)生大量定性和定量數(shù)據(jù)，如基因型頻率、等位基因頻率、基因表達(dá)量、遺傳距離等，生物統(tǒng)計(jì)學(xué)提供了描述、整理和總結(jié)這些數(shù)據(jù)的工具，如頻率分布、集中趨勢和離散程度測量。其次，遺傳學(xué)許多基本規(guī)律（如孟德爾定律、Hardy-Weinberg平衡）的驗(yàn)證和擴(kuò)展依賴于統(tǒng)計(jì)假設(shè)檢驗(yàn)，如卡方檢驗(yàn)用于比較觀察頻率與預(yù)期頻率，t檢驗(yàn)或ANOVA用于比較不同基因型或處理組的表型均值。第三，在遺傳關(guān)聯(lián)研究中，病例對照研究設(shè)計(jì)、隊(duì)列研究設(shè)計(jì)及其效應(yīng)量的估計(jì)（如相對危險(xiǎn)度、比值比）都基于概率論和統(tǒng)計(jì)推斷原理。第四，現(xiàn)代基因組學(xué)的高通量數(shù)據(jù)（如基因芯片、測