景德鎮(zhèn)市人民醫(yī)院遺傳病基因檢測(cè)考核一、單選題（每題2分，共20題）1.景德鎮(zhèn)地區(qū)常見的遺傳病之一是β-地中海貧血，其致病基因位于哪條染色體上？A.1號(hào)染色體B.11號(hào)染色體C.11號(hào)染色體短臂D.X染色體答案：C2.進(jìn)行遺傳病基因檢測(cè)時(shí)，外顯子捕獲技術(shù)的優(yōu)勢(shì)是什么？A.檢測(cè)全基因組信息B.芯片設(shè)計(jì)靈活，可定制性強(qiáng)C.成本低廉，適合大規(guī)模篩查D.可檢測(cè)所有非編碼區(qū)變異答案：B3.景德鎮(zhèn)市人民醫(yī)院在遺傳病基因檢測(cè)中常用的Sanger測(cè)序法適用于檢測(cè)哪種類型的變異？A.大片段缺失B.單核苷酸多態(tài)性（SNP）C.重復(fù)序列變異D.堿基插入/缺失（Indel）答案：B4.脆性X綜合征的致病基因是FMR1，其典型臨床表現(xiàn)為智力障礙，主要機(jī)制是什么？A.基因缺失B.CGG重復(fù)序列擴(kuò)增C.堿基替換D.動(dòng)態(tài)突變答案：D5.染色體微陣列分析（CMA）主要用于檢測(cè)哪種遺傳?。緼.單基因遺傳病B.染色體數(shù)目異常C.單純性遺傳病D.復(fù)雜型遺傳病答案：B6.景德鎮(zhèn)地區(qū)高發(fā)的遺傳病之一是遺傳性耳聾，最常見的致病基因是哪個(gè)？A.GJB2B.SLC26A4C.MT-RNR1D.COL4A1答案：A7.基因檢測(cè)報(bào)告中的“致病突變”通常指哪種類型的變異？A.保守性變異B.中性變異C.喪失功能的突變D.多態(tài)性變異答案：C8.線粒體遺傳病的遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.母系遺傳答案：D9.檢測(cè)遺傳病時(shí)，全外顯子組測(cè)序（WES）的局限性是什么？A.無法檢測(cè)非編碼區(qū)變異B.成本較高，數(shù)據(jù)量龐大C.僅適用于罕見病D.陽性率低答案：B10.景德鎮(zhèn)市人民醫(yī)院在遺傳病基因檢測(cè)中常用的熒光定量PCR技術(shù)適用于檢測(cè)哪種目標(biāo)？A.全基因組DNAB.特定基因片段C.RNA表達(dá)水平D.蛋白質(zhì)表達(dá)答案：B二、多選題（每題3分，共10題）1.遺傳病基因檢測(cè)的倫理問題包括哪些？A.患者隱私保護(hù)B.結(jié)果解釋的復(fù)雜性C.基因歧視D.知情同意權(quán)答案：A,B,C,D2.景德鎮(zhèn)地區(qū)常見的遺傳病有哪些？A.β-地中海貧血B.遺傳性耳聾C.鐮狀細(xì)胞病D.脆性X綜合征答案：A,B3.基因檢測(cè)前的樣本制備包括哪些步驟？A.DNA提取B.質(zhì)量檢測(cè)C.測(cè)序文庫構(gòu)建D.測(cè)序反應(yīng)答案：A,B,C,D4.單基因遺傳病的基因檢測(cè)策略有哪些？A.靶向測(cè)序B.全外顯子組測(cè)序C.全基因組測(cè)序D.染色體微陣列分析答案：A,B,C5.基因檢測(cè)報(bào)告中的“可能致病”變異通常指哪種情況？A.變異頻率低B.位于功能域C.動(dòng)態(tài)突變D.家系驗(yàn)證支持答案：A,B,D6.遺傳病基因檢測(cè)的適用范圍包括哪些？A.病因未明的遺傳病B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.親緣關(guān)系鑒定答案：A,B,C7.基因檢測(cè)中常用的技術(shù)包括哪些？A.Sanger測(cè)序B.NGS（下一代測(cè)序）C.qPCR（熒光定量PCR）D.數(shù)字PCR答案：A,B,C,D8.遺傳病基因檢測(cè)的局限性包括哪些？A.檢測(cè)失敗率B.變異解釋難度C.成本高D.無法檢測(cè)所有變異答案：A,B,C,D9.景德鎮(zhèn)市人民醫(yī)院在遺傳病基因檢測(cè)中常用的檢測(cè)方法有哪些？A.基因芯片B.熒光定量PCRC.數(shù)字PCRD.全外顯子組測(cè)序答案：B,C,D10.遺傳病基因檢測(cè)的陽性結(jié)果需要哪些后續(xù)處理？A.家系驗(yàn)證B.臨床意義解讀C.遺傳咨詢D.治療方案制定答案：A,B,C三、判斷題（每題2分，共10題）1.β-地中海貧血是由于血紅蛋白β鏈基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳病。（√）2.基因檢測(cè)報(bào)告中的“陰性”結(jié)果可以完全排除遺傳病。（×）3.線粒體遺傳病是常染色體顯性遺傳。（×）4.全外顯子組測(cè)序可以檢測(cè)所有致病基因。（×）5.遺傳病基因檢測(cè)前不需要進(jìn)行知情同意。（×）6.染色體微陣列分析可以檢測(cè)大片段缺失和重復(fù)。（√）7.基因檢測(cè)的陽性結(jié)果一定需要治療。（×）8.遺傳病基因檢測(cè)的樣本類型只能是血液。（×）9.遺傳咨詢是基因檢測(cè)的重要環(huán)節(jié)。（√）10.基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性受技術(shù)方法影響。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述β-地中海貧血的遺傳方式及主要臨床特征。答案：β-地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，由于β鏈基因缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙。臨床特征包括貧血、肝脾腫大、骨骼異常等。2.簡(jiǎn)述遺傳病基因檢測(cè)的流程。答案：樣本采集→DNA提取→質(zhì)量控制→測(cè)序→生物信息學(xué)分析→變異解讀→報(bào)告解讀→遺傳咨詢。3.簡(jiǎn)述脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)及致病機(jī)制。答案：脆性X綜合征表現(xiàn)為智力障礙、語言發(fā)育遲緩、行為異常等，由FMR1基因CGG重復(fù)序列擴(kuò)增導(dǎo)致。4.簡(jiǎn)述遺傳病基因檢測(cè)的倫理問題及應(yīng)對(duì)措施。答案：倫理問題包括隱私保護(hù)、基因歧視等，應(yīng)對(duì)措施包括嚴(yán)格知情同意、數(shù)據(jù)加密、避免遺傳歧視等。5.簡(jiǎn)述景德鎮(zhèn)市人民醫(yī)院在遺傳病基因檢測(cè)中常用的技術(shù)方法。答案：常用技術(shù)包括熒光定量PCR、數(shù)字PCR、全外顯子組測(cè)序等，針對(duì)景德鎮(zhèn)地區(qū)高發(fā)的β-地中海貧血和遺傳性耳聾進(jìn)行檢測(cè)。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述遺傳病基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用價(jià)值。答案：遺傳病基因檢測(cè)可明確病因、指導(dǎo)治療、進(jìn)行遺傳咨詢、降低發(fā)病率等。例如，β-地中海貧血可通過產(chǎn)前診斷避免重型患者出生。2.論述遺傳病基因檢測(cè)的局限性及改進(jìn)方向。答案：局限性包括檢測(cè)失敗率、變異解釋難度、成本高等。改進(jìn)方向包括優(yōu)化測(cè)序技術(shù)、完善數(shù)據(jù)庫、加強(qiáng)遺傳咨詢等。答案與解析1.C（β-地中海貧血致病基因位于11號(hào)染色體短臂）2.B（外顯子捕獲技術(shù)可定制芯片，檢測(cè)外顯子區(qū)域）3.B（Sanger測(cè)序主要用于檢測(cè)SNP）4.D（FMR1動(dòng)態(tài)突變導(dǎo)致CGG重復(fù)擴(kuò)增）5.B（CMA主要用于檢測(cè)染色體數(shù)目異常）6.A（GJB2是遺傳性耳聾最常見的致病基因）7.C（致病突變指喪失功能的變異）8.D（線粒體遺傳病是母系遺傳）9.B（WES成本高，數(shù)據(jù)量大）10.B（熒光定量PCR檢測(cè)特定基因片段）1.A,B,C,D（倫理問題包括隱私、歧視、知情同意等）2.A,B（景德鎮(zhèn)高發(fā)遺傳病包括β-地中海貧血和遺傳性耳聾）3.A,B,C,D（樣本制備包括DNA提取、質(zhì)控、文庫構(gòu)建、測(cè)序）4.A,B,C（單基因檢測(cè)策略包括靶向測(cè)序、WES、全基因組測(cè)序）5.A,B,D（“可能致病”變異需家系驗(yàn)證支持）6.A,B,C（適用范圍包括病因未明遺傳病、遺傳咨詢等）7.A,B,C,D（常用技術(shù)包括Sanger測(cè)序、NGS、qPCR、數(shù)字PCR）8.A,B,C,D（局限性包括檢測(cè)失敗、變異解釋難度等）9.B,C,D（常用技術(shù)包括熒光定量PCR、數(shù)字PCR、WES）10.A,B,C（陽性結(jié)果需家系驗(yàn)證、臨床解讀、遺傳咨詢）1.√（β-地中海貧血是β鏈基因缺失或突變導(dǎo)致的）2.×（陰性結(jié)果不能完全排除遺傳病，可能存在檢測(cè)盲區(qū)）3.×（線粒體遺傳病是母系遺傳）4.×（WES不能檢測(cè)所有致病基因，如非編碼區(qū)變異）5.×（基因檢測(cè)前必須進(jìn)行知情同意）6.√（CMA可檢測(cè)大片段缺失和重復(fù)）7.×（陽性結(jié)果需結(jié)合臨床判斷是否需要治療）8.×（樣本類型包括血液、唾液、組織等）9.√（遺傳咨詢是基因檢測(cè)的重要環(huán)節(jié)）10.√（準(zhǔn)確性受技術(shù)方法影響）1.β-地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，由于β鏈基因缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙。臨床特征包括貧血、肝脾腫大、骨骼異常等。2.樣本采集→DNA提取→質(zhì)量控制→測(cè)序→生物信息學(xué)分析→變異解讀→報(bào)告解讀→遺傳咨詢。3.脆性X綜合征表現(xiàn)為智力障礙、語言發(fā)育遲緩、行為異常等，由FMR1基因CGG重復(fù)序列擴(kuò)增導(dǎo)致。4.倫理問題包括隱私保護(hù)、基因歧視等，應(yīng)對(duì)措施包括嚴(yán)格知情同意、數(shù)據(jù)加密、避免遺傳歧視等。5.常用技術(shù)包括熒光定量PCR、數(shù)字PCR、全外顯子組測(cè)序等，針對(duì)景