鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查考核一、單選題（每題2分，共20題）1.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查的主要目標(biāo)人群是？A.所有孕28周及以上的孕婦B.僅高風(fēng)險(xiǎn)孕婦C.僅高齡孕婦D.僅有不良孕產(chǎn)史孕婦2.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院推薦的胎兒畸形篩查時(shí)間是？A.孕10-14周B.孕16-20周C.孕24-28周D.孕30-34周3.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，哪項(xiàng)指標(biāo)屬于孕早期篩查？A.AFP（甲胎蛋白）B.hCG（人絨毛膜促性腺激素）C.uE3（游離雌三醇）D.PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白-A）4.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，哪些異常情況需重點(diǎn)關(guān)注？A.AFP升高，hCG正常B.AFP降低，hCG升高C.AFP和hCG均降低D.AFP和hCG均升高5.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，中位數(shù)乘數(shù)（MOM）計(jì)算主要用于？A.評(píng)估孕婦妊娠風(fēng)險(xiǎn)B.評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)C.評(píng)估胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)D.評(píng)估胎兒骨骼發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)6.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，超聲篩查的主要目的是？A.檢測(cè)所有胎兒畸形B.檢測(cè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形C.檢測(cè)心臟畸形D.檢測(cè)腹部畸形7.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，哪些孕婦屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群？A.年齡≥35歲孕婦B.有家族遺傳病史孕婦C.孕早期接觸過致畸物質(zhì)孕婦D.以上都是8.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，羊水穿刺的適應(yīng)證包括？A.超聲異常發(fā)現(xiàn)B.年齡≥35歲孕婦C.孕中期血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)D.以上都是9.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的局限性是？A.無(wú)法檢測(cè)染色體微缺失B.對(duì)胎兒性染色體異常檢出率低C.可能出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果D.以上都是10.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，產(chǎn)前診斷的主要手段是？A.超聲檢查B.羊水穿刺C.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)D.孕中期血清學(xué)篩查二、多選題（每題3分，共10題）1.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，孕早期血清學(xué)篩查包括哪些指標(biāo)？A.AFPB.hCGC.uE3D.PAPP-A2.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，超聲篩查的常見異常包括？A.無(wú)腦兒B.腦積水C.單臍動(dòng)脈D.胎兒水腫3.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，哪些情況需進(jìn)行產(chǎn)前診斷？A.染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)B.神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)C.心臟畸形超聲發(fā)現(xiàn)D.孕婦年齡≥35歲4.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，羊水穿刺的禁忌證包括？A.胎兒窘迫B.胎盤早剝C.孕周<14周D.胎兒活動(dòng)受限5.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，NIPT的適用人群包括？A.高風(fēng)險(xiǎn)孕婦B.妊娠10周及以上的孕婦C.超聲異常的孕婦D.有不良孕產(chǎn)史孕婦6.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，哪些情況需進(jìn)行進(jìn)一步遺傳咨詢？A.染色體異常篩查高風(fēng)險(xiǎn)B.羊水細(xì)胞染色體核型異常C.超聲發(fā)現(xiàn)復(fù)雜畸形D.孕婦有遺傳病家族史7.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，孕中期血清學(xué)篩查的指標(biāo)包括？A.AFPB.hCGC.uE3D.PAPP-A8.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，超聲篩查的注意事項(xiàng)包括？A.選擇合適的孕周B.胎兒體位不佳時(shí)需重新檢查C.注意胎兒生物標(biāo)志物異常D.必須由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師操作9.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，哪些情況需進(jìn)行產(chǎn)前診斷？A.染色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)B.單基因病家族史C.超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形D.孕婦高齡10.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，NIPT的局限性包括？A.無(wú)法檢測(cè)染色體微缺失B.可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果C.對(duì)胎兒性別檢測(cè)不準(zhǔn)確D.檢測(cè)前需嚴(yán)格排除宮內(nèi)感染三、判斷題（每題2分，共10題）1.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，孕早期血清學(xué)篩查的主要目的是篩查唐氏綜合征。（×）2.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，超聲篩查可完全排除所有胎兒畸形。（×）3.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。（√）4.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，NIPT的假陽(yáng)性率低于5%。（×）5.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，所有孕婦都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（×）6.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，孕中期血清學(xué)篩查對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率較高。（√）7.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，超聲篩查的主要目的是檢測(cè)胎兒結(jié)構(gòu)畸形。（√）8.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，NIPT可檢測(cè)所有染色體非整倍體異常。（×）9.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，羊水穿刺的主要風(fēng)險(xiǎn)是流產(chǎn)。（√）10.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，所有高風(fēng)險(xiǎn)孕婦都必須進(jìn)行羊水穿刺。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查的流程。2.簡(jiǎn)述鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，孕早期血清學(xué)篩查的原理。3.簡(jiǎn)述鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，超聲篩查的主要注意事項(xiàng)。4.簡(jiǎn)述鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，NIPT的適用人群和局限性。5.簡(jiǎn)述鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，產(chǎn)前診斷的主要手段及適應(yīng)證。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院的實(shí)際情況，論述如何優(yōu)化胎兒畸形篩查流程以提高檢出率。2.結(jié)合鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院的病例特點(diǎn)，論述胎兒畸形篩查中的倫理問題及應(yīng)對(duì)措施。答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查主要針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，包括高齡、不良孕產(chǎn)史、家族遺傳病史等。2.B解析：孕16-20周是超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)的主要時(shí)間窗口，此時(shí)胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育較完整。3.D解析：PAPP-A和hCG屬于孕早期血清學(xué)篩查指標(biāo)，AFP和uE3主要在孕中期使用。4.B解析：AFP降低、hCG升高提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高。5.B解析：MOM計(jì)算主要用于評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，如唐氏綜合征。6.B解析：孕中期超聲篩查重點(diǎn)檢測(cè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、腹部等結(jié)構(gòu)畸形。7.D解析：高風(fēng)險(xiǎn)人群包括高齡、家族遺傳病史、孕早期接觸致畸物等。8.D解析：羊水穿刺適應(yīng)證包括超聲異常、高齡、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)等。9.D解析：NIPT無(wú)法檢測(cè)染色體微缺失、性染色體異常，且可能出現(xiàn)假陽(yáng)/陰性結(jié)果。10.B解析：羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的主要手段，可進(jìn)行染色體核型分析。二、多選題答案與解析1.ABCD解析：孕早期血清學(xué)篩查包括AFP、hCG、uE3、PAPP-A四項(xiàng)指標(biāo)。2.ABCD解析：超聲篩查可發(fā)現(xiàn)無(wú)腦兒、腦積水、單臍動(dòng)脈、胎兒水腫等異常。3.ABCD解析：染色體異常、神經(jīng)管缺陷、心臟畸形、高齡孕婦均需產(chǎn)前診斷。4.BCD解析：羊水穿刺禁忌證包括胎盤早剝、孕周<14周、胎兒活動(dòng)受限等。5.ABCD解析：NIPT適用于高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、不良孕產(chǎn)史孕婦。6.ABCD解析：高風(fēng)險(xiǎn)篩查、羊水異常、超聲復(fù)雜畸形、遺傳病家族史均需遺傳咨詢。7.ABC解析：孕中期血清學(xué)篩查包括AFP、hCG、uE3，PAPP-A屬于孕早期指標(biāo)。8.ABCD解析：超聲篩查需注意孕周、胎兒體位、生物標(biāo)志物、醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)。9.ABCD解析：染色體非整倍體、單基因病、超聲結(jié)構(gòu)畸形、高齡均需產(chǎn)前診斷。10.ABCD解析：NIPT無(wú)法檢測(cè)染色體微缺失、可能出現(xiàn)假陰/陽(yáng)性、性別檢測(cè)不準(zhǔn)確。三、判斷題答案與解析1.×解析：孕早期血清學(xué)篩查主要篩查唐氏綜合征，但AFP升高也提示神經(jīng)管缺陷。2.×解析：超聲篩查可發(fā)現(xiàn)多數(shù)結(jié)構(gòu)畸形，但無(wú)法排除所有異常，如染色體異常。3.√解析：羊水穿刺可進(jìn)行染色體核型分析，是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。4.×解析：NIPT假陽(yáng)性率通常<5%，但并非絕對(duì)，需結(jié)合臨床綜合判斷。5.×解析：僅高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需產(chǎn)前診斷，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦可僅進(jìn)行篩查。6.√解析：孕中期血清學(xué)篩查對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）檢出率較高。7.√解析：超聲篩查主要檢測(cè)胎兒結(jié)構(gòu)畸形，如心臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。8.×解析：NIPT可檢測(cè)常見染色體非整倍體，但無(wú)法檢測(cè)所有染色體微缺失。9.√解析：羊水穿刺的主要風(fēng)險(xiǎn)是流產(chǎn)，發(fā)生概率約0.5%-1%。10.×解析：僅高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)行羊水穿刺，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦可僅進(jìn)行篩查。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.鎮(zhèn)江市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查流程-孕早期：血清學(xué)篩查（AFP、hCG、PAPP-A、uE3）+超聲篩查（頸項(xiàng)透明層）-孕中期：血清學(xué)篩查（AFP、hCG、uE3）+超聲篩查（結(jié)構(gòu)畸形）-高風(fēng)險(xiǎn)：NIPT或羊水穿刺-異常：遺傳咨詢+進(jìn)一步檢查2.孕早期血清學(xué)篩查原理通過檢測(cè)孕婦血清中的AFP、hCG、PAPP-A、uE3等指標(biāo)，結(jié)合MOM計(jì)算，評(píng)估胎兒染色體異常（如唐氏綜合征）和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。3.超聲篩查注意事項(xiàng)-選擇合適孕周（16-20周）-胎兒體位不佳需重新檢查-重點(diǎn)檢測(cè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、腹部等結(jié)構(gòu)-由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師操作4.NIPT的適用人群和局限性適用人群：高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、妊娠10周以上、超聲異常、不良孕產(chǎn)史。局限性：無(wú)法檢測(cè)染色體微缺失、可能出現(xiàn)假陽(yáng)/陰性、對(duì)胎兒性別檢測(cè)不準(zhǔn)確。5.產(chǎn)前診斷的主要手段及適應(yīng)證主要手段：羊水穿刺、絨毛取樣、NIPT、超聲。適應(yīng)證：高齡、家族遺傳病史、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、不良孕產(chǎn)史。五、論述題答案與解析1.優(yōu)化胎兒畸形篩查流程-加強(qiáng)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦管理，完善篩查登記系統(tǒng)-