鷹潭市中醫(yī)院「染色體核型分析」標(biāo)本制備與結(jié)果審核考核一、單選題（每題2分，共20題）1.鷹潭地區(qū)常見的染色體核型分析標(biāo)本類型中，以下哪項(xiàng)最適合用于產(chǎn)前診斷？A.外周血淋巴細(xì)胞B.羊水細(xì)胞C.臍帶血細(xì)胞D.精子細(xì)胞2.制備染色體核型分析標(biāo)本時(shí)，外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)的最佳pH值范圍是？A.7.0-7.2B.7.2-7.4C.7.4-7.6D.7.6-7.83.在鷹潭市中醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室，G顯帶核型分析常用的固定液是？A.甲醇：冰醋酸（3:1）B.乙醇：冰醋酸（4:1）C.甲醇：乙醇（1:1）D.乙酸：丙酮（2:1）4.染色體核型分析中，以下哪項(xiàng)操作可能導(dǎo)致染色體破碎？A.低滲處理B.固定過度C.低滲時(shí)間不足D.滅菌不徹底5.鷹潭地區(qū)新生兒染色體異常篩查中，最常檢測的染色體數(shù)目異常是？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征6.染色體核型分析中，核型命名為“45,XY,del(5)(p15.3)”表示？A.男性缺失5號(hào)染色體短臂p15.3區(qū)B.女性缺失5號(hào)染色體短臂p15.3區(qū)C.男性多了一條5號(hào)染色體D.女性多了一條5號(hào)染色體7.外周血淋巴細(xì)胞制備染色體標(biāo)本時(shí)，秋水仙素的作用是？A.促進(jìn)細(xì)胞分裂B.抑制細(xì)胞分裂C.增加染色體數(shù)量D.減少染色體數(shù)量8.在鷹潭市中醫(yī)院，染色體核型分析報(bào)告通常包含哪些內(nèi)容？A.染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常B.患者基本信息和臨床診斷C.治療建議D.以上全部9.染色體核型分析中，G顯帶核型的分帶方式通常分為？A.G帶、Q帶、R帶B.G帶、C帶、T帶C.G帶、Q帶、C帶D.G帶、R帶、T帶10.鷹潭地區(qū)產(chǎn)前診斷中，羊水細(xì)胞染色體核型分析的最佳時(shí)間是在孕周？A.10-14周B.14-18周C.18-22周D.22-26周二、多選題（每題3分，共10題）1.染色體核型分析標(biāo)本制備過程中，以下哪些操作可能導(dǎo)致細(xì)胞損傷？A.低滲時(shí)間過長B.固定劑濃度過高C.熱處理過度D.滅菌不徹底2.鷹潭市中醫(yī)院染色體核型分析中，常用的顯帶技術(shù)包括？A.G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶D.C顯帶3.染色體核型分析報(bào)告中，常見的染色體數(shù)目異常包括？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征4.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，以下哪些是必需的？A.培養(yǎng)基B.酵母提取物C.胰島素D.秋水仙素5.染色體核型分析中，以下哪些屬于結(jié)構(gòu)異常？A.缺失B.易位C.倒位D.環(huán)狀染色體6.鷹潭地區(qū)新生兒染色體異常篩查中，以下哪些方法可用于標(biāo)本制備？A.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)B.羊水細(xì)胞穿刺C.臍帶血采集D.毛發(fā)根尖細(xì)胞培養(yǎng)7.染色體核型分析中，G顯帶核型的分帶級(jí)別包括？A.G顯帶B.GQ顯帶C.G顯帶、高分辨G帶D.G顯帶、Q帶8.染色體核型分析報(bào)告審核時(shí)，以下哪些內(nèi)容需要重點(diǎn)關(guān)注？A.染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常B.患者基本信息和臨床診斷C.檢測方法和技術(shù)參數(shù)D.實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制9.染色體核型分析中，以下哪些是影響結(jié)果準(zhǔn)確性的因素？A.標(biāo)本質(zhì)量B.培養(yǎng)條件C.顯帶技術(shù)D.審核人員經(jīng)驗(yàn)10.鷹潭市中醫(yī)院染色體核型分析中，以下哪些是常見的臨床應(yīng)用？A.產(chǎn)前診斷B.新生兒篩查C.不孕不育病因分析D.遺傳病診斷三、判斷題（每題2分，共10題）1.染色體核型分析中，G顯帶核型是最常用的顯帶技術(shù)。（√）2.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)，秋水仙素應(yīng)在細(xì)胞分裂前期加入。（√）3.鷹潭地區(qū)新生兒染色體異常篩查中，21三體綜合征是最常見的染色體數(shù)目異常。（√）4.染色體核型分析報(bào)告審核時(shí)，必須由兩名經(jīng)驗(yàn)豐富的技師復(fù)核。（√）5.羊水細(xì)胞染色體核型分析通常在孕18-22周進(jìn)行。（×）6.染色體核型分析中，核型命名為“47,XX,+13”表示女性多了一條13號(hào)染色體。（√）7.染色體核型分析中，Q帶主要用于顯示染色體帶型。（×）8.固定劑濃度過高會(huì)導(dǎo)致染色體模糊不清。（√）9.鷹潭市中醫(yī)院染色體核型分析中，常用的培養(yǎng)基是RPMI1640。（√）10.染色體核型分析報(bào)告審核時(shí)，只需關(guān)注染色體數(shù)目異常即可。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述鷹潭市中醫(yī)院染色體核型分析標(biāo)本制備的主要步驟。答：主要步驟包括：①細(xì)胞采集（外周血或羊水等）；②細(xì)胞培養(yǎng)（加入秋水仙素抑制分裂）；③低滲處理（使細(xì)胞膨脹）；④固定（甲醇：冰醋酸固定）；⑤制片（滴片、干燥）；⑥顯帶（G帶或Q帶等）；⑦核型分析（顯微鏡觀察、攝影、核型描述）。2.染色體核型分析報(bào)告中，常見的染色體數(shù)目異常有哪些？答：常見的染色體數(shù)目異常包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、X單體綜合征、X單體綜合征等。3.簡述G顯帶核型的分帶級(jí)別。答：G顯帶核型的分帶級(jí)別包括：①G帶（普通分帶，5-7條帶）；②GQ顯帶（次級(jí)帶，10-15條帶）；③高分辨G帶（更精細(xì)分帶，20-300條帶）。4.染色體核型分析中，哪些因素會(huì)影響結(jié)果準(zhǔn)確性？答：影響結(jié)果準(zhǔn)確性的因素包括：①標(biāo)本質(zhì)量（細(xì)胞活力、污染等）；②培養(yǎng)條件（pH、溫度、培養(yǎng)基等）；③固定技術(shù)（固定劑濃度、時(shí)間等）；④顯帶技術(shù)；⑤審核人員經(jīng)驗(yàn)。5.鷹潭市中醫(yī)院染色體核型分析的臨床應(yīng)用有哪些？答：臨床應(yīng)用包括：①產(chǎn)前診斷（篩查染色體異常）；②新生兒篩查（早期發(fā)現(xiàn)遺傳?。?；③不孕不育病因分析（檢測染色體異常）；④遺傳病診斷（確診遺傳性疾?。?。五、論述題（每題10分，共2題）1.詳細(xì)描述外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析的標(biāo)本制備過程。答：外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析標(biāo)本制備過程如下：①細(xì)胞采集：采集患者外周血（通常5-10ml），肝素抗凝。②細(xì)胞培養(yǎng)：加入含有秋水仙素的培養(yǎng)液（抑制細(xì)胞分裂），37℃培養(yǎng)48-72小時(shí)。③低滲處理：收集細(xì)胞，加入低滲液（如0.075M氯化鉀），37℃水浴30-60分鐘，使細(xì)胞膨脹。④固定：加入固定劑（甲醇：冰醋酸=3:1），固定2-3次，每次固定15分鐘。⑤制片：將固定好的細(xì)胞滴在預(yù)熱過的玻片上，干燥。⑥顯帶：采用G帶或Q帶技術(shù)顯帶，顯微鏡觀察、攝影。⑦核型分析：根據(jù)染色體形態(tài)和帶型，進(jìn)行核型描述和報(bào)告。2.論述染色體核型分析報(bào)告審核的重點(diǎn)內(nèi)容。答：染色體核型分析報(bào)告審核的重點(diǎn)內(nèi)容包括：①染色體數(shù)目異常：檢查是否存在多體、單體、嵌合體等異常。②染色體結(jié)構(gòu)異常：檢查是否存在缺失、易位、倒位、環(huán)狀染色體等。③嵌合體分析：若存在嵌合體，需評(píng)估其比例和臨床意義。④臨床診斷相關(guān)性：結(jié)合患者臨床癥狀和病史，判斷異常的遺傳意義。⑤技術(shù)參數(shù)：審核培養(yǎng)條件、顯帶技術(shù)、顯微鏡分辨率等是否達(dá)標(biāo)。⑥報(bào)告完整性：確保報(bào)告包含患者基本信息、實(shí)驗(yàn)方法、結(jié)果描述和臨床建議。答案與解析一、單選題答案與解析1.B（羊水細(xì)胞最適合產(chǎn)前診斷，可避免有創(chuàng)操作風(fēng)險(xiǎn)。）2.B（pH7.2-7.4最適合細(xì)胞生長和染色體穩(wěn)定。）3.A（甲醇：冰醋酸3:1是G顯帶的標(biāo)準(zhǔn)固定液。）4.B（固定過度會(huì)導(dǎo)致染色體變形和結(jié)構(gòu)破壞。）5.A（21三體綜合征在鷹潭地區(qū)新生兒篩查中最為常見。）6.A（表示男性缺失5號(hào)染色體短臂p15.3區(qū)。）7.B（秋水仙素抑制紡錘體形成，使細(xì)胞停留在分裂中期。）8.D（報(bào)告需包含所有信息以供臨床參考。）9.C（G顯帶、Q帶、C帶是常用的顯帶技術(shù)。）10.B（14-18周是羊水細(xì)胞培養(yǎng)的最佳孕周。）二、多選題答案與解析1.ABCD（低滲時(shí)間過長、固定劑濃度過高、熱處理過度、滅菌不徹底均可能導(dǎo)致細(xì)胞損傷。）2.ABCD（G帶、Q帶、R帶、C帶是常用的顯帶技術(shù)。）3.ABCD（均為常見的染色體數(shù)目異常。）4.ABCD（均為淋巴細(xì)胞培養(yǎng)的必需條件。）5.ABCD（均為常見的染色體結(jié)構(gòu)異常。）6.ABCD（均為常用的標(biāo)本制備方法。）7.ABCD（均為G顯帶的分帶級(jí)別。）8.ABCD（報(bào)告審核需關(guān)注所有內(nèi)容以確保準(zhǔn)確性。）9.ABCD（均為影響結(jié)果準(zhǔn)確性的因素。）10.ABCD（均為染色體核型分析的臨床應(yīng)用。）三、判斷題答案與解析1.√（G顯帶是最常用的顯帶技術(shù)。）2.√（秋水仙素應(yīng)在細(xì)胞分裂前期加入。）3.√（21三體綜合征在鷹潭地區(qū)最為常見。）4.√（雙人復(fù)核可減少錯(cuò)誤。）5.×（最佳時(shí)間是14-18周。）6.√（表示女性多了一條13號(hào)染色體。）7.×（Q帶主要用于顯示染色體帶型。）8