2025年大學《生物信息學》專業(yè)題庫——人類種群遺傳學研究及進化推斷考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪一項不是衡量種群遺傳多樣性的常用指標？A.核心等位基因頻率B.海斯指數（He'sindex）C.樣本大小D.位點等位基因多樣性2.在人類種群遺傳學研究中，線粒體DNA（mtDNA）和Y染色體的優(yōu)勢在于？A.具有高重組率B.能夠提供長距離的進化歷史信息C.遺傳變異主要受選擇壓力影響D.易受基因流的影響3.Fst統(tǒng)計量主要用于衡量？A.一個種群內部不同位點之間的遺傳變異B.兩個種群之間的平均遺傳差異C.一個種群中中性等位基因的進化速率D.基因型頻率與等位基因頻率之間的偏差4.PCA（主成分分析）在人類種群遺傳學分析中的主要作用是？A.構建系統(tǒng)發(fā)育樹B.計算遺傳距離C.識別和可視化種群間的遺傳結構或差異D.進行大規(guī)模全基因組測序5.ADMIXTURE等軟件主要用于分析？A.種群間的遺傳距離B.種群的歷史混合事件C.單個體的基因型數據D.系統(tǒng)發(fā)育樹的構建6.BEAST等軟件屬于哪一類工具？A.空間統(tǒng)計分析軟件B.基因型質量控制軟件C.基于模型進行群體歷史推斷的分子時鐘軟件D.基因數據庫7.1000GenomesProject的主要目標是？A.測序所有人類個體的完整基因組B.構建人類基因組參考序列C.揭示人類遺傳多樣性及其與疾病的關系D.開發(fā)新的生物信息學分析工具8.Q-Q圖在人類種群遺傳學數據分析中通常用于？A.檢查數據是否符合Hardy-Weinberg平衡B.評估不同群體間的遺傳距離C.檢查SNP數據的質量控制D.識別群體結構9.“走出非洲”模型（OutofAfricaModel）的核心觀點是？A.人類起源于亞洲B.現代人類起源于非洲，并擴散到全球C.人類和黑猩猩有共同的非洲祖先，并在非洲獨立進化D.人類經歷了多次大范圍的遷徙和滅絕10.哪一項不是影響人類種群遺傳結構的主要因素？A.遺傳漂變B.基因流C.近交D.基因組大小二、填空題（每空1分，共10分）1.衡量一個種群內遺傳變異程度的指標，既考慮了等位基因頻率的差異，也考慮了基因型頻率的差異，稱為________。2.基于單核苷酸多態(tài)性（SNP）數據，衡量兩個群體之間遺傳差異的常用方法之一是計算________。3.用于估計群體結構，并可視化個體間或群體間親緣關系的軟件，例如________。4.在進行群體遺傳學分析之前，對原始測序數據進行質量控制和預處理是________的關鍵步驟。5.基于馬爾可夫鏈蒙特卡洛（MCMC）方法，用于推斷種群歷史和分子時鐘的軟件包，例如________。6.線粒體DNA由于其獨特的________和________，常被用于研究人類的母系遺傳歷史。7.Y染色體上的遺傳標記由于僅通過________遺傳，且重組率低，常被用于研究人類的父系遺傳歷史。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述中性進化模型的基本假設及其在人類種群遺傳學研究中的應用。2.簡述進行人類種群遺傳學研究所需的生物信息學數據分析流程的主要步驟。3.簡述基因流對種群遺傳結構可能產生的影響。4.簡述使用SNP數據進行群體結構分析的基本原理。四、論述題（每題10分，共30分）1.論述線粒體DNA和Y染色體作為人類種群遺傳學研究標記的優(yōu)缺點。2.結合具體的分析指標或圖表示例（文字描述即可），論述如何從PCA分析結果中推斷種群結構或個體歸屬。3.試述古代DNA（aDNA）技術在人類種群遺傳學和進化推斷研究中的獨特作用和意義。試卷答案一、選擇題1.C2.B3.B4.C5.B6.C7.C8.A9.B10.D二、填空題1.遺傳距離2.Fst3.fastSTRUCTURE/ADMIXTURE4.必要5.BEAST6.母系遺傳/幾乎無重組7.精子三、簡答題1.中性進化模型的基本假設：種群大小無限大；突變率恒定且低；沒有選擇；沒有基因流；沒有遺傳漂變（或遺傳漂變可忽略）；隨機交配。應用：該模型作為比較基準，用于檢測偏離中性的信號（如選擇、基因流、遺傳漂變），推斷種群歷史參數（如時間分化），并作為分子時鐘的基礎。2.生物信息學數據分析流程主要步驟：①數據獲取（從數據庫下載或實驗測序）；②數據預處理（質量控制，去除低質量讀段、重復序列；格式轉換，如BAM/VCF）；③數據過濾（根據質量標準篩選SNP位點/個體）；④統(tǒng)計分析（計算遺傳多樣性指數、群體結構、遺傳距離等）；⑤結果解釋與可視化（生成圖表，如PCA圖、系統(tǒng)發(fā)育樹）；⑥文獻對比與結論（與現有研究對比，得出結論）。3.基因流的影響：基因流是指個體或等位基因在不同種群間的遷移和混合。其主要影響是增加種群間的遺傳相似性，減小種群間的遺傳差異（遺傳距離）?？赡軐е逻z傳多樣性增加（引入新的等位基因），也可能導致某些獨特的等位基因消失，從而改變種群的遺傳結構。4.SNP數據群體結構分析原理：基于個體在大量SNP位點上的等位基因變異。如果兩個個體在許多SNP位點上具有相同的等位基因，則它們可能具有較近的親緣關系，屬于同一群體或亞群體。通過計算所有個體在所有SNP位點上的相似性或差異性，可以構建個體間或群體間的親緣關系矩陣。常用的方法（如結構分析）通過概率模型（如admixture模型）來估計每個個體由哪些“祖先”群體混合而成，從而揭示潛在的群體結構。四、論述題1.線粒體DNA和Y染色體標記優(yōu)缺點：*優(yōu)點：*單親遺傳：mtDNA僅通過母系遺傳（無重組），Y染色體僅通過父系遺傳（低重組），使得它們非常適合追蹤母系或父系遺傳歷史，繞開了復雜的重組問題。*進化速度快：mtDNA通常進化速度快于核基因，適合研究近期（千年尺度內）的種群歷史和群體分化；Y染色體也相對快速進化，提供父系分化信息。*數據豐富：已有大量的mtDNA和Y染色體序列數據積累，便于進行群體比較研究。*缺點：*信息有限：僅能提供母系或父系信息，無法提供全基因組層面的遺傳背景和多樣性信息。*遺傳漂變強：由于缺乏重組，有效種群大小通常較小，遺傳漂變對其進化影響較大，可能掩蓋長期歷史信號或產生偏差。*選擇壓力：mtDNA對線粒體功能至關重要，可能受到選擇壓力影響，使得中性進化模型不適用；Y染色體也因功能限制（如雄性決定），可能存在選擇。*標記飽和：在古老DNA或古老樣本中，快速進化可能導致序列差異過大，出現標記飽和現象，影響精確的時序推斷。2.PCA分析結果推斷種群結構原理與示例：*原理：PCA是一種降維技術，用于將高維數據（如個體在成千上萬個SNP上的基因型或等位基因頻率）投影到低維空間（通常是前兩個或前三個主成分，PC1,PC2）。投影的方向（主成分軸）代表數據中方差最大的方向。在種群遺傳學中，如果不同種群在遺傳上存在差異（例如，某些SNP在不同種群中頻率差異大），那么來自不同種群的個體在投影后的低維空間中會聚集形成不同的簇或分離。PC1和PC2通常能解釋最大的遺傳變異，其中PC1常反映全球性的大的遺傳梯度（如非洲內部vs非洲以外），PC2則可能反映次級梯度（如亞洲內部分化）。*示例（文字描述）：假設一個PCA分析結果繪制了1000個現代人類個體的PC1和PC2得分圖。分析顯示，PC1得分從負值（約-3）到正值（約+3）變化，得分高的個體主要聚集在圖的右側，得分低的個體主要聚集在左側。結合地理信息，得分低的個體（左側聚集）主要來自非洲，而得分高的個體主要來自歐洲、亞洲和美洲。這表明PC1主要反映了非洲以外的非非洲人群與非洲人群之間的遺傳差異，即非洲以外的人群經歷了與非洲祖先的分離。此外，PC2可能顯示歐洲人群相對于亞洲和非洲人群在某個遺傳維度上有所分化。通過這種可視化的方式，可以直觀地識別和量化不同人群間的遺傳結構差異。3.古代DNA(aDNA)技術在人類種群遺傳學和進化推斷中的獨特作用和意義：*填補歷史空白：aDNA直接來自古代人類樣本（骨骼、牙齒、有機組織），能夠提供數千年甚至數十萬年前人群的遺傳信息。這極大地補充了現代遺傳數據和考古記錄之間的時間空白，使我們可以直接觀察人類種群在關鍵歷史時期（如“走出非洲”、冰河時期、農業(yè)革命、殖民擴張等）的遺傳變化和遷徙過程。*驗證和修正理論：aDNA數據可以用來驗證或挑戰(zhàn)現有的進化理論。例如，古DNA證實了尼安德特人與現代人類的混合，以及丹尼索瓦人的存在，極大地豐富了我們對人類演化和遷徙歷史的認識。它也揭示了某些人群的遺傳構成遠比之前想象的復雜。*提供直接的歷史證據：aDNA可以揭示古代人群的遺傳多樣性、群體結構、遷徙路線、混合事件以及與疾病和環(huán)境適應的相互作用。例如，通過分析不同時期同一地區(qū)的樣本，可以直接觀察到群體組成的變化；通過分析來自不