2025年大學(xué)《生物技術(shù)》專業(yè)題庫——生物技術(shù)在醫(yī)學(xué)診斷與治療中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每小題2分，共20分。下列每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中，只有一項(xiàng)是符合題目要求的。）1.下列哪一項(xiàng)不屬于分子診斷技術(shù)的主要范疇？A.基因測序B.基因芯片雜交分析C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）D.流式細(xì)胞術(shù)計(jì)數(shù)的細(xì)胞表面標(biāo)記檢測2.在抗體藥物的研發(fā)與生產(chǎn)中，下列哪種技術(shù)是利用基因工程技術(shù)將編碼特定抗體的基因?qū)胨拗骷?xì)胞進(jìn)行表達(dá)的？A.化學(xué)合成法B.動(dòng)物細(xì)胞融合法C.基因重組技術(shù)D.單克隆抗體制備的雜交瘤技術(shù)3.與傳統(tǒng)組織培養(yǎng)相比，細(xì)胞治療的核心優(yōu)勢在于能夠利用特定的細(xì)胞替代、修復(fù)或增強(qiáng)機(jī)體的功能，以下哪種細(xì)胞類型在細(xì)胞治療中應(yīng)用最為廣泛且潛力巨大？A.神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞B.成體干細(xì)胞C.誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPSCs）D.B淋巴細(xì)胞4.下列哪項(xiàng)技術(shù)通常被歸類為即時(shí)檢測（POCT）的范疇，并能在接近檢測對象的現(xiàn)場快速獲得結(jié)果？A.高通量基因測序B.微流控芯片分析系統(tǒng)C.大型基因芯片實(shí)驗(yàn)室檢測D.脫落細(xì)胞自動(dòng)篩查系統(tǒng)5.基因治療中，使用腺相關(guān)病毒（AAV）作為基因載體的主要優(yōu)勢之一是其較低的免疫原性，但一個(gè)普遍的挑戰(zhàn)是其實(shí)際載量有限。為了遞送較大的治療基因，研究者們探索了多種策略，以下哪項(xiàng)不屬于常用的克服載體包裝容量的方法？A.設(shè)計(jì)更高效的載體結(jié)構(gòu)B.使用輔助病毒系統(tǒng)C.采用非病毒載體如脂質(zhì)體D.將多個(gè)小片段的治療基因串聯(lián)表達(dá)6.在腫瘤免疫治療中，免疫檢查點(diǎn)抑制劑通過阻斷負(fù)向信號(hào)傳導(dǎo)來重新激活腫瘤特異性T細(xì)胞的殺傷活性。下列哪種分子是免疫檢查點(diǎn)抑制劑主要作用的靶點(diǎn)？A.PDGFRB.HER2C.PD-1/PD-L1D.EGFR7.液體活檢作為一種非侵入性或微創(chuàng)的診斷方法，其優(yōu)勢在于能夠直接反映腫瘤微環(huán)境的信息。以下哪種生物標(biāo)志物通常通過分析血液中的循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTCs）或其釋放的微粒（如外泌體）來檢測？A.腫瘤組織中的特定突變基因B.血液清蛋白水平C.循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）D.肝功能指標(biāo)8.組織工程旨在構(gòu)建具有特定功能的組織替代物，以下哪種材料通常被用作組織工程中的三維支架，以提供細(xì)胞附著、生長和遷移的物理支撐？A.金屬鈦合金B(yǎng).天然高分子（如膠原、殼聚糖）C.合成聚合物（如聚己內(nèi)酯PCL）D.陶瓷材料（如羥基磷灰石）9.基因編輯技術(shù)，特別是CRISPR-Cas9系統(tǒng)，在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域展現(xiàn)出巨大潛力，尤其是在治療遺傳病方面。其核心優(yōu)勢之一是精確性，這意味著它能夠特異性地靶向并修改基因組中的特定位置。以下哪項(xiàng)技術(shù)與CRISPR-Cas9系統(tǒng)的高精確性關(guān)聯(lián)最不緊密？A.向?qū)NA（gRNA）的序列特異性B.Cas9核酸酶的切割活性C.修復(fù)模板的引入效率D.操作人員的技術(shù)熟練程度10.在評(píng)價(jià)一項(xiàng)新的生物診斷技術(shù)時(shí)，需要考慮多個(gè)方面。以下哪個(gè)指標(biāo)最直接反映了該技術(shù)在區(qū)分疾病患者和健康人群方面的能力？A.特異性B.靈敏度C.陽性預(yù)測值D.約登指數(shù)二、填空題（每空2分，共20分。）1.利用基因工程手段生產(chǎn)具有治療活性的蛋白質(zhì)，如胰島素、干擾素等，這類藥物通常被稱為__________。2.免疫診斷技術(shù)中，酶聯(lián)免疫吸附測定（ELISA）根據(jù)檢測目標(biāo)的不同，可分為直接法、間接法和__________三種主要類型。3.干細(xì)胞治療的核心在于利用干細(xì)胞的__________和分化潛能來修復(fù)或替換受損組織。4.在基因治療中，將外源基因?qū)氚屑?xì)胞或組織的過程稱為__________。5.液體活檢中，分析血液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）片段大小分布特征，有助于判斷腫瘤的__________狀態(tài)。6.組織工程通常需要生物相容性良好的材料作為支架，這類材料必須具備良好的__________、__________和降解性。7.單克隆抗體藥物通過與靶分子特異性結(jié)合，可以阻斷信號(hào)通路、清除靶細(xì)胞或激活免疫反應(yīng)，體現(xiàn)了其__________的作用機(jī)制。8.基因測序技術(shù)的進(jìn)步極大地推動(dòng)了個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展，特別是通過分析個(gè)體的__________變異來指導(dǎo)疾病診斷和治療。三、名詞解釋（每小題4分，共20分。）1.生物標(biāo)志物2.基因治療3.CAR-T細(xì)胞療法4.組學(xué)技術(shù)（以基因組學(xué)為例進(jìn)行解釋）5.生物傳感器四、簡答題（每小題6分，共30分。）1.簡述PCR技術(shù)與基因芯片技術(shù)相比，在疾病診斷應(yīng)用中的主要優(yōu)缺點(diǎn)。2.簡述酶治療作為一種生物治療策略，其應(yīng)用相較于小分子藥物的主要特點(diǎn)。3.簡述干細(xì)胞治療面臨的倫理挑戰(zhàn)主要有哪些。4.簡述生物傳感器在醫(yī)學(xué)診斷中的一般工作原理及其優(yōu)勢。5.簡述基因編輯技術(shù)在治療遺傳性疾病的潛在優(yōu)勢和當(dāng)前面臨的主要挑戰(zhàn)。五、論述題（每小題10分，共30分。）1.論述液體活檢技術(shù)在癌癥診斷與治療監(jiān)測中的優(yōu)勢、主要應(yīng)用方向以及目前存在的局限性。2.論述抗體藥物相比小分子化學(xué)藥物，在靶向治療中具有哪些獨(dú)特的優(yōu)勢和面臨的挑戰(zhàn)。3.論述將干細(xì)胞技術(shù)與組織工程技術(shù)相結(jié)合，在構(gòu)建組織器官替代物方面的潛力和面臨的科學(xué)及倫理挑戰(zhàn)。---試卷答案一、選擇題1.D2.C3.B4.B5.C6.C7.C8.B9.D10.A二、填空題1.重組蛋白藥物2.雙抗體夾心法3.自我更新4.基因遞送/基因轉(zhuǎn)移5.進(jìn)展6.生物相容性，可降解性7.靶向性8.單nucleotidepolymorphism(SNP)三、名詞解釋1.生物標(biāo)志物：指能夠客觀測量和評(píng)估生理功能或病理狀態(tài)，并能指示疾病發(fā)生、發(fā)展或?qū)χ委煼磻?yīng)的生物學(xué)指標(biāo)。2.基因治療：利用基因工程技術(shù)，將外源功能性基因?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償缺陷基因的功能，從而達(dá)到治療疾病目的的治療方法。3.CAR-T細(xì)胞療法：一種細(xì)胞免疫療法，通過基因工程技術(shù)改造患者自身的T淋巴細(xì)胞，使其表達(dá)能夠特異性識(shí)別并殺傷腫瘤細(xì)胞的嵌合抗原受體（CAR），從而增強(qiáng)機(jī)體的抗腫瘤免疫應(yīng)答。4.組學(xué)技術(shù)（以基因組學(xué)為例進(jìn)行解釋）：組學(xué)技術(shù)是指系統(tǒng)、高通量地研究生物大分子（如DNA、RNA、蛋白質(zhì)、代謝物）的種類、數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能及其相互作用的學(xué)科?；蚪M學(xué)是其中的一種，專注于研究生物體全部遺傳信息（DNA序列）的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其調(diào)控。它通過高通量測序等技術(shù)，能夠全面解析基因組的序列變異、基因表達(dá)譜等，為理解生命活動(dòng)規(guī)律、疾病發(fā)生機(jī)制和藥物研發(fā)提供基礎(chǔ)。5.生物傳感器：一種能夠?qū)⒋郎y生物或化學(xué)物質(zhì)（analyte）的濃度變化轉(zhuǎn)換為可定量或可處理的電信號(hào)或其他信號(hào)輸出的分析器件。其基本原理是利用生物敏感材料（如酶、抗體、核酸適配體等）與待測物發(fā)生特異性相互作用，導(dǎo)致生物材料性能發(fā)生改變，進(jìn)而通過換能器將這種性能變化轉(zhuǎn)換為可測信號(hào)。四、簡答題1.簡述PCR技術(shù)與基因芯片技術(shù)相比，在疾病診斷應(yīng)用中的主要優(yōu)缺點(diǎn)。*PCR優(yōu)點(diǎn)：特異性高、靈敏度高、檢測速度快、可檢測微量樣本、成本相對較低，適合對特定靶基因或序列進(jìn)行精確檢測。*PCR缺點(diǎn)：通常只能檢測一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)目標(biāo)序列，難以進(jìn)行多靶標(biāo)的同時(shí)檢測，操作相對復(fù)雜。*基因芯片優(yōu)點(diǎn)：可同時(shí)檢測大量靶標(biāo)（成百上千），實(shí)現(xiàn)高通量、快速、并行分析，適用于篩選、分型、基因表達(dá)譜分析等多種應(yīng)用。*基因芯片缺點(diǎn)：制備成本高、技術(shù)要求高、數(shù)據(jù)處理復(fù)雜、檢測靈敏度相對PCR可能較低、對樣本純度要求高。2.簡述酶治療作為一種生物治療策略，其應(yīng)用相較于小分子藥物的主要特點(diǎn)。*作用機(jī)制：酶治療是利用具有特定催化活性的酶來糾正代謝異?；驁?zhí)行特定生物功能。其作用是催化生化反應(yīng)，而非直接與靶點(diǎn)結(jié)合抑制其活性或功能。*特異性：酶對其底物具有高度特異性，理論上可以實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療，副作用相對較小。*半衰期：酶通常是大分子蛋白質(zhì)，在體內(nèi)半衰期較短，需要頻繁給藥。*給藥途徑：多數(shù)酶需要通過靜脈注射等直接進(jìn)入循環(huán)系統(tǒng)的方式給藥。*遞送挑戰(zhàn)：需要克服免疫原性、穩(wěn)定性、靶向遞送等問題。*應(yīng)用領(lǐng)域：主要用于治療遺傳性代謝病等單基因缺陷性疾病。3.簡述干細(xì)胞治療面臨的倫理挑戰(zhàn)主要有哪些。*胚胎干細(xì)胞來源：使用胚胎干細(xì)胞涉及胚胎破壞，引發(fā)關(guān)于生命起點(diǎn)、胚胎權(quán)利的倫理爭議。*去分化與重編程：將成體細(xì)胞重編程為誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPSCs）雖然避免了胚胎問題，但仍存在關(guān)于iPSCs是否等同于胚胎干細(xì)胞，以及其潛在安全性和倫理風(fēng)險(xiǎn)（如腫瘤形成）的討論。*核移植技術(shù)（克?。豪煤艘浦布夹g(shù)產(chǎn)生的胚胎克隆用于干細(xì)胞獲取，存在更廣泛的倫理爭議。*商業(yè)化與公平性：干細(xì)胞治療研究和應(yīng)用的高成本可能加劇醫(yī)療資源分配不均，存在商業(yè)化和過度營銷的風(fēng)險(xiǎn)，對弱勢群體造成誤導(dǎo)。*知情同意：特別是對于細(xì)胞來源復(fù)雜的治療或涉及國際合作的研究，確?；颊叱浞种橥饪赡苊媾R困難。*長期安全性：干細(xì)胞治療的長期療效和安全性尚待充分評(píng)估，存在未知風(fēng)險(xiǎn)。4.簡述生物傳感器在醫(yī)學(xué)診斷中的一般工作原理及其優(yōu)勢。*工作原理：生物傳感器通常由兩部分組成：一是生物敏感材料（如酶、抗體、抗原、核酸適配體、微生物等），能與目標(biāo)分析物發(fā)生特異性相互作用；二是換能器，能將這種相互作用引起的生物材料性能變化（如酶活性改變、抗體構(gòu)象變化等）轉(zhuǎn)換為可測量和處理的電信號(hào)（如電流、電壓、電阻、光信號(hào)等）。當(dāng)樣本中存在目標(biāo)分析物時(shí)，它與生物敏感材料作用，導(dǎo)致?lián)Q能器輸出信號(hào)發(fā)生變化，通過測量信號(hào)變化即可得知分析物的濃度。*優(yōu)勢：特異性強(qiáng)（源于生物敏感材料的選擇性）、靈敏度高（可檢測痕量分析物）、響應(yīng)速度快、可實(shí)時(shí)監(jiān)測、易于微型化、成本相對較低、操作簡便、可用于現(xiàn)場（insitu）或便攜式檢測。5.簡述基因編輯技術(shù)在治療遺傳性疾病的潛在優(yōu)勢和當(dāng)前面臨的主要挑戰(zhàn)。*潛在優(yōu)勢：精確性高（可靶向基因組特定位置）、可修正單堿基突變、插入或刪除等類型變異；有望實(shí)現(xiàn)一次性、永久性治療；適用范圍廣，可治療多種遺傳??；技術(shù)不斷進(jìn)步，脫靶效應(yīng)和安全性逐步提高。*主要挑戰(zhàn)：脫靶效應(yīng)（編輯了非目標(biāo)位點(diǎn)）；脫靶突變可能帶來未知風(fēng)險(xiǎn)；基因編輯工具（特別是CRISPR）的脫靶和切割效率仍需優(yōu)化；遞送系統(tǒng)效率低、靶向性差、免疫原性等問題；對于復(fù)雜的多基因遺傳病效果有限；倫理問題（特別是生殖系編輯）；長期安全性和療效的評(píng)估需要更多臨床數(shù)據(jù)。五、論述題1.論述液體活檢技術(shù)在癌癥診斷與治療監(jiān)測中的優(yōu)勢、主要應(yīng)用方向以及目前存在的局限性。*優(yōu)勢：非侵入性或微創(chuàng)（如僅需血液樣本）；可重復(fù)檢測，便于動(dòng)態(tài)監(jiān)測疾病進(jìn)展、治療反應(yīng)和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；能夠提供腫瘤的遺傳信息，指導(dǎo)個(gè)性化治療；可能比組織活檢更早發(fā)現(xiàn)腫瘤；樣本獲取方便快捷。*主要應(yīng)用方向：*癌癥早期篩查：篩查高危人群，尋找早期癌癥標(biāo)志物。*癌癥診斷與分型：確定癌癥類型、分子分型，指導(dǎo)治療選擇。*治療監(jiān)測：檢測治療過程中腫瘤負(fù)荷的變化，評(píng)估治療效果。*復(fù)發(fā)監(jiān)測：早期發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)，及時(shí)干預(yù)。*伴隨診斷：檢測腫瘤相關(guān)基因突變，指導(dǎo)靶向藥物選擇。*局限性：靈敏度和特異性有待提高，尤其是在早期癌癥篩查中；易受血液中游離DNA/RNA降解的影響；技術(shù)成本相對較高；標(biāo)準(zhǔn)化的檢測方法和臨床驗(yàn)證仍在進(jìn)行中；對于某些癌癥類型，液體活檢的適用性和有效性有限；數(shù)據(jù)分析和解讀復(fù)雜。2.論述抗體藥物相比小分子化學(xué)藥物，在靶向治療中具有哪些獨(dú)特的優(yōu)勢和面臨的挑戰(zhàn)。*獨(dú)特優(yōu)勢：*高度特異性：抗體能特異性識(shí)別并結(jié)合靶蛋白（如受體、細(xì)胞表面分子），實(shí)現(xiàn)對特定細(xì)胞或通路的高選擇性靶向，減少對正常細(xì)胞的損傷。*靶向內(nèi)吞作用：抗體可以通過內(nèi)吞作用進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，作用于胞內(nèi)靶點(diǎn)，這是許多小分子藥物難以做到的。*作用機(jī)制多樣：可通過阻斷信號(hào)通路、中和毒素、激活補(bǔ)體殺傷、自身抗體依賴的細(xì)胞介導(dǎo)的細(xì)胞毒性（ADCC）等多種機(jī)制發(fā)揮療效。*長效性：抗體半衰期較長，通常每周或每幾周給藥一次。*可偶聯(lián)藥物/放射性核素：可作為載體（ADC、放射免疫療法）遞送細(xì)胞毒性藥物或放射性物質(zhì)精確打擊腫瘤細(xì)胞。*免疫調(diào)節(jié)功能：部分抗體本身就是免疫調(diào)節(jié)劑（如免疫檢查點(diǎn)抑制劑）。*面臨的挑戰(zhàn)：*研發(fā)和生產(chǎn)復(fù)雜：需要生物技術(shù)平臺(tái)，工藝復(fù)雜，成本高，開發(fā)周期長。*免疫原性：作為蛋白質(zhì)藥物，可能引發(fā)人體免疫反應(yīng)（如抗體對抗體），影響療效和安全性，需要脫敏處理或設(shè)計(jì)低免疫原性抗體。*組織穿透性：大分子抗體在實(shí)體瘤中的穿透深度有限。*給藥途徑限制：主要通過靜脈注射，口服生物利用度極低。*脫靶效應(yīng)：可能存在與其他相似蛋白的結(jié)合，引起非預(yù)期副作用。*靶向靶點(diǎn)限制：對于難以外顯表達(dá)或位于細(xì)胞內(nèi)深處的靶點(diǎn)，抗體靶向可能受限。3.論述將干細(xì)胞技術(shù)與組織工程技術(shù)相結(jié)合，在構(gòu)建組織器官替代物方面的潛力和面臨的科學(xué)及倫理挑戰(zhàn)。*潛力：*解決器官移植短缺：可利用自體或異體干細(xì)胞，按需“制造”器官，解決供體短缺問題。*避免免疫排斥：使用自體干細(xì)胞來源構(gòu)建的器官可能無需長期使用免疫抑制劑。*個(gè)性化治療：可根據(jù)患者需求定制器官，減少排異風(fēng)險(xiǎn)，提高治療效