2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——生物信息學(xué)在表型數(shù)據(jù)分析中的應(yīng)用考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪一項不屬于表型數(shù)據(jù)的類型？A.定量表型B.定性表型C.表觀遺傳表型D.圖像表型2.在處理圖像表型數(shù)據(jù)時，以下哪項技術(shù)主要目的是區(qū)分不同物體或區(qū)域？A.標(biāo)準(zhǔn)化B.分割C.歸一化D.特征提取3.用于分析高通量表型數(shù)據(jù)，并識別主要變異方向的多維降維方法是？A.線性回歸B.主成分分析（PCA）C.K-means聚類D.方差分析（ANOVA）4.下列哪個庫/工具是R語言中專門用于生物信息學(xué)和統(tǒng)計計算的集成環(huán)境？A.TensorFlowB.Scikit-learnC.BioconductorD.PyTorch5.在表型數(shù)據(jù)分析中，處理缺失值的一種常見方法是？A.數(shù)據(jù)插補B.數(shù)據(jù)平滑C.特征縮放D.數(shù)據(jù)加密6.用于對圖像數(shù)據(jù)進(jìn)行分類或回歸預(yù)測的機器學(xué)習(xí)方法屬于？A.聚類分析B.回歸分析C.監(jiān)督學(xué)習(xí)D.降維方法7.以下哪個數(shù)據(jù)庫是植物表型數(shù)據(jù)共享的國際知名平臺？A.GenBankB.PDBC.PhenoDBD.NCBI8.在表型數(shù)據(jù)分析中，熱圖（Heatmap）通常用于？A.顯示時間序列數(shù)據(jù)趨勢B.可視化矩陣數(shù)據(jù)，如基因表達(dá)或表型特征C.進(jìn)行多維尺度分析D.分割圖像數(shù)據(jù)9.卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN）在表型數(shù)據(jù)分析中，最常被應(yīng)用于？A.處理結(jié)構(gòu)化表格數(shù)據(jù)B.分析時間序列表型數(shù)據(jù)C.對細(xì)胞或組織圖像進(jìn)行自動分割和特征提取D.進(jìn)行傳統(tǒng)統(tǒng)計學(xué)檢驗10.將表型數(shù)據(jù)與基因組數(shù)據(jù)、轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)進(jìn)行整合分析，以關(guān)聯(lián)基因功能與表型性狀的方法是？A.網(wǎng)絡(luò)藥理學(xué)B.聯(lián)合建模C.基因型-表型關(guān)聯(lián)分析（GWAS/Genome-WideAssociationStudy）D.表型因果推斷二、填空題（每空1分，共10分）1.表型數(shù)據(jù)是描述生物體表型特征的__________數(shù)據(jù)。2.對于圖像表型數(shù)據(jù)，__________是提取感興趣區(qū)域特征的關(guān)鍵步驟。3.在進(jìn)行統(tǒng)計分析前，通常需要對表型數(shù)據(jù)進(jìn)行__________和__________。4.機器學(xué)習(xí)的__________過程是指從數(shù)據(jù)中學(xué)習(xí)模型參數(shù)。5.常用的表型數(shù)據(jù)可視化方法除了熱圖，還有__________和__________。6.深度學(xué)習(xí)模型在處理表型數(shù)據(jù)時，能夠自動學(xué)習(xí)__________的層次特征。7.表型數(shù)據(jù)庫設(shè)計需要考慮__________、可擴展性和數(shù)據(jù)質(zhì)量。8.評估機器學(xué)習(xí)模型性能的常用指標(biāo)包括準(zhǔn)確率、__________和F1分?jǐn)?shù)。9.單細(xì)胞表型分析可以揭示不同細(xì)胞群體的__________和功能差異。10.生物信息學(xué)在表型分析中的應(yīng)用，有助于加速__________的研究進(jìn)程。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述表型數(shù)據(jù)預(yù)處理的主要步驟及其目的。2.比較監(jiān)督學(xué)習(xí)與無監(jiān)督學(xué)習(xí)在表型數(shù)據(jù)分析中的應(yīng)用場景和主要區(qū)別。3.解釋什么是表型數(shù)據(jù)庫，并列舉其在表型數(shù)據(jù)管理中的至少三個重要作用。4.描述利用生物信息學(xué)方法分析醫(yī)學(xué)影像表型數(shù)據(jù)（如腫瘤體積）的基本流程。四、論述題（每題10分，共20分）1.設(shè)計一個基于深度學(xué)習(xí)的方案，用于自動分析植物種子圖像，提取種子的大小、形狀和顏色等表型特征。請簡述該方案的設(shè)計思路、可能使用的網(wǎng)絡(luò)模型以及評估指標(biāo)。2.論述生物信息學(xué)技術(shù)在加速農(nóng)作物表型研究（如篩選高產(chǎn)、抗病品種）方面的優(yōu)勢和應(yīng)用前景。---試卷答案一、選擇題1.C2.B3.B4.C5.A6.C7.C8.B9.C10.C二、填空題1.可測量/量化2.分割/分割與標(biāo)注3.清洗/清洗，標(biāo)準(zhǔn)化/歸一化4.訓(xùn)練5.散點圖/平行坐標(biāo)圖，散點圖/平行坐標(biāo)圖6.圖像/空間結(jié)構(gòu)7.組織/標(biāo)準(zhǔn)化，共享/共享8.召回率/召回率9.亞型/亞群10.基因功能/遺傳/遺傳與發(fā)育三、簡答題1.答案：表型數(shù)據(jù)預(yù)處理主要包括：①數(shù)據(jù)清洗，去除錯誤、重復(fù)或無效數(shù)據(jù)，處理缺失值；②數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化/歸一化，消除量綱影響，使數(shù)據(jù)在同一量級；③圖像預(yù)處理，如去噪、增強、分割，提取感興趣區(qū)域和特征；④數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換，如對非數(shù)值數(shù)據(jù)進(jìn)行編碼，對時間序列數(shù)據(jù)進(jìn)行平滑或降采樣等。解析：此題考察對數(shù)據(jù)預(yù)處理核心步驟的理解。需列出主要步驟（清洗、標(biāo)準(zhǔn)化/歸一化、圖像預(yù)處理等）并簡要說明每個步驟的目的（去錯誤、統(tǒng)一尺度、提取信息等）。2.答案：監(jiān)督學(xué)習(xí)需要帶標(biāo)簽（監(jiān)督）的數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練，用于預(yù)測或分類未知樣本（如分類疾病與否、預(yù)測產(chǎn)量高低）。無監(jiān)督學(xué)習(xí)處理無標(biāo)簽數(shù)據(jù)，用于發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)內(nèi)在結(jié)構(gòu)或模式（如將相似樣本聚類）。主要區(qū)別在于是否依賴標(biāo)簽數(shù)據(jù)，應(yīng)用場景不同。解析：此題考察對兩種學(xué)習(xí)方法核心區(qū)別的掌握。需點明監(jiān)督學(xué)習(xí)依賴標(biāo)簽、用于預(yù)測分類；無監(jiān)督學(xué)習(xí)無標(biāo)簽、用于發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)或聚類。強調(diào)兩者主要區(qū)別在于標(biāo)簽和具體應(yīng)用場景。3.答案：表型數(shù)據(jù)庫是專門用于存儲、管理和檢索表型數(shù)據(jù)的系統(tǒng)。其作用包括：①集中存儲海量、多樣化的表型數(shù)據(jù)；②提供統(tǒng)一的訪問接口，方便數(shù)據(jù)查詢和共享；③支持?jǐn)?shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析，將表型數(shù)據(jù)與基因、環(huán)境等其他信息關(guān)聯(lián)；④保證數(shù)據(jù)質(zhì)量，通過元數(shù)據(jù)管理和數(shù)據(jù)校驗提高數(shù)據(jù)可靠性。解析：此題考察對表型數(shù)據(jù)庫概念和功能的理解。需定義表型數(shù)據(jù)庫，并列出其至少三個重要作用（如存儲、共享、關(guān)聯(lián)分析、數(shù)據(jù)質(zhì)量保證）。4.答案：基本流程如下：①數(shù)據(jù)獲取與預(yù)處理，獲取醫(yī)學(xué)影像（如CT、MRI），進(jìn)行去噪、標(biāo)準(zhǔn)化等預(yù)處理；②圖像分割，利用圖像處理技術(shù)自動或半自動分割出感興趣區(qū)域（如腫瘤）；③表型特征提取，計算分割區(qū)域的特征（如體積、形狀參數(shù)、密度等）；④統(tǒng)計分析，對提取的表型特征進(jìn)行統(tǒng)計描述或與臨床數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析；⑤結(jié)果可視化與解讀，將分析結(jié)果以圖表形式展示，結(jié)合臨床信息進(jìn)行生物學(xué)解釋。解析：此題考察對醫(yī)學(xué)影像表型分析流程的掌握。需按邏輯順序列出主要步驟（獲取預(yù)處理、分割、特征提取、統(tǒng)計分析、可視化解讀）。四、論述題1.答案：設(shè)計方案：①數(shù)據(jù)準(zhǔn)備，收集大量植物種子圖像，進(jìn)行標(biāo)注（大小、形狀、顏色等特征）；②模型選擇，選用卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN），如ResNet或VGG等，因其擅長圖像特征提?。虎劬W(wǎng)絡(luò)設(shè)計，可能需要修改或添加層以適應(yīng)種子特征提取任務(wù)；④訓(xùn)練，使用標(biāo)注好的圖像數(shù)據(jù)集進(jìn)行模型訓(xùn)練，調(diào)整超參數(shù)；⑤評估，使用驗證集評估模型性能，調(diào)整直至達(dá)到滿意效果；⑥應(yīng)用，將訓(xùn)練好的模型應(yīng)用于新的種子圖像，自動提取表型特征。評估指標(biāo)可選用準(zhǔn)確率、精確率、召回率、F1分?jǐn)?shù)等。解析：此題考察深度學(xué)習(xí)在特定表型分析中設(shè)計方案的能力。需包含設(shè)計思路（數(shù)據(jù)準(zhǔn)備、模型選擇）、技術(shù)細(xì)節(jié)（CNN、網(wǎng)絡(luò)調(diào)整）、實施步驟（訓(xùn)練、評估）和結(jié)果衡量（評估指標(biāo)），體現(xiàn)方案的全貌。2.答案：優(yōu)勢：①高通量，能快速處理大量表型數(shù)據(jù)，遠(yuǎn)超人工測量；②客觀性，減少主觀誤差，提高測量一致性；③自動化，實現(xiàn)表型數(shù)據(jù)的自動提取和分析，效率高；④深度信息，能夠提取復(fù)雜表型特征和潛在模式；⑤數(shù)據(jù)整合，易于與基因、環(huán)境等數(shù)據(jù)整合進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。