先天性多骨纖維發(fā)育不良的護(hù)理個案一、案例背景與評估（一）患者基本信息患兒李某，女，8歲，因“發(fā)現(xiàn)左側(cè)肢體畸形6年，加重伴活動受限1月”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無窒息史。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病史。患兒平素體質(zhì)較弱，易感冒，生長發(fā)育較同齡兒童稍遲緩，身高125-（低于同年齡同性別兒童第10百分位），體重22kg（低于同年齡同性別兒童第15百分位）。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒家長訴6年前（患兒2歲時）發(fā)現(xiàn)其左側(cè)下肢較右側(cè)稍短，行走時輕度跛行，當(dāng)時未予重視。隨著年齡增長，左側(cè)肢體畸形逐漸明顯，左側(cè)gu骨、脛骨較右側(cè)縮短約2-，且出現(xiàn)輕度彎曲。1月前患兒不慎摔倒后，左側(cè)下肢疼痛明顯加重，活動受限，無法獨立行走，遂至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行X線檢查提示“左側(cè)gu骨、脛骨骨纖維結(jié)構(gòu)不良”，為求進(jìn)一步診治轉(zhuǎn)入我院?；純鹤园l(fā)病以來，精神狀態(tài)尚可，食欲一般，睡眠欠佳，大小便正常，體重?zé)o明顯變化。（三）既往史與個人史既往體健，無手術(shù)、外傷史，無藥物過敏史。按國家計劃免疫程序進(jìn)行預(yù)防接種。否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病接觸史。個人史：患兒2歲會走路，3歲會說話，語言表達(dá)清晰，智力發(fā)育正常。目前就讀小學(xué)一年級，學(xué)習(xí)成績中等，因肢體畸形存在一定自卑心理，與同學(xué)交往較少。（四）體格檢查T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP105/70mmHg，SpO298%（自然空氣下）。神志清楚，精神可，營養(yǎng)中等。全身皮膚黏膜無黃染、皮疹，左側(cè)腰背部可見約3-×4-大小不規(guī)則色素沉著斑，呈咖啡牛奶斑樣改變，邊界清晰。頭顱無畸形，眼瞼無水腫，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5-，未觸及震顫，心率92次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。專科檢查：脊柱生理彎曲存在，無側(cè)彎及后凸畸形。左側(cè)下肢較右側(cè)短縮約2.5-，左側(cè)gu骨中段輕度前弓畸形，脛骨上段向外側(cè)彎曲。左側(cè)髖關(guān)節(jié)活動度：屈曲100°，后伸10°，內(nèi)收20°，外展30°，內(nèi)旋15°，外旋20°；右側(cè)髖關(guān)節(jié)活動度正常。左側(cè)膝關(guān)節(jié)活動度：屈曲120°，伸直0°；右側(cè)膝關(guān)節(jié)活動度正常。左側(cè)踝關(guān)節(jié)活動度稍受限，背伸10°，跖屈30°。左側(cè)下肢肌力4級，右側(cè)下肢肌力5級，四肢肌張力正常。雙側(cè)膝腱反射、跟腱反射正常引出，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.實驗室檢查：血常規(guī)：WBC6.8×10?/L，N55%，L40%，Hb125g/L，PLT230×10?/L。血生化：Ca2.35mmol/L（正常參考值2.20-2.75mmol/L），P1.20mmol/L（正常參考值1.0-1.6mmol/L），ALP280U/L（正常參考值40-150U/L），AST35U/L，ALT28U/L，肌酐45μmol/L，尿素氮3.2mmol/L。甲狀旁腺激素（PTH）25pg/mL（正常參考值15-65pg/mL）。性激素六項：雌二醇25pg/mL，睪酮0.3ng/mL，促luan泡生成素3.5mIU/mL，促黃體生成素1.2mIU/mL，泌乳素15ng/mL，孕酮0.2ng/mL，均在正常范圍內(nèi)。2.影像學(xué)檢查：（1）X線檢查：左側(cè)gu骨中段可見囊狀、磨砂玻璃樣改變，骨皮質(zhì)變薄，骨髓腔擴(kuò)大，呈輕度前弓畸形；左側(cè)脛骨上段可見類似改變，伴外側(cè)彎曲畸形；右側(cè)下肢骨骼未見明顯異常。顱骨正側(cè)位片：顱骨骨質(zhì)結(jié)構(gòu)未見明顯異常。脊柱正側(cè)位片：各椎體骨質(zhì)結(jié)構(gòu)正常，生理彎曲存在。（2）CT檢查：左側(cè)gu骨、脛骨病灶區(qū)可見不均勻密度影，呈磨玻璃樣，骨皮質(zhì)變薄，未見明顯骨膜反應(yīng)及軟組織腫塊。（3）MRI檢查：左側(cè)gu骨、脛骨病灶區(qū)T1WI呈低至中等信號，T2WI呈高信號，增強(qiáng)掃描可見輕度強(qiáng)化，骨髓水腫不明顯。（4）骨密度檢查：腰椎L1-L4骨密度值為0.65g/-2，Z值為-2.1（低于同年齡同性別兒童均值2.1個標(biāo)準(zhǔn)差）。3.基因檢測：外周血基因檢測提示GNAS1基因第X號外顯子存在雜合突變（c.601C>T，p.Arg201Cys），符合先天性多骨纖維發(fā)育不良診斷。（六）護(hù)理評估1.生理功能評估：患兒左側(cè)肢體畸形伴活動受限，存在疼痛不適，日常生活能力部分依賴，如穿衣、洗漱、行走需家人協(xié)助。骨密度降低，有骨折風(fēng)險。ALP升高提示骨代謝活躍。2.心理社會評估：患兒因肢體畸形產(chǎn)生自卑心理，不愿與同學(xué)交往，性格稍內(nèi)向。家長對疾病認(rèn)知不足，擔(dān)心患兒預(yù)后及生長發(fā)育，存在焦慮情緒。家庭經(jīng)濟(jì)狀況良好，能承擔(dān)治療費用，但缺乏疾病相關(guān)護(hù)理知識。3.營養(yǎng)狀況評估：患兒身高、體重均低于同齡兒童百分位，食欲一般，飲食結(jié)構(gòu)不合理，蔬菜、水果攝入較少，鈣及維生素D攝入不足。二、護(hù)理計劃與目標(biāo)（一）護(hù)理問題1.慢性疼痛：與骨骼畸形、骨纖維結(jié)構(gòu)不良有關(guān)。2.軀體活動障礙：與肢體畸形、疼痛、肌力下降有關(guān)。3.營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與食欲不佳、鈣及維生素D攝入不足有關(guān)。4.焦慮：與疾病認(rèn)知不足、擔(dān)心預(yù)后有關(guān)（患兒及家長）。5.知識缺乏：家長缺乏疾病相關(guān)知識、護(hù)理技能及康復(fù)訓(xùn)練方法。6.有骨折的風(fēng)險：與骨密度降低、骨骼結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患兒疼痛評分降至3分以下（采用數(shù)字評分法，0-10分）。2.患兒能獨立完成簡單的日常生活活動，如穿衣、洗漱，左側(cè)下肢活動度較入院時改善20%。3.患兒食欲改善，每日鈣攝入量達(dá)到800mg，維生素D攝入量達(dá)到400IU，出院時體重增長0.5kg。4.患兒及家長焦慮情緒緩解，能主動與醫(yī)護(hù)人員溝通病情，患兒愿意與其他患兒交往。5.家長掌握疾病相關(guān)知識、護(hù)理技能及康復(fù)訓(xùn)練方法，能正確執(zhí)行家庭護(hù)理計劃。6.住院期間患兒未發(fā)生骨折等并發(fā)癥。（三）護(hù)理措施計劃針對以上護(hù)理問題及目標(biāo)，制定以下護(hù)理措施計劃：1.疼痛護(hù)理：評估疼痛程度，遵醫(yī)囑給予鎮(zhèn)痛藥物，采用非藥物鎮(zhèn)痛方法如熱敷、按摩、放松訓(xùn)練等緩解疼痛。2.軀體活動與康復(fù)護(hù)理：協(xié)助患兒進(jìn)行體位擺放，指導(dǎo)并協(xié)助進(jìn)行肢體功能鍛煉，使用輔助器具改善活動能力，預(yù)防肌肉萎縮及關(guān)節(jié)攣縮。3.營養(yǎng)支持護(hù)理：制定個性化飲食計劃，指導(dǎo)家長合理搭配膳食，必要時遵醫(yī)囑補(bǔ)充鈣劑及維生素D制劑。4.心理護(hù)理：與患兒及家長建立良好的護(hù)患關(guān)系，進(jìn)行心理疏導(dǎo)，鼓勵患兒參與社交活動，緩解焦慮情緒。5.健康宣教：采用多種形式向家長講解疾病知識、護(hù)理要點、康復(fù)訓(xùn)練方法及骨折預(yù)防措施。6.安全護(hù)理：加強(qiáng)病房環(huán)境安全管理，預(yù)防跌倒、碰撞等意外發(fā)生，告知患兒及家長避免劇烈活動。三、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）疼痛護(hù)理干預(yù)入院當(dāng)日，采用數(shù)字評分法評估患兒疼痛程度為5分，表現(xiàn)為左側(cè)下肢活動時疼痛明顯，休息時稍有緩解。遵醫(yī)囑給予布洛芬混懸液5ml（含布洛芬0.1g）口服，q6h。服藥30分鐘后再次評估疼痛評分降至3分。同時，指導(dǎo)患兒采取舒適體位，左側(cè)下肢墊軟枕抬高15°-20°，促進(jìn)*局部血液循環(huán)，減輕疼痛。每日早晚各給予左側(cè)下肢熱敷一次，溫度控制在40℃-45℃，每次15-20分鐘，熱敷過程中密切觀察皮膚情況，防止?fàn)C傷。護(hù)理人員每日與患兒溝通，采用講故事、玩玩具等方式轉(zhuǎn)移其注意力，緩解疼痛帶來的不適感。入院第3天，患兒疼痛評分穩(wěn)定在2分左右，遵醫(yī)囑減少布洛芬混懸液用量至4ml口服，q8h。繼續(xù)實施非藥物鎮(zhèn)痛措施，并指導(dǎo)患兒進(jìn)行深呼吸放松訓(xùn)練，即深吸氣5秒，屏住呼吸3秒，緩慢呼氣7秒，每次訓(xùn)練10-15分鐘，每日3次。通過一系列護(hù)理干預(yù)，患兒疼痛得到有效控制，入院第7天疼痛評分降至1分，活動時疼痛明顯減輕。（二）軀體活動與康復(fù)護(hù)理干預(yù)1.體位護(hù)理：指導(dǎo)患兒臥床時保持左側(cè)下肢中立位，避免髖關(guān)節(jié)內(nèi)收、內(nèi)旋，防止畸形加重。臥床期間定時協(xié)助患兒翻身，每2小時一次，翻身時動作輕柔，避免拖、拉、推等動作，防止骨骼損傷。2.功能鍛煉：根據(jù)患兒病情制定個性化康復(fù)訓(xùn)練計劃，由康復(fù)師與護(hù)理人員共同實施。（1）被動訓(xùn)練：入院第2天開始，護(hù)理人員每日協(xié)助患兒進(jìn)行左側(cè)髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)被動活動訓(xùn)練，每個關(guān)節(jié)活動3-5次，每次10-15分鐘，動作緩慢、平穩(wěn)，以患兒不感到疼痛為宜。（2）主動訓(xùn)練：入院第4天，患兒疼痛緩解后，指導(dǎo)其進(jìn)行主動訓(xùn)練，包括直腿抬高訓(xùn)練（左側(cè)下肢伸直，緩慢抬高至30°，保持5秒后緩慢放下，每次10-15個，每日3次）、gu四頭肌收縮訓(xùn)練（患兒仰臥，膝關(guān)節(jié)伸直，收縮gu四頭肌，保持5秒后放松，每次20-30個，每日3次）、踝關(guān)節(jié)背伸跖屈訓(xùn)練（踝關(guān)節(jié)緩慢背伸至最大角度，保持3秒后緩慢跖屈，每次15-20個，每日3次）。（3）平衡訓(xùn)練：入院第7天，指導(dǎo)患兒在床邊坐起，逐漸過渡到站立平衡訓(xùn)練，先借助雙拐站立，待平衡能力改善后，逐漸減少拐杖支撐。3.輔助器具使用：根據(jù)患兒肢體短縮情況，遵醫(yī)囑為其配置定制的增高鞋，左側(cè)鞋跟增高2-，以改善跛行癥狀。指導(dǎo)患兒正確穿著增高鞋，告知其穿著時注意安全，避免摔倒。通過康復(fù)訓(xùn)練，患兒左側(cè)下肢活動度逐漸改善，入院第14天評估：左側(cè)髖關(guān)節(jié)屈曲110°，后伸15°，內(nèi)收25°，外展35°，內(nèi)旋20°，外旋25°；左側(cè)膝關(guān)節(jié)屈曲130°，伸直0°；左側(cè)踝關(guān)節(jié)背伸15°，跖屈35°，較入院時活動度改善約25%?；純耗塥毩⑼瓿纱┮隆⑾词热粘Ｉ罨顒?，可借助雙拐行走50米左右。（三）營養(yǎng)支持護(hù)理干預(yù)1.飲食評估與計劃：入院后對患兒飲食情況進(jìn)行評估，患兒每日早餐多為饅頭、粥，午餐、晚餐以米飯、肉類為主，蔬菜、水果攝入較少，每日鈣攝入量約400mg，維生素D攝入量約100IU，均未達(dá)到推薦量。與營養(yǎng)師共同制定個性化飲食計劃，保證患兒每日能量攝入1400kcal，蛋白質(zhì)50g，鈣800mg，維生素D400IU。2.飲食指導(dǎo)：向家長詳細(xì)講解飲食計劃的具體內(nèi)容，指導(dǎo)其合理搭配膳食。早餐增加牛奶（250ml）、雞蛋（1個）；午餐、晚餐增加綠葉蔬菜（如菠菜、西蘭花、油菜等，每日約200g）、豆制品（如豆腐、豆?jié){等，每日約100g）；加餐選擇酸奶（100ml）、水果（如蘋果、橙子、香蕉等，每日約150g）。告知家長避免給患兒食用過多甜食、零食，以免影響食欲。3.營養(yǎng)補(bǔ)充：遵醫(yī)囑給予患兒碳酸鈣D3顆粒1袋（含元素鈣300mg，維生素D3100IU）口服，每日2次；維生素D滴劑400IU口服，每日1次。指導(dǎo)家長正確給患兒服藥，碳酸鈣D3顆粒用溫水沖服，與食物同服以促進(jìn)吸收。通過營養(yǎng)支持護(hù)理，患兒食欲逐漸改善，每日能按時完成飲食計劃。入院第14天復(fù)查血生化：Ca2.40mmol/L，P1.25mmol/L，ALP250U/L?；純后w重增長至22.6kg，達(dá)到預(yù)期目標(biāo)。（四）心理護(hù)理干預(yù)1.患兒心理護(hù)理：護(hù)理人員主動與患兒溝通交流，了解其內(nèi)心感受，尊重患兒的想法和意愿。在日常護(hù)理中多給予鼓勵和表揚，如患兒完成康復(fù)訓(xùn)練時，及時給予“你真棒”“加油”等肯定性語言，并給予小貼紙等獎勵，增強(qiáng)其自信心。鼓勵患兒參與病房內(nèi)的集體活動，如講故事、畫畫等，讓其與其他患兒建立良好的同伴關(guān)系。入院第10天，患兒逐漸變得開朗，能主動與護(hù)理人員和其他患兒交流。2.家長心理護(hù)理：與家長進(jìn)行深入溝通，向其詳細(xì)講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方案及預(yù)后，發(fā)放疾病宣傳手冊，解答家長提出的疑問，緩解其對疾病的擔(dān)憂。告知家長患兒目前的治療x及恢復(fù)情況，讓其看到治療效果。鼓勵家長多陪伴患兒，給予患兒心理支持，同時也要關(guān)注自身的心理狀態(tài)，避免過度焦慮。通過心理疏導(dǎo)，家長焦慮情緒明顯緩解，能積極配合醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行治療和護(hù)理。（五）健康宣教干預(yù)采用口頭講解、書面材料、示范操作等多種形式對家長進(jìn)行健康宣教，內(nèi)容包括：1.疾病知識：向家長講解先天性多骨纖維發(fā)育不良的病因、遺傳特點、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療原則，告知家長該病為良性疾病，通過積極治療和護(hù)理可改善癥狀，提高生活質(zhì)量。2.用藥指導(dǎo)：告知家長患兒所用藥物的名稱、劑量、用法、作用及不良反應(yīng)，如碳酸鈣D3顆?？赡芤鸨忝?，指導(dǎo)家長多給患兒食用富含膳食纖維的食物，如芹菜、韭菜等，預(yù)防便秘。維生素D滴劑過量可能導(dǎo)致中毒，告知家長嚴(yán)格按照醫(yī)囑劑量服藥，不可自行增減劑量。3.康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)：向家長示范康復(fù)訓(xùn)練的方法和動作要領(lǐng)，如直腿抬高訓(xùn)練、gu四頭肌收縮訓(xùn)練等，指導(dǎo)家長在家中協(xié)助患兒進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，每日堅持，循序漸進(jìn)，逐漸增加訓(xùn)練強(qiáng)度和時間。告知家長訓(xùn)練過程中要密切觀察患兒反應(yīng)，如有疼痛不適及時停止。4.骨折預(yù)防指導(dǎo)：告知家長患兒骨密度降低，骨骼脆弱，容易發(fā)生骨折，日常生活中要注意保護(hù)患兒，避免劇烈運動、跌倒、碰撞等。指導(dǎo)患兒避免提重物、長時間站立或行走，選擇柔軟、舒適的鞋子，避免穿高跟鞋。家中地面保持干燥、整潔，避免放置障礙物，防止患兒摔倒。5.定期復(fù)查指導(dǎo)：告知家長患兒需定期復(fù)查，復(fù)查項目包括血生化、X線檢查、骨密度檢查等，以便醫(yī)生及時了解病情變化，調(diào)整治療方案。復(fù)查時間為出院后1個月、3個月、6個月，以后每半年復(fù)查一次。通過健康宣教，家長掌握了疾病相關(guān)知識、護(hù)理技能及康復(fù)訓(xùn)練方法，能正確回答醫(yī)護(hù)人員提出的問題，并能獨立完成康復(fù)訓(xùn)練操作。（六）安全護(hù)理干預(yù)加強(qiáng)病房環(huán)境安全管理，病房地面鋪設(shè)防滑墊，走廊安裝扶手，病房內(nèi)物品擺放整齊，避免患兒碰撞。告知患兒及家長不要在病房內(nèi)追逐打鬧，上下床時動作緩慢。護(hù)理人員每日巡視病房，檢查病房內(nèi)安全隱患，及時排除。協(xié)助患兒上下床、行走時，給予充分的支撐，防止跌倒。住院期間，患兒未發(fā)生骨折、跌倒等并發(fā)癥。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理亮點1.疼痛護(hù)理方面，采用藥物鎮(zhèn)痛與非藥物鎮(zhèn)痛相結(jié)合的方法，有效控制了患兒的疼痛。通過熱敷、放松訓(xùn)練、轉(zhuǎn)移注意力等非藥物措施，減少了鎮(zhèn)痛藥物的用量，降低了藥物不良反應(yīng)的發(fā)生風(fēng)險。2.康復(fù)訓(xùn)練方面，與康復(fù)師密切配合，制定個性化的康復(fù)訓(xùn)練計劃，由護(hù)理人員和康復(fù)師共同實施，保證了康復(fù)訓(xùn)練的專業(yè)性和連續(xù)性。通過被動訓(xùn)練與主動訓(xùn)練相結(jié)合，循序漸進(jìn)，患兒肢體活動度明顯改善，日常生活能力得到提高。3.心理護(hù)理方面，注重與患兒及家長的溝通交流，針對不同人群采取不同的心理疏導(dǎo)方法，有效緩解了患兒及家長的焦慮情緒，提高了其治療依從性。（二）護(hù)理不足1.康復(fù)訓(xùn)練的趣味性有待提高：患兒在進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練時，有時會出現(xiàn)不耐煩的情緒，影響訓(xùn)練效果。目前的康復(fù)訓(xùn)練方法較為單一，缺乏趣味性，不能充分調(diào)動患兒的積極性。2.健康宣教的深度和廣度有待加強(qiáng)：雖然對家長進(jìn)行了健康宣教，但宣教內(nèi)容主要集中在疾病知識、用藥指導(dǎo)、康復(fù)訓(xùn)練等方面，對患兒的心理支持、社會適應(yīng)等方面的