甘露糖貯積癥的護理個案一、案例背景與評估（一）患者基本資料患兒姓名：萌萌（化名），性別：女，年齡：1歲6個月，因“生長發(fā)育遲緩1年余，反復咳嗽、咳痰2周”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無窒息搶救史。父母非近親結婚，否認家族遺傳病史，母親孕期無特殊用藥史及接觸毒物、放射線史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒家長訴自出生后6個月起，發(fā)現(xiàn)患兒生長發(fā)育較同齡兒童遲緩，具體表現(xiàn)為抬頭、翻身、獨坐等大運動發(fā)育落后，1歲時仍不能獨自站立，僅能扶物蹣跚行走。語言發(fā)育亦落后，目前僅能發(fā)出“爸爸”“媽媽”等簡單疊詞，不能說完整句子。近1年余患兒反復出現(xiàn)呼吸道感染，平均每2-3個月發(fā)作1次，表現(xiàn)為咳嗽、咳痰，偶有發(fā)熱，每次需抗感染治療1-2周方可緩解。2周前患兒再次出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為白色黏痰，量較多，不易咳出，無發(fā)熱、喘息，在外院給予“頭孢克洛顆?！笨诜委?天，癥狀無明顯改善，為求進一步診治來我院，門診以“生長發(fā)育遲緩查因、支氣管肺炎”收入兒科病房。（三）既往史與個人史既往史：否認食物、藥物過敏史，否認外傷、手術史，否認輸血史。按時進行預防接種。個人史：出生后母乳喂養(yǎng)至6個月，隨后添加輔食，輔食添加不順利，患兒對多種食物耐受差，易出現(xiàn)腹脹、腹瀉。睡眠尚可，大小便正常。（四）體格檢查T：36.8℃，P：112次/分，R：26次/分，BP：85/55mmHg，體重7.5kg（低于同齡兒童第3百分位），身高72-（低于同齡兒童第3百分位），頭圍43-（低于同齡兒童第3百分位）。神志清楚，精神反應稍差，營養(yǎng)差，消瘦貌。皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點，彈性稍差。淺表淋巴結未觸及腫大。頭顱外形正常，前囟已閉，眼瞼無水腫，結膜無充血，鞏膜無黃染，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常分泌物，外耳道無紅腫。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，呼吸平穩(wěn)，雙側呼吸動度一致，雙肺叩診清音，雙肺可聞及散在細濕啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于左側第5肋間鎖骨中線內(nèi)0.5-，未觸及震顫，心界不大，心率112次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，肝肋下3-，質中，邊緣鈍，脾肋下2-，質中，無壓痛及反跳痛，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。脊柱四肢無畸形，四肢肌張力稍低，肌力Ⅳ級，生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.血常規(guī)：WBC12.5×10?/L，N65%，L30%，Hb110g/L，PLT250×10?/L。2.血生化：谷丙轉氨酶（ALT）65U/L（正常參考值0-40U/L），谷草轉氨酶（AST）78U/L（正常參考值0-40U/L），總膽紅素（TBIL）12.5μmol/L（正常參考值3.4-17.1μmol/L），直接膽紅素（DBIL）3.2μmol/L（正常參考值0-6.8μmol/L），總蛋白（TP）55g/L（正常參考值60-80g/L），白蛋白（ALB）30g/L（正常參考值35-50g/L），血糖4.2mmol/L（正常參考值3.9-6.1mmol/L），血氨35μmol/L（正常參考值18-72μmol/L），肌酐（Cr）35μmol/L（正常參考值27-62μmol/L），尿素氮（BUN）2.5mmol/L（正常參考值1.8-7.1mmol/L）。3.尿甘露糖檢測：尿甘露糖含量顯著升高，為150mmol/24h（正常參考值0-10mmol/24h）。4.基因檢測：采用下一代測序技術進行基因檢測，結果顯示患兒MANBA基因存在c.1234C>T（p.Arg412Ter）和c.1567G>A（p.Gly523Arg）復合雜合突變，均為致病性突變，確診為甘露糖貯積癥Ⅱ型。5.胸部X線片：雙肺紋理增粗、紊亂，雙肺中下野可見散在斑片狀模糊陰影，提示支氣管肺炎。6.頭顱MRI：腦白質可見彌漫性T2WI高信號，腦溝、腦回增寬，腦室系統(tǒng)稍擴大，提示腦白質發(fā)育不良。7.腹部B超：肝臟增大，右葉最大斜徑10-，脾臟增大，厚徑4.5-，實質回聲均勻，未見占位性病變。8.生長發(fā)育評估：采用丹佛發(fā)育篩查測試（DDST），結果顯示患兒大運動、精細運動、語言、適應行為均落后于同齡兒童，發(fā)育商（DQ）為65分，屬于輕度發(fā)育遲緩。二、護理計劃與目標（一）護理診斷1.生長發(fā)育遲緩與甘露糖代謝障礙導致細胞內(nèi)甘露糖貯積，影響組織器官發(fā)育有關。2.有感染的危險與免疫力低下、呼吸道黏膜屏障功能受損有關。3.營養(yǎng)失調：低于機體需要量與消化吸收功能紊亂、進食困難有關。4.清理呼吸道無效與呼吸道分泌物黏稠、咳嗽反射減弱有關。5.焦慮（家長）與患兒病情復雜、預后不確定、缺乏疾病相關知識有關。6.知識缺乏（家長）與對甘露糖貯積癥的病因、治療、護理及預后了解不足有關。（二）護理目標1.患兒住院期間感染得到有效控制，呼吸道癥狀緩解，雙肺濕啰音消失。2.患兒營養(yǎng)狀況得到改善，體重在住院期間增長0.2-0.3kg，白蛋白水平逐漸恢復正常。3.患兒呼吸道通暢，能有效咳出痰液，無窒息發(fā)生。4.患兒生長發(fā)育遲緩得到延緩，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，發(fā)育商較前有所提高。5.家長焦慮情緒得到緩解，能主動與醫(yī)護人員溝通，積極配合治療護理。6.家長掌握甘露糖貯積癥的相關知識及家庭護理技能，能正確進行飲食管理、康復訓練及感染預防。三、護理過程與干預措施（一）感染控制護理1.呼吸道感染護理：患兒入院時存在支氣管肺炎，遵醫(yī)囑給予頭孢曲松鈉抗感染治療，劑量為80mg/（kg·d），靜脈滴注，每日1次。嚴格按照醫(yī)囑時間給藥，確保藥物療效。密切觀察患兒體溫變化，每4小時測量體溫1次，記錄體溫變化趨勢。若體溫超過38.5℃，及時給予物理降溫（溫水擦浴、減少衣物等），必要時遵醫(yī)囑給予布洛芬混懸液退熱。保持病室空氣新鮮，每日開窗通風2-3次，每次30分鐘，病室溫度控制在22-24℃，濕度55-65%。指導家長為患兒拍背排痰，方法為：患兒取側臥位或坐位，護士或家長手指并攏、稍向內(nèi)合掌，由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打患兒背部，力度以患兒不哭鬧為宜，每次拍背5-10分鐘，每日3-4次。遵醫(yī)囑給予霧化吸入治療，使用生理鹽水2ml+布地奈德混懸液0.5mg+沙丁胺醇溶液2.5mg，每日2次，每次15分鐘，以稀釋痰液，促進痰液排出。觀察患兒咳嗽、咳痰情況，記錄痰液的顏色、性質、量，若痰液由白色黏痰變?yōu)辄S色膿性痰，或咳嗽加重、呼吸急促，及時報告醫(yī)生調整治療方案。2.皮膚黏膜護理：保持患兒皮膚清潔干燥，每日溫水擦浴1次，更換柔軟、寬松的棉質衣物。勤換尿布，每次大小便后用溫水清洗臀部，涂抹護臀膏，預防紅臀發(fā)生。觀察皮膚有無破損、皮疹，若出現(xiàn)皮膚感染跡象，及時給予處理?？谇蛔o理每日2次，用生理鹽水棉球擦拭口腔黏膜，保持口腔清潔，預防口腔感染。3.環(huán)境管理：病室每日用含氯消毒劑（有效氯濃度500mg/L）擦拭床單位、床頭柜、地面等物體表面1次，每周進行1次徹底的環(huán)境消毒。限制探視人員，探視者需戴口罩、洗手后方可進入病房，避免交叉感染。（二）營養(yǎng)支持護理1.飲食評估與計劃：評估患兒的進食情況、飲食習慣及消化吸收功能，與營養(yǎng)師共同制定個性化的飲食方案。甘露糖貯積癥患兒需限制甘露糖的攝入，避免食用富含甘露糖的食物，如水果（蘋果、梨、桃子、芒果等）、蔬菜（胡蘿卜、洋蔥、土豆等）、蜂蜜、乳制品等。給予低甘露糖、高熱量、高蛋白、易消化的食物，如米粉、米糊、瘦肉末、雞蛋羹、魚肉泥等。2.進食護理：患兒進食困難，采取少量多餐的喂養(yǎng)方式，每日喂養(yǎng)5-6次，每次喂養(yǎng)量根據(jù)患兒的耐受情況逐漸增加。喂養(yǎng)時將患兒置于半坐位或坐位，避免平臥位喂養(yǎng)，以防嗆咳、誤吸。選擇合適的喂養(yǎng)工具，如軟質奶嘴、小勺等，耐心喂養(yǎng)，避免強迫進食。觀察患兒進食后的反應，如有無腹脹、腹瀉、嘔吐等，及時調整飲食種類和量。3.營養(yǎng)監(jiān)測：每周測量患兒體重2次，每2周測量身高、頭圍1次，記錄生長發(fā)育曲線。定期監(jiān)測血生化指標，如白蛋白、前白蛋白、血紅蛋白等，評估營養(yǎng)狀況。若患兒營養(yǎng)狀況改善不明顯，遵醫(yī)囑給予靜脈營養(yǎng)支持，如輸注復方氨基酸、脂肪乳劑等。（三）生長發(fā)育護理1.康復訓練計劃：根據(jù)患兒的生長發(fā)育評估結果，與康復治療師共同制定個性化的康復訓練計劃，包括大運動訓練、精細運動訓練、語言訓練、認知訓練等。康復訓練每日進行2-3次，每次訓練時間30-40分鐘，循序漸進，逐漸增加訓練強度和難度。2.大運動訓練：針對患兒大運動發(fā)育落后，進行抬頭、翻身、坐、爬、站、走等訓練。如訓練抬頭時，將患兒俯臥位，用玩具吸引其抬頭；訓練翻身時，協(xié)助患兒從仰臥位翻至側臥位，再翻至俯臥位；訓練獨坐時，讓患兒坐在椅子上，給予腰部支撐，逐漸減少支撐；訓練站立和行走時，使用學步車或由家長扶著患兒腋下，鼓勵其邁步。3.精細運動訓練：訓練患兒的手部動作，如抓握、傳遞物品、手指屈伸等。給予患兒不同大小、形狀的玩具，如積木、小球、玩具車等，讓其練習抓握；訓練患兒將物品從一只手傳遞到另一只手；用手指游戲、繪畫等方式訓練手指的靈活性。4.語言訓練：從簡單的發(fā)音開始，教患兒說“爸爸”“媽媽”“爺爺”“奶奶”等疊詞，逐漸過渡到單詞、短語和句子。多與患兒交流，鼓勵患兒發(fā)音，對患兒的進步及時給予表揚和鼓勵。利用圖片、動畫等視覺刺激，幫助患兒理解和記憶詞匯。5.認知訓練：通過游戲、玩具等方式訓練患兒的認知能力，如認識顏色、形狀、大小、數(shù)量等。給患兒展示不同顏色的ka片，教其識別顏色；用不同形狀的積木，教其認識形狀；通過擺放積木，教其認識數(shù)量。（四）心理護理1.家長心理支持：患兒家長因患兒病情復雜、預后不確定，容易產(chǎn)生焦慮、緊張、抑郁等情緒。護士主動與家長溝通交流，耐心傾聽其訴求，給予情感支持和安慰。向家長詳細介紹甘露糖貯積癥的疾病知識、治療x及護理措施，讓家長了解患兒的病情和預后，增強其治療信心。鼓勵家長參與患兒的護理過程，如喂養(yǎng)、康復訓練等，讓家長感受到自己的價值，緩解焦慮情緒。2.患兒心理護理：患兒年齡較小，對陌生環(huán)境和醫(yī)護人員容易產(chǎn)生恐懼心理。護士用溫和、親切的態(tài)度與患兒交流，多抱抱、撫摸患兒，給予其安全感。通過玩具、游戲等方式轉移患兒的注意力，減輕其恐懼情緒。在進行治療護理操作時，動作輕柔、迅速，避免給患兒帶來痛苦。（五）健康教育1.疾病知識宣教：向家長發(fā)放甘露糖貯積癥的健康教育手冊，詳細講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療原則及預后。告知家長患兒基因檢測結果，解釋基因突變與疾病的關系，讓家長了解疾病的遺傳性。2.飲食管理指導：詳細告知家長哪些食物富含甘露糖，應避免食用；哪些食物低甘露糖，適合患兒食用。指導家長如何制作低甘露糖飲食，如何合理搭配食物，保證患兒營養(yǎng)均衡。強調飲食管理的重要性，告知家長嚴格控制飲食是延緩疾病x的關鍵。3.康復訓練指導：向家長演示康復訓練的方法和技巧，如大運動訓練、精細運動訓練、語言訓練等，讓家長掌握訓練要領。指導家長如何在家中進行康復訓練，制定家庭康復訓練計劃，確?？祻陀柧毜倪B續(xù)性和有效性。告知家長康復訓練需要長期堅持，不能急于求成。4.感染預防指導：告知家長患兒免疫力低下，容易發(fā)生感染，指導家長做好日常感染預防措施，如勤洗手、保持室內(nèi)空氣流通、避免帶患兒去人群密集的場所、根據(jù)天氣變化及時增減衣物等。告知家長若患兒出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、咳痰等感染癥狀，應及時就醫(yī)。5.定期復查指導：告知家長患兒需要定期復查，復查項目包括生長發(fā)育評估、血生化檢查、尿甘露糖檢測、頭顱MRI、腹部B超等，復查時間為出院后1個月、3個月、6個月，以后每6個月復查1次。指導家長按時帶患兒復查，以便醫(yī)生及時了解患兒病情變化，調整治療護理方案。四、護理反思與改進（一）護理亮點1.個性化護理方案的制定：針對患兒的具體病情和生長發(fā)育情況，與營養(yǎng)師、康復治療師等多學科團隊協(xié)作，制定了個性化的飲食方案和康復訓練計劃，實現(xiàn)了多維度、全方位的護理干預，有效改善了患兒的營養(yǎng)狀況和生長發(fā)育遲緩情況。2.感染控制措施到位：患兒入院時存在支氣管肺炎，通過嚴格的呼吸道護理、皮膚黏膜護理和環(huán)境管理，有效控制了感染，住院期間未發(fā)生交叉感染，呼吸道癥狀逐漸緩解，雙肺濕啰音消失。3.家長健康教育的有效性：通過多種形式的健康教育，如發(fā)放手冊、口頭講解、演示操作等，讓家長充分掌握了甘露糖貯積癥的相關知識和家庭護理技能，提高了家長的護理能力和依從性，為患兒出院后的家庭護理奠定了良好的基礎。（二）護理不足1.康復訓練的專業(yè)性有待提高：雖然與康復治療師共同制定了康復訓練計劃，但護士在實施康復訓練時，對一些訓練技巧的掌握還不夠熟練，訓練效果可能受到一定影響。2.患兒營養(yǎng)狀況改善緩慢：盡管采取了一系列營養(yǎng)支持措施，但患兒由于長期消化吸收功能紊亂，營養(yǎng)狀況改善緩慢，住院期間體重增長僅0.2kg，未達到預期目標。3.家長焦慮情緒緩解不明顯：雖然給予了家長心理支持，但由于患兒病情預后不確定，家長的焦慮情緒緩解不夠明顯，仍存在一定的擔憂。（三）改進措施1.加強護士康復訓練培訓：定期組織護士參加康復訓練相關的培訓和學習，邀請康復治療師進行現(xiàn)場指導和演示，提高護士的康復訓練專業(yè)水平。在日常護理工作中，加強與康復治療師的溝通協(xié)作，及時調整康復訓練方案。2.優(yōu)化營養(yǎng)支持方案：進一步評估患兒的消化吸收功能，與營養(yǎng)師共同探討更適合患兒的營養(yǎng)支持方案，如調整飲食種類和喂養(yǎng)方式，增加營養(yǎng)補充劑的使用等。密切監(jiān)測患兒的營養(yǎng)指標，根