一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護理評估05.護理目標與措施02.病例介紹04.護理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護理08.總結(jié)醫(yī)學生罕見Leigh病查房課件01前言前言作為一名神經(jīng)內(nèi)科實習醫(yī)學生，我第一次接觸“Leigh病”是在一次疑難病例討論會上。當時主任翻開病歷說：“這是一例典型的線粒體腦肌病，屬于Leigh綜合征——你們可能在教科書上見過，但實際臨床中十年未必能遇到一例?！迸_下的我們齊刷刷翻到《神經(jīng)病學》相關(guān)章節(jié)，泛黃的紙頁上“罕見”“進行性”“兒童多見”等關(guān)鍵詞刺痛著我的眼睛。后來，我跟著帶教老師參與了小宇（化名）的全程護理。這個3歲的男孩，原本會背唐詩、會騎小木馬，卻在半年內(nèi)逐漸失去了站立、抓握的能力，甚至連吞咽都變得困難。他的媽媽哭著說：“早知道是這種病，我寧愿他發(fā)燒咳嗽……至少能知道怎么疼他?！蹦且豢涛彝蝗幻靼祝币姴〉摹昂币姟倍?，不僅意味著醫(yī)學挑戰(zhàn)，更意味著患者家庭要承受雙倍的無助與迷茫。前言今天，我想用小宇的病例為線索，和大家分享Leigh病的護理實踐。希望通過這次查房，我們不僅能掌握這種罕見病的護理要點，更能記住每個“罕見”背后，都是一個需要被看見、被理解的鮮活生命。02病例介紹病例介紹小宇，男，3歲2個月，因“發(fā)育倒退6月，吞咽困難1周”收入我科。主訴與現(xiàn)病史：家長代訴患兒1歲半會獨走，2歲能說短句，3個月前（2歲9個月）無明顯誘因出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，常摔跤；2個月前無法獨站，扶走時雙下肢發(fā)軟；1個月前雙手抓握無力，玩具常掉落；近1周出現(xiàn)進食時嗆咳，流涎增多，喝奶需用小勺子喂，每日奶量從400ml降至200ml，伴間斷嘔吐（非噴射性，為胃內(nèi)容物）。無發(fā)熱、抽搐，無皮疹、腹瀉。既往史：G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，無窒息史；嬰兒期生長發(fā)育正常，1歲會叫“爸爸媽媽”，1歲3個月獨走；否認肺炎、腦炎等病史；預(yù)防接種按時完成。家族史：父母非近親婚配，表型正常；母親孕早期曾感冒（未用藥）；外婆的弟弟（患兒舅公）幼年夭折，具體死因不詳（家長回憶“可能走路不穩(wěn)，后來不會吃飯”）。病例介紹輔助檢查：實驗室：血乳酸3.8mmol/L（正常0.5-2.2），重復(fù)檢測4.1mmol/L；血丙酮酸0.25mmol/L（正常0.03-0.1）；心肌酶譜：CK210U/L（正常24-195），CK-MB35U/L（正常0-25）；影像學：頭顱MRI（平掃+DWI）示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）對稱性T1低信號、T2高信號，DWI未見明顯彌散受限；基因檢測：外周血線粒體基因檢測提示MT-ATP6基因m.9185T>C雜合突變（致病性變異）；其他：腦電圖（清醒期）可見彌漫性慢波，無癇樣放電；肌電圖提示神經(jīng)源性損害（累及四肢遠端）。病例介紹入院診斷：Leigh綜合征（線粒體腦肌病，MT-ATP6基因突變型）。小宇入院時的狀態(tài)讓我揪心：他癱坐在媽媽腿上，頭無力地垂著，眼神空洞，叫他名字沒有反應(yīng)；嘗試用玩具逗引，右手只能微微抬離床面，左手完全不動；測體溫時，他掙扎了兩下，喉嚨里發(fā)出含混的“嗯嗯”聲，媽媽紅著眼說：“以前他可活潑了，現(xiàn)在連哭都沒力氣?！?3護理評估護理評估面對小宇這樣的罕見病患兒，護理評估必須“既全面又細致”——既要抓住線粒體病的核心（能量代謝障礙），又要關(guān)注神經(jīng)功能損害的動態(tài)變化。我們從生理、心理、社會三個維度展開：生理評估神經(jīng)系統(tǒng)：意識清楚（嗜睡狀態(tài)），Glasgow評分13分（睜眼3分，語言3分，運動7分）；雙側(cè)瞳孔等大等圓（3mm），對光反射靈敏；肌張力：雙上肢低（Ⅱ級），雙下肢低（Ⅰ級）；肌力：右上肢近端Ⅲ級、遠端Ⅱ級，左上肢近端Ⅱ級、遠端Ⅰ級；雙下肢近端Ⅱ級、遠端Ⅰ級；腱反射減弱（雙側(cè)肱二頭肌、膝腱反射++）；病理征未引出；吞咽功能：洼田飲水試驗Ⅴ級（分5次以上喝完，有嗆咳）；呼吸功能：呼吸頻率28次/分（正常20-30），節(jié)律規(guī)整，無三凹征；血氧飽和度（未吸氧）93%；雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音；營養(yǎng)代謝：體重12kg（低于同年齡第10百分位），身高90cm（第25百分位）；前囟已閉，皮膚彈性稍差，皮下脂肪菲?。ǜ共科ゑ藓穸?.6cm）；24小時出入量：入量350ml（奶+水），出量300ml（尿）；生理評估其他：體溫36.8℃，心率110次/分（正常80-120），血壓90/55mmHg（正常收縮壓86+2×年齡=92，偏低）；肛周皮膚完整，無壓瘡；心理評估患兒：對陌生環(huán)境敏感，接觸護士時會哭鬧（但哭聲弱），拒絕陌生人觸碰；對父母依賴極強，媽媽離開視線即煩躁；家屬：母親（全職媽媽）表現(xiàn)為反復(fù)詢問“還能好嗎？”“會不會越來越重？”，夜間睡眠差（陪護床旁）；父親（程序員）沉默少語，頻繁查看手機（推測搜索疾病信息），對治療方案持懷疑態(tài)度（“網(wǎng)上說這病沒法治”）。社會支持照護能力：祖父母在外地，無法協(xié)助；母親曾嘗試學習吞咽訓(xùn)練，但因患兒抗拒未堅持；父親工作繁忙，僅周末陪護。家庭經(jīng)濟：父母均為普通職工，無商業(yè)保險；已花費基因檢測費1.2萬元（自費），后續(xù)可能需長期營養(yǎng)支持及康復(fù)費用；評估結(jié)束時，帶教老師提醒我：“Leigh病的病情是‘進行性’的，今天的評估結(jié)果可能明天就變了，尤其是呼吸和吞咽功能——這兩個是致命風險點，必須動態(tài)監(jiān)測。”01020304護理診斷護理診斷基于評估結(jié)果，結(jié)合NANDA護理診斷標準，我們整理出以下核心問題：低效性呼吸型態(tài)：與呼吸肌肌力下降、線粒體能量代謝障礙導(dǎo)致呼吸驅(qū)動不足有關(guān)（依據(jù)：呼吸頻率增快、血氧飽和度93%）；營養(yǎng)失調(diào)（低于機體需要量）：與吞咽功能障礙、能量消耗增加（線粒體病高代謝狀態(tài)）有關(guān)（依據(jù)：體重低于第10百分位、24小時入量不足生理需要量的60%）；有皮膚完整性受損的危險：與長期臥床、肌張力低下、自主活動減少有關(guān)（依據(jù)：皮下脂肪菲薄、肢體被動活動時皮膚摩擦增加）；潛在并發(fā)癥：癲癇發(fā)作/代謝性酸中毒/吸入性肺炎：與線粒體功能障礙導(dǎo)致的腦神經(jīng)元異常放電、乳酸堆積、吞咽反射減弱有關(guān)（依據(jù)：血乳酸升高、洼田試驗Ⅴ級）；護理診斷No.3照顧者角色緊張：與疾病罕見性、照護知識缺乏、經(jīng)濟壓力有關(guān)（依據(jù)：母親睡眠差、父親對治療懷疑）；生長發(fā)育遲緩：與神經(jīng)功能進行性損害、營養(yǎng)攝入不足有關(guān)（依據(jù)：運動/語言發(fā)育落后于同齡兒）。帶教老師特別強調(diào)：“護理診斷要‘抓主要矛盾’。對小宇來說，呼吸和營養(yǎng)是‘生死線’，必須優(yōu)先解決；而家屬的心理支持則是‘穩(wěn)定器’——他們慌了，患兒的護理質(zhì)量就會打折扣?！盢o.2No.105護理目標與措施護理目標與措施我們以“維持生命體征穩(wěn)定、延緩功能衰退、提升照護質(zhì)量”為總目標，制定了分層護理計劃：首要目標：維持有效呼吸目標：住院期間血氧飽和度≥95%，無呼吸衰竭表現(xiàn)（呼吸頻率≤30次/分，無三凹征）。措施：動態(tài)監(jiān)測：每2小時監(jiān)測呼吸頻率、節(jié)律及血氧飽和度（指脈氧儀持續(xù)監(jiān)測）；每日聽診雙肺呼吸音，觀察有無痰鳴音（警惕分泌物潴留）；體位干預(yù)：采取半臥位（床頭抬高30），利用重力輔助膈肌運動；進食后保持半臥位30分鐘，避免胃內(nèi)容物反流誤吸；呼吸訓(xùn)練：每日2次指導(dǎo)家長輔助患兒做“吹泡泡”游戲（用吸管吹溫水泡，每次5-10分鐘），刺激呼吸肌收縮；首要目標：維持有效呼吸緊急準備：床旁備負壓吸引裝置（調(diào)節(jié)壓力80-120mmHg）、無創(chuàng)呼吸機（備用模式S/T，參數(shù)預(yù)設(shè)：IPAP8-12cmH?O，EPAP4-5cmH?O），護士掌握“30秒內(nèi)啟動”流程。執(zhí)行第3天，小宇的呼吸頻率降至24次/分，血氧飽和度穩(wěn)定在96%-98%（未吸氧），媽媽說：“他好像沒那么喘了，能多玩一會兒吹泡泡了?！标P(guān)鍵目標：改善營養(yǎng)狀況目標：1周內(nèi)建立安全進食方式，每日入量達生理需要量（110kcal/kg/d，約1320kcal）；2周內(nèi)體重不下降（維持12kg）。措施：吞咽功能評估：聯(lián)合康復(fù)科進行VideofluoroscopicSwallowStudy（VFSS），明確誤吸風險（結(jié)果提示：稀薄液體誤吸至聲門以下，糊狀食物可安全吞咽）；食物調(diào)整：將奶粉調(diào)至“米糊”質(zhì)地（用增稠劑，濃度3%），輔食改為泥狀（如土豆泥、南瓜泥），避免稀湯類；喂食技巧：采用“3點定位法”——患兒坐直，下頜微收，用小勺子從嘴角緩慢喂食（每次5ml），喂后用棉簽清潔口腔；關(guān)鍵目標：改善營養(yǎng)狀況營養(yǎng)補充：經(jīng)口攝入不足部分（目標量的60%）通過鼻胃管補充（置管前評估鼻腔條件，選擇8Fr細硅膠管，每日更換固定位置）；01代謝支持：遵醫(yī)囑補充左卡尼?。?00mg/kg/d）、維生素B1（50mg/d）、輔酶Q10（30mg/d），促進線粒體能量代謝。02執(zhí)行第5天，小宇經(jīng)口攝入量從200ml增至400ml（糊狀奶），鼻飼量從400ml減至200ml，總?cè)肓窟_800ml（約880kcal），雖未達標，但家長明顯有了信心。03基礎(chǔ)目標：預(yù)防并發(fā)癥目標：住院期間無壓瘡、無吸入性肺炎、無癲癇大發(fā)作。措施：皮膚護理：使用水膠體敷料保護骨隆突處（骶尾部、踝部），每2小時翻身1次（記錄翻身卡），翻身時避免拖、拉、拽；每日溫水擦浴2次，保持皮膚清潔干燥；誤吸預(yù)防：喂食時專人看護，喂后30分鐘內(nèi)不翻身、不拍背；夜間睡眠時頭偏向一側(cè)，床旁備吸痰管（型號6Fr）；癲癇監(jiān)測：觀察有無前驅(qū)癥狀（煩躁、肌陣攣、眼球震顫），每日記錄發(fā)作日志（時間、表現(xiàn)、持續(xù)時間）；床欄加護墊，備好地西泮注射液（0.3mg/kg/次）；代謝監(jiān)測：每周復(fù)查血乳酸（目標≤3.0mmol/L），觀察有無酸中毒表現(xiàn)（深大呼吸、口唇櫻桃紅），必要時靜滴碳酸氫鈉（按公式計算：5%碳酸氫鈉ml=（22-實測HCO3?）×體重×0.5）。支持目標：緩解家屬照護壓力目標：1周內(nèi)家屬掌握安全喂食、體位擺放、呼吸觀察技巧；2周內(nèi)家屬焦慮評分（GAD-7）從12分降至7分以下。措施：知識教育：制作“Leigh病照護手冊”（圖文版），重點標注“呼吸異常信號”（如呼吸>30次/分、唇周發(fā)紺）、“喂食步驟”（圖+文字）；操作培訓(xùn)：每日晨間護理時，讓母親參與翻身、喂食操作（護士在旁指導(dǎo)），完成后給予反饋（“剛才頭位調(diào)整得很好，下次可以慢半秒再喂”）；心理支持：每周2次與家屬單獨溝通，傾聽他們的擔憂（母親說“我怕他哪天真的不會呼吸了”，父親說“我是不是該辭職陪他”）；聯(lián)系醫(yī)院社工，協(xié)助申請“罕見病醫(yī)療救助基金”（已提交材料）；支持目標：緩解家屬照護壓力同伴支持：介紹認識另一位Leigh病患兒的家長（孩子已7歲，目前居家護理），通過視頻分享照護經(jīng)驗（“別自責，我們都是慢慢學的”）。06并發(fā)癥的觀察及護理并發(fā)癥的觀察及護理Leigh病的并發(fā)癥像“不定時炸彈”，但通過細致觀察，多數(shù)可以早期干預(yù)。在小宇住院的28天里，我們重點關(guān)注了以下3類：呼吸衰竭觀察要點：呼吸頻率>30次/分且進行性加快，血氧飽和度<92%（吸氧后無改善），出現(xiàn)矛盾呼吸（吸氣時腹部內(nèi)陷），意識狀態(tài)變差（嗜睡→昏睡）。01護理應(yīng)對：立即取端坐位，高流量吸氧（4-6L/min），同時通知醫(yī)生；若5分鐘內(nèi)無改善，啟動無創(chuàng)通氣（參數(shù)根據(jù)血氣調(diào)整）；必要時氣管插管（提前與家屬溝通風險）。02小宇住院第10天，因受涼出現(xiàn)鼻塞，呼吸頻率升至32次/分，血氧91%。我們立即用生理鹽水滴鼻通暢鼻腔，調(diào)整為側(cè)臥位，30分鐘后呼吸頻率降至28次/分，血氧回升至95%。03代謝性酸中毒觀察要點：血乳酸>5.0mmol/L，患兒出現(xiàn)深大呼吸（Kussmaul呼吸）、煩躁或萎靡、口唇櫻紅、嘔吐（含咖啡渣樣物）。護理應(yīng)對：立即采集動脈血查血氣分析（重點看BE、HCO3?）；遵醫(yī)囑靜滴碳酸氫鈉（緩慢輸注，避免高鈉血癥）；同時靜脈補充葡萄糖（5%GS2ml/kg），促進乳酸代謝；監(jiān)測電解質(zhì)（尤其是血鉀，酸中毒糾正后易出現(xiàn)低鉀）。小宇住院第15天，血乳酸升至4.8mmol/L（前1天3.5），伴嘔吐1次（胃內(nèi)容物）。我們增加左卡尼汀劑量至150mg/kg/d，調(diào)整飲食中碳水化合物比例（從50%增至60%），3天后乳酸降至3.9mmol/L。癲癇發(fā)作觀察要點：先兆癥狀（眼球上翻、口角抽動、肢體震顫），發(fā)作時表現(xiàn)（全面性強直-陣攣、肌陣攣、失張力），發(fā)作持續(xù)時間（>5分鐘為持續(xù)狀態(tài)）。01小宇住院期間未出現(xiàn)癲癇大發(fā)作，但有2次短暫肌陣攣（持續(xù)<10秒），我們及時調(diào)整了輔酶Q10劑量，并告知家屬“若發(fā)作超過30秒，立即撥打120”。03護理應(yīng)對：立即將患兒側(cè)臥位，移除周圍硬物；用壓舌板（裹紗布）置于上下臼齒間（避免舌咬傷）；記錄發(fā)作時間，遵醫(yī)囑靜推地西泮（0.3mg/kg）；發(fā)作后監(jiān)測生命體征，安撫家屬（“發(fā)作已控制，我們會調(diào)整抗癲癇藥物”）。0207健康教育健康教育出院前1周，我們針對小宇家庭制定了“個性化健康教育方案”，內(nèi)容涵蓋“疾病認知-日常照護-緊急處理-隨訪計劃”四大模塊：疾病認知教育用通俗語言解釋Leigh病的病因（線粒體基因突變，影響能量生產(chǎn)）、表現(xiàn)（運動/智力倒退、吞咽困難）、預(yù)后（進行性加重，但積極護理可延緩進展）；強調(diào)“避免誘因”的重要性：感染（尤其是上呼吸道感染）、饑餓（超過4小時未進食易誘發(fā)代謝危機）、劇烈運動（可能增加能量消耗）。日常照護指導(dǎo)喂食技巧：繼續(xù)使用糊狀食物，避免稀液體；喂食時保持患兒坐直（可用三角枕固定），每次喂食量≤5ml，間隔10秒；喂后清潔口腔（用軟毛牙刷或棉棒）；體位管理：白天每1小時變換體位（坐位→半臥位→側(cè)臥位），夜間每2小時翻身；使用防壓瘡床墊（已指導(dǎo)家長購買）；康復(fù)訓(xùn)練：每日2次被動關(guān)節(jié)活動（肩、肘、髖、膝，每個關(guān)節(jié)活動10次），按摩四肢肌肉（從近端到遠端，力度適中）；緊急情況處理制作“急救卡”（隨身攜帶），注明：姓名、診斷、過敏史、主治醫(yī)生電話、緊急處理步驟（如“呼吸急促→側(cè)臥位+吸氧→聯(lián)系醫(yī)生”）；重點培訓(xùn)家屬識別“紅色預(yù)警信號”：血氧<90%、持續(xù)