一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)2025皮膚學(xué)皮膚病的護(hù)理培訓(xùn)與護(hù)理服務(wù)質(zhì)量提升基因編輯技術(shù)應(yīng)用查房課件01前言前言站在2025年的護(hù)理臨床一線，我常想起五年前初入皮膚科時(shí)的場景——那時(shí)面對重癥藥疹患者全身剝脫的皮膚，面對大皰性表皮松解癥（EB）患兒因摩擦就滲血的創(chuàng)面，我們的護(hù)理手段更多是“被動(dòng)應(yīng)對”：頻繁換藥、預(yù)防感染、緩解疼痛，但總覺得缺了點(diǎn)“精準(zhǔn)性”。如今，隨著基因編輯技術(shù)（如CRISPR-Cas9）在皮膚病治療中的突破性應(yīng)用，護(hù)理工作正經(jīng)歷從“經(jīng)驗(yàn)型”向“精準(zhǔn)型”的轉(zhuǎn)變。今天這場查房，我們聚焦一例通過基因編輯技術(shù)治療的交界型大皰性表皮松解癥（JEB）患兒，從護(hù)理評估到并發(fā)癥預(yù)防，從個(gè)體化干預(yù)到健康教育，探討如何將新技術(shù)背景下的護(hù)理培訓(xùn)與服務(wù)質(zhì)量提升落到實(shí)處。這不僅是一次病例復(fù)盤，更是對“皮膚護(hù)理2.0時(shí)代”的實(shí)踐探索——當(dāng)基因?qū)用娴男迯?fù)成為可能，護(hù)理的維度也需向“基因-表型-心理”多軸延伸。02病例介紹病例介紹患兒小宇，男，4歲，因“全身皮膚反復(fù)水皰、破潰3年，加重1月”于2025年3月15日入院。其父母非近親結(jié)婚，但家族中叔叔家有一表兄因嚴(yán)重JEB于2歲夭折?；純撼錾?周即出現(xiàn)口周、四肢水皰，摩擦后破潰，曾在外院診斷為“交界型大皰性表皮松解癥”，基因檢測提示LAMA3基因c.3568C>T（p.Arg1190Trp）純合突變，該突變導(dǎo)致基底膜帶錨定纖維缺失，皮膚脆性顯著增加。入院前1月，因上呼吸道感染（發(fā)熱38.5℃），患兒軀干、四肢水皰數(shù)量增至50余處，最大水皰直徑3cm，部分融合成片狀糜爛面，滲液明顯，雙手指間因反復(fù)破潰粘連，進(jìn)食、抓握困難。家屬訴患兒近1月每日哭鬧時(shí)間超過6小時(shí)，睡眠片段化，體重較前下降1.2kg（當(dāng)前體重13kg）。病例介紹經(jīng)多學(xué)科會(huì)診（皮膚科、遺傳科、兒科、護(hù)理部），決定采用CRISPR-Cas9技術(shù)對患兒表皮干細(xì)胞進(jìn)行體外基因編輯（靶向修復(fù)LAMA3基因突變位點(diǎn)），再通過自體表皮移植術(shù)覆蓋軀干、四肢主要?jiǎng)?chuàng)面。3月20日完成基因編輯細(xì)胞培養(yǎng)，3月25日實(shí)施移植手術(shù)，目前處于術(shù)后第7天觀察期。03護(hù)理評估護(hù)理評估面對小宇這樣的患兒，護(hù)理評估不再局限于皮膚表面，而是需要“基因-表型-心理”三維聯(lián)動(dòng)。身體評估（表型層面）皮膚完整性：術(shù)后移植區(qū)（軀干前側(cè)、雙上肢）覆蓋生物敷料，周圍可見0.5-1cm正常表皮移行帶；非移植區(qū)（背部、雙下肢）仍有散在水皰（直徑0.5-1cm），部分已破潰，創(chuàng)面呈淡紅色，少量滲液，邊緣無明顯紅腫（提示無感染）。疼痛評估：采用FLACC行為量表（適用于4歲兒童），靜息狀態(tài)下評分為1分（偶爾皺眉），換藥時(shí)因接觸創(chuàng)面評分為5分（持續(xù)哭鬧、肢體僵硬）。營養(yǎng)狀況：血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），血紅蛋白105g/L（正常110-160g/L），提示輕度營養(yǎng)不良；24小時(shí)經(jīng)口攝入量約400ml（配方奶+軟食），因口腔黏膜曾有破潰，患兒拒絕固體食物。功能影響：雙手指間粘連（Simmons分類Ⅱ級(jí)），握力減弱；因長期臥床，下肢肌肉輕度萎縮（腿圍較同齡兒小2cm）。心理社會(huì)評估患兒層面：對穿白大褂人員有明顯恐懼（見面即哭），抗拒換藥，能說出“疼”“怕破”等短語，睡眠時(shí)易驚醒（每晚3-4次）。家屬層面：母親辭職全程陪護(hù)，表現(xiàn)出過度保護(hù)（拒絕其他家屬接觸患兒），反復(fù)詢問“基因編輯能徹底治好嗎？”“水皰還會(huì)再長嗎？”，焦慮自評量表（GAD-7）得分12分（中度焦慮）?；蛑委熛嚓P(guān)評估基因編輯效果：術(shù)后第3天取移植區(qū)皮膚活檢，免疫熒光顯示LAMA3蛋白表達(dá)陽性（術(shù)前陰性），透射電鏡可見基底膜帶錨定纖維形成（術(shù)前缺失），提示基因編輯細(xì)胞存活并開始功能表達(dá)。潛在風(fēng)險(xiǎn)：基因編輯脫靶效應(yīng)監(jiān)測（外周血全外顯子測序）尚未發(fā)現(xiàn)非靶向位點(diǎn)突變；移植區(qū)生物敷料下滲液IL-6水平15pg/ml（正常＜20pg/ml），提示無明顯炎癥反應(yīng)。04護(hù)理診斷護(hù)理診斷01基于評估結(jié)果，我們梳理出5項(xiàng)核心護(hù)理診斷，其中前3項(xiàng)與基因編輯治療直接相關(guān)：05營養(yǎng)失調(diào)（低于機(jī)體需要量）：與口腔疼痛導(dǎo)致進(jìn)食減少、創(chuàng)面修復(fù)消耗增加有關(guān)（血清前白蛋白180mg/L）。03急性疼痛：與皮膚創(chuàng)面刺激、換藥操作相關(guān)，F(xiàn)LACC評分5分（換藥時(shí)）。02皮膚完整性受損（移植區(qū)與非移植區(qū)）：與基因缺陷導(dǎo)致的皮膚脆性增加、移植術(shù)后創(chuàng)面未完全愈合有關(guān)。04有基因治療相關(guān)并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)（脫靶效應(yīng)、感染）：與基因編輯技術(shù)的潛在生物學(xué)風(fēng)險(xiǎn)、皮膚屏障功能低下有關(guān)。焦慮（患兒及家屬）：與疾病慢性化、對基因編輯療效的不確定性認(rèn)知有關(guān)（家屬GAD-7評分12分）。0605護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施針對診斷，我們制定了“短期-中期-長期”分層目標(biāo)，措施強(qiáng)調(diào)“精準(zhǔn)干預(yù)+人文支持”。皮膚完整性修復(fù)（術(shù)后1-2周）目標(biāo)：移植區(qū)生物敷料下創(chuàng)面無感染，7-10天可見新生表皮覆蓋；非移植區(qū)水皰數(shù)量減少50%，無新發(fā)融合性破潰。措施：分區(qū)護(hù)理：移植區(qū)使用溫鹽水（37℃）輕拭敷料邊緣，避免牽拉（曾因用力揭除敷料導(dǎo)致移行帶撕裂）；非移植區(qū)水皰采用“低位穿刺法”（用25G胰島素針在水皰最低點(diǎn)穿刺，保留皰壁覆蓋創(chuàng)面），減少暴露面積。環(huán)境控制：單間病房，溫度24-26℃，濕度50-60%（避免干燥導(dǎo)致皮膚皸裂），每日空氣消毒2次，接觸患兒前嚴(yán)格手衛(wèi)生（六步洗手法+快速手消）。輔助工具：使用硅膠泡沫敷料（有自粘性且柔軟）覆蓋關(guān)節(jié)等易摩擦部位（如肘、膝），定制棉質(zhì)“防摩擦衣”（無領(lǐng)、寬袖口，接縫處外翻），減少物理刺激。疼痛管理（貫穿全程）目標(biāo)：靜息狀態(tài)下FLACC評分≤1分，換藥時(shí)≤3分，每日有效睡眠≥10小時(shí)。措施：多模式鎮(zhèn)痛：術(shù)前與麻醉科制定方案，換藥前30分鐘口服對乙酰氨基酚（15mg/kg），聯(lián)合非藥物干預(yù)（播放患兒喜歡的兒歌《小兔子乖乖》，用卡通貼紙分散注意力）。操作優(yōu)化：將換藥時(shí)間縮短至5分鐘內(nèi)（提前準(zhǔn)備所有物品），動(dòng)作輕柔（用無菌棉簽蘸取生理鹽水濕敷5秒后輕揭敷料），曾因動(dòng)作過快導(dǎo)致患兒哭鬧加劇，調(diào)整后配合度提升40%。基因治療并發(fā)癥預(yù)防（術(shù)后1月內(nèi)）目標(biāo)：外周血脫靶突變檢測陰性，移植區(qū)滲液IL-6＜20pg/ml，無發(fā)熱（體溫＜37.5℃）。措施：脫靶監(jiān)測配合：每日觀察患兒有無異常出血（如鼻出血、牙齦出血，提示可能影響凝血相關(guān)基因），按計(jì)劃采集外周血（術(shù)后第3、7、14天）送檢全外顯子測序。感染防控：監(jiān)測移植區(qū)滲液顏色（正常為淡黃色，若變渾濁提示感染）、氣味（正常無異味），每日測量體溫4次；非移植區(qū)創(chuàng)面涂覆含銀離子凝膠（抗菌且促進(jìn)愈合），避免使用刺激性消毒劑（如碘伏，曾導(dǎo)致患兒哭鬧）。營養(yǎng)支持（術(shù)后1-3月）目標(biāo)：2周內(nèi)血清前白蛋白≥200mg/L，每日經(jīng)口攝入量≥600ml，體重周增長≥200g。措施：飲食調(diào)整：與營養(yǎng)科合作制定“高能量、高蛋白、低刺激”食譜，如蒸蛋羹（加奶粉增稠）、魚肉泥（去刺），用吸管杯（避免接觸口腔破潰處）喂食，每次量50ml（少量多次）。營養(yǎng)補(bǔ)充：口服營養(yǎng)補(bǔ)充劑（短肽型，易吸收），每日2次，每次1包（含熱量100kcal），并監(jiān)測大便性狀（避免腹瀉）。心理支持（貫穿全程）目標(biāo)：1周內(nèi)患兒對護(hù)士的接觸抗拒行為減少50%（如不再推打），家屬GAD-7評分≤7分（輕度焦慮）。措施：患兒層面：固定責(zé)任護(hù)士（王護(hù)士，小宇稱她“阿姨”），每日陪玩10分鐘（用軟質(zhì)積木），建立信任；換藥時(shí)允許母親陪同（之前拒絕，調(diào)整后患兒哭鬧時(shí)間縮短）。家屬層面：每周2次“家屬課堂”，用圖卡講解基因編輯原理（如“用小剪刀修好壞的基因片段”），展示同類患兒治療前后對比（水皰減少、活動(dòng)能力提升），并提供心理熱線（曾有家屬因焦慮失眠，經(jīng)干預(yù)后睡眠改善）。06并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理基因編輯技術(shù)的應(yīng)用雖帶來希望，但也伴隨新的護(hù)理挑戰(zhàn)，我們重點(diǎn)關(guān)注以下3類并發(fā)癥：基因編輯脫靶效應(yīng)觀察要點(diǎn)：是否出現(xiàn)非預(yù)期癥狀（如血小板減少導(dǎo)致的瘀斑、肝功能異常導(dǎo)致的皮膚黃染），外周血測序結(jié)果是否提示非靶向位點(diǎn)突變。護(hù)理應(yīng)對：每日檢查皮膚、黏膜有無出血點(diǎn)，抽血時(shí)按壓穿刺點(diǎn)5分鐘（避免皮下淤血）；若發(fā)現(xiàn)異常，立即聯(lián)系遺傳科會(huì)診，調(diào)整監(jiān)測頻率。移植區(qū)感染觀察要點(diǎn)：敷料下滲液是否增多（＞5ml/24h）、變渾濁，局部皮膚是否紅腫（皮溫＞周圍2℃），患兒是否發(fā)熱（＞37.5℃）。護(hù)理應(yīng)對：一旦懷疑感染，立即留取滲液做細(xì)菌培養(yǎng)+藥敏，暫停生物敷料（改用銀離子敷料），必要時(shí)遵醫(yī)囑使用抗生素（選擇對表皮葡萄球菌敏感的藥物）。非移植區(qū)水皰爆發(fā)觀察要點(diǎn)：是否因摩擦、感染等誘因?qū)е滤挃?shù)量突然增加（＞10個(gè)/日），有無融合成＞2cm的糜爛面。護(hù)理應(yīng)對：加強(qiáng)防摩擦措施（如在床單上鋪設(shè)軟質(zhì)棉墊），控制感染（如治療上呼吸道感染時(shí)選擇對皮膚刺激小的藥物），必要時(shí)短期使用小劑量激素（需與皮膚科醫(yī)生確認(rèn)）。07健康教育健康教育健康教育是連接院內(nèi)護(hù)理與院外照護(hù)的關(guān)鍵，我們采用“三步法”：疾病與治療知識(shí)（出院前1周）用“兒童友好型”語言向家屬解釋：“小宇的皮膚就像脆弱的氣球，以前因?yàn)榛騿栴}容易破；現(xiàn)在我們用‘基因小醫(yī)生’修好了部分基因，皮膚會(huì)慢慢變結(jié)實(shí)，但還需要你們幫忙保護(hù)?！敝攸c(diǎn)強(qiáng)調(diào)：基因編輯的效果是“部分修復(fù)”（非根治），仍需長期隨訪；避免摩擦的具體方法（如穿純棉衣物、用軟毛牙刷）；觀察水皰的“危險(xiǎn)信號(hào)”（如滲液變膿、發(fā)熱）。日常護(hù)理技能（示范+回示）換藥操作：演示“生理鹽水濕敷-輕揭敷料-涂凝膠-覆蓋薄紗”四步法，家屬回示合格后方可出院；疼痛管理：教家屬使用“數(shù)字評分法”（0-10分）評估患兒疼痛，記錄“疼痛日記”（時(shí)間、誘因、緩解方式）；營養(yǎng)管理：發(fā)放“飲食手冊”，標(biāo)注常見易摩擦食物（如餅干）和推薦食物（如豆腐）。020301隨訪與心理調(diào)適（出院后1月內(nèi)）隨訪計(jì)劃：術(shù)后1、3、6月返院復(fù)查（皮膚活檢、基因測序），建立微信隨訪群（責(zé)任護(hù)士每日在線答疑）；心理支持：推薦加入“EB患兒家庭互助會(huì)”（已有12個(gè)家庭參與），分享照護(hù)經(jīng)驗(yàn)，避免家屬因“過度保護(hù)”限制患兒活動(dòng)（如不敢讓其爬行，反而影響運(yùn)動(dòng)發(fā)育）。08總結(jié)總結(jié)站在小宇的病床前，看著他今天第一次用手指抓起一塊軟面包（雖然動(dòng)作笨拙），我深刻體會(huì)到：基因編輯技術(shù)不僅修復(fù)了患兒的皮膚，更重塑了護(hù)理的邊界——從“處理創(chuàng)面”到“預(yù)防創(chuàng)面”，從“應(yīng)對癥