內(nèi)科學(xué)第七篇第二十九章性發(fā)育異常疾病1:染色體性別分化異常疾病的是A.Klinefelter綜合征B.先天性無睪癥C.女性假兩性畸形D.男性假兩性畸形E.多囊卵巢綜合征答案：A標(biāo)準(zhǔn)解析Klinefelter綜合征（克氏征）（A對(duì)）的病因是性染色體性別分化異常，即病人具有兩條或兩條以上染色體，包括標(biāo)準(zhǔn)核型、變異型等。先天性無睪癥（B錯(cuò)）的病人具有正常男性染色體核型，無睪丸組織，臨床表現(xiàn)因睪丸功能喪失發(fā)生的時(shí)間有所不同，屬于性腺性別分化異常疾病。女性假兩性畸形（C錯(cuò)）的定義是染色體核型為正常女性型，性腺為卵巢，生殖導(dǎo)管衍化器官為子宮和輸卵管，而外生殖器發(fā)生了男性化改變。男性假兩性畸形（D錯(cuò)）的定義是染色體性別和性腺性別分化均為正常男性的個(gè)體，生殖導(dǎo)管和外生殖器發(fā)生了完全性或不完全性女性化。多囊卵巢綜合征（E錯(cuò)）其病因至今尚未闡明，目前研究認(rèn)為，其可能是由于某些遺傳基因與環(huán)境因素相互作用所致。內(nèi)科學(xué)第七篇第二十九章性發(fā)育異常疾病1:考慮可能為Turer綜合征的一組臨床癥狀是A.身材矮小、頸璞、第二性征發(fā)育不全、原發(fā)閉經(jīng)B.身材高大、四肢比例失調(diào)、頸蹼、第二性征發(fā)育不全、原發(fā)閉經(jīng)C.身材肥胖、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、第二性征發(fā)育不全、原發(fā)性閉經(jīng)D.身材矮小、智力低下、舌體肥大、顏面水腫、第二性征發(fā)育不全E.身材肥胖、智力低下、肝脾腫大、第二性征發(fā)育不全答案：A標(biāo)準(zhǔn)解析Turner綜合征（特納綜合征）病人的臨床表現(xiàn)為身矮（一般＜140cm）、第二性征發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)和一組軀體的發(fā)育異常。女性外陰發(fā)育幼稚、有陰道、子宮小或缺如；軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等，智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人同，所以身材矮小、頸璞、第二性征發(fā)育不全、原發(fā)閉經(jīng)（A對(duì)）。四肢比例失調(diào)（B錯(cuò)）是Klinefelter綜合征（克氏征）的臨床表現(xiàn)。智力低下、舌體肥大、顏面水腫（D錯(cuò)）是胎兒或新生兒時(shí)期發(fā)生甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)，稱為呆小病。。內(nèi)科學(xué)第七篇第二十九章性發(fā)育異常疾病1:下列哪一項(xiàng)為典型Klinefelter綜合征病人激素測(cè)定的常見表現(xiàn)A.游離T水平下降，LH和FSH水平升高，LH/FSH對(duì)GnRH刺激無反應(yīng)B.游離T水平下降，LH和FSH水平升高，LH/FSH對(duì)GnRH刺激反應(yīng)增強(qiáng)C.游離T水平下降，LH和FSH水平下降，LH/FSH對(duì)GnRH刺激反應(yīng)增強(qiáng)D.游離T水平下降，LH和FSH水平下降，LH/FSH對(duì)GnRH刺激無反應(yīng)E.游離T水平升高，LH和FSH水平升高，LH/FSH對(duì)GnRH刺激反應(yīng)增強(qiáng)答案：B標(biāo)準(zhǔn)解析典型Klinefelter綜合征（克氏征）病人激素測(cè)定在青春期前的黃體生成素、卵泡生成素、睪酮的基礎(chǔ)水平與同齡兒童相比無差異。青春期后，病人游離T水平下降，LH（黃體生成素）和FSH（卵泡生成素）水平升高，GnRH（促性腺激素釋放激素）興奮試驗(yàn)可見促性腺激素反應(yīng)增強(qiáng)（B對(duì)）。內(nèi)科學(xué)第七篇第二十九章性發(fā)育異常疾病1:表型性別分化異常疾病是A.Klinefelter綜合征B.先天性無睪癥C.女性假兩性畸形D.Turner綜合征E.多囊卵巢綜合征答案：C標(biāo)準(zhǔn)解析女性假兩性畸形（C對(duì)）的定義是染色體核型為正常女性型，性腺為卵巢，生殖導(dǎo)管衍化器官為子宮和輸卵管，而外生殖器發(fā)生了男性化改變，屬于表型性別分化異常疾病。先天性無睪癥（B錯(cuò)）的病人具有正常男性染色體核型，無睪丸組織，臨床表現(xiàn)因睪丸功能喪失發(fā)生的時(shí)間有所不同，屬于性腺性別分化異常疾病。Klinefelter綜合征（克氏征）（A錯(cuò)）的病因是性染色體性別分化異常，即病人具有兩條或兩條以上染色體，包括標(biāo)準(zhǔn)核型、變異型等。Turner綜合征（D錯(cuò)）又稱先天性卵巢發(fā)育不全癥，是由于X染色體部分或完全缺失以及結(jié)構(gòu)異常所致的一種疾病，臨床表現(xiàn)為身材矮小，原發(fā)性閉經(jīng)，第二性征發(fā)育不全以及多發(fā)身體畸形。多囊卵巢綜合征（E錯(cuò)）其病因至今尚未闡明，目前研究認(rèn)為，其可能是由于某些遺傳基因與環(huán)境因素相互作用所致。內(nèi)科學(xué)第七篇第二十九章性發(fā)育異常疾病1:性腺性別分化異常疾病是A.Klinefelter綜合征B.先天性無睪癥C.女性假兩性畸形D.男性假兩性畸形E.多囊卵巢綜合征答案：B標(biāo)準(zhǔn)解析先天性無睪癥（B對(duì)）的病人具有正常男性染色體核型，無睪丸組織，臨床表現(xiàn)因睪丸功能喪失發(fā)生的時(shí)間有所不同，屬于性腺性別分化異常疾病。Klinefelter綜合征（克氏征）（A錯(cuò)）的病因是性染色體性別分化異常，即病人具有兩條或兩條以上染色體，包括標(biāo)準(zhǔn)核型、變異型等。女性假兩性畸形（C錯(cuò)）的定義是染色體核型為正常女性型，性腺為卵巢，生殖導(dǎo)管衍化器官為子宮和輸卵管，而外生殖器發(fā)生了男性化改變，屬于表型性別分化異常疾病。男性假兩性畸形（D錯(cuò)）的定義是染色體性別和性腺性別分化均為正常男性的個(gè)體，生殖導(dǎo)管和外生殖器發(fā)生了完全性或不完全性女性化，屬于表型性別分化異常疾病。多囊卵巢綜合征（E錯(cuò)）其病因至今尚未闡明，目前研究認(rèn)為，其可能是由于某些遺傳基因與環(huán)境因素相互作用所致。內(nèi)科學(xué)第七篇第二十九章性發(fā)育異常疾病1:以下哪些疾病屬于染色體性別異常疾病A.Klinefelter綜合征B.Turner綜合征C.真兩性畸形D.XX男性綜合征E.女性假兩性畸形答案：ABCD標(biāo)準(zhǔn)解析性發(fā)育異常疾病（DSD）主要有染色體性別分化異常疾病、性腺性別分