2025年肝病遺傳案例分析題庫及答案

一、填空題（每題2分，共20分）1._______是一種常染色體顯性遺傳病，主要影響肝臟，導(dǎo)致肝細(xì)胞內(nèi)膽紅素代謝障礙。2.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）的致病基因是_______，它編碼一種銅轉(zhuǎn)運蛋白。3.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種_______遺傳病，主要導(dǎo)致肝硬化和肺氣腫。4.某種遺傳性肝病通常表現(xiàn)為兒童期發(fā)病，患者會出現(xiàn)嚴(yán)重的肝功能衰竭，這種病可能是_______。5.肝臟是_______代謝的主要器官，對藥物代謝起著重要作用。6.遺傳性血色病的致病原因是鐵代謝異常，導(dǎo)致鐵在_______內(nèi)過度積累。7.肝臟的_______系統(tǒng)在解毒過程中起著關(guān)鍵作用。8.某種遺傳性肝病患者的肝臟會出現(xiàn)玻璃樣變，這種病可能是_______。9.遺傳性膽汁淤積癥患者的膽汁排泄受阻，導(dǎo)致_______積累。10.肝臟的_______細(xì)胞在肝纖維化過程中起著重要作用。二、判斷題（每題2分，共20分）1.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┦且环N常染色體隱性遺傳病。（×）2.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥主要影響肺臟，導(dǎo)致肺氣腫。（√）3.肝臟是藥物代謝的主要器官，對藥物代謝起著重要作用。（√）4.遺傳性血色病的致病原因是鐵代謝異常，導(dǎo)致鐵在肝臟內(nèi)過度積累。（√）5.肝臟的解毒系統(tǒng)在藥物代謝過程中起著關(guān)鍵作用。（√）6.某種遺傳性肝病患者的肝臟會出現(xiàn)玻璃樣變，這種病可能是遺傳性血色病。（×）7.遺傳性膽汁淤積癥患者的膽汁排泄受阻，導(dǎo)致膽紅素積累。（√）8.肝臟的Kupffer細(xì)胞在肝纖維化過程中起著重要作用。（√）9.肝臟的庫普弗細(xì)胞在肝臟的免疫功能中起著重要作用。（√）10.遺傳性肝病通常表現(xiàn)為兒童期發(fā)病，患者會出現(xiàn)嚴(yán)重的肝功能衰竭。（×）三、選擇題（每題2分，共20分）1.以下哪種疾病是常染色體隱性遺傳病？（C）A.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）B.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥C.遺傳性血色病D.遺傳性膽汁淤積癥2.以下哪種疾病主要影響肺臟，導(dǎo)致肺氣腫？（B）A.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）B.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥C.遺傳性血色病D.遺傳性膽汁淤積癥3.肝臟的哪種細(xì)胞在肝纖維化過程中起著重要作用？（D）A.肝細(xì)胞B.肝竇內(nèi)皮細(xì)胞C.膽管細(xì)胞D.Kupffer細(xì)胞4.以下哪種疾病患者的肝臟會出現(xiàn)玻璃樣變？（A）A.遺傳性血色病B.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥C.遺傳性膽汁淤積癥D.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。?.肝臟的哪種系統(tǒng)在解毒過程中起著關(guān)鍵作用？（C）A.肝細(xì)胞B.肝竇內(nèi)皮細(xì)胞C.解毒系統(tǒng)D.膽管細(xì)胞6.遺傳性膽汁淤積癥患者的膽汁排泄受阻，導(dǎo)致哪種物質(zhì)積累？（B）A.鐵離子B.膽紅素C.銅離子D.蛋白質(zhì)7.肝臟的哪種細(xì)胞在肝臟的免疫功能中起著重要作用？（D）A.肝細(xì)胞B.肝竇內(nèi)皮細(xì)胞C.膽管細(xì)胞D.庫普弗細(xì)胞8.以下哪種疾病通常表現(xiàn)為兒童期發(fā)病，患者會出現(xiàn)嚴(yán)重的肝功能衰竭？（A）A.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。〣.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥C.遺傳性血色病D.遺傳性膽汁淤積癥9.肝臟的哪種細(xì)胞在藥物代謝過程中起著重要作用？（A）A.肝細(xì)胞B.肝竇內(nèi)皮細(xì)胞C.膽管細(xì)胞D.庫普弗細(xì)胞10.以下哪種疾病是常染色體顯性遺傳病？（A）A.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。〣.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥C.遺傳性血色病D.遺傳性膽汁淤積癥四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述肝豆?fàn)詈俗冃缘牟±硖卣骷捌渲虏C制。肝豆?fàn)詈俗冃缘牟±硖卣髦饕ǜ闻K的銅積累，導(dǎo)致肝細(xì)胞變性、壞死和纖維化。致病機制是由于ATP7B基因突變，導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運蛋白功能異常，使得銅無法正常排出體外，從而在肝臟內(nèi)積累。2.簡述α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病理特征及其致病機制。α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病理特征主要包括肝臟的玻璃樣變和肝纖維化，嚴(yán)重時可導(dǎo)致肝硬化。致病機制是由于SERPINA1基因突變，導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶功能異常，無法正常抑制蛋白酶活性，從而損傷肝細(xì)胞。3.簡述遺傳性膽汁淤積癥的病理特征及其致病機制。遺傳性膽汁淤積癥的病理特征主要包括膽汁排泄受阻，導(dǎo)致膽紅素積累，出現(xiàn)黃疸。致病機制是由于膽汁酸轉(zhuǎn)運蛋白基因突變，導(dǎo)致膽汁酸無法正常排泄，從而在體內(nèi)積累。4.簡述肝臟的解毒系統(tǒng)及其在藥物代謝中的作用。肝臟的解毒系統(tǒng)主要包括細(xì)胞色素P450酶系和谷胱甘肽S-轉(zhuǎn)移酶等，它們能夠?qū)⑺幬锎x為無毒或低毒的產(chǎn)物，并通過膽汁或尿液排出體外。這些酶系在藥物代謝中起著關(guān)鍵作用，能夠清除體內(nèi)的藥物和毒素，保護(hù)機體免受其損害。五、討論題（每題5分，共20分）1.討論肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷方法及其治療策略。肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷方法主要包括肝功能檢查、銅藍(lán)蛋白測定、肝活檢和基因檢測等。治療策略主要包括銅螯合劑治療（如青霉胺）和低銅飲食，以減少銅的積累，并保護(hù)肝功能。2.討論α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)及其預(yù)防措施。α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)主要包括肝臟的玻璃樣變和肝纖維化，嚴(yán)重時可導(dǎo)致肝硬化。預(yù)防措施主要包括避免吸煙和飲酒，以及定期進(jìn)行肝功能檢查，早期發(fā)現(xiàn)和治療。3.討論遺傳性膽汁淤積癥的臨床表現(xiàn)及其治療策略。遺傳性膽汁淤積癥的臨床表現(xiàn)主要包括黃疸、瘙癢和肝功能異常等。治療策略主要包括膽汁酸替代療法和肝移植，以改善膽汁排泄，保護(hù)肝功能。4.討論肝臟在藥物代謝中的重要作用及其臨床意義。肝臟在藥物代謝中起著重要作用，能夠?qū)⑺幬锎x為無毒或低毒的產(chǎn)物，并通過膽汁或尿液排出體外。臨床意義在于，肝臟功能異常會影響藥物代謝，導(dǎo)致藥物在體內(nèi)積累，增加藥物毒性。因此，在藥物治療時需考慮肝臟功能，以避免藥物不良反應(yīng)。答案和解析一、填空題1.肝豆?fàn)詈俗冃?.ATP7B3.常染色體隱性4.肝豆?fàn)詈俗冃?.藥物6.肝臟7.解毒8.遺傳性血色病9.膽紅素10.庫普弗二、判斷題1.×2.√3.√4.√5.√6.×7.√8.√9.√10.×三、選擇題1.C2.B3.D4.A5.C6.B7.D8.A9.A10.A四、簡答題1.肝豆?fàn)詈俗冃缘牟±硖卣髦饕ǜ闻K的銅積累，導(dǎo)致肝細(xì)胞變性、壞死和纖維化。致病機制是由于ATP7B基因突變，導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運蛋白功能異常，使得銅無法正常排出體外，從而在肝臟內(nèi)積累。2.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病理特征主要包括肝臟的玻璃樣變和肝纖維化，嚴(yán)重時可導(dǎo)致肝硬化。致病機制是由于SERPINA1基因突變，導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶功能異常，無法正常抑制蛋白酶活性，從而損傷肝細(xì)胞。3.遺傳性膽汁淤積癥的病理特征主要包括膽汁排泄受阻，導(dǎo)致膽紅素積累，出現(xiàn)黃疸。致病機制是由于膽汁酸轉(zhuǎn)運蛋白基因突變，導(dǎo)致膽汁酸無法正常排泄，從而在體內(nèi)積累。4.肝臟的解毒系統(tǒng)主要包括細(xì)胞色素P450酶系和谷胱甘肽S-轉(zhuǎn)移酶等，它們能夠?qū)⑺幬锎x為無毒或低毒的產(chǎn)物，并通過膽汁或尿液排出體外。這些酶系在藥物代謝中起著關(guān)鍵作用，能夠清除體內(nèi)的藥物和毒素，保護(hù)機體免受其損害。五、討論題1.肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷方法主要包括肝功能檢查、銅藍(lán)蛋白測定、肝活檢和基因檢測等。治療策略主要包括銅螯合劑治療（如青霉胺）和低銅飲食，以減少銅的積累，并保護(hù)肝功能。2.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)主要包括肝臟的玻璃樣變和肝纖維化，嚴(yán)重時可導(dǎo)致肝硬化。預(yù)防措施主要包括避免吸煙和飲酒，以及定期進(jìn)行肝功能檢查，早期發(fā)現(xiàn)和治療。3.遺傳性