1、.,1,第2講人類遺傳病,多通過遺傳實例或遺傳圖譜進行考查,.,2,考點一,人類遺傳病,一、人類遺傳病的概念：,由于 改變而引起的人類疾病。,遺傳物質,單基因遺傳?。?多基因遺傳?。?染色體變異遺傳?。?類型,受一對等位基因控制,受兩對以上等位基因控制,有染色體結構或數(shù)目異常,.,3,二、人類遺傳病的類型和實例：,常染色體,顯性,隱性,性染色體,X染色體,Y染色體,顯性,隱性,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病,外耳道多毛癥,哮喘、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、糖尿?。ㄇ嗌倌晷停?、冠心病、無腦兒、唇裂腭裂、先天性心臟病等。

2、,單基因遺傳病,多基因遺傳?。?染色體變異遺傳?。?貓叫綜合征、21三體綜合征（先天性愚型）和特納氏綜合征（X0）,.,4,三、人類遺傳病的類型和特點：,含致病基因,相等,發(fā)病,相等,一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病,女患者多 于男患者,男患者多于女患者,父傳子，子傳孫,家族聚集現(xiàn)象,易受環(huán)境影響,群體發(fā)病率高,相等,相等,.,5,1下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是 ()。 原發(fā)性高血壓先天性愚型囊性纖維病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥 哮喘貓叫綜合征先天性聾啞 A、 B、 C、 D、,B,遺傳病的類型判定：,.,6,2.克氏綜合征是一種

3、性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答下面的問題。 (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 (填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中， 他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。 他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。,減數(shù)第二次,母親,不會,染色體異常致病機理分析：,.,7,四、人類遺傳病的監(jiān)測與預防：,1遺傳咨詢(主要手段)的程序(試著

4、自己寫出) _率_、方法、建議（如終止妊娠、進行產前診斷）。 2產前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (1)羊水檢查 由于羊水中含有_ ，因此，可以在婦女妊娠進行到_周時提取_進行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經管缺陷等遺傳病。,了解家庭病史,分析遺傳方式,推算風險,提出對策,脫落的胎兒細胞,1416,胎兒細胞和組織成分,.,8,(2)

5、基因診斷 基因診斷是指利用DNA分子探針進行_，依據(jù)的主要原理是_。,DNA分子雜交,堿基互補配對原則,特別提醒： 1、禁止近親結婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對顯性遺傳病則不能降低。 近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機會大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代概率很高。 2、單基因遺傳病都遵循孟德爾遺傳規(guī)律，多基因和染色體異常遺傳病一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。 3、診斷方法： 單基因遺傳?。哼z傳咨詢、產前診斷（基因檢測、性別檢測）； 多基因遺傳?。哼z傳咨詢、基因檢測； 染色體異常遺傳?。寒a前診斷（染色體數(shù)目、結構檢測）,4、易混概念：先天

6、性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別,歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下： 誤區(qū)1遺傳性疾病都是先天性的 點撥遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 誤區(qū)2先天性疾病都是遺傳病 點撥先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。 誤區(qū)3不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳?。?1三體綜

7、合征）。,1. 關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ()。 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病 A. B C. D,糾錯演練,解析一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳病；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；攜帶遺 傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；先天性疾病僅由環(huán)境因素

8、引起的不是遺傳病。 答案D,2.下列說法中正確的是 ()。 A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用， 但根本原因是遺傳因素的存在 D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。 答

9、案C,.,14,五、人類基因組計劃 1人類基因組 人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 2人類基因組計劃的目的 測定人類基因組的_，解讀其中包含的_。 3參加人類基因組計劃的國家 _、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔了1%的測序任務。,全部DNA序列,遺傳信息,美國,思維激活 判斷正誤 (1)人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。 ()。 (2)禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。 ()。 (3)監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢和產前診斷。 ( )。 (4)B超是在個體水平上的檢查；基因

10、診斷是在分子水平上的檢查。 ()。 (5)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。 ()。 答案(1)(2)(3)(4)(5),.,16,考點二,調查人類遺傳病,1調查原理 (1)人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過_調查和_調查的方式了解發(fā)病情況。 2調查流程圖,遺傳物質,社會,家系,.,17,3發(fā)病率與遺傳方式的調查,廣大人群隨機抽樣,患者家系,患病人數(shù)/所調查的總人數(shù)X100%,分析基因的顯隱性及所在的染色體類型,注意問題：調查時選取群體中發(fā)病率較高單基因遺傳病，如紅綠色盲，白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調查對象。,.,18,某兩歲男孩(5)患黏多

11、糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚。經調查，該家族遺傳系譜圖如下。 (1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為_染色體上_基因控制的遺傳病。 (2)5的致病基因來自第代中的_號個體。 (3)測定有關基因中，父親、母親和患者相應的堿基序列分別為： 父親:TGGACTTTCAGGTAT 母親:TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA 患者:TGGACTTAGGTATGA 可以看出，產生此遺傳病致病基因的原因是_，是由DNA堿基對的_造成的。 (4)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第代中的_(填寫序號)應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞中的_。,X,隱性,基因突變,缺失,2、4、6,致病基因,3,解析(1)從系譜圖分析，1和2正常而4患病，則該病為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)5的致病基因來自第代的3號個體，而其又來自