1、.,1,第3節(jié) 人類遺傳病,.,2,【質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳??？,.,3,3.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較,.,4,多基因遺傳病,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,6600多種,100多種,100多種,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,.,5,一、單基因遺傳病,受一對等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常顯：,伴X顯：,隱性遺傳病,常隱：,伴X隱：,單基因遺傳病,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,苯丙酮尿癥、白化病、 先天性聾啞,色盲、血友病、 進行性肌營養(yǎng)不良,.,6,并指,單基因遺傳病-常染色體顯性病,假設(shè)一對

2、等位基因為A a 患病個體基因型：,AA Aa,.,7,多指,單基因遺傳病-常染色體顯性病,患病個體基因型：,AA Aa,.,8,軟骨發(fā)育不全,病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙 癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出,單基因遺傳病-常染色體顯性病,患病個體基因型：,AA Aa,.,9,抗維生素D佝僂病,x染色體顯性遺傳病,.,10,常染色體隱性遺傳病,白化病,苯丙酮尿癥,.,11,苯 丙 酮 尿 癥,PP或Pp（正常）,p p （患者）,合成苯丙氨酸羥化酶,不能合成苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西紅柿女孩 有

3、一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。,.,12,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥患者缺少了正?；颍瑢?dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害患兒在個月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。,.,13,進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)

4、腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,X染色體隱性遺傳病,.,14,Y伴性遺傳病,人類外耳道多毛癥,.,15,二、多基因遺傳病,由多對基因控制的人類遺傳病,常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。,特點：,1、家族聚集現(xiàn)象 2、易受環(huán)境影響 3、在群體中發(fā)病率比較高,.,16,唇裂,.,17,無腦兒,無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。,多基因遺傳病,.,18,三、染色體異常遺傳病,

5、由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征,染色體遺傳病,常染色體異常：,性染色體異常：,性腺發(fā)育不良,.,19,貓叫綜合征,主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障,常染色體異常,人的第5號染色體部分缺失引起,.,20,21三體綜合征,主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外,常染色體異常,.,21,性腺發(fā)育不良,病因：患者缺少了一條X染色體 XX X 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。,性染色體異常,性腺發(fā)育不良

6、（女性）,.,22,染色體異常遺傳病,.,23,性染色體異常遺傳病,Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：,患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達到1.2 。,染色體組成：47條/XXY,.,24,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）,XYY綜合征（47,XYY）,該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。,該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生

7、殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。,.,25,染色體異常遺傳病特點：,造成遺傳物質(zhì)較大的改變 往往造成較嚴(yán)重的后果,.,26,小結(jié)：,一、單基因遺傳病,X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,X顯：抗維生素D佝僂病,常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全,二、多基因遺傳病,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。,.,27,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不

8、全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病,.,28,人類遺傳病與先天性疾病,人類遺傳病,判斷題： 2、先天性疾病 都是遺傳病,先天性遺傳病,母體環(huán)境因素引起胎兒疾病,區(qū)分： 先天性疾病,先天發(fā)病,后天發(fā)病,判斷題： 1、遺傳病 都是先天性疾病,家族疾病,家族遺傳病,環(huán)境引起： 大脖子病,判斷題： 3、家族疾病 都是遺傳病,.,29,四、遺傳病的危害,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ 4、我國人口中患21三體綜

9、合征的人在100萬以上。 5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。,我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,.,30,危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān) （3）某些精神病患者給社會治安帶來危害 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,.,31,五、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 優(yōu)生,-讓每一個家庭生育出健康的孩子,.,32,和誰生？,生之前干什么？,能不能生？,什么時候生？,.,33,1、和誰生？ 禁止近親結(jié)婚,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能

10、都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。,.,34,.,35,生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。,（Charles Darwin）,.,36,甜蜜的婚姻苦澀的果,達爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,夭折,.,37,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,一個患抗維生素

11、D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？ 遺傳咨詢（主要手段）,.,38,最佳生育年齡：女方2429歲，男方2535為佳,3、什么時候生？ 提倡“適齡生育”,.,39,4、生之前做什么？ 產(chǎn)前診斷（重要措施）,方法：（1）羊水檢查、B超檢查； （2）孕婦血細(xì)胞檢查； （3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。,.,40,小結(jié)： 優(yōu)生的四個措施,和誰生？ 能不能生？ 什

12、么時候生？ 生之前要做什么？,禁止近親結(jié)婚,進行遺傳咨詢 (主要手段）,提倡適齡生育,進行產(chǎn)前診斷,.,41,五、人類基因組計劃及其意義,為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。,測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息。 人類基因組計劃正式啟動于1990年

13、 美、英、德、日、法、中6國參與了這項工作。2003年圓滿完成。,.,42,研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病,1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-,2、調(diào)查該病的遺傳方式-,在人群中隨機抽樣調(diào)查,在患者家系中調(diào)查研究,某種遺傳病的患病人數(shù),.,43,禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,1 禁止近親結(jié)婚,.,44,曾經(jīng)

14、創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根,.,45,3 提倡“適齡生育”,統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。,最適于生育的年齡,女：2429歲。 男：25一35； 過早生育對母子的健康都不利。,.,46,1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲 型肝炎,2.多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C D,B,C,.,47,4、下列需要進行遺傳咨詢的是（ ）